การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท - ยีนเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทหรือไม่?

นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจพบยีนอย่างน้อยสองสามยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคจิตเภท รายงานบางฉบับกล่าวว่าการกลายพันธุ์นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงปริมาณของสารสื่อประสาทในสมองในขณะที่บางรายงานระบุว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้สมองมีความยืดหยุ่น ความสัมพันธ์ระหว่างยีนและโรคจิตเภทอาจแสดงให้เห็นได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าถ้าใครบางคนในครอบครัวของบุคคลหนึ่งคนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคจิตเภทเขาหรือเธอจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคนี้

โรคจิตเภทถือเป็นหนึ่งในโรคทางจิตเวชที่ร้ายแรงที่สุด ในระหว่างนั้นจิตใจทั้งหมดของผู้ป่วยจะไม่เป็นระเบียบ - ด้วยเหตุนี้ชื่อของโรคนี้เนื่องจากมันมาจากคำภาษากรีก schizein (เพื่อแยก) และ phren (จิตใจ)

เนื่องจากโรคจิตเภทสามารถทำลายชีวิตของผู้ป่วยได้เช่นเดียวกับความยากลำบากที่พบในการรักษาโรคจิตเภทนักวิทยาศาสตร์ยังคงวิเคราะห์ปัจจัยพื้นฐาน อาจไม่มีสาเหตุเฉพาะของโรคจิตเภท - สาเหตุของหน่วยนี้พิจารณาเช่น การติดเชื้อที่พบโดยผู้ป่วยในช่วงชีวิตของมดลูก แต่ยังรวมถึงการใช้สารออกฤทธิ์ทางจิตประสาทของผู้ป่วยในช่วงแรกของชีวิต ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังเป็นอีกสาเหตุหนึ่งของโรคจิตเภท

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท: ยีนเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทหรือไม่?

ความชุกของประชากรโรคจิตเภทอยู่ที่ประมาณ 1% และมีความคล้ายคลึงกันในภูมิภาคต่างๆของโลก ดังนั้นการดำรงอยู่ของความสัมพันธ์ดังกล่าวอาจชี้ให้เห็นว่าปัจจัยแวดล้อม (ที่เกี่ยวข้องกับสถานที่พำนักของผู้ป่วย) มีบทบาทเพียงเล็กน้อยในการเกิดโรคของโรคจิตเภท ความสนใจของนักวิจัยจึงมุ่งไปที่สาเหตุอื่น ๆ ของโรคนี้ ได้แก่ ต่อจีโนมและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับพวกเขา

ความพยายามในการวิจัยที่ดำเนินการจนถึงขณะนี้ยังไม่สูญเปล่า - มีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบยีนบางตัวที่การกลายพันธุ์อาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคจิตเภท ยีนหนึ่งดังกล่าวคือยีน COMT ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ catechol-o-methyl transferase โปรตีนนี้มีหน้าที่ในการเผาผลาญของสารสื่อประสาท ได้แก่ โดปามีน. มีการตั้งข้อสังเกตว่าการกลายพันธุ์ของยีน COMT สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงปริมาณโดปามีนในสมองและเป็นการรบกวนปริมาณของสารสื่อประสาทที่พบในผู้ป่วยโรคจิตเภท

ยีนอื่นที่ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทคือ DISC1 ยีนนี้ยังมีชื่อที่มาจากโรคที่อาจมีการก่อโรคด้วยคำย่อ DISC1 มาจากวลีภาษาอังกฤษ "disrupt in schizophrenia" ซึ่งแปลได้ว่า "เสียหายในโรคจิตเภท" จากการศึกษาในหนูพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้เปลี่ยนแปลงสิ่งที่เรียกว่า ความเป็นพลาสติกของสมอง คุณลักษณะนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากช่วยให้จิตใจสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงได้ - ด้วยความยืดหยุ่นของสมอง สำหรับการก่อตัวของการเชื่อมต่อระบบประสาทใหม่ เชื่อกันว่าความผิดปกติในความเป็นพลาสติกของสมองซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DISC1 อาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคจิตเภท

ยีนอื่นที่เพิ่งถูกกล่าวถึงในการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรคจิตเภทคือยีน C4 ผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการย่อยสลายของการเชื่อมต่อภายในเซลล์ ปรากฏการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในทางสรีรวิทยาอย่างสมบูรณ์ - การเปลี่ยนแปลงในการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทแต่ละเซลล์เกิดขึ้นตัวอย่างเช่นในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตของมนุษย์ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีน C4 อาจนำไปสู่การย่อยสลายของการเชื่อมต่อที่กล่าวถึงมากเกินไปและส่งผลให้เกิดโรคจิตเภท

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท: มีการทดสอบที่ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทหรือไม่?

ปัจจุบันไม่มีการทดสอบทางการค้าที่ช่วยให้เราสามารถระบุได้ว่าเรามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคจิตเภทหรือไม่ การวิจัยดังกล่าวอาจเป็นที่สนใจเป็นพิเศษสำหรับผู้ที่มีคนที่เป็นโรคจิตเภทในครอบครัวของพวกเขา - หลังจากนั้นความเสี่ยงในการเกิดโรคนั้นสูงกว่าความเสี่ยงของประชากร 1%

มีสาเหตุอย่างน้อยสองสามประการที่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุความเสี่ยงของคุณในการเป็นโรคจิตเภท ประการแรกคือวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบเพียงพอเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคจิตเภท ตามที่กล่าวไว้ข้างต้นมีการค้นพบยีนบางตัวที่อาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาสภาพนี้แล้วอย่างไรก็ตามรายงานที่มีอยู่ในปัจจุบันสามารถใช้เป็นสมมติฐานได้มากกว่าความแน่นอน สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาด้วยว่าประวัติครอบครัวที่เป็นโรคจิตเภทไม่ได้หมายความว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นอีกในสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวในอนาคต อันที่จริงในกรณีของโรคจิตเภทในญาติของเราความเสี่ยงในการป่วยบางครั้งก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็ยังไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยรายนี้มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับญาติของเขา ท้ายที่สุดเปอร์เซ็นต์ที่ระบุข้างต้นยังคงเป็นเพียงสถิติเท่านั้น

อีกแง่มุมหนึ่งที่อาจไม่เห็นการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคจิตเภทในตลาดคือการเกิดโรคของโรคเอง เป็นที่เชื่อกันว่าสาเหตุของโรคจิตเภทนั้นมีหลายปัจจัยและโรคนี้จะพัฒนาได้ก็ต่อเมื่อมีพยาธิสภาพต่างๆทับซ้อนกัน ควรจำไว้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดโรคจิตเภทได้อย่างไรก็ตามไม่ใช่ปัจจัยเดียวที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วย

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท: เรามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีญาติเป็นโรคจิตเภทหรือไม่?

บทบาทของพันธุศาสตร์ในการพัฒนาโรคจิตเภทอาจทำให้เชื่อมั่นได้ด้วยความจริงที่ว่าความเสี่ยงของโรคนี้จะสูงขึ้นหากสมาชิกในครอบครัวของบุคคลใดคนหนึ่งได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้แล้ว ความเสี่ยงแตกต่างกันไปและเกี่ยวข้องโดยตรงกับระดับความเป็นเครือญาติกับผู้ป่วยโรคจิตเภท

ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือฝาแฝดที่เหมือนกัน: เมื่อคนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคจิตเภทความเสี่ยงในการเกิดโรคเดียวกันในแฝดอีกคนเกือบ 50% ในกรณีอื่น ๆ ความเสี่ยงอาจสูงถึง -5% เมื่อปู่ย่าตายายคนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคจิตเภท -6% เมื่อพี่ชายหรือน้องสาวทนทุกข์ -13% เมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคจิตเภท -46% เมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคจิตเภท -46% เมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นโรคจิตเภท