Phenylketonuria - ฉันควรทำการทดสอบเพิ่มเติมอะไรบ้าง?

ลูกของฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิกเมื่อเขาอายุ 11 วัน ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและไม่พบการกลายพันธุ์ สิ่งนี้แสดงถึงอะไร? มีการทดสอบการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด 106 รายการ

เนื่องจากบนพื้นฐานของการทดสอบทางชีวเคมีบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์ว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียแบบคลาสสิกจึงควรดำเนินการวินิจฉัยทางพันธุกรรมต่อไป จนถึงขณะนี้มีการยกเว้นเฉพาะการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดเท่านั้นซึ่งหมายความว่าควรมองหาการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคของบุตรหลานของคุณในยีน PAH ที่อื่น

หากวิธีการจัดลำดับตรวจสอบยีนทั้งหมดและไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคสองชนิด (โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติดังนั้นในการป่วยเด็กจะต้องได้รับสำเนายีนที่เสียหายจากทั้งพ่อและแม่) จากนั้นอาจพิจารณาการทดสอบด้วยวิธีอื่น (MLPA) ต่อการปรากฏตัวของการลบนั่นคือการสูญเสียยีนบางส่วนหรือทั้งหมด

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

Krystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]

ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด