โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย

แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะหายาก แต่ก็ส่งผลกระทบต่อคนนับล้านทั่วโลก ในยุโรปเกือบ 30 ล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากพวกเขารวมถึง 1.3 ถึง 2.6 ล้านชาวโปแลนด์ ยาสามารถจัดการกับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้ แต่ก็ยังคงทำอะไรไม่ถูกเมื่อเผชิญกับโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมคืออะไร? มรดกของพวกเขาเป็นอย่างไร? และโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้หรือไม่?

โรคทางพันธุกรรมยังคงเป็นสาเหตุของความกังวลเพราะแม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ แต่เราก็ไม่ค่อยรู้เรื่องนี้ โรคหายาก (เด็กกำพร้า) เป็นโรคที่มีผลต่อคนน้อยกว่า 5 คนใน 10,000 คน ผู้อยู่อาศัย. ที่รากของพวกมันมีความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าร่างกาย - ส่วนใหญ่มักเกิดตั้งแต่แรกเกิด - ไม่ผลิตหรือสะสมสารที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมมากเกินไป โรคทางพันธุกรรมบางชนิดทั่วโลกส่งผลกระทบต่อคนเพียงไม่กี่คนและอีกหลายพันคน โดยปกติโรคเหล่านี้จะปรากฏในวัยเด็กและ 65% ของกรณี กรณีรุนแรง ซึ่งมักนำไปสู่การหยุดชะงักของการทำงานของร่างกายแต่ละส่วน มากถึง 35 เปอร์เซ็นต์ เด็กป่วยเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตร้อยละ 12 - ก่อนอายุ 15 ปี แพทย์ชี้ให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมที่แยกจากกันดูเหมือนจะหายาก แต่เมื่อถูกมองว่าเป็นปัญหาทางการแพทย์โรคเหล่านี้ร้ายแรงมากจนต้องใช้วิธีแก้ไขที่เฉพาะเจาะจง เนื่องจากปัญหาร้ายแรงและผลกระทบต่อสุขภาพที่เป็นอันตรายและโดยส่วนใหญ่แล้วโรคที่หายากจึงถูกระบุว่าเป็นประเด็นสำคัญของการดำเนินการด้านสาธารณสุขในสหภาพยุโรป ประเด็นคือเพื่อให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้าถึงการบำบัดได้อย่างเท่าเทียมกันโดยไม่คำนึงถึงความหายากของโรคที่กำหนดและสภาพเศรษฐกิจและสังคมในประเทศของชุมชนนั้น ๆ คุณเชื่ออย่างเต็มใจว่าคุณไม่ได้กังวลกับปัญหาของโรคทางพันธุกรรม บางครั้งก็กลายเป็นอย่างอื่น ดังนั้นคุณต้องรู้ว่าโรคนี้คืออะไรใครมีความเสี่ยงและจะขอความช่วยเหลือได้ที่ไหนเมื่อปรากฏในครอบครัว

โรคทางพันธุกรรมมาจากไหน? สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

เช่นเดียวกับในวิทยาการคอมพิวเตอร์มีหน่วยของข้อมูลที่เรียกว่าบิตในทางพันธุศาสตร์หน่วยการสร้างข้อมูลคือยีนข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโครงสร้างการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต ยีนถูกจัดเรียงแบบเชิงเส้น (ทีละชิ้น ๆ ) บนโครงสร้างคล้ายเกลียวที่ทำจากดีเอ็นเอและโปรตีนที่เรียกว่า โครโมโซม พวกเขาครอบครองสถานที่ถาวรที่นั่นและทำหน้าที่ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด เรามีโครโมโซม 46 โครโมโซมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของเรา - 23 จากแม่และ 23 จากพ่อ (โครโมโซม 23 คู่สองคู่) โครโมโซมที่มีหมายเลข 1 ถึง 22 (ออโตโซม) มีลักษณะเหมือนกันในผู้ชายและผู้หญิง คู่เลข 23 แตกต่างกันไปสำหรับแต่ละเพศ (โครโมโซมเพศ) โครโมโซมเพศมีสองประเภท: X และ Y โดยปกติแล้วผู้หญิงคนหนึ่งจะมีโครโมโซม X (XX) สองโครโมโซมซึ่งเธอได้รับมรดกมาจากแม่และอีกหนึ่งจากพ่อของเธอ ตัวผู้ได้รับโครโมโซม X จากแม่ของเขาและโครโมโซม Y จากพ่อของเขา (XY) โรคทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในการบันทึกหรือการนำข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในดีเอ็นเอไปใช้เสมอ พวกเขาสามารถเกี่ยวข้องกับยีนหนึ่งหรือหลายยีน บางครั้งสิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซม - ขาดโครโมโซม X หนึ่งตัว (Turner syndrome) การมีโครโมโซมเสริม 21 (ดาวน์ซินโดรม) การเปลี่ยนแปลงของยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ในโครโมโซม - ความผิดปกติ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีเงื่อนไขโดยการกลายพันธุ์ในยีนหลายชนิด มันแสดงออกมาภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่างๆ ซึ่งรวมถึงสิ่งที่เรียกว่า โรคอารยธรรมเช่นความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานโรคซึมเศร้าหรือโรคจิตเภทและ ข้อบกพร่องที่เกิดที่แยกได้ ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า โรคเมตาบอลิซึมที่หายากและมีลักษณะเด่น

เสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม

การสืบทอดยีนปกติหรือยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงมักเป็นปรากฏการณ์แบบสุ่มโดยไม่ขึ้นกับเราโดยสิ้นเชิง บางครั้งโรคทางพันธุกรรมไม่ปรากฏในรุ่นที่กำหนด แต่บางครั้งก็ดูเหมือนกับเราเท่านั้น เกิดขึ้นเมื่อคน ๆ หนึ่งมีอาการที่ไม่รุนแรงจนไม่สังเกตเห็นเลย นอกจากนี้ยังมีสถานการณ์เมื่อเด็กเป็นบุคคลแรกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรม (ทั้งพ่อและแม่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคนี้) สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อตัวอ่อนเกิดจากการปฏิสนธิของไข่หรืออสุจิจากสิ่งที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ใหม่ในยีนที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าอาการของโรคจะปรากฏขึ้น จากนั้นหากพ่อแม่แข็งแรงลูกคนต่อไปก็ไม่น่าจะมีสภาพเหมือนเดิม อย่างไรก็ตามเด็กที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไปแล้วอาจส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ความเสี่ยงที่ยีนบกพร่องจะถูกส่งต่อโดยผู้ป่วยคือ 50% โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก นี่เป็นกรณีที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โรคส่วนใหญ่ที่ติดต่อด้วยวิธีนี้ (เช่น dysplasia โครงกระดูกโรคฮันติงตัน) เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นบางอย่างปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดส่วนโรคอื่น ๆ ในภายหลังหรือช้ากว่าวัย (โรคที่เริ่มมีอาการ) ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมที่หายากโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติมีอิทธิพลเหนือกว่า ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย (เช่นโรค Pompe, โรค Gaucher) อาการของโรคจะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย (หนึ่งชุดจากแม่และพ่อ) ความเสี่ยงของการเกิดโรคซ้ำในลูกหลานคนต่อไปคือ 25% และคงที่ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อ ๆ ไปทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง เมื่อเด็กได้รับยีนที่ไม่ดีและยีนที่ดี 1 ชุด (โอกาส 50%) ก็จะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีเช่นเดียวกับพ่อแม่ หากเด็กได้รับยีนที่ดีทั้งสองสำเนาพวกเขาจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคหรือพาหะของมัน

จะไปขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน

ขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน

• บริการข้อมูลออนไลน์เกี่ยวกับโรคหายากการทดลองทางคลินิกยาลิงค์ไปยังสมาคมและกลุ่มสนับสนุนทั่วยุโรป
• Orphan National Forum เพื่อการรักษาโรคหายาก
• สมาคมครอบครัวที่เป็นโรค Fabry
• สมาคมผู้ป่วย Mucopolysaccharidosis และโรคที่เกี่ยวข้อง
• สมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งโปแลนด์
• พอร์ทัลเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และเทคโนโลยีชีวภาพพร้อมข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมสำหรับแพทย์ผู้ป่วยและผู้ปกครอง

เมื่อลูกสาวถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมและเมื่อลูกชาย

โรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนบนโครโมโซมนั้น ผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (เช่น haemophilia, mucopolysaccharidosis type II) ในขณะที่ผู้หญิงเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน หากแม่มีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคเฉพาะความน่าจะเป็นที่เธอจะส่งต่อโครโมโซม X ที่มียีนผิดไปยังลูกชายของเธอคือ 50 เปอร์เซ็นต์ โดยไม่คำนึงถึงจำนวนการตั้งครรภ์ สำหรับลูกสาวแต่ละคนความเสี่ยงในการสืบทอดยีนที่บกพร่องจากแม่ก็คือ 50% เช่นกัน เมื่อลูกสาวได้รับยีนที่ไม่ดีเช่นเดียวกับแม่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่มีสุขภาพดี ผู้ชายมักจะส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังลูกสาวของเขาดังนั้นลูกสาวของเขาทั้งหมดจะเป็นพาหะ โรค X-linked ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นนั้นหายากมาก ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์อาจมีอาการของโรคที่ไม่รุนแรงมาก ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ไปยังลูกหลานชายและหญิงคือ 50% อย่างไรก็ตามในเด็กผู้ชายระยะของโรคอาจรุนแรงมากบางครั้งการตั้งครรภ์ก็ตายได้เอง ในเด็กผู้หญิงอาการมักจะไม่รุนแรงกว่า

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทำให้การวินิจฉัย

บางครั้งเด็กเกิดมาพร้อมกับอาการของโรคทางพันธุกรรม แต่บ่อยครั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงจะค่อยๆพัฒนาขึ้นและสัญญาณแรกเช่นไม่แยแสการเคลื่อนไหวน้อยลงความผิดปกติในการให้อาหารและน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นช้า สัญญาณรบกวนทั้งหมดไม่ว่าจะเป็นพัฒนาการหรือพฤติกรรมของเด็กซึ่งไม่ได้รับการพิสูจน์ทางเด็กโดยต้องได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรม ศูนย์ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือแผนกอณูพันธุศาสตร์ตั้งอยู่ที่สถาบันการแพทย์ทุกแห่งในโปแลนด์แพทย์ทางพันธุกรรมจากผลการทดสอบเฉพาะทางไม่เพียง แต่สร้างการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังให้สิ่งที่เรียกว่า การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มันทำหน้าที่อนึ่ง การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมเช่นการตอบคำถามเกี่ยวกับความน่าจะเป็นที่โรคจะเกิดขึ้นอีกในเด็กคนอื่น ในบางกรณีอาจใช้เวลาหนึ่งเดือนในการวินิจฉัยโรคในบางกรณีอาจนานกว่านั้นมาก ตัวอย่างเช่นโรคเยื่อเมือกชนิดที่ 1 มักได้รับการวินิจฉัยก่อนเด็กอายุ 1 ปี จะแย่กว่ากับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ ชาวเยอรมันคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Fabry เพียง 44 ปีหลังจากสัญญาณแรกปรากฏ ระหว่างทางเขาได้รับการรักษาโรคต่างๆแม้กระทั่งจิตเวช แต่เป็นโรคที่ยากมากในการวินิจฉัย มีการสร้างศูนย์รวบรวมรายงานผู้ป่วยที่หายากขึ้นทั่วโลกเพื่อช่วยผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยโรค แพทย์มักจะเริ่มด้วยการสัมภาษณ์ (ถามคำถามเกี่ยวกับอาการของโรค) ทำการตรวจสุขภาพและวิเคราะห์สายเลือด (ข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว) หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเขาแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ประเภทของการวิจัยทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลและชนิดของมันขึ้นอยู่กับชนิดของโรคภูมิหลังทางพันธุกรรมและรายงานสุขภาพ (เช่นโรคฮีโมฟีเลียมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสชนิดที่ 2) ส่งผลต่อผู้ชายผู้หญิงเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน หากแม่มีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคเฉพาะความน่าจะเป็นที่เธอจะส่งต่อโครโมโซม X ที่มียีนผิดไปยังลูกชายของเธอคือ 50 เปอร์เซ็นต์ โดยไม่คำนึงถึงจำนวนการตั้งครรภ์ สำหรับลูกสาวแต่ละคนความเสี่ยงในการสืบทอดยีนที่บกพร่องจากแม่ก็คือ 50% เช่นกัน เมื่อลูกสาวได้รับยีนที่ไม่ดีเช่นเดียวกับแม่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่มีสุขภาพดี ผู้ชายมักจะส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังลูกสาวของเขาดังนั้นลูกสาวของเขาทั้งหมดจะเป็นพาหะ โรค X-linked ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นนั้นหายากมาก ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์อาจมีอาการของโรคที่ไม่รุนแรงมาก ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ไปยังลูกหลานชายและหญิงคือ 50% อย่างไรก็ตามในเด็กผู้ชายระยะของโรคอาจรุนแรงมากบางครั้งการตั้งครรภ์ก็ตายได้เอง ในเด็กผู้หญิงอาการมักจะไม่รุนแรงกว่า นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหายีนบำบัดที่มีประสิทธิภาพซึ่งจะช่วยในการควบคุมโรคที่เกิดจากการเขียนดีเอ็นเอของเราไม่ถูกต้อง สำหรับตอนนี้เราสามารถบรรเทาอาการของโรคเหล่านี้ได้บางส่วน มันแตกต่าง. ดังนั้นจึงจำเป็นต้องรู้ว่าโรคคืออะไรใครเป็นไปได้ในทางเทคนิคที่จะทำการทดสอบดังกล่าวเพื่อตรวจสอบความสงสัยของโรค นี่อาจเป็นการทดสอบคาริโอไทป์การทำงานของเอนไซม์เฉพาะหรือผลิตภัณฑ์โปรตีนและในบางกรณีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน วัสดุทดสอบมักเป็นตัวอย่างเลือด ไม่มีห้องปฏิบัติการใดในโปแลนด์หรือในโลกที่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด เนื่องจากโรคบางชนิดหายากจึงไม่เหมาะสมที่จะทำการศึกษาบางอย่างในทุกประเทศ ดังนั้นศูนย์บางแห่งในยุโรปจึงเชี่ยวชาญในการวินิจฉัยโรคที่หายากมาก

ทดสอบก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้ ดังนั้นหากโรคดังกล่าวเกิดขึ้นในครอบครัวหรือบางคนจากครอบครัวหรือคู่นอนมีการกลายพันธุ์ของโรคเฉพาะควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ จากนั้นเขาควรส่งคุณไปพบแพทย์ทางพันธุกรรมเพื่อขอคำปรึกษา ที่นั่นคุณจะพบว่าความกลัวของคุณเป็นสิ่งที่ถูกต้องหรือไม่และควรทำการทดสอบอะไรกับคุณและญาติสนิทที่สุดของคุณเพื่อทำการตัดสินใจเกี่ยวกับลูกหลานของคุณอย่างมีข้อมูล สามารถทดสอบเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกของคุณแข็งแรงดี (การตรวจคัดกรองก่อนคลอด) การทดสอบก่อนคลอดแบบบุกรุกจะดำเนินการเฉพาะในสิ่งที่เรียกว่า ครอบครัวที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมกล่าวคือในกลุ่มที่ทราบมาก่อนแล้วว่าความน่าจะเป็นของโรคเฉพาะนั้นสูง ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยประเภทนี้มักกำหนดโดยนักพันธุศาสตร์คลินิก

โรคทางพันธุกรรมที่หายากบางชนิด

โรค Pompe - ความเสียหายของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดหรือความผิดปกติของเอนไซม์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในเซลล์ สามารถแสดงออกได้ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตและเป็นอันตรายที่สุด โดยปกติจะนำไปสู่การเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของการไหลเวียนหรือการหายใจ ผู้ป่วยที่เป็นโรคระยะเริ่มมีอาการมีความรุนแรงแตกต่างกันไป - กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงในระยะลุกลามปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ พวกเขาเคลื่อนไหวโดยใช้ไม้ค้ำยันหรือรถเข็นและต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

โรค Maroteaux-Lama (mucopolysaccharidosis VI) - มีลักษณะการขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลาย mucopolysaccharides สารที่สลายตัวไม่หมดไม่สามารถใช้เพื่อการพัฒนากระดูกและกระดูกอ่อนที่เหมาะสมและสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายซึ่งนำไปสู่การทำลายทีละน้อย

โรค Fabry - ข้อผิดพลาดในบันทึกทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ a-GAL ซึ่งมีหน้าที่ทำลายสารบางอย่างเพื่อให้เซลล์นำกลับมาใช้ใหม่หรือขับออก เป็นผลให้สารเหล่านี้สะสมในเซลล์ที่ประกอบเป็นผนังหลอดเลือด หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้จะนำไปสู่ความเสียหายต่อระบบหลักของร่างกายและเสียชีวิต

โรค Gaucher - สาระสำคัญคือการขาดหรือขาดเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายสารไขมันบางชนิดในร่างกาย เป็นผลให้มีการสะสมในส่วนต่างๆของร่างกาย หากไม่ได้รับการรักษาโรคจะนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่ออวัยวะอื่น ๆ : สมองตับม้ามกระดูกเลือดและส่งผลให้เสียชีวิต

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถรักษาได้

คุณมักจะประหลาดใจเมื่อรู้ว่าเด็กมีอาการทางพันธุกรรม ความโกรธความตกใจและความสิ้นหวังล้วนเป็นปฏิกิริยาปกติในสถานการณ์นี้ คุณไม่เพียงต้องรับมือกับปัญหามากมาย แต่คุณยังต้องต่อสู้กับความรู้สึกผิดที่ส่งยีน "ไม่ดี" มาสู่ลูก คุณต้องเชื่อว่าคุณไม่สามารถควบคุมมันได้จริงๆ แม้จะได้รับการดูแลทางการแพทย์และจิตใจพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยมักรู้สึกหมดหนทางและแปลกแยก เพราะโดยปกติคนเราจะห่างเหินจากครอบครัวเช่นนี้เพราะพวกเขาไม่รู้ว่าจะจัดการกับเหตุร้ายได้อย่างไร ดังนั้นควรมองหาการสนับสนุนในครอบครัวที่ร่วมชะตากรรมเดียวกัน ในโลกและบ่อยขึ้นในประเทศของเรามีการจัดตั้งสมาคมครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมต่างๆ น่าเสียดายที่โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ ไม่สามารถซ่อมแซมยีนที่เปลี่ยนแปลงได้ แต่จะมีอยู่ตลอดชีวิต บ่อยครั้งที่บทบาทของแพทย์คือการอยู่ร่วมกับคนป่วยในความทุกข์ทรมาน อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเป็นที่ประจักษ์แล้วว่าโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่เพิ่งถูกพิจารณาว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตสามารถรักษาได้นั่นคือลดหรือแม้แต่กำจัดอาการของโรค การบำบัดที่เริ่มต้นควรดำเนินต่อไปตลอดชีวิตเนื่องจากเมื่อหยุดใช้อาการจะกลับมาพร้อมกับความแข็งแรงเป็นสองเท่า โรคนี้จะยังคงอยู่ในมนุษย์จนกว่านักวิทยาศาสตร์จะค้นพบวิธีการบำบัดด้วยยีนที่มีประสิทธิภาพ การรักษาตามสาเหตุเป็นการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่เร็วที่สุดและขึ้นอยู่กับการรับประทานอาหารเพื่อกำจัด ปัจจุบันโรคทางเมแทบอลิซึมบางชนิดได้รับการรักษาด้วยการบำบัดทดแทนซึ่งประกอบด้วยการให้เอนไซม์ที่แยกได้จากการฉีดเข้าเส้นเลือดดำซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตได้ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ดำเนินการโดยศูนย์สุขภาพเด็กในวอร์ซอในหอผู้ป่วยโรคเมตาบอลิซึม มีราคาแพงมาก (เช่นการรักษาผู้ป่วย 18 รายที่เป็นโรค Pompe ประจำปีประมาณ 7.4 ล้าน PLN) การรักษาผู้ป่วยบางรายได้รับทุนจาก บริษัท เพื่อการกุศล น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่

"Zdrowie" รายเดือน