โรคที่หายาก - ปัญหาที่ถูกละเลย

สถานการณ์ของผู้คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากทำให้เห็นข้อบกพร่องของบริการด้านสุขภาพของโปแลนด์อย่างไร้ความปราณี การที่กระทรวงสาธารณสุขเพิกเฉยต่อปัญหาของผู้คนที่เป็นโรคหายากทำให้เกิดสถานการณ์ที่โปแลนด์เป็นหนึ่งในไม่กี่ประเทศที่ไม่มีแผนระดับชาติสำหรับโรคหายากประชากรเกือบ 3 ล้านคนในประเทศของเราไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาที่เหมาะสม!

โรคที่หายากคือโรคที่มีผลต่อผู้คนน้อยกว่า 5 ใน 10,000 คน คน. จนถึงขณะนี้ (ตามการประมาณการต่างๆ) มีการอธิบายถึงหน่วยโรคประมาณ 8,000 แห่งซึ่งตามคำจำกัดความข้างต้นเป็นโรคที่หายาก กลุ่มนี้รวมถึงกลุ่มอื่น ๆ โรคปอดเรื้อรัง, โรคฮีโมฟีเลีย, โรค Gaucher, โรค Pompe, mucopolysaccharidosis, alpha และ beta mannosidosis, neuromuscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), multiple sclerosis (MS), Farby's disease, tuberous sclerosis, Prader-Willi syndrome, Krabbe's disease , โรค Niemman-Pick, โรค Jay-Sachs, การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง, โรค Wolman, ไกลโคโปรตีนและอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งมักไม่ค่อยมีใครรู้จัก โรคหายากมากถึง 80 เปอร์เซ็นต์เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงมะเร็งที่ผิดปกติและโรคแพ้ภูมิตัวเองด้วย

350 ล้านคนทั่วโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากพวกเขา ในประเทศในสหภาพยุโรปมีผลต่อ 6-8% ของประชากรซึ่งทำให้มีผู้ป่วย 27-36 ล้านคน ในโปแลนด์ตัวเลขนี้อยู่ที่ประมาณ 2.5-3 ล้านคน

ความประมาททางกฎหมายการขาดความรู้ความเข้าใจผิดในปัญหาของผู้ป่วยความยากลำบากในการเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่ทันสมัยความล้มเหลวในการรับรู้ถึงความเป็นไปได้ที่เกิดจากการฟื้นฟูสมรรถภาพอย่างเป็นระบบและการขาดการสนับสนุนทางสังคมทั้งหมดนี้แปลเป็นภาพที่น่าสมเพชของความเป็นจริงที่ผู้คนทุกข์ทรมาน โรคหายาก

โรคหายาก - ตัวเลขไม่โกหก

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ แต่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆการรักษาที่เหมาะสมการฟื้นฟูสมรรถภาพและการดูแลทางสังคมไม่เพียง แต่ทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นเท่านั้น แต่ยังขยายผลด้วย น่าเสียดายที่ผู้ป่วยในโปแลนด์ต้องรอการวินิจฉัยโดยเฉลี่ย 3.4 ปีซึ่งมักนำไปสู่การเสื่อมสภาพอย่างมีนัยสำคัญของสุขภาพร่างกายและจิตใจ

ข้อโต้แย้งหลักที่ใช้ในการปฏิเสธการคืนเงินค่ายาคือการขาดหลักฐานที่เพียงพอเกี่ยวกับประสิทธิผลเนื่องจากการศึกษาได้ดำเนินการกับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ และสิ่งที่ควรดำเนินการเนื่องจากพวกเขาเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก?

การวินิจฉัยล่าช้ายังหมายถึงการรักษาที่ล่าช้า ความจำเพาะของโรคหายากเช่นเดียวกับการวินิจฉัยช้าหมายความว่า 30% ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ 40-45% ของการเสียชีวิตเกิดขึ้นก่อนอายุ 15 ปี ผู้ใหญ่ที่ป่วย 10-25% ก็เสียชีวิตเช่นกัน โรคหายาก 50% ส่งผลกระทบต่อเด็ก โรคเหล่านี้คิดเป็น 30% ของการรักษาตัวในโรงพยาบาลในโรงพยาบาลเด็ก ในโปแลนด์ประมาณ 20,000 เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายาก

ข้อมูลทางสถิติแสดงให้เห็นว่าการเกิดโรคบางอย่างที่พบได้ยากและบางครั้งก็ไม่ได้เปลี่ยนความจริงที่ว่าโดยรวมแล้วควรเป็นองค์ประกอบสำคัญของระบบการดูแลสุขภาพ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นในประเทศในยุโรปส่วนใหญ่ แต่ไม่ใช่ในโปแลนด์

โรคหายากได้รับสถานะพิเศษภายใต้กฎหมายของสหภาพยุโรปเมื่อวันที่ 29 เมษายน 2542 คณะกรรมาธิการยุโรปได้รับรองโครงการปฏิบัติการของชุมชนสำหรับโรคหายาก กฎข้อบังคับหมายเลข 141/2000 ของรัฐสภายุโรปและสภาสหภาพยุโรปเมื่อวันที่ 16 ธันวาคม 2542 เน้นย้ำว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากควรมีสิทธิได้รับการรักษาที่มีคุณภาพเช่นเดียวกับผู้ป่วยรายอื่น สหภาพยุโรปแนะนำให้ประเทศสมาชิกแนะนำโครงการระดับชาติเพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษาและการแก้ปัญหาทางสังคมสำหรับคนกลุ่มนี้

อ่านเพิ่มเติม: MARFAN SYNDROME: สาเหตุอาการการรักษาคำสาปของ Ondine หรือโรค hypoventilation แต่กำเนิด: โรคทางพันธุกรรมที่หายาก Stiff Human Syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา

ไม่มีแผนระดับชาติสำหรับโรคหายากในโปแลนด์

ทางการโปแลนด์รับทราบข้อเสนอแนะของสหภาพยุโรป แต่ไม่ได้เริ่มดำเนินการตามแผนระดับชาติ เวอร์ชันแรกของโปรแกรมดังกล่าวได้รับการพัฒนาในปี 2554-2556 โดยองค์กรผู้ป่วยและแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาเงื่อนไขเหล่านี้ องค์กรที่เกี่ยวข้องกับเวทีแห่งชาติเพื่อการบำบัดโรคหายาก - เด็กกำพร้าตัดสินใจว่าแผนระดับชาติสำหรับโรคหายากควรเป็นระหว่างรัฐมนตรี ตามคำแนะนำของสหภาพยุโรปครอบคลุมถึงการป้องกันการวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองการพัฒนาทะเบียนผู้ป่วยการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทางการจัดหาเงินทุนในการรักษาการดูแลสังคมและการศึกษาที่เข้าใจในวงกว้างของแพทย์และสังคม โครงการนี้ถูกส่งมอบให้กับกระทรวงสาธารณสุขซึ่งแม้จะมีข้อซักถามมากมายการแจ้งเตือนและแสดงความเต็มใจที่จะให้ความร่วมมือเพิ่มเติมจากผู้สร้างโครงการนี้ก็ยังติดขัดอยู่เสมอแม้ว่าเจ้าหน้าที่ของกระทรวงจะบอกว่าพวกเขากำลังดำเนินการอย่างต่อเนื่อง การที่กระทรวงสาธารณสุขเพิกเฉยต่อปัญหาของผู้คนที่เป็นโรคหายากทำให้เกิดสถานการณ์ที่โปแลนด์เป็นหนึ่งในไม่กี่ประเทศที่ไม่มีแผนระดับชาติสำหรับโรคหายาก

การรักษาโดยไม่ต้องรักษา

มียารักษาโรคหายากเพียง 1% เท่านั้น จนถึงขณะนี้มีการพัฒนายากำพร้า 100 ชนิดที่สามารถรักษาโรคหายากได้เพียง 76 ชนิด ตัวแทนของโลกด้านเภสัชกรรมรับรองว่าภายในปี 2563 จะมียาใหม่อีก 200 ชนิด แต่เวลาจะบอกได้ว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้นหรือไม่ เป็นเรื่องดีที่ความสนใจของ บริษัท ยาในการวิจัยเกี่ยวกับโรคหายากและยากำพร้ากำลังเติบโตอย่างเป็นระบบ แต่นั่นไม่ใช่สิ่งที่สำคัญที่สุด

ผู้ป่วยชาวโปแลนด์ได้รับผลกระทบอย่างไร้ความปรานีจากนโยบายยาของรัฐซึ่งใช้ค่าสัมประสิทธิ์ QALY กับโรคที่หายากและการประเมินยากำพร้า (การประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ) ซึ่งกำหนดค่าใช้จ่ายสูงสุดในการได้รับชีวิตเพิ่มอีก 1 ปีโดยปรับคุณภาพ ด้วยวิธีนี้โปแลนด์จึงคืนเงินให้กับยาเสพติดเพียง 14 จาก 100 รายการเท่านั้น ซึ่งทำให้ประเทศของเราอยู่ในอันดับสุดท้ายในสหภาพยุโรปตามหลังโรมาเนีย (ยา 34 ชนิด) และบัลแกเรีย (ยา 38 ชนิด) ข้อโต้แย้งหลักที่ใช้ในการปฏิเสธการคืนเงินค่ายาคือการขาดหลักฐานที่เพียงพอเกี่ยวกับประสิทธิผลเนื่องจากการศึกษาได้ดำเนินการกับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ และสิ่งที่ควรดำเนินการเนื่องจากพวกเขาเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก? และอีกอย่างหนึ่ง: หากยาเหล่านี้ได้รับการพิจารณาว่ามีประสิทธิภาพในสาธารณรัฐเช็กเยอรมนีและสโลวาเกียเหตุใดจึงมีการตั้งคำถามเกี่ยวกับประสิทธิผลในโปแลนด์

แต่การรักษาโรคหายากยังต้องใช้วิธีทางการแพทย์ที่ผิดปกติเช่นวางวิสัญญีแพทย์สองคนไว้ที่โต๊ะผ่าตัด ผู้จ่ายเงินไม่ได้ให้ความเป็นไปได้ดังกล่าวดังนั้นเขาจะไม่จ่ายเงินสำหรับการทำงานของผู้เชี่ยวชาญคนใดคนหนึ่ง มีหลายตัวอย่างที่คล้ายกัน แต่นั่นไม่ใช่ประเด็น การจัดการค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคหายากไม่สามารถ จำกัด เฉพาะการนับเงินที่ใช้ไปกับยาเท่านั้น (140 ล้าน PLN ต่อปีภายใต้โครงการยา) แต่ยังคำนึงถึงขั้นตอนทางการแพทย์เฉพาะความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยการแต่งกายที่ผิดปกติเป็นต้น

สัญญาสิ่งดีๆ

เป็นไปไม่ได้ที่จะนำเสนอปัญหาทั้งหมดที่ทำให้ผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากโรคหายากในบทความสั้น ๆ เมื่อเดือนกุมภาพันธ์ 2556 กระทรวงสาธารณสุขได้รับร่างแผนระดับชาติสำหรับโรคหายากซึ่งพัฒนาโดยองค์กรผู้ป่วยกว่า 40 องค์กรและอาจารย์แพทย์ที่มีชื่อเสียง 60 คนดูเหมือนว่าชะตากรรมของผู้ป่วยอาจเปลี่ยนไป บางส่วนของแผน (การตั้งทะเบียนการตั้งศูนย์อ้างอิงและการปรับปรุงการเบิกจ่ายยา) สามารถดำเนินการได้โดยไม่ต้องมีการปรึกษาหารือเพิ่มเติมและข้อตกลงระหว่างรัฐมนตรี อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้เกิดขึ้น เมื่อไหร่ชะตากรรมของคนป่วยจะเปลี่ยนไป?

สำคัญ

จำเป็นต้องลงทะเบียนทันที

แพทย์ส่วนใหญ่ตลอดชีวิตการทำงานจะไม่พบผู้ป่วยที่เป็นโรคหายาก นอกจากนี้แพทย์ไม่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากจากการศึกษาทางการแพทย์เนื่องจากไม่มีการบรรยายในเรื่องนี้ นั่นคือเหตุผลที่จำเป็นต้องมีการลงทะเบียนโรคที่หายากเพื่อให้ผู้เชี่ยวชาญแต่ละคนสามารถป้อนอาการของผู้ป่วยในเครื่องมือค้นหาและรับการวินิจฉัยเบื้องต้นครั้งแรกและคำแนะนำเกี่ยวกับสิ่งที่ต้องทำต่อไป แน่นอนว่าสิ่งนี้จะไม่สามารถแก้ปัญหาทั้งหมดเกี่ยวกับการวินิจฉัยได้เนื่องจากในกรณีของโรคที่หายากนั้นมีความซับซ้อนมาก โรคที่หายากบางโรคยากต่อการวินิจฉัยและบางครั้งแม้จะมีความพยายาม แต่ก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้เลย แต่มีประมาณ 8 พัน. การวางตำแหน่งทะเบียนของโรคหายากจะช่วยในการวินิจฉัยของแพทย์ได้อย่างแน่นอนและทำให้เส้นทางในการเริ่มการรักษาสั้นลงอย่างมาก ความจำเป็นในการลงทะเบียนและแผนระดับชาติตลอดจนความเป็นไปได้ในการใช้อย่างกว้างขวางนั้นยังปรากฏชัดเจนเมื่อรับรองความพิการในผู้ที่เป็นโรคหายาก การตัดสินใจเกี่ยวกับความพิการเกิดขึ้นบ่อยเกินไปโดยผู้ที่ไม่รู้ว่าผู้ป่วยเป็นโรคอะไร หากผู้เชี่ยวชาญอ่านในเอกสารว่าอาหารเป็นพื้นฐานของการรักษาด้วยฟีนิลคีโตนูเรียเขาไม่สนใจผู้ป่วย เพราะอะไรคือโรคร้ายแรงที่ต้องอดอาหารเท่านั้น หากมีการลงทะเบียนผู้ประเมินสามารถตรวจสอบและได้รับข้อมูลว่าความพิการนี้จะยังคงอยู่กับผู้ป่วยไปตลอดชีวิตและไม่จำเป็นต้องดึงเขาเข้ารับการพิจารณาเช่นในหกเดือน

"Zdrowie" รายเดือน