วิธีการใหม่ในการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมและรังไข่

วันพฤหัสบดีที่ 24 มกราคม 2013.- ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเต้านมทางพันธุกรรมหรือมะเร็งรังไข่ตั้งแต่อายุยังน้อย

เหตุผลที่นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกตรวจสอบวิธีการใหม่ในการตรวจสอบความหลากหลายทางพันธุกรรมเหล่านี้และช่วยป้องกันโรค

ในสัปดาห์นี้ทีมที่แตกต่างกันสองทีมสามารถพัฒนาและปรับแต่งการตรวจเลือดเพื่อทดสอบได้ว่ามีประสิทธิภาพและประหยัดมากขึ้น

การทดสอบเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับผู้หญิงหลายคนที่มีประวัติในตระกูลมะเร็ง ความน่าเชื่อถือและความรวดเร็วของผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อป้องกันโรค

10% ของการเกิดโรคมะเร็งได้รับการถ่ายทอดซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่จูงใจบุคคลในการพัฒนาโรคมะเร็งบางชนิดผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่เป็นกรรมพันธุ์ที่มีผลกระทบมากที่สุด
รุ่น "ปรับปรุง"

วิธีการที่พัฒนาโดยทีมงานของสถาบันมะเร็งคาตาลันในสเปนเป็นรุ่นที่แม่นยำยิ่งขึ้นของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและทางชีวภาพที่ใช้สำหรับการตรวจหายีนแล้ว

นักวิจัยของโพรโทคอลใหม่นี้ตีพิมพ์ในวารสาร European Journal of Human Genetics กล่าวว่าพวกเขาใช้เทคโนโลยีที่เร็วขึ้นและประหยัดค่าใช้จ่ายมากขึ้นสำหรับการวิเคราะห์การทดสอบกว่าในวันนี้

พวกเขาใช้เป็นพื้นฐานเทคนิครุ่นใหม่สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม "เทคนิคเหล่านี้ถูกประดิษฐ์ขึ้นเมื่อสี่หรือห้าปีก่อนเพื่อค้นพบยีนและพวกเขาไม่จำเป็นต้องแม่นยำเท่ากับสิ่งที่การวินิจฉัยต้องการ (ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2)" เขาอธิบายกับ BBC Mundo Conxi Lázaroหัวหน้านักวิจัย .

"สิ่งที่เราทำคือการทำให้แพลตฟอร์มเหล่านี้พร้อมสำหรับการวินิจฉัย"

ผู้เชี่ยวชาญทำการศึกษาการตรวจสอบความถูกต้องหลายชุดจนกว่าพวกเขาจะระบุพารามิเตอร์ที่เหมาะสมเพื่อพัฒนาอัลกอริทึมการวิเคราะห์ที่ช่วยให้พวกเขามีความรวดเร็วเชื่อถือได้และประหยัดมากขึ้น

“ ถ้าโดยปกติจะใช้เวลาประมาณแปดสัปดาห์ในการให้ผลลัพธ์พวกเขาจะได้รับภายในสองหรือสามสัปดาห์” Lázaroกล่าว

ผู้เชี่ยวชาญของการศึกษานี้รับรองว่าวิธีนี้ "แม่นยำมาก" "ความไวและความเฉพาะเจาะจงของเราในการทดสอบที่เราทำคือ 100% มันตรวจจับทุกสิ่งที่จำเป็นในการตรวจจับ"

ที่มา: