ลูกน้อยวัย 5 เดือนของฉันมีลักษณะผิดปกติ เด็กมีริ้วรอยในแนวทแยงดวงตารูปอัลมอนด์และหูตั้งต่ำ เป็นไปได้หรือไม่ที่จะพูดถึงโรคทางพันธุกรรมหลังจากลักษณะดังกล่าว? ฉันมีการเจาะน้ำคร่ำระหว่างตั้งครรภ์และค่าคาริโอไทป์เป็นบวก
น่าเสียดายที่ผลคาริโอไทป์ที่ถูกต้องไม่รวมโรคทางพันธุกรรม การพบลักษณะ dysmorphic เป็นข้อบ่งชี้สำหรับการปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามหากไม่มีการสัมภาษณ์และตรวจสอบเด็กฉันไม่สามารถพูดได้ว่าเป็นไปในทิศทางใดหรือสำหรับทีมเฉพาะหรือทั่วไปมากกว่า
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ศ. พิเศษ Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDเขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต
