poikilodermia แต่กำเนิด

โรคพิษสุราเรื้อรัง แต่กำเนิดไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นภาพของโรคที่ประกอบด้วยอาการสามอย่างเช่นการฝ่อของผิวหนังการเปลี่ยนสีของเส้นประสาทตาและการเกิด telangiectasia สาเหตุและอาการของ Poikilodermia คืออะไร? การรักษาเป็นอย่างไร?

Poikilodermia พัฒนาบนพื้นหลังของปฏิกิริยาการสัมผัสโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโรคการแพร่กระจายของระบบน้ำเหลืองหรือจากการได้รับรังสี X นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นในกลุ่มอาการที่กำหนดทางพันธุกรรมเช่นโรคพิษสุนัขบ้าที่มีมา แต่กำเนิด (กลุ่มอาการ Rothmund-Thomson, ภาวะผิดปกติ แต่กำเนิด, Fanconermi anemia, Kindler's syndrome, poikilodermia มาพร้อมกับแผลพุพอง, poikiloderma acrokeratotic กรรมพันธุ์, poikiloderma sclerosing กรรมพันธุ์, poikilodermia ที่เกี่ยวข้องกับ neutropenia)

poikilodermia แต่กำเนิด

• โรค Rothmund-Thomson

เป็นยาพิษ แต่กำเนิดที่หายากมากมีรายงานผู้ป่วยทั่วโลกประมาณ 300 ราย ผู้หญิงป่วยบ่อยกว่าผู้ชาย โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive และข้อบกพร่องเกี่ยวข้องกับยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ - DNA helicase

อาการแรกคือผื่นแดงที่แก้มที่มีรูปแบบร่างแหซึ่งปรากฏในปีแรกของชีวิต ช่วงของการเปลี่ยนแปลงจะค่อยๆครอบคลุมพื้นที่ของผิวหนังมากขึ้นเรื่อย ๆ เช่นหูคางหน้าผากแขนขาและก้น เนื้อตัวมักจะไม่มีอาการ นอกจากนี้ความไวต่อแสงแดดอาจเกิดขึ้นได้และในผู้ป่วยบางราย keratosis foci อาจเกิดขึ้นที่ส่วนปลายของแขนขาซึ่งอาจเปลี่ยนเป็นมะเร็งเซลล์สความัสและเซลล์ฐาน ที่น่าสนใจคือทั้งผมต่อมไขมันและต่อมเหงื่ออาจลดจำนวนลงหรือขาดหายไปทั้งหมด ผู้ป่วยทุกคนมีรูปร่างเตี้ยและประมาณครึ่งหนึ่งมีต้อกระจกที่ปรากฏในเด็กปฐมวัย ความผิดปกติอื่น ๆ ในผู้ป่วย ได้แก่ hypogonadism, arched tibia, มือและเท้าเล็ก, hypoplastic thumbs และความบกพร่องทางทันตกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งกระดูก ความฉลาดถูกต้อง
ในกรณีที่ไม่ซับซ้อนโดยการพัฒนาของเนื้องอกมะเร็งระยะเวลาการอยู่รอดเป็นปกติ การรักษา จำกัด อยู่ที่การใช้ครีมกันแดดและการตรวจร่างกายเป็นประจำด้วยการทดสอบภาพเพื่อตรวจหา osteosarcoma

• dyskeratosis แต่กำเนิด

เป็นโรคที่หายากมากโดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะ X-linked ข้อบกพร่องนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ dyskerin ซึ่งเป็นโปรตีนนิวเคลียร์ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอและการทำงานของเทโลเมอเรส ความบกพร่องของเทโลเมอเรสมีผลเสียต่ออายุการใช้งานของเซลล์เนื่องจากสั้นลง

โรคนี้แตกต่างจากโรคโลหิตจางของ Fanconi ซึ่งมีลักษณะเป็นรอยด่างดำและการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในไขกระดูก

อาการจะ จำกัด อยู่ที่ผิวหนังและเยื่อเมือก ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีลักษณะเป็นรอยดำสีน้ำตาลเทาและมีรอยดำที่เกิดจากการฝ่อของผิวหนังและผิวหนังเตลัง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักเริ่มในวัยเด็กและส่วนใหญ่มักส่งผลต่อใบหน้าลำตัวและต้นขา มีน้ำตาไหลตลอดเวลาอันเป็นผลมาจากการอักเสบเรื้อรังของเยื่อบุตาและเปลือกตา ท่อน้ำตามักเป็นไฮโปพลาสติก เล็บเริ่มมีอาการมากเกินไปจากนั้นจึงกลายเป็น dystrophic สุดท้ายมีลักษณะฝ่อคล้ายต้อเนื้อ ลักษณะเฉพาะคือผมบางลงมีเหงื่อออกที่ผิวหนังใต้รักแร้มากเกินไปและมีอาการมือเท้าเปื่อยเล็กน้อย มีจุดโฟกัสของไฮเปอร์เคอราโตติกแบบกระจายในเยื่อเมือกในปากอวัยวะเพศและทวารหนักซึ่งเปลี่ยนเป็นมะเร็งเซลล์สความัสตั้งแต่อายุยังน้อย ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีอาการ pancytopenia ชนิด Fanconi เนื่องจากการปรากฏตัวของมะเร็งเซลล์เยื่อเมือกและความเสี่ยงต่อการเกิด aplasia ของไขกระดูกการพยากรณ์โรคจึงไม่ดี ผู้ป่วยบางรายได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก

อ่านเพิ่มเติม: Hemangiomas - สาเหตุอาการการรักษาเส้นเลือดฝอยแตก: จะกำจัดได้อย่างไร? Dermographism: สาเหตุอาการการรักษาลมพิษ dermographic

• โรคโลหิตจางของ Fanconi

Fanconi anemia เกิดขึ้นที่ความถี่ 1: 300,000 และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอต่างๆ

ลักษณะอาการคือ pancytopenia ไตบกพร่องโครงกระดูกผิดปกติปัญญาอ่อนและการเจริญเติบโตล้มเหลว รอยโรคที่ผิวหนัง ได้แก่ รอยดำแบบกระจายความผิดปกติของจุดโฟกัสและจุดที่เป็นกาแฟนม ภายในรอยพับของผิวหนังผิวหนังมีสีคล้ำ

ผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งโดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เฉียบพลัน

การพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลันและความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเซลล์สความัส (ส่วนใหญ่อยู่ที่ศีรษะคอและบริเวณรอบนอก) การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษาทางเลือก

• Kindler's syndrome

มันเป็นของครอบครัวที่เป็นแผลพุพองของผิวหนังและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ ข้อบกพร่องนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน KIND1 ที่เข้ารหัส kindlin-1 ซึ่งส่งผลให้เกิดการยึดติดโฟกัสที่ผิดปกติและสร้างความเสียหายต่อการยึดติดของโครงกระดูกแอคตินกับเมมเบรนในพลาสมาใน keratinocytes ของชั้นฐาน เป็นผลให้ขั้วและการยึดเกาะของ keratinocytes กับเยื่อชั้นใต้ดินถูกรบกวน

โรคนี้มีวิวัฒนาการมาจากการเป็นแผลพุพองโดยกำเนิดและความรู้สึกไวต่อแสงแดดเล็กน้อยไปจนถึงภาวะ Poikilodermia โดยทั่วไปในวัยผู้ใหญ่

โรคนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นผิวหนังพุพองโดยกำเนิดซึ่งจะหายไปตามอายุ มีความรู้สึกไวต่อแสงแดดเล็กน้อยและมีภาวะโปคิโลเดอร์เมียในระยะเริ่มต้นที่มีลักษณะทั่วไปและมีความก้าวหน้าที่มีการฝ่ออย่างกว้างขวาง อาจมีอาการเคราตินของมือและเท้าและความผิดปกติของเล็บเช่นเดียวกับการหดตัวและนิ้วที่หลอมรวมกัน เนื่องจากการฝ่อและแห้งผิวของคนไข้จึงดูแก่ก่อนวัย นอกจากนี้อาจเกิดความไวต่อเหงือกการสบฟันที่ไม่ดีและโรคปริทันต์อักเสบในระยะเริ่มแรก เยื่อเมือกของท่อปัสสาวะทวารหนักหลอดอาหารและอวัยวะเพศอาจได้รับผลกระทบทำให้เกิดการตีบตันภายใน

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี แต่คุณควรระวังความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเซลล์สความัสของผิวหนังหรือเยื่อเมือก

• พันธุกรรมทางพันธุกรรม Poikiloderma (Poikilodermia กับ keratosis)

เป็นกลุ่มของโรคที่โดดเด่นของ autosomal ระยะการอักเสบในระยะเริ่มต้นมีลักษณะเป็นผื่นแดงเริ่มต้นที่ส่วนปลายของร่างกายและแผลพุพองตามด้วยการมีส่วนร่วมของบริเวณงอ ผิวหนังของบริเวณที่อยู่ห่างออกไปมีการตีบตันโดยมีก้อน papillary จำนวนมากซึ่งอาจคงอยู่เป็นเวลานานและยังส่งผลต่อหัวเข่าและข้อศอกอีกด้วย
การเปลี่ยนแปลงของ Poikylodermic มีการอธิบายไว้ในบางครอบครัวเป็นหลักบนใบหน้าและอื่น ๆ เป็นอาการงอ ผู้ป่วยจะมีสุขภาพดีไม่มีต้อกระจกปัญญาอ่อนหรือภาวะ hypogonadism

• Sclersosing ทางพันธุกรรม Poikiloderma

autosomal เด่นที่สืบทอดมา อาการของโรคจะเริ่มในวัยเด็ก มีลักษณะการแข็งตัวและฝ่อของผิวหนังส่วนปลายพร้อมกับการแพร่กระจายของ hypo และรอยดำ ไม่มี telangiectasias อาจมี hyperkeratotic หรือแถบแข็งในบริเวณงอ

ผู้ป่วยบางรายอาจมี dysplasia ของ Mandibulo-acral ร่วมกับ hypoplasia ขากรรไกรล่างกระดูกไหปลาร้า dysplastic การไม่ปิดแผลกะโหลกศีรษะการสั้นลงของ phalanges และการฝ่อของผิวหนังส่วนปลายและ poikiloderma

• Poikiloderma พร้อมกับ neutropenia (Navajo Indian Poikilodermia)

เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ นอกเหนือจากนิวโทรพีเนียลักษณะเฉพาะคือการเกิดผื่น papular ของส่วนปลายซึ่งเปลี่ยนเป็นการเปลี่ยนสีและการเปลี่ยนสีที่แพร่กระจายโดยแรงเหวี่ยง ผู้ป่วยมีอาการเล็บหนาขึ้น (pachyonychia) และการติดเชื้อที่ปอดซ้ำ อาจสับสนกับ Rothmund-Thomson syndrome พบโรคที่คล้ายคลึงกันในชาวอเมริกันที่ไม่ใช่ชาวพื้นเมืองอื่น ๆ