Retinitis pigmentosa หรือ retinitis pigmentosa เป็นโรคตาที่ก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของเรตินาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและหากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ตาบอดได้ คุณรู้จักอาการของเม็ดสีได้อย่างไร? เธอได้รับการรักษาอย่างไร? การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคตานี้คืออะไร?
Retinitis pigmentosa หรือ retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) เป็นโรคที่มีสาระสำคัญคือการสะสมของเม็ดสีในเรตินาของดวงตา เรตินาของดวงตามนุษย์ประกอบด้วยเซลล์รับแสง 2 ชนิด ได้แก่ กรวยและแท่ง พวกมันแพร่พันธุ์โดยการเจริญเติบโตเพียงบางส่วนซึ่งหมายความว่าส่วนที่ใช้แล้วของเซลล์จะถูกเซลล์พิเศษที่อยู่ด้านล่างของจอประสาทตาปฏิเสธและดูดซึม กระบวนการนี้ถูกรบกวนในระหว่างการเกิดโรค เซลล์ที่ถูกทิ้งจะไม่ถูกดูดซึม แต่สะสมบนเรตินาทำให้เกิดกลุ่มเม็ดสีในรูปแบบของเซลล์กระดูก อันเป็นผลมาจากการสะสมของเม็ดสีในเรตินาของดวงตาการไหลเวียนภายในเรตินาจึงถูกรบกวนและด้วยเหตุนี้การย่อยสลายทีละน้อย
โดยไม่คำนึงถึงอายุ retinitis pigmentosa มีผลต่อคนประมาณ 1 ใน 4,000 คนและในกลุ่มอายุ 45-64 ปีจะมีผลต่อ 1 ใน 3,195
Retinitis pigmentosa - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ในกรณีส่วนใหญ่ Pigmentary retinopathy เป็นกรรมพันธุ์แม้ว่าจะไม่ค่อยมีอาการปรากฏในครอบครัวที่ไม่มีใครเคยเป็นโรคมาก่อน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเม็ดสีมีสามประเภท:
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal (30-40% ของกรณี) - การมียีนที่เสียหาย (กลายพันธุ์) เพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยวิธีนี้มักจะไม่รุนแรงขึ้นมีการลุกลามอย่างช้าๆและช่วยให้คุณสามารถรักษาวิสัยทัศน์ที่ดีได้จนถึงทศวรรษที่ห้าหรือหกของชีวิต
- autosomal recessive inheritance (50-60% ของกรณี) - โรคนี้ต้องการยีนที่กลายพันธุ์สองยีน หากบุคคลมียีนที่เสียหายประเภทนี้เพียงยีนเดียวแสดงว่าโรคนี้ไม่มีอาการ
- มรดก X (5-15% ของกรณี) - มีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมาน แม่เป็นเพียงพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องและลูกสาวหากพวกเขาได้รับยีนที่เสียหายก็เป็นเพียงพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเท่านั้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมรูปแบบนี้ไม่เอื้ออำนวยที่สุดเนื่องจากการมองเห็นส่วนกลางหายไปเมื่ออายุ 30 ปี
โรคจอประสาทตาเสื่อม - อาการ
ในช่วงของ retinitis pigmentosa การมองเห็นจะค่อยๆลดลงในความมืดมีปัญหาในการปรับตัวเข้ากับความมืดหรือมองเห็นได้ยากในสภาพแสงที่ไม่ดี การมองเห็นรอบข้างถูกรบกวนซึ่งอาจนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า การมองเห็นนั่นคือการมองเห็นเฉพาะส่วนกลางเท่านั้นที่จะคงอยู่คล้ายกับการมองผ่านรูกุญแจ เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรคต้องหันศีรษะเพื่อดูว่าเกิดอะไรขึ้นจากด้านข้าง บางคนอาจตาบอดตอนกลางคืน (noctalopia) เป็นระยะ โรคนี้แทบจะไม่นำไปสู่การตาบอดโดยสมบูรณ์
เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การทราบว่าอาจมี retinitis pigmentosa ร่วมด้วย สายตาสั้นต้อกระจกต้อหินมุมเปิดการเปลี่ยนแปลงในน้ำวุ้นตา
Retinitis pigmentosa - การวินิจฉัย
ในการวินิจฉัยโรคจะมีการตรวจอวัยวะและลานสายตารวมทั้งอิเล็กโทรเรติโนแกรมในระหว่างที่มีการวัดแรงกระตุ้นไฟฟ้าที่ส่งผ่านในเรตินาของดวงตา Fluorescein angiography เป็นการทดสอบที่แสดงให้เห็นว่ามีข้อบกพร่องกระจายในเยื่อบุผิวของเม็ดสีเรตินายังสามารถช่วยแยกโรคนี้จากโรคคอรอยด์ดอล
Retinitis pigmentosa - การรักษา
การเปลี่ยนแปลงของเรตินาของดวงตานั้นไม่สามารถย้อนกลับได้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การฟื้นฟูสายตา (เช่นการใช้เครื่องช่วยแสง) นอกจากนี้ยังมีการทดลองการรักษาด้วยยาขยายหลอดเลือดวิตามินเอและอีในปริมาณสูง
นอกจากนี้ยังใช้วิธีการผ่าตัดเช่นการปลูกถ่ายเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาหรือการปลูกถ่ายเรตินาที่แปลงภาพเป็นสัญญาณประสาท อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้อยู่ระหว่างการวิจัยเชิงทดลองเช่นเดียวกับการบำบัดด้วยยีนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
ตามที่ผู้เชี่ยวชาญพญ. Piotr Fryczkowski, Ph.D. , จักษุแพทย์, Retina Ophthalmology Hospitalพี่ชายอายุ 46 ปีของฉันต้องทนทุกข์ทรมานจากการเสื่อมของเม็ดสีของเรตินาซึ่งมีข่าวลือว่าถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมอบอกว่าใน 6-7 ปีเขาอาจสูญเสียการมองเห็นได้ ในครอบครัวของเรามีคนที่มีปัญหาทางจักษุแพทย์เช่นยายของฉันไม่เห็น ฉันไม่มีความบกพร่องทางสายตา แต่บุตรชายของฉัน (อายุ 17 และ 21 ปี) สามารถถ่ายทอดโรคนี้ได้หรือไม่? คุณต้องทำการทดสอบอะไรบ้างเพื่อไม่ให้เกิดความเสี่ยง?
Piotr Fryczkowski, MD, PhD, จักษุแพทย์: retinitis pigmentosa เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่ไม่มีใครเคยเป็นโรคมาก่อน ส่วนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีความหลากหลายและซับซ้อน โรคนี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ หากแม่ส่งต่อให้ลูก ๆ ลูกชายของเธอเท่านั้นที่จะล้มป่วยและลูกสาวจะกลายเป็นพาหะของยีนเม็ดสีจอประสาทตาที่ถูกทำลายและส่งต่อไปยังลูกชายของพวกเขา ผลของความเสื่อมประเภทนี้ไม่จำเป็นต้องตาบอด บางคนมองเห็นดีไปตลอดชีวิตในขณะที่บางคนสูญเสียการมองเห็นในวัยหนุ่ม ผู้ป่วยมีการมองเห็นที่ไม่ดีในที่มืดมีขอบเขตการมองเห็นที่แคบและการมองเห็นไม่ดี เด็ก ๆ กอดพ่อแม่กอดกันในห้องมืดและอาจจำหน้าไม่ได้ด้วยซ้ำ สำหรับบางคนการมองเห็นเป็นสิ่งที่ดี แต่มุมมองแคบลง มันเหมือนกับการมองโลกผ่านรูกุญแจ คนเหล่านี้ต้องหันศีรษะตลอดเวลาเพื่อดูว่าเกิดอะไรขึ้นจากด้านข้าง พวกเขาไม่สามารถปรับทิศทางตัวเองในสภาพแวดล้อมใหม่ได้เนื่องจากโลกที่พวกเขามองเห็นนั้นคล้ายกับปริศนาเล็ก ๆ มากมายที่พวกเขาต้องจัดเรียงเป็นภาพเดียวโดยการบิดศีรษะ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจอวัยวะ, ลานสายตาและการทำอิเล็กโทรฟิซิโอติกนั่นคือการวัดการส่งผ่านของแรงกระตุ้นไฟฟ้าในเรตินาของดวงตา น่าเสียดายที่ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าเมื่อใดหรือเกิดการสูญเสียการมองเห็นขั้นสุดท้ายของผู้ป่วยเลย
บทความแนะนำ:
การรบกวนทางสายตาเป็นอาการของโรค สาเหตุของความบกพร่องทางสายตา
