โรค Von Willebrand - สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Von Willebrand เป็นโรคเลือดออก แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเป็นโรคที่มีสาระสำคัญคือความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดซึ่งแสดงออกโดยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากเกินไปหรือเป็นเวลานาน การตกเลือดดังกล่าวร้ายแรงมากและในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้ สาเหตุและอาการของโรค von Willebrand คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรค Von Willebrand (vWD) เป็นโรคเลือดออก แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการขาดหรือการด้อยค่าของการทำงานของ von Willebrand factor ซึ่งเป็นโปรตีนในกระแสเลือดที่จำเป็นสำหรับการทำให้เลือดแข็งตัว ปัจจัย vWD ช่วยให้เกล็ดเลือดเกาะติดกันและขอบแผลจึงหยุดเลือดออก นอกจากนี้ vWD ยังสร้างคอมเพล็กซ์ที่มีปัจจัยการแข็งตัวอื่น - แฟคเตอร์ VIII - เพื่อปกป้องจากการย่อยสลาย

โรค Von Willebrand เป็นโรคเลือดออก แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นกับความถี่ 125 คนต่อประชากร 1 ล้านคนซึ่งบ่อยกว่าโรคฮีโมฟีเลีย A และ B ถึงสองเท่า

ฟังเกี่ยวกับโรค von Willebrand ค้นหาสาเหตุและอาการของโรคเลือดออกนี้ นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

โรค Von Willebrand - สาเหตุ

โรค von Willebrand มีสามประเภท:

ประเภทที่ 1 (ไม่รุนแรงเชิงปริมาณ) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด (70% ของกรณี) ประเภทของโรคฟอนวีลแบรนด์ มันเกิดจากการขาดปัจจัย von Willebrand เล็กน้อย โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal (สำเนาปกติหนึ่งชุดและสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งสำเนาจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สิ่งที่บกพร่องจะครอบงำหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาปกติ) และพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

โรค Von Willebrand เป็นพันธุกรรม - เป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่

ประเภทที่ 2 (เชิงคุณภาพ) - ในกรณีนี้ปัจจัย von Willebrand ถูกสร้างขึ้นในปริมาณที่ถูกต้อง แต่โครงสร้างและหน้าที่ของมันถูกรบกวน โรคนี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติหรือลักษณะเด่น (ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรค - 2A, 2B, 2N และ 2M)

ประเภทที่ 3 (รุนแรงแทบไม่มีปัจจัย von Willebrand) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ (สำเนาที่เปลี่ยนแปลงหนึ่งชุดจะต้องได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่แต่ละคนสำหรับอาการของโรคที่จะพัฒนา) ผู้ป่วยโรค von Willebrand ประเภทนี้มักเป็นลูกหลานของพ่อแม่ที่เป็นโรคประเภทที่ 1

นอกจากนี้ยังมีอาการ von Willebrand syndrome (AvWS) ซึ่งมีอาการคล้ายกับโรค von Willebrand ที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีนี้การขาดหรือการรบกวนในกิจกรรมของปัจจัย vWS ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นจากการกระทำของ autoantibodies ที่ตรงกับปัจจัย โรคนี้เกิดขึ้นในวัยต่อมาและส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ เช่นโรคต่อมน้ำเหลืองโรคหัวใจและหลอดเลือดโรคแพ้ภูมิตัวเองและมะเร็งบางชนิดที่ไม่ใช่ทางโลหิตวิทยา

อ่านเพิ่มเติม: โรค Rendu-Osler-Weber (angioma เลือดออก แต่กำเนิด) Bernard-Soulier syndrome - สาเหตุอาการและการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย - ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลีย

โรค Von Willebrand - อาการ

อาการของโรค von Willebrand ได้แก่ :

• เลือดออกทางจมูกเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด
• มีแนวโน้มที่จะช้ำได้ง่าย

อ่านเพิ่มเติม >> ความอ่อนแอต่อบลูเบอร์รี่ - มันแสดงอะไร? รอยฟกช้ำตามร่างกายบ่งบอกถึงโรคอะไร?

• ในผู้หญิงระยะเวลาที่หนักหน่วงและยาวนานเป็นปัญหาสำคัญ
• มีเลือดออกที่เหงือก
• เลือดออกในทางเดินอาหาร

นอกจากนี้อาจมี:

• เลือดออกหลังบาดแผล
• ในสตรีตกเลือดหลังคลอด
• เลือดออกหลังผ่าตัด

โรคประเภท 1 von Willebrand นั้นไม่รุนแรง แต่ควรสังเกตว่ามีเพียง 65% เท่านั้น คนป่วยมีอาการชัดเจน

ในประเภท 2 ความรุนแรงของเลือดออกจะแปรปรวน แต่โดยปกติจะอยู่ในระดับปานกลาง

ในประเภทที่ 3 นอกจากจะมีเลือดออกทางจมูกและเหงือกแล้วยังช้ำง่ายประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ กรณีต่างๆ ได้แก่ การตกเลือดที่เกิดขึ้นเองและการมีเลือดออกที่กล้ามเนื้อหลังบาดแผล

สำคัญ

คุณมีช่วงเวลาที่หนัก? อาจเป็นโรค von Willebrand

ผู้หญิงที่มีประจำเดือนอย่างหนักที่ต้องเปลี่ยนแผ่นรองหรือผ้าอนามัยแบบสอดนานกว่าชั่วโมงทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กหรือมีลิ่มเลือดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 2.5 ซม. ควรตรวจหา Von Willebrand Disease

โรค Von Willebrand - การวินิจฉัย

ตามคำแนะนำของสมาคมโลหิตวิทยาและ Transfusionologists ของโปแลนด์ตั้งแต่ปี 2008 การทดสอบต่อไปนี้จะดำเนินการเมื่อสงสัยว่าเป็นโรค von Willebrand:

• การทดสอบขั้นพื้นฐาน (การตรวจคัดกรอง) - การตรวจนับเม็ดเลือดพร้อมการนับเกล็ดเลือดและการแข็งตัวของเลือดเช่น prothrombin time (PT) การเปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน (aPTT) ความเข้มข้นของไฟบริโนเจนและเวลาของ thrombin (TT)
• การประเมินกิจกรรมแฟคเตอร์ VIII, กิจกรรมโคแฟกเตอร์ของ ristocetin และความเข้มข้นของปัจจัย von Willebrand

ในโรคประเภท 3 การทดสอบแสดงให้เห็นว่ามีเลือดออกเป็นเวลานานอย่างเห็นได้ชัด (มากกว่า 20 นาที) และลดการทำงานของแอนติเจนแฟกเตอร์ VIII และ von Willebrand factor การทำงานของ ristocetin โคแฟกเตอร์จะลดลงด้วย ในประเภทที่ 1 และ 2 ทั้งเวลาที่มีเลือดออกและแอนติเจนของ von Willebrand factor และกิจกรรม factor VIII อาจอยู่ในช่วงปกติ โดยปกติกิจกรรมของ ristocetin โคแฟกเตอร์จะลดลง

เมื่อวินิจฉัยโรค von Willebrand ชนิดที่ 2 การทดสอบโดยผู้เชี่ยวชาญจะดำเนินการเพื่อแยกประเภทย่อยของโรคออกจากกัน

โรค Von Willebrand - การรักษา

เป้าหมายของการบำบัดคือการป้องกันและรักษาภาวะเลือดออก ผู้ป่วยจะได้รับ desmopressin ซึ่งเป็นยาที่มีหน้าที่ในการปลดปล่อยปัจจัย von Willebrand ที่เก็บไว้เข้าสู่เลือด นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับปัจจัยที่ได้มาจากพลาสมา VIII เข้มข้นที่มี vWD เพื่อชดเชยการขาด

การบำบัดยังรวมถึงยากระตุ้นการแข็งตัวของเลือดยาฮอร์โมนและการเตรียมเฉพาะที่เช่นกาวสำหรับเนื้อเยื่อซึ่งปิดบาดแผลภายนอก

บรรณานุกรม:

Mariańska B. , Fabijańska-Mitek J. , Windyga J. , การทดสอบทางห้องปฏิบัติการทางโลหิตวิทยา, PZWL Medical Publishing, วอร์ซอ 2546

Sokołowska B. , โรค Von Willebrand - โรคเลือดออกในพลาสมาที่พบบ่อยที่สุด, "Menopausal Review" 2010, No. 4