โรคอ้วนและยีน Bardet-Biedl syndrome คืออะไร?

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและซับซ้อน BBS ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 250,000 คนทั่วโลก ได้รับการวินิจฉัยในเด็กปฐมวัย โรคอ้วนเป็นหนึ่งในอาการหลักของ BBS สาเหตุของ Bardet-Biedl syndrome คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร?

"ดาวน์ซินโดรม" คือกลุ่มอาการและความบกพร่อง แต่กำเนิดที่มาพร้อมกับภาวะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง กลุ่มอาการ BBS มักมีลักษณะของโรคอ้วนความเสื่อมของจอประสาทตา polydactyly พัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้าและไตวาย

ชื่อ: Bardet-Biedl Syndrome (BBS จาก English Bardet-Biedl Syndrom) มาจากผู้ค้นพบสองคน คนแรกคือแพทย์ชาวฝรั่งเศส Georges Louis Bardet และคนที่สองคือนักพยาธิวิทยาชาวฮังการีและ Arthur Biedl กรณีแรกของ BBS ถูกอธิบายไว้ในปี ค.ศ. 1920

อ่านเพิ่มเติม: โรคอ้วน - สาเหตุการรักษาและผลที่ตามมานักวิทยาศาสตร์ค้นพบยีนสำหรับโรคอ้วนลดความอ้วน - จะลดความอยากอาหารและความหิวได้อย่างไร?

Bardet-Biedl syndrome: สาเหตุ

จากการทดสอบโดยประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ที่เป็นโรค BBS ปัจจุบันมียีนที่รู้จักกัน 21 ยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามโดยไม่คำนึงถึงยีนสาเหตุหลักของ BBS คือโครงสร้างที่ผิดปกติและ / หรือการทำงานที่บกพร่องของสิ่งที่เรียกว่า ซิเลียหลัก Cilia มีโครงสร้างคล้ายผมบางคล้ายกับส่วนที่ยื่นออกมา พบได้บนพื้นผิวของเซลล์เกือบทั้งหมดในร่างกายของเรา มีซิเลียหลายประเภทที่มีหน้าที่แตกต่างกัน สำหรับทีม BBS ที่เรียกว่า cilia หลักซึ่งมีหน้าที่ในการถ่ายโอนข้อมูลระหว่างเซลล์ พวกเขาทำหน้าที่คล้ายกับเสาอากาศวิทยุที่ส่งและรับข้อความจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งสิ่งที่ต้องทำและวิธีการตอบสนอง ซิเลียหลักมีหน้าที่ในการส่งข้อมูลเช่นชนิดและระดับของสารเคมีในปัสสาวะการรับรู้กลิ่นรสชาติและความสมดุล

Bardett-Biedl syndrome ไม่ใช่โรคเดียวที่เกิดจากความบกพร่องใน cilia ตัวอย่างเช่นคนอื่น ๆ มีความคล้ายคลึงกับ BBS - กลุ่มอาการของ Laurence-Moon เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ Joubert syndrome กลุ่มอาการ Meckel-Bruber และกลุ่มอาการ Senior-Loken

ใน BBS เนื่องจากซิเลียมีข้อบกพร่องการสื่อสารระหว่างเซลล์นี้จึงหยุดชะงักซึ่งก่อให้เกิดความบกพร่องและอาการที่เกิดขึ้นมากมาย

Bardet-Biedl syndrome: อาการ

BBS ได้รับการวินิจฉัยบนพื้นฐานของการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ภายในยีนเฉพาะเช่นเดียวกับชุดของลักษณะหลัก (ใหญ่) และรอง (เล็ก) บุคคลจะถือว่ามี BBS เมื่อเขามีคุณสมบัติหลักอย่างน้อยสามประการและคุณสมบัติรองอย่างน้อยสองอย่าง

คุณสมบัติหลักของทีม BBS คือ:

• โรคอ้วน. ปรากฏในวัยทารกในผู้ที่มี BBS สันนิษฐานอย่างผิด ๆ ว่าเป็นผลมาจากการรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสมและการตำหนิของผู้ปกครองที่ให้อาหารเด็กมากเกินไป ในขณะเดียวกันความอยากอาหารที่มากเกินไปและผลกระทบในรูปแบบของน้ำหนักตัวที่มากเกินไปเป็นหนึ่งในอาการหลักของโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงนี้ เมื่อคนเราอายุมากขึ้นโรคอ้วนหรือที่เรียกว่าโรคอ้วนจะพบมากที่สุดในผู้ที่มี BBS ช่องท้องซึ่งมีไขมันสะสมบริเวณลำตัวและหน้าท้อง ก็สามารถนำไปสู่ ไขมันพอกตับและเบาหวานชนิดที่ 2
• Retinitis pigmentosa. น่าเสียดายที่รักษาไม่หาย คนที่มีอาการนี้มักจะสูญเสียการมองเห็นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นผู้ใหญ่

BBS ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไรในเด็ก? ส่วนใหญ่มักเกิดจากโรคอ้วนในระยะเริ่มต้นและการเสื่อมของเม็ดสีจอประสาทตา

• Polydactyly เป็นชื่อของความบกพร่องโดยกำเนิดที่นิ้วเท้าส่วนเกินงอกขึ้นในมือและเท้า พวกเขามักจะถูกลบออกในไม่ช้าหลังจากที่ทารกเกิดและไม่เกี่ยวข้องกับ BBS เสมอไป
• ภาวะ Hypogonadism ในผู้ชายความบกพร่องของระบบสืบพันธุ์เพศชาย มันขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าอัณฑะ (อวัยวะเพศชาย) ไม่ผลิตฮอร์โมนหรือเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิ)
• พัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า เด็กบางคนที่มี BBS มีปัญหาในการเรียนรู้และต้องการการสนับสนุนเพิ่มเติมที่โรงเรียน
• ข้อบกพร่องและความผิดปกติของไต ใน BBS การเสื่อมของไตเป็นหนองมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดและตรวจพบก่อนคลอดหรือในเด็กปฐมวัย

สำคัญ

โรคไต Polycystic เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของกลุ่มอาการ Bardet-Biedl เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในผู้ที่เป็นโรค BBS ยาและการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถชะลออัตราที่ไตล้มเหลวได้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการฟอกไตและการปลูกถ่ายไตจะมีความจำเป็นในที่สุด ดังนั้นผู้ป่วย BBS จะต้องได้รับการตรวจไตเป็นประจำเพื่อเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

ลักษณะรองของทีม BBS คือ:

• ปัญหาทางระบบประสาท - อาการเกร็งเล็กน้อยเช่นความตึงเครียดของกล้ามเนื้อมากเกินไป (ส่วนใหญ่อยู่ที่ขา) และข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับ ataxia นั่นคือปัญหาเกี่ยวกับการประสานการเคลื่อนไหวของร่างกายและการรักษาสมดุลซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปเพิ่มขึ้นและนำไปสู่ความพิการของมอเตอร์
• ความดันโลหิตสูง.
• ความผิดปกติทางทันตกรรม - กรามเล็กฟันซี่เล็กฟันสั้นฟันแออัด hypodontia เช่นการไม่มีฟันบางซี่การสร้างรากที่ไม่ดีและเพดานปากสูง
• ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ ของนิ้วมือและนิ้วเท้า - นิ้วสั้นเกินไป (brachydactyly) หรือรวมเข้าด้วยกัน (syndactyly)
• สายตาบกพร่อง - ตาเหล่ต้อกระจกสายตาเอียง "ตาขี้เกียจ"
• การเติบโตของเด็กเล็กน้อยเมื่อเทียบกับพ่อแม่
• ข้อบกพร่องของหัวใจเช่นการเจริญเติบโตมากเกินไปของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย
• แบนเท้ากว้างไม่มีส่วนโค้ง
• ขาดกลิ่น - สิ่งที่เรียกว่า anosmia.
• ปัญหาต่อมไทรอยด์

อาการของ BBS สามารถปรากฏในคนที่แตกต่างกันโดยมีระดับความรุนแรงแตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นในขณะที่เด็กบางคนที่มี BBS มีปัญหาในการรับความรู้ใหม่ในขณะที่คนอื่น ๆ เชาวน์ปัญญา (IQ) อยู่เหนือเกณฑ์ปกติ ความผิดปกติดังกล่าวยังเห็นได้ชัดเจนในเด็กที่มี BBS ซึ่งเป็นพี่น้องกัน

Bardet-Biedl syndrome: การรักษา

BBS รักษาไม่หายในปัจจุบัน การรักษา BBS อยู่ระหว่างการพัฒนา แต่ยังมีหนทางอีกยาวไกล ในตอนนี้นักวิจัยกำลังพยายามทำความเข้าใจกลไกของเซลล์ที่ทำให้เกิด BBS ในที่สุด การวิจัยยาดำเนินการในสามด้าน:

• การบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด - วิธีจัดหาเซลล์ใหม่ให้ร่างกายโดยไม่มียีน BBS ที่บกพร่องซึ่งจะเพิ่มจำนวนและแทนที่เซลล์ที่เสียหาย
• ยีนบำบัด - จะเปลี่ยนยีนที่บกพร่องภายในเซลล์ได้อย่างไร?
• การบำบัดด้วยการปราบปราม - จะ จำกัด การทำงานของยีนที่บกพร่องได้อย่างไร?

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา BBS แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีอะไรสามารถทำได้เพื่อช่วยผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามการแทรกแซงทางการแพทย์เป็นเรื่องเกี่ยวกับการบรรเทาอาการและผลข้างเคียงของภาวะ ตัวอย่างเช่นโรคอ้วนจะได้รับการรักษาด้วยวิธีการอนุรักษ์นิยมเช่นการรับประทานอาหารและการออกกำลังกายที่เหมาะสมเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคและการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสุขภาพและอันตรายถึงชีวิต นิ้วเท้าเสริมจะถูกถอดออกและนิ้วเท้าที่หลอมรวมจะแยกออกจากกันซึ่งจะช่วยให้วางเท้าในรองเท้าได้ถูกต้องและเคลื่อนไหวได้ดีขึ้น ความผิดปกติของพัฒนาการจะถูกกำจัดออกในระหว่างชั้นเรียนการรักษาสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา

คุ้มค่าที่จะรู้

ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำว่าหากได้รับการวินิจฉัยว่า BBS ในช่วงวัยแรกเกิดโอกาสที่จะให้การดูแลทางการแพทย์แก่เด็กมากขึ้นโดยทีมบำบัด อย่างไรก็ตามพวกเขายอมรับว่าโรคนี้หายากมากจนกุมารแพทย์หลายคนไม่เคยพบผู้ป่วย BBS ตลอดอาชีพของพวกเขา

ขึ้นอยู่กับ:
- "Bardet-Biedl Syndrom คู่มือสำหรับผู้ป่วย" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- สมาคมครอบครัว Bardet Biedl Syndrome - https://www.bardetbiedl.org

สำคัญ

Poradnikzdrowie.pl สนับสนุนการรักษาที่ปลอดภัยและชีวิตที่สง่างามของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคอ้วน
บทความนี้ไม่มีเนื้อหาใด ๆ ที่เลือกปฏิบัติหรือตีตราผู้ที่เป็นโรคอ้วน

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Magdalena Gajda ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคอ้วนและการเลือกปฏิบัติต่อคนอ้วน ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ที่เป็นโรคอ้วน OD-WAGA ผู้ตรวจการแผ่นดินทางสังคมเพื่อสิทธิของผู้ที่เป็นโรคอ้วนในโปแลนด์และตัวแทนของโปแลนด์ในแนวร่วมยุโรปสำหรับผู้ที่อยู่กับโรคอ้วน ตามอาชีพ - นักข่าวที่เชี่ยวชาญด้านปัญหาสุขภาพเช่นเดียวกับผู้เชี่ยวชาญด้านประชาสัมพันธ์การสื่อสารทางสังคมการเล่าเรื่องและ CSR ส่วนตัว - อ้วนตั้งแต่เด็กหลังผ่าตัดลดความอ้วนในปี 2553 น้ำหนักเริ่มต้น 136 กก. น้ำหนักปัจจุบัน - 78 กก.

มูลนิธิ OD-WAGA