ถ้าฉันให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดีสามคนฉันสามารถกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้หรือไม่? เฉพาะในการตั้งครรภ์ครั้งสุดท้ายของฉันฉันมีปัญหา (ตอนนั้นฉันอายุ 29) ปรากฎว่าเด็กคนหนึ่ง (ตั้งครรภ์แฝด) มีความบกพร่องในระบบทางเดินปัสสาวะ จากสิ่งที่ฉันเข้าใจการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในท่อประสาทไม่ใช่ระบบทางเดินปัสสาวะ (ฉันเข้าใจไหม) อย่างไรก็ตามฉันกังวลว่าตอนเป็นเด็กฉันมีการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในสมองอยู่แล้ว แม่ของฉันเป็นโรคหลอดเลือดสมองขาดเลือดตั้งแต่อายุยังน้อยและน้องสาวของฉันกำลังต่อสู้กับโรคเลือด จากสิ่งที่ฉันอ่านมาการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้ได้ ฉันต้องการมีลูกอีกคน แต่ฉันกลัวว่าจะเกิดข้อบกพร่องซ้ำ อะไรคือความเสี่ยงที่ความบกพร่องดังกล่าวอาจเกิดขึ้นอีก (ฉันหมายถึงความบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะ)? ความบกพร่องดังกล่าวในลูกของฉันคนใดคนหนึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงเช่นดาวน์ซินโดรมหรือความบกพร่องในการคลอดบุตรอื่น ๆ ในอนาคต
การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR จำเป็นต้องใช้กรดโฟลิกและวิตามินบี 6 และบี 12 ในรูปแบบที่เหมาะสมก่อนตั้งครรภ์ นรีแพทย์ของคุณอาจพิจารณา (โดยคำนึงถึงประวัติและอาการของคุณ) การรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของความผิดปกติ - นอกเหนือจากความบกพร่องของท่อประสาท - ไม่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ศ. พิเศษ Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDเขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต
