Mucopolysaccharidosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะต่างๆและด้วยเหตุนี้จึงทำให้เกิดความล้มเหลว สาเหตุและอาการของ mucopolysaccharidosis คืออะไร? วิธีการรักษาผู้ป่วยที่ดิ้นรนกับโรคนี้?

Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมที่หายากเช่นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมซึ่งเนื่องจากข้อบกพร่องหรือขาดกิจกรรมของเอนไซม์ (โปรตีน) อย่างใดอย่างหนึ่งสารต่างๆจะสะสมในไลโซโซม สาระสำคัญของ mucopolysaccharidosis คือการขาดหรือความบกพร่องของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสลาย mucopolysaccharides (ส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) เป็นโมเลกุลขนาดเล็กแต่ละโมเลกุล เป็นผลให้พวกมันสะสมในอวัยวะซึ่งได้รับความเสียหายแล้ว

Mucopolysaharidosis อยู่ในกลุ่มของโรคที่หายากเนื่องจากเกิดขึ้นครั้งเดียวใน 100,000 ครั้ง

มีหลายประเภทของ mucopolysaccharidosis ซึ่งแต่ละชนิดเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่แตกต่างกัน:

• ประเภทที่ 1 - โรคเฮอร์เลอร์ (เดิมชื่อ V)
• ประเภท II - กลุ่มอาการของนักล่า
• type III - Sanfilippo syndrome
• ประเภท IV - Morquio syndrome
• ประเภท VI - Maroteaux-Lamy syndrome
• ประเภท VII - Sly's syndrome

Mucopolysaccharidosis - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการผลิตเอนไซม์ที่เหมาะสม เนื่องจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอาจไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่มีหน้าที่ทำลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์หรือโปรตีนที่ผลิตขึ้นมาซึ่งไม่สามารถทำลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์หรือไม่ทำตามที่ควรจะเป็น

Mucopolysaccharidosis - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Mucopolysaccharides ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้เด็กป่วยพวกเขาจะต้องได้รับสำเนายีนเดียวกันที่ดัดแปลงจากพ่อแม่แต่ละคน หากเด็กได้รับสำเนาที่มีการเปลี่ยนแปลงหนึ่งฉบับและสำเนาปกติหนึ่งชุดจะเป็นพาหะที่ดีเนื่องจากการมีสำเนาที่ถูกต้องจะชดเชยการมีอยู่ของสำเนาที่มีข้อบกพร่อง (ซึ่งเป็นกรณีส่วนใหญ่) การเป็นพาหะหมายความว่าคุณจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่ยีนที่บกพร่องสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณได้

ข้อยกเว้นคือ mucopolysaccharidosis type II (Hunter's disease) ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเชื่อมโยงกับโครโมโซม X

Mucopolysaccharidosis - อาการ

การหนาขึ้นของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและเป็นผลให้ลักษณะใบหน้าหนาขึ้น (ใบหน้าที่เรียกว่าหน้าพิลึก) และการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่ทำให้เกิดความผิดปกติและความพิการของการเคลื่อนไหวเป็นอาการของ mucopolysaccharidosis นอกจากนี้มักจะปรากฏสิ่งต่อไปนี้:

• ไส้เลื่อนสะดือ
• ไส้เลื่อนขาหนีบ
• ติ่งเนื้อเยื่อเมือก
• สูญเสียการได้ยิน
• การทำให้ข้อต่อแข็งขึ้น
• อาการทางระบบประสาท

เมื่อเวลาผ่านไปความคล่องตัวมากเกินไปกระจกตาขุ่นและอาการชักอาจปรากฏขึ้น โรคนี้อาจนำไปสู่ความล่าช้าในพัฒนาการทางร่างกาย (น้ำหนักและส่วนสูงขาด)

Mucopolysaccharidosis - การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องทำการทดสอบที่ประกอบด้วยการหาปริมาณมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ในปัสสาวะ (ในกรณีของ mucopolysaccharidosis ที่หลั่งออกมามากเกินไป) และกำหนดประเภท

วิธีการวินิจฉัยเพิ่มเติมคือการระบุการกลายพันธุ์เช่นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

Mucopolysaccharidosis สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบก่อนคลอดในสัปดาห์ที่ 14-16 ของการตั้งครรภ์ ปัจจุบันกฎหมายในโปแลนด์อนุญาตให้ทำแท้งได้ในกรณีที่ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis - การรักษา

การรักษาสาเหตุของ mucopolysaccharidosis ไม่สามารถทำได้เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ดังนั้นจุดมุ่งหมายของการบำบัดคือการบรรเทาอาการลำบาก ในโรคบางประเภทเป้าหมายนี้ทำได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูก ในกรณีอื่น ๆ วิธีที่มีประสิทธิภาพคือสิ่งที่เรียกว่า การบำบัดทดแทนเอนไซม์เช่นการให้เอนไซม์บริสุทธิ์ทางหลอดเลือดดำโดยตรง น่าเสียดายที่วิธีนี้มีราคาแพงมาก

อาการแรกของ mucopolysaccharidosis คือไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบดังนั้นการแทรกแซงของศัลยแพทย์อาจมีความจำเป็นในวัยเด็ก ในช่วงต่อไปนี้ของชีวิตของผู้ป่วยจำเป็นต้องออกกำลังกายเพื่อหลีกเลี่ยงการทำให้ข้อต่อแข็ง หากผู้ป่วยมีอาการท้องร่วงแพทย์อาจสั่งยาเพื่อลดการเคลื่อนไหวของลำไส้ ปัญหาอาจเกิดจากความตื่นเต้นและการเคลื่อนไหวของเด็กมากเกินไป จากนั้นอาจจำเป็นต้องให้ยาระงับประสาท

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมได้จากเว็บไซต์ของ Mucopolysaccharidosis (MPS) และ Rare Diseases Association

บทความแนะนำ: