โรคทางพันธุกรรมของผู้ชายหรือสิ่งที่ลูกชายได้รับจากพ่อ

โรคที่ลูกชายได้รับมาจากพ่อของเขา

» Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลาง มีผลต่อผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน ลักษณะทั่วไปของภายนอกคือหูที่ใหญ่และคางที่ยื่นออกมาเช่นเดียวกับอัณฑะที่ขยายใหญ่ขึ้น ในหลาย ๆ กรณีมีความผิดปกติของการพูดและอาการออทิสติก นอกจากนี้ยังมีปรากฏการณ์ที่เรียกว่า Sherman Paradox ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นของการเกิดโรคขึ้นอยู่กับตำแหน่งในแผนภูมิต้นไม้: พี่น้องของผู้ให้บริการชายที่มีสุขภาพแข็งแรงมีความเสี่ยง 9% ในขณะที่หลานของเขา - มากถึง 40% กล่าวอีกนัยหนึ่งความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่น

»โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายอาการแรกปรากฏระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ขวบ การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอและการลีบของกล้ามเนื้อตามแนวสมมาตร โดยปกติจะเริ่มจากกล้ามเนื้อของเข็มขัดรัดตักทำให้เดินเหมือนเป็ดปัญหาในการลุกจากท่านั่งและการขึ้นบันได มีการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อน่อง เมื่อเวลาผ่านไปสัญญาจะเปิดเผยตัวเองซึ่งทำให้ผู้ป่วยเคลื่อนที่ได้อย่างเหมาะสม ตกลง. เมื่ออายุ 20 ปีกล้ามเนื้อลีบทำให้เสียชีวิตจากระบบหายใจและหัวใจล้มเหลว เป็นไปได้ที่จะชะลอการลุกลามของโรคโดยการทำให้เด็กมีความกระตือรือร้นให้นานที่สุด ปัจจุบันมีผลลัพธ์ที่น่าพอใจในการรักษาผู้ป่วยด้วยการบำบัดด้วยโมเลกุลโดยใช้เทคโนโลยี exon skipping การรักษาฟื้นฟูการทำงานของ dystrophin ซึ่งการผลิตที่บกพร่องในโรคนี้

» HUNTER'S SYNDROME หรือที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type II ในโปแลนด์มีสัดส่วนประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ทุกกรณีของ mucopolysaccharidosis อาการแรกจะปรากฏในเดือนที่ 2-3 ของปี อายุ. โรคนี้มีสองรูปแบบ ประเภท A แสดงลักษณะใบหน้าหนาขึ้นรูปร่างเตี้ยการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อการขยายตัวของม้ามและตับไส้เลื่อนการพัฒนาทางจิตที่บกพร่องและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก ในประเภท B อาการปัญญาอ่อนจะไม่รุนแรงหรือขาดหายไปลักษณะของ dysmorphic จะรุนแรงน้อยกว่าและแผลที่กระดูกจะรุนแรงกว่ามาก

»มะเร็งเต้านม - ผู้ชายจากครอบครัวที่เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเต้านมและรังไข่ (ผู้ที่มารดาพี่สาวป้าหรือน้าของบิดาป่วยเป็นมะเร็งชนิดนี้) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าและได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ในผู้ชายเหล่านี้ (เป็นพาหะ) ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากอาจสูงถึง 7% ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการทดสอบบ่อยขึ้นและก่อนหน้านี้เพื่อตรวจหามะเร็งนี้

»มะเร็งลำไส้ใหญ่ - สถิติบ่งชี้ถึงบทบาทสำคัญของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมะเร็งนี้ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นการตรวจที่ช่วยในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งในลำไส้ใหญ่ในระยะเริ่มต้นผู้ชายที่ญาติสนิทเป็นมะเร็งนี้ขอแนะนำให้รับการทดสอบนี้ตั้งแต่อายุ 40 ปีทุกๆ 5 ปี

ยีนเป็นรหัสข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม: ลักษณะนิสัยใจคอหรือความอ่อนแอต่อโรคเฉพาะ พวกเขาสร้างจาก DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) และสร้างโครงสร้างที่กะทัดรัดเรียกว่าโครโมโซม โครโมโซมพบได้ในทุกเซลล์ในร่างกายของเรารวมทั้งไข่และอสุจิ ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิตัวอ่อนจะได้รับโครโมโซมของพ่อแม่ คนเรามีโครโมโซม 46 โครโมโซม - 23 จากแม่และ 23 จากพ่อ - ซึ่งมาเป็นคู่ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 23 ที่เรียกว่าโครโมโซมเพศมีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเฉพาะเพศ ในผู้หญิงจะมีโครโมโซมสองตัวคือ X (XX) ในผู้ชาย X และ Y (XY) โครโมโซม X ของเพศหญิงมียีนมากกว่า

» HEMOPHILIA ในโปแลนด์ประมาณ 4 พันคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รุนแรงหรือไม่รุนแรง คน. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะไม่ก่อให้เกิด (หรือในปริมาณที่น้อยมาก) ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทำให้เลือดออกเป็นเวลานานและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: A - เมื่อปัจจัยการแข็งตัว VIII หายไปและ B - เมื่อแฟกเตอร์ IX หายไป รูปแบบของโรคทั้งสองนี้มีอาการเหมือนกันและแน่นอน แต่ต้องได้รับการรักษาที่แตกต่างกันเนื่องจากไม่มีปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกัน อาการแรกของโรคมักจะสังเกตเห็นได้ในตอนท้ายของปีแรกของชีวิตเมื่อเด็กวัยหัดเดินมีรอยฟกช้ำจำนวนมาก ตกลง. 2. - 3. เลือดออกสามารถเริ่มได้ในอวัยวะภายในกล้ามเนื้อข้อต่อแม้แต่สมองซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการที่เป็นปัญหาที่สุดของโรคคือเลือดออกในข้อซึ่งนำไปสู่การทำลายข้อต่ออย่างมีนัยสำคัญหรือสมบูรณ์ ไม่เพียง แต่กระดูกอ่อนผิวข้อจะผ่านการเสื่อมสภาพทีละน้อย แต่ยังรวมถึงพังผืดสารที่หนาและกระดูกอีกด้วย จังหวะยังคงทำซ้ำ ผู้ป่วยอาจได้รับการป้องกันความพิการโดยการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเข้มข้นอย่างเป็นระบบ แต่การรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อให้ยาในเชิงป้องกันก่อนที่จะมีเลือดออกครั้งแรกนั่นคือในเด็กปฐมวัย

» KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
เนื่องจากลักษณะของโครโมโซม X ส่วนเกินผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นหมันเนื่องจากอวัยวะเพศและอัณฑะยังไม่พัฒนา บางตัวมีลักษณะของ zwitterionic เช่นรูปร่างผู้หญิงแขนขายาวไม่ได้สัดส่วนและส่วนสูงเกินค่าเฉลี่ยหัวนมขยายและมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านม ร่างกายของผู้ป่วยสร้างฮอร์โมนเพศชายน้อยลงซึ่งส่งผลให้การเจริญเติบโตทางเพศบกพร่องดังนั้นความแตกต่างของลักษณะจะปรากฏเฉพาะในวัยรุ่นเท่านั้น ในบางครั้งยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย โรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญและส่งผลให้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนและความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวาน การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศชายให้ผลลัพธ์ที่ดีและปรับปรุงรูปร่างให้มีความเป็นชายมากขึ้น

»เกล็ดปลาร่างกายที่ป่วยถูกปกคลุมไปด้วยเกล็ดของผิวหนังที่มีเขาซึ่งอยู่ติดกัน โรคนี้มีหลายชนิดหนึ่งในนั้นเกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงบนโครโมโซม X อาการของโรค ichthyosis ชนิดนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เกล็ดมีขนาดใหญ่สีน้ำตาลและมีหลายตา การเปลี่ยนแปลงรวมถึงผิวหนังของร่างกายทั้งหมดรวมทั้งรักแร้ขาหนีบข้อศอกและข้อเข่า อย่างไรก็ตามไม่มี keratosis pilaris, hyperkeratosis ของผิวหนังมือและเท้าหรือโรคผิวหนังภูมิแพ้ เกล็ดปลาเชื่อมเพศจะเพิ่มขึ้นตามอายุ ความผิดปกติของการมองเห็น (keratitis, cataracts), ระบบขมิ้นอ้อย (ความผิดปกติของกระดูกอ่อนและการพัฒนาของกระดูก, การฝ่อของกล้ามเนื้อและการด้อยพัฒนา), การได้ยิน (หูหนวก), ระบบประสาทส่วนกลาง (กล้ามเนื้อกระตุก, ภาวะปัญญาอ่อน) และภาวะเจริญพันธุ์อาจถูกรบกวน การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้น ไม่มีวิธีการใดที่เป็นที่รู้จักในการกำจัดสาเหตุของโรค การรักษาสามารถทำได้ทั้งภายนอกและทางปาก สารในช่องปากที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวคือเรตินอยด์อะโรมาติกซึ่งผู้ป่วยต้องรับประทานตามลำดับตลอดชีวิต การถอนยาหมายความว่าโรคกลับมาอีก นอกจากนี้ยังใช้สเตียรอยด์ขี้ผึ้งที่มีกรดซาลิไซลิกและยูเรียอาบน้ำที่มีการเติมโซดาหรือเกลือแกง

» DALTONISM เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายและไม่ค่อยเกิดในผู้หญิง คนตาบอดสีไม่สามารถแยกแยะสีบางสีได้โดยปกติจะเป็นสีแดงและสีเขียว ตาบอดสีโดยสมบูรณ์หรือการมองเห็นขาวดำนั้นหายาก สาเหตุของโรคคือการขาดยาเหน็บบางอย่างที่จำเป็นสำหรับการมองเห็นสี แสงแพร่กระจายเป็นคลื่นและมีสีแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความยาวคลื่นของแสง ยาเสริมใช้เพื่อแยกแยะสีในดวงตา แต่ละอันประกอบด้วยเม็ดสีที่มองเห็นได้ซึ่งมีสามรูปแบบ สิ่งนี้ช่วยให้ดวงตาตอบสนองต่อคลื่นแสงที่มีความยาวต่างกันเช่นสีแดงสีเขียวและสีน้ำเงิน สมองจะรวบรวมสัญญาณจากกรวยและรวมเข้าด้วยกันเป็นภาพสี ยาเหน็บทำงานได้อย่างถูกต้องเฉพาะในสภาพแสงที่ดีดังนั้นเราจึงแยกแยะสีในช่วงพลบค่ำไม่ถูกต้อง น่าเสียดายที่ยายังไม่สามารถแก้ไขความบกพร่องของดวงตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ได้

"Zdrowie" รายเดือน