Favism หรือโรคถั่วเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเกิดโรคโลหิตจางที่คุกคามชีวิต การพัฒนาอาจเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่างๆ ได้แก่ หลังจากรับประทานถั่วปากอ้า อาการ Favism (โรคถั่ว) คืออะไร? การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการรักษาคืออะไร?
Favism (โรคถั่ว, โรคถั่วจากชื่อภาษาละตินสำหรับถั่วปากอ้า - Vicia faba) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งสามารถแสดงออกได้โดยฉับพลันภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ดูเหมือนไม่เป็นอันตรายเช่นการกินถั่วปากอ้า
คาดว่าความชอบมีผลต่อผู้คนกว่า 200 ล้านคนทั่วโลก ในโปแลนด์ 1 ใน 1,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้
สารบัญ
- Favism (โรคถั่ว) - สาเหตุ
- Favism (โรคถั่ว) - อาการ
- Favism (โรคถั่ว) - การวินิจฉัย
- Favism (โรคถั่ว) - การรักษา
Favism (โรคถั่ว) - สาเหตุ
สาเหตุของการเล่นพรรคเล่นพวกคือการขาดเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) ที่อยู่บนโครโมโซม X
เอนไซม์นี้มีบทบาทสำคัญในการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดแดง หน้าที่ของเอนไซม์คือการกระตุ้นการผลิตปัจจัยบางอย่างที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดอยู่รอดได้นานขึ้น
การขาดเอนไซม์นี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายเร็วเกินไป เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวฮีโมโกลบินที่มีอยู่จะถูกปล่อยออกสู่พลาสมา (ควรสร้างเป็นเม็ดเลือดแดงอย่างเหมาะสม) กระบวนการนี้เรียกว่าการแตกของเม็ดเลือดแดง เป็นผลให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic
อย่างไรก็ตามการมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวนั้นไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการชื่นชอบได้ นอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วยังต้องมีปัจจัยเพิ่มเติมอีกด้วย มันอาจจะเป็น:
- การติดเชื้อ
- การทานยา (แม้กระทั่งวิตามินซี)
- การกินถั่วปากอ้าแม้เพียงเล็กน้อยบางครั้งก็สัมผัสกับละอองเรณูของมัน - คนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน G6PD จะมีความไวต่อการล้มป่วยในระดับที่แตกต่างกัน ในทางการแพทย์ความไวของผู้ป่วยแบ่งออกเป็นหนึ่งในสามชั้น
และมันมาจากถั่วปากอ้าที่ชอบใช้ชื่อที่สองคือ "โรคถั่ว" อาการของโรคนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากรับประทานพืชตระกูลถั่วอื่น ๆ เช่นถั่วเขียวถั่วชิกพีถั่วลันเตาหรือถั่วเลนทิล
บทความแนะนำ:
โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - สาเหตุอาการและการรักษาสิ่งที่ควรรู้Favism - ผู้ชายเป็นโรคถั่วบ่อยกว่า
Favism มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายเนื่องจากยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรคนี้อยู่บนโครโมโซม X ผู้ชายมีโครโมโซมดังกล่าวเพียงตัวเดียว ดังนั้นจึงเพียงพอที่จะสร้างความเสียหายให้กับยีน G6PD หนึ่งสำเนาเพื่อให้พวกเขาเกิดอาการชอบ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุดดังนั้นการมียีนที่เสียหายเพียงสำเนาเดียวจะไม่ทำให้เกิดอาการของโรคถั่ว (เนื่องจากมีสำเนาของยีน "สำรอง" ที่ถูกต้องอีก 1 ชุดในโครโมโซมอื่น) สำหรับผู้หญิงที่จะมีอาการดังนั้นเธอจึงต้องได้รับยีนที่บกพร่อง 2 ชุดจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งเป็นเรื่องที่หายาก อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นต้องมีอาการของโรคเพื่อส่งต่อยีนที่บกพร่องไปยังเด็ก
Favism (โรคถั่ว) - อาการ
- ปวดหัว
- ไข้
- อาเจียน
- ปวดในช่องท้องหรือกระดูกสันหลังส่วนเอว
- ดีซ่าน
- ปัสสาวะสีเข้ม
- ความเหนื่อยล้า
Favism (โรคถั่ว) - การวินิจฉัย
ในผู้ป่วยที่สงสัยว่าชอบความชื่นชอบจะมีการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติและตรวจระดับบิลิรูบินฮีโมโกลบินและธาตุเหล็กในเลือด
การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม
Favism (โรคถั่ว) - การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับการถ่ายเม็ดเลือดแดงเป็นหลัก เนื่องจากการเกิดเม็ดเลือดแดงบ่อยและรุนแรงการตัดม้ามจึงถูกดำเนินการซึ่งเป็นขั้นตอนในการถอดม้ามออก การดำเนินการที่จำเป็นคือการหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตก
บทความแนะนำ:
โรค Krabbe - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม
