โรค Fabry เป็นหนึ่งในโรคหายากไม่กี่โรคที่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยการให้เอนไซม์ที่ขาดหายไปให้กับผู้ป่วย การรักษามีให้บริการในทุกประเทศในสหภาพยุโรป แต่น่าเสียดายที่ไม่ใช่ในโปแลนด์ ผู้ป่วยชาวโปแลนด์ที่เป็นโรค Fabry ไม่ประสบความสำเร็จในการพยายามเข้าถึงการบำบัดช่วยชีวิตมานานกว่า 14 ปี พวกเขามองไม่เห็น พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานอยู่อย่างหลบ ๆ ซ่อน ๆ อยู่ด้วยความเจ็บปวดอย่างรุนแรงต่อสู้กับภาวะไตวายเรื้อรังโรคหลอดเลือดสมองกำเริบและการทำงานของหัวใจหรือระบบย่อยอาหารที่ถูกรบกวน พวกเขาเสียชีวิตก่อนวัยอันควรแม้ว่าการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยยืดอายุและทำให้พวกเขายังคงเคลื่อนไหวอยู่ได้ ในที่สุดพวกเขาก็ต้องการที่จะสังเกตเห็น! ดังนั้นเพื่อเป็นส่วนหนึ่งของแคมเปญใหม่ทั่วประเทศ "Fabry - ปัญหาการเผาไหม้" พวกเขาจึงอุทธรณ์และรวบรวมลายเซ็นในคำร้องต่อรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขเพื่อขอเงินชดเชยจากการบำบัดทดแทนเอนไซม์
- การใช้ชีวิตด้วยประโยคร้ายแรงเป็นเรื่องยากมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณทราบว่ามีการบำบัดที่สามารถหยุดการลุกลามของโรคได้ แต่ไม่สามารถใช้งานได้กับผู้ป่วย - Anna Moskal ประธานสมาคมครอบครัวที่มีโรค Fabry เน้นย้ำผู้ริเริ่มโครงการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้ทั่วประเทศ "Fabry - Burning Problem" ที่อุทิศให้กับ Fabry's Disease
มีการเปิดตัวแคมเปญสร้างความตระหนักรู้ทั่วประเทศเกี่ยวกับโรค Fabry ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งที่ผู้ป่วยเตรียมยื่นคำร้องต่อรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข
- ในแง่หนึ่งเราโชคดีมากเพราะโรคฟาบรีเป็นหนึ่งในโรคหายากไม่กี่โรคที่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ (มีเพียง 5% ของโรคหายากยาก็มีตัวยาที่มีประสิทธิภาพ) และในทางกลับกัน เรามีความสุขเพียงเล็กน้อยเนื่องจากการบำบัดที่สามารถช่วยผู้ป่วยได้แม้จะมีการร้องขออย่างหนักไปยังผู้มีอำนาจตัดสินใจในภายหลัง แต่ก็ไม่สามารถใช้งานได้มาหลายปีแล้ว - เธอกล่าวเสริม
ปัญหาการเผาไหม้คือการร้องขอความช่วยเหลือ ผู้สูบบุหรี่เพราะหากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การสูบบุหรี่ยังเป็นเพราะความรู้สึก "แสบร้อน" ที่มือและเท้าเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงมากของโรคซึ่งเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของระบบประสาท
Fabry คือใคร?
คนที่เป็นโรค Fabry เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ alpha-galactosidase ซึ่งจะสลายไขมันบางส่วนของร่างกาย การขาดของมันทำให้ไขมันเหล่านี้สะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆมากมาย ในทางกลับกันสิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติอย่างมากของอวัยวะแต่ละส่วนในร่างกาย อาการแรกจะเห็นได้ชัดเจนในเด็กอายุไม่กี่ขวบ เนื่องจากอาการบางอย่างมีความคล้ายคลึงกับโรคไขข้อหัวใจหรือระบบประสาทที่พบบ่อยการวินิจฉัยโรค Fabry มักใช้เวลาหลายปี ในช่วงเวลานี้อวัยวะอื่น ๆ จะเสียหาย หากไม่เริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ผู้ป่วยจะเกิดภาวะไตวายภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรงและความเสียหายต่อระบบประสาท ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหลอดเลือดสมองหัวใจวายและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง การด้อยค่าของเส้นประสาทส่วนปลายทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติหลายอย่างในระบบย่อยอาหาร
- น่าเสียดายที่หลังจากผ่านไปหลายปีและการไปพบแพทย์หลายครั้งการวินิจฉัยที่ถูกต้องจะช่วยบรรเทาอาการได้ชั่วขณะ เมื่อแพทย์ไม่สามารถให้การรักษาได้ความผิดหวังเสียใจหมดหนทางและความกลัวอย่างมากก็เกิดขึ้น เมื่อผู้ป่วยรู้ว่าการรักษานี้มีให้บริการในทุกประเทศในสหภาพยุโรป แต่ไม่ใช่ในโปแลนด์ก็มีความรู้สึกโกรธเช่นกัน Anna Moskal เน้น
เราไม่สามารถรอได้อีกต่อไป
สมาคมครอบครัวที่เป็นโรค Fabry มีสมาชิกประมาณ 70 คน คาดว่าประชากรของผู้ป่วยทั้งหมดในโปแลนด์มีจำนวนมากขึ้น แต่น่าเสียดายที่การวินิจฉัยที่ยากลำบากและการไม่มีทะเบียนที่เหมาะสมทำให้ยากที่จะระบุจำนวนที่แน่นอน
- ผู้ที่เป็นโรค Fabry ไม่สามารถมองเห็นได้ ผู้ตัดสินใจไม่เห็นเราสังคมไม่เห็นเรา Fabry ไม่ใช่โรคที่แสดงออกในลักษณะของรูปลักษณ์ คนป่วยดูเหมือนคนสุขภาพดี อย่างไรก็ตามภายในร่างกายของพวกเขาถูกทำลายทุกวันโดย "สารพิษ" ที่สะสมอยู่ พวกเขาอยู่กับความเจ็บปวดที่ไม่อาจจินตนาการได้ - ทั้งทางกายภาพและความเป็นอยู่ พวกเขาเสียชีวิตก่อนวัยอันควรแม้ว่าพวกเขาส่วนใหญ่จะสามารถมีชีวิตและทำงานได้ตามปกติก็ตาม Anna Moskal ประธานสมาคมครอบครัวที่เป็นโรค Fabry กล่าว
เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคทำให้ทั้งครอบครัวต้องทนทุกข์ทรมาน ในกรณีของหนึ่งในครอบครัว Wroclaw เป็นพี่น้องสองคนแม่ย่าป้าและลูกชายของเธอ ในแง่หนึ่งความจริงข้อนี้ช่วยในการวินิจฉัยโรคและในทางกลับกันทำให้ชีวิตปกติเป็นเรื่องยาก แม้จะมีปัญหาเหล่านี้ แต่ผู้ป่วยก็ไม่ยอมแพ้ ความพยายามในการได้รับเอนไซม์บำบัดได้ดำเนินการมาหลายปีแล้ว
ในปีนี้สมาคมได้ริเริ่มแคมเปญ "Fabry - Burning problem" ซึ่งมีการยื่นคำร้องพิเศษไปยังรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข
- นี่เป็นโอกาสสุดท้ายของเรา เราไม่สามารถรอได้อีกต่อไป - เน้นย้ำถึงประธานสมาคม Anna Moskal ลูกสาวพี่สาวและหลานสาวของผู้คนที่ต่อสู้กับโรค Fabry - ผู้ป่วยหลายคนหมดความหวังแล้วว่าจะสามารถรักษาได้ ผู้ป่วยบางรายตัดสินใจเดินทางไปต่างประเทศบางรายตัดสินใจที่จะไม่สร้างครอบครัวเพราะกลัวว่าจะส่งต่อยีนที่บกพร่องไป โรคนี้สร้างความหายนะในร่างกายของผู้ป่วยเปลี่ยนชีวิตและตรวจสอบแผนการ แม้ว่าการบำบัดจะอยู่ในมือผู้ป่วยทั่วสหภาพยุโรปมานานหลายปีแล้ว แต่ผู้ป่วยชาวโปแลนด์ส่วนใหญ่กลับไม่ได้รับการรักษาโดยไม่มีโอกาสได้ใช้ชีวิตตามปกติ แคมเปญ "Fabry - Burning Problem" คือการร้องขอความช่วยเหลือของเรา ผู้ป่วยโรคเฟบรีต้องการมีชีวิตและทำงานตามปกติ ให้พวกเขา - ดึงดูด Muscovite
- การบำบัดทดแทนเอนไซม์เป็นโอกาสเดียวของเรา หากคุณได้รับเร็วพอคุณสามารถหยุดการลุกลามของโรคและลดอาการได้เกือบทั้งหมด - Ewa จาก Pabianice อธิบาย
ในเว็บไซต์ www.petycjeonline.pl มีคำร้องภายใต้สโลแกน "อุทธรณ์ต่อรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขเพื่อให้ผู้ป่วยโรคฟาบรีเข้าถึงการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน
- ใครก็ตามที่ไม่สนใจชะตากรรมของผู้ป่วย Fabry สามารถลงนามได้ แน่นอนว่าการตัดสินใจชดใช้ค่าบำบัดนั้นขึ้นอยู่กับรัฐมนตรี แต่การรับรู้ของสังคมเกี่ยวกับโรคนี้และการสนับสนุนสำหรับความพยายามของเราเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเรา ทุกเสียงทุกลายเซ็นทำให้เรามองเห็นได้ ในฐานะผู้ป่วยเป็นคน เราเป็นคนธรรมดาลูกสาวลูกชายแม่ภรรยาสามีที่แค่อยากมีชีวิตอยู่ - อุทธรณ์สมาชิกของ Krzysztof Association จากWrocław
คุ้มค่าที่จะรู้
อย่านิ่งดูดายเซ็นคำร้องที่นี่!
