โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ - ประเภทสาเหตุอาการและการรักษา

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเป็นแนวคิดที่กว้างมากบางคนอาจถึงแก่ชีวิตได้ในขณะที่โรคอื่น ๆ อนุญาตให้คุณทำงานได้ตามปกติอย่างสมบูรณ์ (หากคุณปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์) สาเหตุและกลยุทธ์ในการรักษาโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญก็แตกต่างกันไป ค้นหาว่าโรคใดบ้างที่เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเราจะแบ่งโรคจากการเผาผลาญได้อย่างไรโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดคืออะไรและการรักษาโรคเกี่ยวกับระบบเผาผลาญคืออะไร?

โรคทางระบบเผาผลาญเป็นผลมาจากความผิดพลาดในขั้นตอนต่างๆของการเผาผลาญ

การเผาผลาญเป็นปฏิกิริยาทางเคมีหลายชนิดในร่างกาย กระบวนการเผาผลาญทำให้สามารถจ่าย "เชื้อเพลิง" ให้กับเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเรา เป็นผลให้พวกเขาสามารถทำหน้าที่ที่สำคัญได้

ปฏิกิริยาการเผาผลาญบางกลุ่มมีหน้าที่กำจัดสารที่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตรายออกจากร่างกายของเรา

การเผาผลาญเป็นปรากฏการณ์ที่ซับซ้อนมาก เป็นการยากที่จะจินตนาการถึงปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นพร้อม ๆ กันในร่างกายของเรา การควบคุมมันอาจเหมือนกับการแสดงวงออเคสตราขนาดใหญ่ที่นักดนตรีแต่ละคนทำหน้าที่สำคัญ

สารบัญ:

1. โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญและการเผาผลาญ
2. โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: ประเภท
3. โรคเมตาบอลิ: อาการ
4. โรคเมตาบอลิซึมที่ได้มา: หลักสูตรและการรักษา
5. โรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิด: หลักสูตรและการรักษา

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญและการเผาผลาญ

เส้นทางการเผาผลาญของร่างกายมนุษย์แบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก: catabolic และ anabolic

Catabolism คือจำนวนการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่มุ่งทำลายสารเคมีที่ซับซ้อน ผลของปฏิกิริยา catabolic คือการได้รับอนุภาคที่มีขนาดเล็กลง นอกจากนี้พลังงานจะถูกสร้างขึ้นในระหว่างการก่อตัว

ตัวอย่างทั่วไปของกระบวนการ catabolic ในร่างกายของเราคือการย่อยอาหาร อาหารที่เรากินประกอบด้วยโมเลกุลเคมีขนาดใหญ่ที่เซลล์ไม่สามารถดูดซึมได้ สาระสำคัญของกระบวนการย่อยอาหารคือการเปลี่ยนให้มีขนาดเล็กย่อยง่าย กระบวนการย่อยอาหารยังให้พลังงานที่จำเป็นสำหรับการทำงานในชีวิตประจำวัน

ปฏิกิริยาอะนาโบลิกทำงานในทางตรงกันข้ามเป้าหมายคือการสร้างสารประกอบทางเคมีที่ซับซ้อน ในทางกลับกันสารก่อสร้างเป็นโมเลกุลที่เล็กกว่า Anabolism ช่วยในการเจริญเติบโตและการพัฒนาเนื้อเยื่อในร่างกายของเรา

อย่างที่คุณอาจเดาได้ว่าแตกต่างจาก catabolism คือ anabolism เป็นกระบวนการที่ใช้พลังงานมาก

ปฏิกิริยาการเผาผลาญที่เกิดขึ้นในร่างกายของเรามีความสัมพันธ์กัน ส่วนใหญ่เชื่อมโยงเป็นเส้นทางการเปลี่ยนแปลงตามลำดับ ผลิตภัณฑ์ของปฏิกิริยาหนึ่งจะรวมอยู่ในกระบวนการต่อมา

การเผาผลาญมีผลต่อเนื้อเยื่อทั้งหมดในร่างกายของเราบางคนมีการเผาผลาญมากกว่าปกติ (เช่นเนื้อเยื่อประสาทเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ) และอื่น ๆ น้อยกว่าเล็กน้อย (เช่นผิวหนัง) อย่างไรก็ตามไม่มีเนื้อเยื่อที่ไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญใด ๆ แม้แต่เนื้อเยื่อกระดูกที่ดูเหมือน "ไม่ได้ใช้งาน" ก็มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างต่อเนื่องในการเผาผลาญแคลเซียม - ฟอสเฟตในร่างกายของเรา

เพื่อให้เข้าใจถึงสาระสำคัญของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเราจำเป็นต้องนึกถึงรูปแบบพื้นฐานของปฏิกิริยาทางเคมี สาระสำคัญคือการเปลี่ยนสารเริ่มต้น (สารตั้งต้น) เป็นสารอื่น (ผลิตภัณฑ์) ปฏิกิริยาเคมีในร่างกายของเรามักเกิดขึ้นจากการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ เหล่านี้เป็นโมเลกุลที่อำนวยความสะดวกและเร่งกระบวนการของปฏิกิริยา

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเกี่ยวข้องกับการรบกวนในขั้นตอนต่างๆของวิถีการเผาผลาญ การขาดปฏิกิริยาเคมีบางอย่าง (เช่นเนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจง) ส่งผลให้ผลิตภัณฑ์เกิดปฏิกิริยาขาดการก่อตัว ในขณะเดียวกันการสะสมของผลิตภัณฑ์เริ่มต้น (สารตั้งต้น) มากเกินไปอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการแปลงเพิ่มเติมจะถูกยับยั้ง

เนื่องจากความสัมพันธ์ระหว่างปฏิกิริยาการเผาผลาญการหยุดชะงักของการเปลี่ยนแปลงครั้งเดียวมักก่อให้เกิดข้อบกพร่องตามมา ด้วยเหตุนี้แม้ข้อผิดพลาดในการเผาผลาญที่ดูเหมือนจะไม่มีนัยสำคัญ (เช่นการขาดเอนไซม์เพียงตัวเดียว) ก็สามารถเปลี่ยนแปลงการทำงานของเส้นทางการเผาผลาญได้หลายอย่าง

นอกจากนี้ยังสามารถเห็นผลกระทบของข้อบกพร่องแต่ละอย่างในเนื้อเยื่อที่อยู่ห่างไกล

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญมักไม่ค่อย "ตรงต่อเวลา" - ผลที่ตามมามักจะส่งผลต่อการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: ประเภท

เราสามารถจำแนกโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญได้เนื่องจากคุณสมบัติหลายประการ: สาเหตุหลักสูตรหรือประเภทของปฏิกิริยาการเผาผลาญที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่อง

ส่วนที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรค ตามที่กล่าวมาเราแยกความแตกต่างของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดและได้มา

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แต่กำเนิดเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงานของเส้นทางการเผาผลาญบางอย่าง นี่เป็นเงื่อนไขที่ค่อนข้างหายาก ตัวอย่างของสิ่งเหล่านี้ ได้แก่ phenylketonuria, Gaucher disease และ mucopolysaccharidosis
• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ได้มานั้นพบได้บ่อยกว่ามากและการก่อตัวของโรคเหล่านี้ได้รับอิทธิพลจากหลายปัจจัย พวกเราส่วนใหญ่พบเจอในชีวิตประจำวันซึ่งเป็นสิ่งที่รู้จักกันดีเช่นโรคเบาหวานโรคกระดูกพรุนหรือโรคเกาต์

การเผาผลาญในร่างกายของเราเป็นปฏิกิริยาทางเคมีจำนวนมหาศาล เพื่ออำนวยความสะดวกในการวิเคราะห์มักมีกลุ่มย่อยของวิถีการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของสารเคมีเฉพาะ

สารเคมีระดับโมเลกุลที่สำคัญที่สุดที่ถูกเปลี่ยนรูปในปฏิกิริยาการเผาผลาญ ได้แก่ โปรตีนคาร์โบไฮเดรตลิพิดและกรดนิวคลีอิก นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของธาตุอาหารรองเช่นแคลเซียมหรือเหล็กก็มีความสำคัญ

เมื่อทราบกลุ่มปฏิกิริยาการเผาผลาญข้างต้นเราสามารถกำหนดโรคทางเมตาบอลิซึมให้กับพวกเขาได้ เป็นการจำแนกประเภทตามลักษณะของความผิดปกติพื้นฐาน

ไม่ยากที่จะเดาว่าโรคเบาหวานเป็นตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต

การหยุดชะงักของการเผาผลาญโปรตีน (และกรดอะมิโนที่สร้างขึ้นอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น) เป็นผลมาจากฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซียม

ในทางกลับกันโรคเกาต์เป็นผลมาจากการเผาผลาญที่ผิดปกติของพิวรีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกรดนิวคลีอิก

โรคเมตาบอลิ: อาการ

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเป็นกลุ่มโรคที่กว้างและแตกต่างกัน จึงไม่น่าแปลกใจที่มีอาการหลากหลายมาก แน่นอนว่าโรคเมตาบอลิซึมแต่ละชนิดมีลักษณะอาการของตัวเอง

อย่างไรก็ตามการรบกวนระหว่างปฏิกิริยาทางเคมีใด ๆ ในร่างกายของเราอาจส่งผลให้เกิดอาการ 2 กลุ่ม: เกี่ยวข้องกับสารตั้งต้นที่ไม่ผ่านกระบวนการมากเกินไปและเกิดจากการขาดแคลนผลิตภัณฑ์

เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้นเรามาดูตัวอย่างฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนชนิดอื่น - ไทโรซีน

อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกายซึ่งไม่เปลี่ยนแปลงไปอีก ในขณะเดียวกันเรากำลังเผชิญกับการขาดไทโรซีน ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของฟีนิลคีโตนูเรียคือการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเนื้อเยื่อสมองซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องทางจิตใจและการเคลื่อนไหวที่ก้าวหน้า

หากไม่ได้รับการเปลี่ยนแปลงอย่างถูกต้องสารตั้งต้นในการเผาผลาญอาจสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อใด ๆ ในร่างกายทำให้เกิดอาการต่างๆ การสะสมของสารบางอย่างในตับสามารถทำให้ตับขยายใหญ่ขึ้นและทำงานผิดปกติซึ่งนำไปสู่โรคดีซ่าน

การสะสมของผลึกเกลือยูเรตเป็นผลกระทบโดยทั่วไปของโรคเกาต์ซึ่งนำไปสู่อาการปวดข้อ ในทางกลับกันการสะสมของกาแลคโตสในเลนส์ตาทำให้เกิดต้อกระจกในกาแลคโตซีเมีย

โรคเกี่ยวกับระบบเผาผลาญส่วนใหญ่เป็นโรคหลายอวัยวะ โรคเมตาบอลิซึมมีผลต่อร่างกายทั้งหมด ขึ้นอยู่กับโรคเฉพาะความผิดปกติของอวัยวะที่เลือกอาจมีผลเหนือภาพทางคลินิก

ในช่วงของโรคเมตาบอลิซึมอาจมีความผิดปกติของระบบควบคุมการเผาผลาญซึ่งระบบต่อมไร้ท่อมีบทบาทสำคัญที่สุด

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ก้าวหน้าอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้แม้จากอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ดูเหมือนอยู่ห่างไกล

โรคเมตาบอลิซึมที่ได้มา: หลักสูตรและการรักษา

เพื่อให้เข้าใจถึงอาการและกลยุทธ์ในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมในวงกว้างคุณควรดูตัวอย่างเฉพาะของโรคเหล่านี้ ก่อนอื่นมาดูกลุ่มโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่พบได้บ่อย ส่วนใหญ่เป็นแบบมัลติแฟกทอเรียล การก่อตัวของพวกมันได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: เบาหวาน

โรคเบาหวานเป็นกลุ่มของความผิดปกติทั่วไปของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตที่เกี่ยวข้องกับการขาดอินซูลินหรือการตอบสนองต่ออินซูลินที่บกพร่อง อินซูลินเป็นฮอร์โมนที่ทำให้เซลล์ของร่างกายสามารถใช้กลูโคสได้ โรคเบาหวานที่พบบ่อยที่สุดมี 2 ประเภท ได้แก่ เบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2

โรคเบาหวานประเภท 1 เกิดจากการทำลายภูมิต้านทานของเซลล์ที่สร้างอินซูลินในตับอ่อน ในโรคเบาหวานประเภท 2 ปริมาณอินซูลินอยู่ในระดับปกติ แต่ร่างกายไม่ตอบสนองอย่างเหมาะสม (เรียกว่าภาวะดื้อต่ออินซูลิน)

สาเหตุของโรคเบาหวานประเภท 1 คือปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองที่ซ้อนทับกับความบกพร่องทางพันธุกรรม ในโรคเบาหวานประเภท 2 ปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญ แต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (การรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสมโรคอ้วนการออกกำลังกายไม่เพียงพอ) มีความสำคัญอย่างยิ่ง

นอกจากนี้ยังมีโรคเบาหวานประเภทอื่น ๆ ที่หายากซึ่งเกิดจากการใช้ยาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง (เรียกว่าโรคเบาหวานแบบโมโนเจนิก)

ความผิดปกติของการเผาผลาญโดยทั่วไปของโรคเบาหวาน ได้แก่ น้ำตาลกลูโคสส่วนเกินในเลือด (ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง) และการขาดเซลล์ (การขาดอินซูลินจะป้องกันไม่ให้กลูโคสเข้าสู่เซลล์)

กลูโคสเป็นพลังงานพื้นฐานสำหรับเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ การไม่สามารถบริโภคมันทำให้เซลล์เปลี่ยนไปใช้เมแทบอลิซึมที่ขึ้นกับไขมัน - เนื้อเยื่อเริ่มเผาผลาญไขมันเพื่อเป็นพลังงาน

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลให้มีการก่อตัวของคีโตนจำนวนมากซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดอย่างหนึ่งของโรคเบาหวาน - ที่เรียกว่า คีโตอะซิโดซิส

สิ่งมีชีวิตในโรคเบาหวานพยายามผลิตกลูโคสมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อชดเชยการขาดของเซลล์ (ซึ่งแน่นอนว่าเป็นไปไม่ได้หากไม่มีอินซูลิน) กลูโคโนเจเนซิสในตับ (การผลิตกลูโคสจากสารตั้งต้นต่างๆ) ถูกเปิดใช้งาน

กลูโคสในเลือดส่วนเกินจะ "ดึง" น้ำออกจากเซลล์และทำให้เกิดโรคโพลาคิยูเรียซึ่งนำไปสู่การขาดน้ำและการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงแบบเรื้อรังทำลายไตสายตาหลอดเลือดและเนื้อเยื่อประสาท

การรักษาทางเภสัชวิทยาของโรคเบาหวานรวมถึงการให้อินซูลิน (เบาหวาน t.1, เบาหวานขั้นสูง t.2) หรือยาที่ช่วยเพิ่มการหลั่งอินซูลินและการออกฤทธิ์ (diabetes mellitus t.2) ในกรณีของโรคเบาหวาน 2 วิธีที่ไม่ใช่เภสัชวิทยา (อาหารการออกกำลังกาย) ก็มีความสำคัญเช่นกัน

ความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรวดเร็วในโรคเบาหวาน (บ่อยกว่า t.1) อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ (ภาวะคีโตอะซิโดซิสการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์อย่างรุนแรงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในระหว่างการรักษาด้วยอินซูลิน)

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเบาหวานนำไปสู่โรคหัวใจและหลอดเลือดและความเสียหายต่ออวัยวะสำคัญ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยโรคเบาหวานจึงต้องการการดูแลทางการแพทย์ที่ครอบคลุมและเป็นระบบ

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: dyslipidemias

Dyslipidemias เป็นความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของไขมันส่งผลให้ระดับไขมันบางกลุ่มในเลือดผิดปกติ

Dyslipidemias อาจเป็นโรคหลัก (ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญไขมัน) แต่ dyslipidemias ทุติยภูมิซึ่งเป็นผลมาจากโภชนาการที่ไม่ดีการใช้ยาบางชนิดหรือภาวะแทรกซ้อนของโรคอื่น ๆ พบได้บ่อยในประชากร

โรค dyslipidemias ที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะไขมันในเลือดสูงเช่นระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง

ผลที่ร้ายแรงที่สุดของภาวะไขมันในเลือดสูงคือผลเสียต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด ที่เรียกว่า ภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ได้รับการพิสูจน์แล้วสำหรับการเกิดหลอดเลือด เป็นกลุ่มของความผิดปกติของไขมันที่รวมถึงระดับไตรกลีเซอไรด์และ LDL คอเลสเตอรอลที่เพิ่มขึ้น ("คอเลสเตอรอลที่ไม่ดี") และระดับ HDL คอเลสเตอรอลที่ลดลง ("คอเลสเตอรอลที่ดี")

อ่านเพิ่มเติม: คอเลสเตอรอลรวม LDL และ HDL - บรรทัดฐาน

ในทางกลับกันหลอดเลือดจะเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตเช่นหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง วิธีการหลักในการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงคือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต (การรับประทานอาหารการเพิ่มการออกกำลังกาย) นอกจากนี้ยังใช้ยาที่ลดคอเลสเตอรอล LDL และไตรกลีเซอไรด์ในเลือด

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: โรคเมตาบอลิก

Metabolic syndrome เป็นคำรวมสำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตและไขมันซึ่งส่งผลให้เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด (เบาหวานความดันโลหิตสูงหลอดเลือดและภาวะแทรกซ้อน) ในการวินิจฉัยโรคเมตาบอลิกต้องเป็นไปตามเกณฑ์ 3 ใน 5 ข้อต่อไปนี้:

• โรคอ้วนในช่องท้องเช่นรอบเอว> 94 ซม. ในผู้ชายและ> 80 ซม. ในผู้หญิง
• dyslipidemia เช่น
• ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือด (TG)> 150 mg / dl หรือการรักษาภาวะ hypertriglyceridaemia หรือ
• ระดับ HDL คอเลสเตอรอล <40 mg / dL ในผู้ชายและ <50 mg / dL ในผู้หญิง
• ความดันโลหิตสูงเช่นความดันโลหิตซิสโตลิก> 130 mmHg และ / หรือ diastolic> 85 mmHg หรือการรักษาความดันโลหิตสูง
• ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเช่นระดับน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร> 100 มก. / ดล. หรือการรักษาโรคเบาหวาน

การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและการรักษาโรค metabolic syndrome อย่างมีประสิทธิภาพมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันผลกระทบที่ร้ายแรง พื้นฐานของการบำบัดคือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตอย่างรุนแรง (การลดน้ำหนักการรับประทานอาหารที่เหมาะสมเพิ่มการออกกำลังกาย)

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: โรคเกาต์

โรคเกาต์เป็นโรคที่เป็นผลมาจากการเพิ่มระดับกรดยูริกในเลือด กรดยูริกเป็นผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญของพิวรีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของกรดนิวคลีอิก (DNA, RNA) กรดยูริกส่วนเกินอาจเกิดจากอาหารที่มีพิวรีนสูง (เนื้อแดงอาหารทะเล)

ปัจจัยอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูง (ระดับกรดยูริกที่เพิ่มขึ้นในเลือด) ได้แก่ โรคอ้วนการบริโภคแอลกอฮอล์ปัจจัยทางพันธุกรรมยาบางชนิดและภาวะเรื้อรัง (รวมถึงกลุ่มอาการเมตาบอลิก)

กรดยูริกส่วนเกินมีแนวโน้มที่จะตกผลึกในข้อต่อและเนื้อเยื่อรอบนอก อาการแรกของโรคเกาต์มักจะปวดและบวมที่นิ้วหัวแม่เท้าซึ่งเกิดจากการหลั่งของผลึกกรดยูริกในข้อต่อ metatarsophalangeal การอักเสบในโรคเกาต์อาจส่งผลต่อข้อต่ออย่างน้อยหนึ่งข้อ

การเริ่มต้นการรักษาหลังจากการโจมตีของโรคเกาต์ครั้งแรกช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคเกาต์ในภายหลัง การบำบัดนี้ใช้กระบวนการที่ไม่ใช่เภสัชวิทยา (อาหารการออกกำลังกาย) และยา (ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์โคลชิซินต้านการอักเสบอัลโลพูรินอลที่ยับยั้งการสร้างกรดยูริกหรือโปรเบนเนซิดเพื่อเพิ่มการขับออกทางปัสสาวะ)

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: โรคกระดูกพรุน

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการลดความต้านทานเชิงกลของกระดูกและการเพิ่มขึ้นของความอ่อนแอต่อกระดูกหัก แม้ว่าโรคกระดูกพรุนจะส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อกระดูกเท่านั้น แต่อวัยวะและระบบอื่น ๆ อาจมีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ด้วย

ความผิดปกติของการเผาผลาญที่นำไปสู่โรคกระดูกพรุนบางครั้งเป็นผลมาจากความผิดปกติ:

• ระบบต่อมไร้ท่อ (hyperparathyroidism, การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนในสตรีวัยหมดประจำเดือน, ความเสียหายต่อเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต)
• ระบบขับถ่าย (โรคไตเรื้อรัง)
• ระบบย่อยอาหาร (การดูดซึมวิตามินดี)

โรคกระดูกพรุนอาจเกิดจากการรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสมหรือการใช้ยาบางชนิด (เช่นกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์)

การเผาผลาญของเนื้อเยื่อกระดูกมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเผาผลาญแคลเซียม - ฟอสเฟตของร่างกายและฮอร์โมนที่ควบคุม (ฮอร์โมนพาราไธรอยด์แคลซิโทนินรูปแบบที่ใช้งานของวิตามิน D3)

การรักษาโรคกระดูกพรุน ได้แก่ การเสริมโภชนาการ (การเสริมแคลเซียมวิตามินดี) มาตรการที่ไม่ใช่เภสัชวิทยา (เช่นการป้องกันการหกล้ม) และมาตรการทางเภสัชวิทยา (เช่นบิสฟอสโฟเนตที่ยับยั้งการย่อยสลายของเนื้อเยื่อกระดูก)

อ่านเพิ่มเติม: การรักษาทางเภสัชวิทยาของโรคกระดูกพรุน ยาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคกระดูกพรุนคืออะไร?

โรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิด: หลักสูตรและการรักษา

โรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มักตรวจพบในช่วงแรกของชีวิต โรคเหล่านี้หลายชนิดมีลักษณะเป็น monogenic: ยีนที่เฉพาะเจาะจงได้รับความเสียหายซึ่งนำไปสู่การรบกวนของการเปลี่ยนแปลงขั้นตอนการเผาผลาญที่เฉพาะเจาะจง

ในโปแลนด์มีโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ตรวจพบโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด

ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรอง 27 โรครวมถึงข้อบกพร่องในการเผาผลาญที่หายาก 20 ชนิด การตรวจหาโรคเมตาบอลิซึมตั้งแต่เนิ่นๆเช่นนี้ช่วยให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนที่เหมาะสมได้ตั้งแต่ช่วงแรกของชีวิตเด็ก ด้วยเหตุนี้จึงมักเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่แปลงกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนไทโรซีนอื่น อาการของโรคเป็นผลมาจากการสะสมของฟีนิลอะลานีนส่วนเกินในเนื้อเยื่อของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งนำไปสู่ความเสียหาย

การรักษาฟีนิลคีโตนูเรียเป็นไปตามอาการเท่านั้นจนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการใดที่จะสามารถ 'ซ่อมแซม' เอนไซม์ที่ไม่ใช้งานได้เป็นผลให้ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำเพื่อป้องกันการลุกลามของโรค

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: โรคที่เก็บไลโซโซม

โรคที่เก็บไลโซโซมเป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของพื้นผิวของปฏิกิริยาทางเคมีในถุงภายในเซลล์ - ไลโซโซม การสะสมของพวกเขาเป็นผลมาจากการขาดกิจกรรมของเอนไซม์ที่เลือกซึ่งทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

ตัวอย่างของโรคที่เก็บไลโซโซมคือ mucopolysaccharidoses - โรคที่รุนแรงและก้าวหน้าที่เกิดจากการสะสมของ mucopolysaccharides

โรคปอมเปอีที่เกิดจากการขาดอัลฟา - กลูโคซิเดสก็เป็นของโรคที่เก็บไลโซโซม เป็นเอนไซม์ที่สามารถย่อยสลายไกลโคเจนได้อย่างเหมาะสม ในกรณีของการขาดไกลโคเจนจะสะสมในอวัยวะต่าง ๆ : หัวใจตับกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง

ปัจจุบันการรักษาโรค Pompe สามารถทำได้ด้วยการใช้ alpha-glucosidase ที่ปรับเปลี่ยนแล้ว

• โรคเมตาบอลิซึม: โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

ชื่อของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมาจากกลิ่นลักษณะเฉพาะของปัสสาวะของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้คล้ายกับกลิ่นของน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

ที่รากของโรคคือความบกพร่องของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลายตัวของสิ่งที่เรียกว่า กรดอะมิโนสายโซ่ที่แตกแขนง: ลิวซีนไอโซลิวซีนและวาลีน ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนเหล่านี้มีผลทำลายระบบประสาทส่วนกลาง

โรคเมเปิลไซรัปในโปแลนด์ถูกตรวจพบในช่วงแรกสุดของชีวิตเด็กด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การรักษาแบบเรื้อรังนั้นขึ้นอยู่กับการรับประทานอาหารที่มีกรดอะมิโนโซ่กิ่งในปริมาณ จำกัด

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: alkaptonuria

Alkaptonuria เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนการเผาผลาญกรดอะมิโน ข้อบกพร่องของการเปลี่ยนแปลงของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนนำไปสู่การสะสมของผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของการเปลี่ยนแปลง - กรดโฮโมเกนติซิค

ส่วนเกินจะถูกขับออกมาพร้อมกับปัสสาวะทำให้เกิดอาการเฉพาะของโรค - ปัสสาวะเป็นสีเข้ม คุณสมบัติทั่วไปอื่น ๆ ของ alkaptonuria คือความเสื่อมและการป้องกันข้อต่อซึ่งเป็นการสะสมของเม็ดสีสีน้ำเงินเข้มในกระดูกอ่อนและบนผิวหนัง

การรักษา alkaptonuria ขึ้นอยู่กับการ จำกัด การบริโภคกรดอะมิโนที่การเผาผลาญถูกรบกวน (ฟีนิลอะลานีนและไทโรซีน)

• โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ: โรคของ Wilson

โรค Wilson เป็นผลมาจากความผิดพลาดในการเผาผลาญทองแดงโดยกำเนิด อาการของโรค Wilson ไม่ค่อยปรากฏในไม่ช้าหลังคลอดซึ่งมักจะปรากฏหลังจากอายุ 5-10 ปี

การเผาผลาญของทองแดงที่หยุดชะงักทำให้เกิดการสะสมในอวัยวะต่างๆเช่นตับตาและสมอง

ลักษณะอาการของโรค Wilson คือการลดลงของความเข้มข้นของ ceruloplasmin ในเลือด เป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ในการจับและขนส่งทองแดงในร่างกาย

การรักษาโรค Wilson ประกอบด้วยการลดการบริโภคทองแดงในอาหารและการให้สารที่จับกับทองแดง (penicillamine) หรือเพิ่มการขับออกจากร่างกาย

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาวะการเผาผลาญอื่น ๆ :

• Wolf-Hirschhorn syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้
• Zellweger syndrome: สาเหตุและอาการ
• โรค Krabbe - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม
• Abetalipoproteinemia (กลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig)
• Hemochromatosis - อาการประเภทการตรวจดีเอ็นเอการรักษา
• Chondrocalcinosis (pseudogout): สาเหตุอาการการรักษา
• Cystinosis - สาเหตุอาการและการรักษา
• Sitosterolemia: สาเหตุอาการการรักษา
• Methylmalonic acidosis - สาเหตุอาการและการรักษา
• hypoparathyroidism ที่ถูกกล่าวหาหรือกลุ่มอาการของ Albright
• Hunter Syndrome - อาการและการรักษา Mucopolysaccharidosis Type II
• Lesch-Nyhan syndrome - โรคมีบุตรยากของผู้ชาย
• Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก การรักษา SLOS ทำได้หรือไม่?

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Krzysztof Białożyนักศึกษาแพทย์ที่ Collegium Medicum ในคราคูฟเข้าสู่โลกแห่งความท้าทายอย่างต่อเนื่องของการทำงานของแพทย์ เธอสนใจเป็นพิเศษในด้านนรีเวชวิทยาสูติศาสตร์กุมารเวชศาสตร์และเวชศาสตร์การดำเนินชีวิต ผู้ชื่นชอบภาษาต่างประเทศการเดินทางและการเดินป่าบนภูเขา

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้