Microcephaly หรือ microcephaly - สาเหตุอาการและการรักษา microcephaly

Microcephaly (microcephaly) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่นำไปสู่การลดขนาดของศีรษะและส่งผลให้สมอง ดังนั้น microcephaly มักมาพร้อมกับคุณสมบัติของความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาท สาเหตุและอาการของ microcephaly คืออะไร? เป็นไปได้ไหมที่จะรักษาความบกพร่องของพัฒนาการนี้?

Microcephaly (microcephaly) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่นำไปสู่การลดลงของขนาดปกติของศีรษะและด้วยเหตุนี้สมอง (ใน microcephaly น้ำหนักของสมองจะน้อยกว่า 900 กรัม) ดังนั้นผู้ที่เป็นโรค microcephaly ส่วนใหญ่มักมีพัฒนาการล่าช้า (ความบกพร่องทางสติปัญญา)

หัววัดได้ทันทีหลังคลอด - ระหว่างบริเวณเหนือเพลาคิ้วถึงส่วนหลังสุดของกระดูกท้ายทอย หากผลการวัดต่ำกว่าเกณฑ์ที่กำหนดไว้อย่างมีนัยสำคัญสำหรับอายุและเพศที่กำหนดแสดงว่า microcephaly

ความชุกของ microcephaly ประมาณ 1/1000 ของคน

Microcephaly (microcephaly): สาเหตุ

1. ปัจจัยทางพันธุกรรม

• ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขและโครงสร้างรวมถึง trisomy นั่นคือการมีโครโมโซมเพิ่มเติม - ที่สาม ดังนั้น microcephaly จึงสามารถปรากฏในโรคต่างๆเช่น Edwards syndrome (trisomy 18), Down syndrome (trisomy 21 - medium microcephaly) หรือ Patau syndrome (trisomy 13), cat scream syndrome (การลบ 5p), Wolf's syndrome Hirschhorn (การลบ 4p);
• โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวเช่น Rett syndrome, Seckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, microcephaly autosomal-dominant ในครอบครัว, microcephaly autosomal-recessive ในครอบครัว
• โรคที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (โรคหลายปัจจัย);

อ่านเพิ่มเติม: ปากแหว่งเพดานโหว่ - สาเหตุและการรักษา Spina bifida - ความผิดปกติร้ายแรงของทารกในครรภ์ Hydrocephalus - สาเหตุและอาการ การรักษา hydrocephalus

2. NONGENETIC FACTORS

• โรคที่ไม่ติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ในช่วงก่อนและหลังคลอด (ภาวะขาดเลือดและภาวะขาดออกซิเจนเลือดออกในระบบประสาทการบาดเจ็บปริกำเนิด)

สาเหตุของ microcephaly อาจเป็นไวรัส Zika ที่แพร่กระจายโดยยุงเสือเตือนการบริการทางการแพทย์ของบราซิลซึ่งตั้งแต่ต้นปี 2558 มีรายงานการเกิดเด็กที่มี microcephaly 3,174 ราย

• การติดเชื้อในมดลูกที่มีมา แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ (cytomegaly, toxoplasmosis, rubella, herpes);
• สารเคมีและยา (ยาสูบแอลกอฮอล์ยาเสพติด - โดยเฉพาะโคเคนและยาหลับในยาบางชนิดเช่นยาป้องกันโรคลมชักเช่นไฮแดนโทอินหรืออนุพันธ์ฟีโนบาร์บิทัลคาร์บามาซีปีน)
• โรคของมารดา (เบาหวานและฟีนิลคีโตนูเรียของมารดา - microcephaly เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดและร้ายแรงที่สุดในเด็กของมารดาที่เป็นโรคนี้)
• การขาดสารอาหาร;

Microcephaly (microcephaly): อาการ

Microcephaly มักจะอยู่ร่วมกับคุณสมบัติของความพิการทางสติปัญญาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลางด้วย พวกเขาสามารถนำไปสู่พวกเขาและคนอื่น ๆ การติดเชื้อในมดลูก ตัวอย่างเช่น cytomegaly ที่มีมา แต่กำเนิดมีลักษณะเฉพาะนอกเหนือจาก microcephaly โดยอื่น ๆ ได้แก่ น้ำหนักตัวที่ต่ำตั้งแต่แรกเกิดการบิดของเยื่อหุ้มสมองเล็กน้อยของเปลือกสมอง (microgyria) โรคจอตาอักเสบและโรคคอรอยด์การสูญเสียการได้ยินและการชะลอตัวของจิตประสาท ในทางกลับกันโรคหัดเยอรมัน แต่กำเนิดก็เป็นสาเหตุของโรคอื่น ๆ ความบกพร่องของหัวใจและหูชั้นกลางรวมทั้งต้อกระจกและความผิดปกติของระบบโครงร่าง

การวิจัยพบว่าการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ความเสี่ยงของ microcephaly เพิ่มขึ้นเกือบ 2 เท่าพร้อมกับความบกพร่องทางพัฒนาการอื่น ๆ ซึ่งรวมถึงสิ่งที่เรียกว่า กลุ่มอาการของแอลกอฮอล์ในครรภ์ซึ่ง microcephaly อยู่ร่วมกับความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจอย่างมีนัยสำคัญการพัฒนาทางร่างกายที่บกพร่องและลักษณะที่ผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้า

ในทางกลับกันผู้หญิงที่สูบบุหรี่ในระหว่างตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อยกว่าทารกแรกเกิด 150-250 กรัมที่ไม่สูบบุหรี่

ในทางกลับกันทารกที่มารดารับประทานยากันชักมากกว่าหนึ่งตัวในระหว่างตั้งครรภ์นั้นบ่อยกว่า ความผิดปกติอย่างรุนแรง, ภาวะมดลูกหย่อน (การเจริญเติบโตผิดปกติของทารกในครรภ์), ภาวะ hypoplasia (การพัฒนาไม่เพียงพอ) ของส่วนตรงกลางของใบหน้าและนิ้ว

Microcephaly (microcephaly): การวินิจฉัย

นอกเหนือจากการตรวจร่างกาย (การวัดศีรษะ) และการถ่ายภาพ (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของศีรษะการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) แล้วยังมีการตรวจเลือดด้วย (เพื่อไม่รวมการติดเชื้อ) หากสงสัยว่าเกี่ยวข้องกับ microcephaly ทางพันธุกรรมเด็กจะถูกส่งต่อไปยังการทดสอบ karyotype

Microcephaly (microcephaly): การรักษา

ไม่สามารถรักษา microcephaly ได้

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญกล่าว Maciej Pawłowskiแพทย์ประจำ - กุมารเวชศาสตร์

Microcephaly เป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกที่พบได้บ่อยในเด็ก จะพบเมื่อเส้นรอบวงที่ใหญ่ที่สุดของศีรษะ (วัดระหว่างบริเวณเหนือรอยพับคิ้วถึงกระดูกท้ายทอยส่วนหลังส่วนใหญ่) น้อยกว่าลบ 3 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน ความชุกประมาณ 1 / 1,000 ทารกแรกเกิด สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ microcephaly ได้แก่ : โรคที่ไม่ติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์, การติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์, สารเคมี / ยา, โรคของมารดาที่ตั้งครรภ์และปัจจัยทางสังคมศาสตร์ Microcephaly ยังสามารถกำหนดได้ทางพันธุกรรมโดยต้องมีการวิเคราะห์คาริโอไทป์ น่าเสียดายที่มักพบว่าเส้นรอบวงศีรษะที่เล็กเกินไปทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง

บทความแนะนำ:

ไวรัสซิกาสามารถทำให้เกิด microcephaly อาการและเส้นทางของการติดเชื้อไวรัสซิกา