โรคตาชนิดใดที่สามารถกำหนดได้ทางพันธุกรรม?

พันธุศาสตร์ในจักษุวิทยามีความพลวัตเช่นเดียวกับการแพทย์สาขาอื่น ๆ ในโรคตาจะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมและอื่น ๆ ในการวินิจฉัยโรคกระจกตาหรือจอประสาทตาเสื่อม การตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีนบางตัวยังช่วยกำหนดความเสี่ยงในการเป็นโรค AMD ต้อกระจกต้อหินและ Lowe-Marfan syndrome

พันธุศาสตร์ในจักษุวิทยามีความพลวัตเช่นเดียวกับการแพทย์สาขาอื่น ๆ ในโรคตาจะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมและอื่น ๆ ในการวินิจฉัยโรคกระจกตาเสื่อม (ในบางกรณีเป็นการทดสอบพื้นฐานเพื่อยืนยันการวินิจฉัย) หรือจอประสาทตา มีการทำงานอย่างเข้มข้นในการบำบัดด้วยยีนโดยมุ่งเป้าไปที่การ "ซ่อมแซม" ยีนที่กลายพันธุ์และฟื้นฟูผู้ป่วย (เช่นหลังจากใช้ยีนบำบัดในการรักษาอาการตาบอด แต่กำเนิดของ Leber ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน RPE65 - ผู้ป่วยจะเริ่มมองเห็นและแยกแยะวัตถุขนาดใหญ่) . แม้ว่าการรักษาด้วยยีนยังไม่ได้นำเข้าสู่เส้นทางการรักษาตามปกติ แต่ก็เป็นอนาคตที่มีความหวังสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก

อ่านเพิ่มเติม: ลูทีน: สีย้อมสำหรับดวงตาที่อ่อนล้าการรักษาใหม่สำหรับโรคตา สัมภาษณ์กับศ. Jerzy Szaflik. ภาวะมีบุตรยากในเพศชายและเพศหญิงที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์มะเร็งเต้านมและรังไข่ สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับยีน BRCA1 และ BRCA2

พันธุศาสตร์ในจักษุวิทยา

โรคตาทางพันธุกรรมมากกว่า 1,200 ชนิดได้อธิบายไว้ในเอกสาร บ่อยครั้งที่เป็นโรคที่มีอาการซ้อนทับกันซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์มีปัญหาสำคัญในการวินิจฉัยโรคที่รวดเร็วและแม่นยำ ปัจจุบันเราสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมของโรคตาที่เลือกได้โดยอาศัยพื้นฐานนี้เราสามารถระบุความเสี่ยงของการเกิดโรคจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับอายุ (AMD) ได้

ในโรคตาเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการตรวจหาและแนะนำการรักษาที่เหมาะสมเพื่อชะลอการพัฒนาของโรคเช่นในโรคต้อหินเพื่อหยุดกระบวนการเสื่อมของเส้นประสาทตา สิ่งนี้สำคัญมากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นนั้นไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถรักษาให้หายได้ การใช้การบำบัดที่เหมาะสมแพทย์สามารถชะลอการเริ่มมีอาการของโรคได้อย่างสมบูรณ์ซึ่งจะรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยไว้ได้นานหลายปีอย่างไม่ต้องสงสัย

พันธุศาสตร์เป็นอนาคตของจักษุวิทยา มีหลายข้อบ่งชี้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะกลายเป็นกิจวัตรประจำวันในสำนักงานแพทย์ในอนาคตอันใกล้นี้

ตรวจสอบสิ่งที่คุณไม่รู้เกี่ยวกับโรคต้อหิน

การทดสอบทางพันธุกรรม แต่เพื่ออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเครื่องมือที่แพทย์สามารถทำนายการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยรายนั้นลักษณะและลักษณะของโรคปรับการรักษาที่เหมาะสมและในที่สุดก็ประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกหลานของเขา ข้อโต้แย้งอีกประการหนึ่งเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ในโรคที่รักษาไม่หายซึ่งมีความเสี่ยงต่อการตาบอดคือความเป็นไปได้ในการเตรียมผู้ป่วยสำหรับชีวิตในอนาคต (สัมภาษณ์นักจิตวิทยาการวางแผนอนาคตกับโรคการเลือกโรงเรียนวิชาชีพ ฯลฯ ) ต้องขอบคุณความรู้เกี่ยวกับความโน้มเอียงของตัวอย่างเช่น AMD ทำให้สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้อย่างมีนัยสำคัญก่อนที่จะพัฒนาโดย:

• การเปลี่ยนอาหาร - เสริมคุณค่าด้วยสารต้านอนุมูลอิสระและกรดไขมันไม่อิ่มตัวจากตระกูลโอเมก้า 3
• การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต - เพิ่มการออกกำลังกายและลดการสัมผัสกับแสงแดด
• การเลิกสูบบุหรี่
• การตรวจสุขภาพบ่อยขึ้น (เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงก่อนเวลา)

ผลการทดสอบทางพันธุกรรม

ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงจะไม่เปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบจะติดตัวผู้ป่วยไปตลอดชีวิตและสามารถส่งต่อ (ด้วยความน่าจะเป็นที่แตกต่างกัน) ไปยังลูกหลานของเขา ดังนั้นผลการทดสอบอาจมีผลกระทบไม่เพียง แต่ต่อชีวิตของผู้ถูกทดสอบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงชีวิตของญาติด้วย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่เมื่อตัดสินใจเข้ารับการทดสอบคุณควรขอคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ก่อนเพื่อให้ตระหนักถึงผลที่ตามมา แพทย์ (ตามประวัติครอบครัวประวัติทางการแพทย์ผลการทดสอบ ฯลฯ ) จะเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมที่เหมาะสมซึ่งมักจะช่วยประหยัดเวลาและเงินของผู้ป่วย

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเสื่อมสภาพ

โรคจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับอายุ (AMD) ในประเทศที่พัฒนาแล้วเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตาบอดในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60 ปี ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม ได้แก่ การกลายพันธุ์ของยีน CFH และ ARMS2 ในกรณีของโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องวินิจฉัยอย่างรวดเร็วแนะนำการบำบัดที่เหมาะสมและปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตของคุณ พาหะของการกลายพันธุ์ในยีน CFH และ / หรือ ARMS2 มีข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจทางการแพทย์เป็นประจำและสำหรับการทดสอบ Amsler

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคต้อหิน

ต้อหินปฐมภูมิอาจเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดของลูกตาโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1: 5,000 - 1: 20,000 คน โรคนี้เกิดจากการอุดตันของของเหลวที่ไหลออกจากช่องด้านหน้าของดวงตาโดยมีความดันลูกตาเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่ความเสียหายที่สองของเส้นประสาทตาและตาบอด ภาวะทางพันธุกรรมบ่งชี้โดยการกลายพันธุ์ในยีน CYP1B1 (โรคนี้ปรากฏก่อนหน้านี้) และ TIGR (โรคนี้จะปรากฏในชีวิตในภายหลัง)

โรคต้อหินที่ไม่ได้รับการรักษาจะทำให้ตาบอดสนิทอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ในคนที่อยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงสุด (พาหะของการกลายพันธุ์ในยีน CYP1B1 หรือ TIGR) ขอแนะนำให้ทำการทดสอบความดันลูกตาปีละไม่เกินสองครั้งและในกลุ่มที่เหลือ - ทุกๆ 2-3 ปี

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Lowe's syndrome

Lowe's syndrome เป็นโรคที่หายากมากโดยมีอุบัติการณ์ในประชากรประมาณ 1: 500,000ต้อกระจกเกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายในมดลูกและเกิดตั้งแต่แรกเกิด ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคต้อหิน (มักตรวจพบในปีแรกของชีวิต) นอกจากโรคตาแล้วยังมีไตวายและจิตพิการอีกด้วย Lowe's syndrome เป็นกรรมพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ X ดังนั้นผู้ชายมักจะเป็นโรคนี้ การกลายพันธุ์ในยีน OCRL มีส่วนทำให้เกิดโรค

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Marfan syndrome

Marfan's syndrome เป็นโรคที่พบบ่อยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยมีความถี่ในการเกิด 1: 5,000 - 1: 10,000 ท่ามกลางการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะในการมองเห็นที่พบในผู้ป่วยการเคลื่อนเลนส์ข้างเดียวหรือทวิภาคีเกิดขึ้นในผู้ป่วยมากกว่าครึ่งหนึ่ง นอกจากนี้ยังพบข้อบกพร่องเช่นการหลุดลอกของจอประสาทตาสายตาสั้นเลนส์ subluxation โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1