Spinal Muscular Atrophy (SMA) - สาเหตุอาการการรักษาการพยากรณ์โรค

Spinal Muscular Atrophy (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยบางรายมีอาการไม่นานหลังคลอดบางคนป่วยเหมือนผู้ใหญ่ อะไรคือสาเหตุของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง? การรักษาและการฟื้นฟูคืออะไร? การพยากรณ์โรคคืออะไรและอายุขัยของผู้ป่วยคืออะไร?

กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบ - SMA) เป็นโรคที่หายากจากต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งสำคัญคือความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อทีละน้อย กระบวนการนี้เกิดจากการตายของเซลล์ประสาทในแตรด้านหน้าของไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานของกล้ามเนื้อ โรคนี้แสดงออกในหมู่คนอื่น ๆ :

• กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแอ
• อัมพฤกษ์มอเตอร์
• ความผิดปกติของการกิน
• ระบบหายใจล้มเหลว

พวกเขาทั้งหมดนำไปสู่ความตายในที่สุด ในโปแลนด์ SMA เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ของการเกิด 1 ใน 5,000-7000 ครั้ง

ภัยคุกคามที่ยิ่งใหญ่ที่สุดใน SMA คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจความอ่อนแอในลำคอและกล้ามเนื้อหลอดอาหารการอ่อนแอของกล้ามเนื้อลำตัวและความโค้งของกระดูกสันหลังที่เพิ่มขึ้น

ฟังสาเหตุของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังและวิธีการรักษา นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

สารบัญ

1. Spinal Muscular Atrophy (SMA): สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2. Spinal Muscular Atrophy (SMA): อาการ
3. Spinal Muscular Atrophy (SMA): การวินิจฉัย
4. Spinal Muscular Atrophy (SMA): การฟื้นฟูสมรรถภาพ
5. Spinal Muscular Atrophy (SMA): การรักษา
6. โครงกระดูกภายนอกสำหรับเด็กที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ
7. Spinal Muscular Atrophy (SMA): การพยากรณ์โรคอายุขัย

Spinal Muscular Atrophy (SMA): สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สาเหตุของการตายของเซลล์ประสาทสั่งการและการลีบของกล้ามเนื้อเพิ่มเติมนั้นเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสสำหรับ SMN ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการ ข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีน SMN จะถูกเก็บไว้ในยีน SMN1 และ SMN2 บนโครโมโซม 5 ข้อบกพร่องนี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือเด็กจะต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคนจึงจะป่วยได้ ในสถานการณ์ที่พ่อแม่แต่ละคนมีสำเนายีนที่ผิดปกติความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มี SMA คือ 25% คนที่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่เป็นพาหะของ SMA และโดยปกติจะไม่มีอาการของโรค

Katarzyna Pedrycz - แม่ของ Benia (อายุ 4 ขวบ, SMA I)

คนแรกคือBoguśที่แข็งแรงและกระปรี้กระเปร่า สองปีต่อมาเบเนดิกต์หรือที่รู้จักกันในชื่อเบนีเกิด มีสุขภาพดีเท่ากัน แต่มีชีวิตชีวาน้อยกว่าเล็กน้อย เขาพัฒนาอย่างถูกต้องจนถึง 5-6 เดือน จากนั้นเขาก็เริ่มสูญเสียทักษะยนต์ เขาหยุดยกแขนขึ้นเขาเงยหน้าขึ้นด้วยความเต็มใจเขาไม่ต้องการนอนคว่ำ -บางทีขี้เกียจตีเราเหรอ? - สามีของฉันและฉันสร้างความมั่นใจให้กันและกันโดยพยายามไม่เปรียบเทียบเบเนียกับพี่ชายที่มีประสิทธิภาพมาก อย่างไรก็ตามฉันได้ให้ความสำคัญกับปัญหาของฉันกับนักกายภาพบำบัดที่ดูแลกระดูกสันหลังของฉันซึ่งเครียดจากการตั้งครรภ์สองครั้งและการคลอดบุตร - อารมณ์เป็นสิ่งหนึ่ง แต่ควรตรวจสอบว่าทารกมีพัฒนาการที่เหมาะสมหรือไม่ - ฉันได้ยินจากเธอและได้รับรายละเอียดการติดต่อสำหรับผู้บำบัดฟื้นฟูเด็ก หลังจากเห็นเบเนียอายุ 7 เดือนเธอก็ส่งเราไปหานักประสาทวิทยาที่ส่งเราไปตรวจพันธุกรรมทันที พวกเขาแสดงให้เห็นว่า Benio มี SMA Type I ซึ่งหมายความว่าสามีของฉันและฉันทั้งคู่มียีนที่เสียหายหนึ่งชุดซึ่งรับผิดชอบในการผลิตโปรตีน "คนที่เลือก" ดังกล่าว - หนึ่งใน 1,600 การแต่งงาน

Spinal Muscular Atrophy (SMA): อาการ

การเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง - SMA เป็นโรคหนึ่ง แต่เกิดขึ้นใน 4 ประเภทหลัก ได้แก่ SMA I, SMA II, SMA III และ SMA IV แต่ละคนมีอาการและลักษณะของโรคที่แตกต่างกัน

ประเภท SMA	อายุเริ่มมีอาการ	อาการทั่วไป
พิมพ์ครั้งที่ 1	อายุไม่เกิน 6 เดือน	คนป่วยไม่เคยนั่งลง
ประเภท II	ตั้งแต่ 6 ถึง 18 เดือน	คนป่วยสามารถนั่งได้โดยไม่ต้องให้ความช่วยเหลือ แต่ไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระ
ประเภท III	อายุมากกว่า 12 เดือน	ดำเนินการโดยไม่มีการสนับสนุน
พิมพ์ IV	อายุมากกว่า 30 ปี	เกิดปัญหาในการเดิน

• ประเภท I (ทารกแรกเกิด)

Type I เดิมเรียกว่าโรค Werding-Hoffmann เป็นรูปแบบ SMA ที่รุนแรงและพบบ่อยที่สุด (50% ของกรณี) ที่ปรากฏในสัปดาห์แรกหรือเดือนแรกของชีวิตของเด็ก อาการของโรคคือ:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงและหย่อน
• ความยากลำบากในการยกศีรษะ - เด็กไม่สามารถจับมันตั้งตรงได้
• ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของร่างกาย - เด็กไม่สามารถพลิกตัวได้
• หายใจลำบากดูดและกลืน
• ไออ่อนแอ
• ร้องไห้เงียบ

ในโรคประเภทนี้ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเฉียบพลันซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย

• Type II (ทารกตอนปลาย)

เรียกอีกอย่างว่าโรค Dubowitz แน่นอนว่ากล้ามเนื้อแขนขาที่อยู่ใกล้กับลำตัวจะลีบก่อนดังนั้นกล้ามเนื้อต้นขาจึงอ่อนแอกว่ากล้ามเนื้อน่องและเท้าและกล้ามเนื้อแขนจะอ่อนแอกว่ากล้ามเนื้อแขนและมือ

อาการของโรคมักปรากฏระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน แต่เชื่อกันว่าหากเด็กสามารถยืนคนเดียวได้ (โดยไม่มีพนักพิง) แม้ว่าในภายหลังจะสูญเสียความสามารถนี้ไปแล้วก็ตามเราก็กำลังจัดการกับ SMA รูปแบบที่สอง ในผู้ป่วย SMA ประเภท II ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ก็เป็นปัญหาสำคัญเช่นกัน

• Type III (เด็กและวัยรุ่น)

ในประเภท III เดิมเรียกว่าโรค Kugelberg-Welander ความยากลำบากในการปีนบันไดการลุกขึ้นจากพื้นหรือเก้าอี้นวมเตี้ยจะปรากฏขึ้นก่อน อย่างไรก็ตามก่อนที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะบังคับให้ผู้ป่วยต้องใช้เก้าอี้รถเข็นพวกเขาต้องสามารถเดินหรือก้าวอย่างน้อยสองสามก้าวได้

• Type IV (ผู้ใหญ่)

Type IV เป็น SMA รูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดที่ปรากฏในวัยผู้ใหญ่โดยปกติจะอยู่ในทศวรรษที่สี่หรือห้าของชีวิต มี แต่ปัญหาเรื่องการเดิน ผู้เชี่ยวชาญบางคนไม่ได้แยกแยะรูปแบบที่สี่และจำแนกโรคที่ไม่รุนแรงเป็นรูปแบบที่สามตอนปลาย

Katarzyna Pedrycz - แม่ของ Benia (อายุ 4 ขวบ, SMA I)

เราไม่รู้อะไรเลยเกี่ยวกับ SMA ท้ายที่สุดแล้วลูกชายคนโตตามที่พบจากการทดสอบในภายหลังไม่ได้มียีนที่ผิดปกติเราพบการติดต่อกับมูลนิธิ SMA และจากนั้นกับผู้ปกครองของเด็กคนอื่น ๆ ความไม่เชื่อของเรากลายเป็นความรู้และความมั่นใจ เราได้เรียนรู้ว่าลูกชายของเราไม่เพียง แต่เขาจะไม่เดินเท่านั้น แต่ยังทำให้กล้ามเนื้อมือของเขาอ่อนแอลงตามกาลเวลาอีกด้วย Benio จะไม่นั่งลงและมองขึ้นด้วยตัวเอง เขาจะสูญเสียความสามารถในการกินและหายใจอย่างเป็นอิสระอย่างช้าๆ และในที่สุด SMA ก็จะพรากมันไปจากเรา ... ไม่เร็วเท่าในกรณีของ SMA I ที่อ่อนแอนั่นคือในปีที่สองของชีวิต แต่หลังจากนั้นไม่มาก

Spinal Muscular Atrophy (SMA): การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นทำโดยนักประสาทวิทยาโดยพิจารณาจากอาการประวัติครอบครัวและการทดสอบทางระบบประสาท

หากสงสัยว่าเป็น SMA แพทย์จะส่งผู้ป่วยไปที่คลินิกพันธุกรรมเพื่อทำการตรวจทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยอาศัยผลการทดสอบทางพันธุกรรม

Spinal Muscular Atrophy (SMA): การฟื้นฟูสมรรถภาพ

เป็นเวลาหลายปีที่ไม่มีการรักษา SMA ที่มีประสิทธิภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับความสะดวกสบายในชีวิตและยืดอายุให้มากที่สุดจึงดำเนินการเฉพาะการรักษาตามอาการซึ่งประกอบด้วยมาตรการฟื้นฟูแบบสหสาขาวิชาชีพ

ในปี 2550 สิ่งที่เรียกว่า มาตรฐานการดูแลระดับสากลใน SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy) ตามที่กล่าวไว้การรักษาควรได้รับการแนะนำโดยนักประสาทวิทยาและผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่น:

• นักกายภาพบำบัด - จุดประสงค์ของการฟื้นฟูคือเพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกสันหลังโค้งงอและหดตัวและในรูปแบบของ SMA3 - สามารถขยายเวลาการเดินได้อย่างอิสระ
• นักศัลยกรรมกระดูก - เป้าหมายของการรักษาคือการป้องกันข้อบกพร่องในกระดูกสันหลังและแขนขา
• นักกำหนดอาหาร - เพื่อรักษาการทำงานที่เหมาะสมของระบบย่อยอาหารรวมทั้งป้องกันการมีน้ำหนักเกินและโรคอ้วนซึ่งเป็นภาระต่อระบบหัวรถจักร
• แพทย์ระบบทางเดินหายใจ - ตรวจสอบการทำงานของระบบทางเดินหายใจ ความช่วยเหลือของเขาเป็นสิ่งจำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคประเภทที่หนึ่งและที่สอง

Katarzyna Pedrycz - แม่ของ Benia (อายุ 4 ขวบ, SMA I)

เราเป็นคู่สามีภรรยาธรรมดาที่กระตือรือร้นจากวอร์ซอ ความเจ็บป่วยและการรักษาของลูกชายฉันเปลี่ยนทุกอย่าง ... สามีของฉันทำงานเท่าที่เขาทำได้เพราะเขามีรายได้เท่านั้น ฉันลาออกจากงานเพื่อมาดูแลเบ็น อุดมคติของเราในการใช้ชีวิตในเมืองเพื่อเดินทางไปรอบ ๆ โดยระบบขนส่งสาธารณะและจักรยานได้ปะทะกับความเป็นจริงใหม่ที่ยากลำบากในการใช้ชีวิตร่วมกับเด็กพิการ การอาศัยอยู่ในอาคารใจกลางเมืองบนชั้นสองโดยไม่มีลิฟต์กลายเป็นกับดัก ตัวอพาร์ทเมนท์ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่ใช้รถเข็นเพื่อเคลื่อนย้ายไปมา และบันไดป้องกันไม่ให้ Benio ออกจากบ้านคนเดียวและเราสูญเสียความแข็งแรงและสุขภาพของเราทุกวันพาพวกเขาขึ้นมาและแบกลูกชายและอุปกรณ์ของเราขอบคุณที่เขาเคลื่อนไหวซึ่งมีน้ำหนักหลายกิโลกรัม เราไม่สามารถซื้ออพาร์ทเมนต์หรือบ้านที่เหมาะกับความต้องการของ Benia ได้ด้วยทำเลที่ตั้งในวอร์ซอ เราอาจต้องย้ายออกไปที่เมือง แต่แล้วการเดินทางไปพักฟื้นจะไม่ใช่เรื่องง่าย เรายังกลัวว่าสิ่งนี้จะทำให้เด็ก ๆ เข้าถึงวัฒนธรรมในเมืองและเด็กคนอื่น ๆ ได้ยาก ตอนนี้เรากำลังพยายามใช้ชีวิตตามปกติ แบบฝึกหัดประจำวันของ Benia - ที่บ้านและในคลินิกฟื้นฟู - รวมถึงการทัศนศึกษากิจกรรมทางวัฒนธรรมการพบปะกับครอบครัวเพื่อนงานและความสนใจและช่วงเวลาสำหรับเราโดยเฉพาะ เราล้มเลิกแผนอีกต่อไปเท่านั้น ความเจ็บป่วยของเบเนียสอนเราเรื่องนี้ อย่า "สันนิษฐาน" ว่าจะมีบางสิ่งเกิดขึ้น แต่จงสนุกกับสิ่งที่มีและตอบสนองอย่างรวดเร็วต่อการเปลี่ยนแปลงที่เล็กที่สุด

Spinal Muscular Atrophy (SMA): การรักษา

หลังจากเกือบ 120 ปีนับตั้งแต่คำอธิบาย SMA (1891) ครั้งแรกและการค้นหาวิธีรักษาโรคนี้ไม่ประสบความสำเร็จก็มีความหวัง นักวิทยาศาสตร์ได้เริ่มดำเนินการแก้ไขยีน SMN2 เพื่อให้เข้ารหัสโปรตีน SMN มากขึ้น พวกเขาค้นพบว่าการดัดแปลงดังกล่าวสามารถได้รับความนิยมจากสารหลายชนิด ได้แก่ อะมิโนไกลโคไซด์ยาปฏิชีวนะเตตราไซคลีนและโอลิโกนิวคลีโอไทด์ การทดลองทางคลินิกสำหรับสารแรกที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สังเคราะห์เริ่มขึ้นในปี 2556 โมเลกุลอื่น ๆ เริ่มได้รับการศึกษาในไม่ช้า:

• Branaplam - ยังอยู่ระหว่างการวิจัย
• risdiplam - ผู้ผลิตได้ยื่นขอเข้ารับการรักษาในสหรัฐอเมริกา

การทดลองทางคลินิกยังดำเนินอยู่กับโมเลกุลอื่น ๆ เช่น reldesemtiv และ SRK-015 ซึ่งทำงานโดยการเสริมสร้างกล้ามเนื้อของผู้ป่วยที่มี SMA

ปัจจุบันมีสารต่อไปนี้สำหรับการรักษา SMA:

• oligonucleotide - ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสังเคราะห์ - ยาที่เพิ่มปริมาณโปรตีน SMN ที่เข้ารหัสโดยยีน SMN2 ซึ่งจะฟื้นฟูการทำงานของเซลล์ประสาทและ / หรือป้องกันการตายเนื่องจาก SMA เนื่องจากขนาดของมันโมเลกุลของยาจึงไม่ข้ามกั้นเลือดสมองดังนั้นยาจึงถูกส่งไปยังช่องกระดูกสันหลังของผู้ป่วยโดยตรง - ที่เรียกว่า การฉีดเข้าช่องปาก ยานี้ให้ทุก 4 เดือน ตั้งแต่ปี 2019 ในโปแลนด์การรักษาด้วยสารนี้ในผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่โดยไม่คำนึงถึงรูปแบบของ SMA ที่เกิดขึ้นจะได้รับการชดใช้
• ยีนบำบัด - ประกอบด้วยการ "ซ่อมแซม" ยีน SMN1 ที่เสียหาย ทำได้โดยการ "ติดเชื้อ" เซลล์ประสาทที่มีไวรัสชนิดพิเศษซึ่งมีส่วนที่ขาดหายไปของรหัสพันธุกรรม ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2019 สารสำหรับยีนบำบัดในเด็กที่มี SMA อายุไม่เกิน 2 ปีมีจำหน่ายในสหรัฐอเมริกา ขั้นตอนการอนุมัติยาในประเทศสหภาพยุโรปกำลังดำเนินอยู่

Katarzyna Pedrycz - แม่ของ Benia (อายุ 4 ขวบ, SMA I)

เราพบว่ามียาตัวใหม่ที่ร่วมกับการฟื้นฟูสมรรถภาพที่เหมาะสมช่วยชะลอการสูญเสียกล้ามเนื้อ ยาเติมเต็มการขาดโปรตีนในไขสันหลัง แต่ใช้เวลาประมาณ 4 เดือนเท่านั้น จากนั้นมันจะ "ใช้หมดแล้ว" และจะต้องได้รับยาอื่น ยาจึงต้องรับประทานตลอดชีวิต เมื่อแกนกลางไม่ได้รับโปรตีนมากขึ้นการสูญเสียกล้ามเนื้อก็เริ่มแย่ลง

ด้วยความร่วมมือกับมูลนิธิ SMA ทำให้เราสามารถจัดเตรียมการเดินทางไปยังประเทศฝรั่งเศสซึ่ง Benia ได้รวมอยู่ในโครงการการกุศลที่ขยายออกไปและได้รับยาใหม่สำหรับ SMA เป็นครั้งแรก โปรแกรมนี้ช่วยให้ผู้ป่วยที่ป่วยหนักที่สุดได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยค่าใช้จ่ายของผู้ผลิตยาจนกว่าจะได้รับเงินคืนในประเทศที่กำหนด เมื่อเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นในฝรั่งเศสเราไม่สามารถดำเนินการรักษาต่อที่นั่นได้โดยไม่ต้องเป็นคนสัญชาติของประเทศนั้น โชคดีที่แพทย์ที่เข้ารับการรักษาย้ายเราไปยังโปรแกรมที่คล้ายกันในเบลเยียม จากนั้นเราก็ได้ของขวัญอีกชิ้นและมันเกิดขึ้นในวันคริสต์มาสปี 2019 ตั้งแต่นั้นมายาสำหรับ Benia ได้รับการชดใช้ในโปแลนด์

ก่อนการรักษา Benio พยายามที่จะกลิ้งจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งและคว้าเฉพาะวัตถุที่มีน้ำหนักเบา โชคดีที่เรายังไม่ถึงขั้นสำลักลมหายใจน้ำลายและอาหารเอง หลังจากได้รับยา 12 ครั้งและการฟื้นฟูสมรรถภาพอย่างเข้มข้น Benio ก็นั่งและขี่รถเข็นที่ใช้งานได้ดึงขาขึ้นยกแขนขึ้นยกขึ้นกินตัวเองและชัก จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เราไม่คิดฝันว่า Benio จะเปลี่ยนจากเรือท้องแบนเป็นเตียงนอน ตอนนี้เราหวังว่า Benio จะไม่เพียง แต่มีชีวิตอยู่ แต่บางทีวันหนึ่งเขาจะมีชีวิตอิสระ ... ?

หากคุณต้องการทราบว่าการรักษาเบเนียคืออะไรอ่าน "เรื่องของเบ็นที่ทำงานหนักซึ่งกล้ามเนื้อหยุดหายไป"

โครงกระดูกภายนอกสำหรับเด็กที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

ในเดือนมิถุนายน 2559 คณะกรรมการวิจัยของสเปน (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) ได้เปิดตัวโครงกระดูกภายนอกสำหรับเด็กอายุ 3-14 ปีที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเป็นครั้งแรกของโลก ประกอบด้วยออร์โธที่ปรับได้ซึ่งปรับให้เข้ากับความยาวของขาและลำตัวของเด็ก แทนที่จะเป็นข้อต่อมีมอเตอร์ที่เลียนแบบกล้ามเนื้อของมนุษย์ โครงกระดูกภายนอกมีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเดินและป้องกันเหนือสิ่งอื่นใด ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง

แหล่งที่มาของวิดีโอ: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinal Muscular Atrophy (SMA): การพยากรณ์โรคอายุขัย

เป็นการยากที่จะกำหนดอายุขัยอย่างชัดเจนเนื่องจากจะแตกต่างกันไปมากขึ้นอยู่กับคุณภาพของการดูแลและความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยแต่ละราย อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Type II เข้าสู่วัยผู้ใหญ่อย่างปลอดภัย ในทางกลับกันอายุขัยของผู้ที่มี SMA ไม่รุนแรง (ประเภท III) ไม่แตกต่างจากค่าเฉลี่ย คนเหล่านี้มักเริ่มต้นครอบครัวและมีผลงานทางวิชาการและวิชาชีพที่ยอดเยี่ยม

การแนะนำยาใหม่สำหรับ SMA ในการบำบัดไม่เพียง แต่จะช่วยปรับปรุงคุณภาพอย่างมีนัยสำคัญ แต่ยังช่วยยืดอายุของผู้ที่มี SMA ด้วย เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายิ่งเด็กได้รับยาที่มีจำหน่ายในปัจจุบันสำหรับ SMA เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งพัฒนาได้ดีขึ้นเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีอาการของ SMA จะมองไม่เห็นอย่างสมบูรณ์ แม้แต่ในเด็กที่เป็น SMA I ชนิดรุนแรงที่สุด

จะไปขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน

มูลนิธิ SMA

ผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและญาติสามารถขอความช่วยเหลือจากมูลนิธิ SMA วัตถุประสงค์คืออื่น ๆ ดำเนินกิจกรรมที่ครอบคลุมเพื่อประโยชน์ของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและญาติของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกิจกรรมที่มุ่งป้องกันการกีดกันเพิ่มความเป็นอิสระและปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่เข้าใจได้ในวงกว้างเพิ่มความพร้อมของวิธีการวินิจฉัยการรักษาและการบำบัดฟื้นฟูตลอดจนผลิตภัณฑ์และโซลูชั่นทางเทคโนโลยีสำหรับผู้คน ได้รับผลกระทบจากภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังรวมทั้งการสนับสนุนการแก้ปัญหาเชิงระบบโดยเฉพาะในด้านการดูแลสุขภาพและการประกันสังคมโดยคำนึงถึงความต้องการของผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและญาติ

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์ของมูลนิธิ: www.fsma.pl.

ที่มา:

1. กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) ข้อมูลพื้นฐานแก้ไขโดยŁusakowska A. , SMA Foundation, Warsaw 2015
2. โครงกระดูกภายนอกสำหรับเด็กแห่งแรกของโลกสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังโดยการเข้าถึงแบบออนไลน์