มะเร็งปอดอันเป็นผลมาจากความเสียหายของยีน ความเสียหายของยีนตรวจพบในมะเร็งปอดได้อย่างไร?

ในมะเร็งปอดประเภทต่างๆยีน: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK และอื่น ๆ อีกมากมายได้รับความเสียหายและการเปลี่ยนแปลงมักส่งผลต่อยีนหลายตัวพร้อมกัน ความผิดปกติดังกล่าวถูกตรวจพบในระดับต่างๆของโครงสร้างของสารพันธุกรรม: ในลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม (ความผิดปกติของ karyotyping) จำนวนสำเนาของยีน (การสูญเสียหรือการทำซ้ำของยีน) หรือโครงสร้างของยีน (การจัดเรียงใหม่การหลอมรวมของยีน) รวมถึงความผิดปกติของนิวคลีโอไทด์ดีเอ็นเอเดี่ยว (การกลายพันธุ์) ความเสียหายของยีนตรวจพบในมะเร็งปอดได้อย่างไร?

รอยโรคของยีนในมะเร็งปอดหลายชนิดถูกตรวจพบโดยความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ ปัจจุบันมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทต่างๆจำนวนมาก ในห้องปฏิบัติการวินิจฉัยเซลล์และโมเลกุลจะทำการทดสอบเพื่อตรวจจับและประเมินความผิดปกติของเซลล์เนื้อเยื่อมะเร็ง

มะเร็งปอด: บทบาทของพันธุกรรม

วัสดุของการทดสอบคือเซลล์เนื้องอกที่เก็บรวบรวมระหว่างการผ่าตัด (โดยปกติจะเป็นมะเร็งปอด): ในกรณีของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเซลล์เนื้องอกจะอยู่ในไขกระดูกหรือเลือดที่เป็นมะเร็งในกรณีของต่อมน้ำเหลืองต่อมน้ำเหลืองจะได้รับผลกระทบ นักพันธุศาสตร์สามารถประเมินการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมหรือสถานะของยีนเฉพาะหรือบริเวณที่เลือกของดีเอ็นเอ การตีความข้อมูลเหล่านี้โดยอาศัยความรู้สมัยใหม่และหลักการวินิจฉัยที่เกี่ยวข้องบ่งชี้ถึงผลทางคลินิกที่เป็นไปได้ของความผิดปกติและมีความสำคัญในการวินิจฉัยโรคมะเร็งหลายชนิด - ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อการตัดสินใจทางคลินิกในปัจจุบันเป็นส่วนใหญ่ - ศาสตราจารย์กล่าว Barbara Pieńkowska-Grela ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ในห้องปฏิบัติการ (ห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์มะเร็งภาควิชาพยาธิวิทยาที่ศูนย์มะเร็งวิทยา)

มะเร็งปอด: วิธีการทดสอบทางพันธุกรรม

ในห้องปฏิบัติการจะใช้วิธีการต่างๆในการย้อมสีโครโมโซมซึ่งช่วยให้เห็นความเบี่ยงเบนจากสัณฐานวิทยาปกติ ตรวจพบความผิดปกติของยีน (เชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ) ในการทดสอบ FISH เทคนิคนี้ใช้ "การตรวจสอบดีเอ็นเอ" ซึ่งก็คือการยืดของดีเอ็นเอที่กำหนด (รู้จัก) ซึ่งติดฉลากด้วยสีย้อมพิเศษ หัววัดจะจับเฉพาะกับลำดับดีเอ็นเอเสริมของเซลล์มะเร็งของผู้ป่วยเช่นยีน ALK และสีย้อมที่เกี่ยวข้องช่วยให้สามารถมองเห็นบริเวณที่ตรวจสอบของ DNA ได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสง การจัดเรียงใหม่ของ ALK ซึ่งเกิดขึ้นกับโครโมโซม 2 ทำให้เกิดฟิวชัน EML4-ALK และเปลี่ยนคุณสมบัติของผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีน ALK การใช้การตรวจสอบดีเอ็นเอหลายตัวพร้อมกันจะแสดงตำแหน่งและความสัมพันธ์ซึ่งกันและกันของยีนที่ศึกษา วิธี FISH สามารถใช้ในการตรวจวัสดุเก็บถาวรของเนื้องอก (ส่วนพาราฟิน) วัสดุสำหรับการวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้รับการประเมินเบื้องต้นโดยนักพยาธิวิทยาที่เลือกรอยโรคของเนื้องอก ความผิดปกติของยีนที่ศึกษาในเซลล์เนื้องอกมีความสำคัญในการวินิจฉัยในสถานการณ์ทางคลินิกเฉพาะ การตรวจระดับโมเลกุลที่ละเอียดมากขึ้นช่วยให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงภายในยีนที่ศึกษาได้เช่นการกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติเฉพาะในการทำงานของยีนปกติที่เห็นได้ชัด

มะเร็งปอด: การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายในระดับโมเลกุล

อนาคตของการรักษามะเร็งคือการรักษาที่มีเป้าหมายเฉพาะเจาะจงเช่นการใช้ยาที่มุ่งต่อต้านเซลล์มะเร็งที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ยาดังกล่าวมีประสิทธิภาพสูงอย่างไรก็ตามตราบใดที่มี MOLECULAR TARGET ในเซลล์เนื้องอกของผู้ป่วยที่กำลังรับการรักษา เป้าหมายนี้คือยีน / โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงเฉพาะซึ่งเป็นผลมาจากแม่แบบของยีนที่ผิดปกติ แม้แต่ยาที่ดีที่สุดก็จะไม่ได้ผลหากเราไม่พบเป้าหมายระดับโมเลกุลสำหรับมัน ด้วยเหตุนี้เงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับความสำเร็จของการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายคือการประเมินทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งอย่างละเอียดและการพิจารณาการปฏิบัติตามที่คาดหวังของผู้ป่วย