โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคความเสื่อมของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคเสื่อมมีหลายประเภทและอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและจังหวะการลุกลามของโรค ประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและอาการของพวกเขาคืออะไร?
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคของกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง สาระสำคัญของโรคเสื่อมคือความเสื่อมของกล้ามเนื้ออันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและในบางกรณีถึงกับฝ่อตัวก็คือฝ่อ ในกรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อเสื่อมเส้นใยของกล้ามเนื้อจะแยกออก เป็นผลให้ปริมาณของเส้นใยเหล่านี้ลดลงและในที่ของมันคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมัน โรคกล้ามเนื้อบางประเภทอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับอายุของ dystrophies ส่วนใดของร่างกายที่มีผลต่อและการดำเนินของโรคอย่างไร
ฟังเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทและอาการต่างๆ นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับหากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ
Duchenne dystrophy (DMD) - อาการ
Duchenne dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่ได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปโดยมีประมาณ 13-33 จาก 100,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ เด็กชายเกิด อาการแรกของโรคที่กำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วมักปรากฏระหว่างอายุ 2 ถึง 6 ขวบในเด็กผู้ชาย:
- เดินและวิ่งลำบาก
- อาการ Gowers
- ลำตัวชดเชยไปทางขารองรับ (อาการ Duchenn)
- ลักษณะการเดินของเป็ด
- กล้ามเนื้อไหล่ลีบ (อาการไหล่หลุด)
พวกเขามักจะตายก่อนอายุ 30 ปี
Becker กล้ามเนื้อเสื่อม - อาการ
อาการเสื่อมของ Becker มักปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 25 ปีและโดยทั่วไปจะเหมือนกับใน DMD อย่างไรก็ตามในกรณีนี้จะมีความรุนแรงน้อยกว่ามากและการย่อยสลายของกล้ามเนื้อจะช้าลง ลักษณะของอาการเสื่อมของ Becker ความอ่อนแอและการฝ่อแบบก้าวหน้าของกล้ามเนื้อคาดเอวในอุ้งเชิงกรานจะปรากฏขึ้นตามด้วยกล้ามเนื้อหน้าอก
โรคกล้ามเนื้อแขนขา - คาดเอว - อาการ
อาการแรกปรากฏในทศวรรษแรกสองหรือสามของชีวิต ความเสี่ยงของการเกิดโรคจะเหมือนกันสำหรับเด็กหญิงและเด็กชาย การย่อยสลายส่วนใหญ่มักมีผลต่อกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียงของกระดูกเชิงกรานและไหล่ นอกจากนี้ยังอาจมีความลึกของ lordosis ที่เอวและการยื่นออกมาของหัวไหล่การเจริญเติบโตมากเกินไปและการหดตัวเป็นเรื่องที่หายาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหัวใจ - ส่วนใหญ่มักมีการขยายตัวของ cardiomyopathies
ระยะของโรคมีความแปรปรวนเมื่อโรคดำเนินไปอย่างช้าๆผู้ป่วยมีโอกาสที่จะบรรลุอายุขัยตามปกติ
Facial-scapulo-brachial muscle dystrophy - อาการ
อาการแรกของโรคมักจะปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตซึ่งจะน้อยลงหลังจากผู้ป่วยอายุ 20 ปี อาการที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกันเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าและไหล่ จากนั้นสิ่งต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น:
- ความไม่สามารถเคลื่อนไหวของใบหน้า (การเคลื่อนไหวของใบหน้าอ่อนแอลงผู้ป่วยมีปัญหาในการปิดเปลือกตา)
- ริมฝีปากใหญ่
- ปัญหาเกี่ยวกับการยกแขนขึ้นเหนือศีรษะ
- ไหล่หลบไปข้างหน้า
ระยะของโรคมักไม่รุนแรงและช้า
Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy - อาการ
เป็นรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยในประชากรญี่ปุ่น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน - ฟูคูติน อาการของมันคล้ายกับ DMD มาก
อ่านเพิ่มเติม: การฟื้นฟูเด็ก: มีหลายวิธี Duchenne muscle dystrophy: สาเหตุและอาการ การฟื้นฟูในโรคเสื่อม ... Myoclonus (การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ): สาเหตุอาการการรักษา
กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic (Steiner's myotonia) - อาการ
กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic (Steiner's myotonia) - อาการแรกของโรคมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 ถึง 35 ปีทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือ:
- myotonia คือการคลายตัวของกล้ามเนื้อล่าช้าหลังจากการหดตัวและการลดลงของกล้ามเนื้อใบหน้า
- ความอ่อนแอในมือเท้าและกล้ามเนื้อกระดูกอก
- ต้อกระจกและหนังตาตกซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อเรียบต่อมไร้ท่อและตา
Myotonia ของ Thomsen แต่กำเนิด - อาการ
โรคทอมเซนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากของกล้ามเนื้อโดยมีลักษณะการเคลื่อนไหวลำบากหลังจากพักผ่อนเป็นเวลานานอันเป็นผลมาจากการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานตามด้วยการผ่อนคลายอย่างช้าๆ อาการ:
- ผู้ป่วยไม่สามารถยืดนิ้วให้ตรงได้อย่างรวดเร็วหลังจากกำมือ - การยืดตัวช้า ๆ หลังจากนั้นไม่นานเป็นลักษณะ
- หลังจากบีบเปลือกตาผู้ป่วยจะไม่สามารถเปิดได้ในบางครั้ง
- หลังจากอ้าปาก (เช่นหลังหาว) ผู้ป่วยอ้าปากได้ระยะหนึ่ง
- เปลี่ยนตำแหน่งได้ยาก (ผู้ป่วยไม่สามารถทำตามขั้นตอนแรกได้หลังจากลุกจากเตียงหรือเก้าอี้)
โรคกล้ามเนื้อตาหรือช่องปาก - อาการ
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) มักเกิดขึ้นหลังอายุ 50 ปี) โรคนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อตาและบางครั้งก็รวมถึงกล้ามเนื้อกลืนซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดย:
- ptosis เพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ
- ความผิดปกติของการกลืน
- อัมพฤกษ์กล้ามเนื้อแขนขา
กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม - อาการ
Distal dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่หายากที่สุดโดยมีอาการอ่อนแรงและทำลายกล้ามเนื้อแขนมือขาและเท้า ดังนั้นอาการของโรคจะอ่อนแรงและทำลายเฉพาะกล้ามเนื้อแขนขา โรคนี้มักจะพัฒนาช้ามากตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่
