Parchment skin: สาเหตุอาการและการรักษา

หนังมันเป็นโรคผิวหนังที่หายาก แต่ร้ายแรงมาก ไม่สร้าง DNA ของผิวหนังและดวงตาที่ถูกทำลายจากแสงแดด สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอกรวมถึงเนื้องอกที่เป็นมะเร็งในช่วงปีแรกของชีวิตของผู้ป่วย สาเหตุและอาการของผิวหนังเป็นอย่างไร? การรักษาคืออะไร?

หนัง parchment ย้อมสี (lat. Xeroderma pigmentosum) คือ genodermatosis เช่นโรคผิวหนังที่กำหนดโดยพันธุกรรม ไม่ซ่อมแซม DNA ของเซลล์ผิวหนังที่ถูกทำลายจากรังสีดวงอาทิตย์ หลังจากสัมผัสกับแสงแดดดีเอ็นเอของเซลล์ผิวหนังจะดูดซับรังสีซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่า กระบวนการก่อมะเร็งที่ผิวหนังกล่าวคือการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การก่อตัวของมะเร็ง จากนั้นเซลล์จะเปิดใช้งานกลไกการซ่อมแซม - เอนไซม์เอนโดนิวคลีเอสที่ตัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่เสียหายออกไปได้อย่างมีประสิทธิภาพจากนั้นไม่กี่ชั่วโมงหลังจากสัมผัสกับรังสียูวีให้ใส่ชิ้นส่วนที่ถูกต้อง ด้วยวิธีนี้สารพันธุกรรมที่ได้รับความเสียหายจากรังสีจะถูกสร้างขึ้นใหม่อย่างต่อเนื่อง

กระบวนการคล้ายกันนี้เกิดขึ้นใน DNA ของเซลล์ตา ในกรณีของผิวหนัง parchment กระบวนการซ่อมแซมจะไม่เกิดขึ้นหรือไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้องซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาของเซลล์มะเร็งเมื่อสัมผัสกับแสงแดดอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

ในยุโรปและสหรัฐอเมริกาโรคนี้หายาก (1: 250,000) อัตราส่วนนี้สูงกว่าในประเทศต่างๆเช่นญี่ปุ่นและปากีสถาน (1: 40,000)

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

หนัง Parchment - สาเหตุ

สาเหตุของโรคมีมากถึง 8 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น เมื่อคุณได้รับสำเนาที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวคุณเป็นเพียงผู้ให้บริการเท่านั้น

ผิวกระดาษ - อาการ

ใน 50 เปอร์เซ็นต์ อาการป่วยของโรคปรากฏแล้วในเดือนแรกของชีวิตในรูปแบบของ:

• ความรู้สึกไวต่อรังสีดวงอาทิตย์
• ผิวไหม้บ่อย
• ผื่นแดงในระยะยาว
• กระ;
• การเปลี่ยนสีผิว
• ผิวแก่ก่อนวัย;
• รอยดำจุดด่างดำ;
• การสูญเสียสีผิวปกติ

นอกจากนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา:

• keratitis;
• ตาแดง;
• กลัวแสง;

และความผิดปกติของระบบประสาท:

• ไมโครซีฟาลี;
• สูญเสียการได้ยิน
• อาการเกร็ง;
• ataxia;
• ชัก;

ผิวหนังและมะเร็ง

ผู้ที่มีผิวหนังเป็นแผ่นหนังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนังรวมถึงมะเร็งผิวหนังชนิดที่เป็นมะเร็งและที่ดวงตาซึ่งส่วนใหญ่เป็นมะเร็งเซลล์สความัสของตาและเนื้องอกในตา สามารถพัฒนาได้แล้วในเด็กปฐมวัยดังนั้นการตรวจผิวหนังและดวงตาเป็นประจำจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการตรวจหาและรักษามะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ

อ่านเพิ่มเติม: มะเร็งผิวหนัง - อาการและประเภท

หนัง parchment - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการและผลการทดสอบเซลล์เพื่อซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหาย ผลการทดสอบความไวต่อรังสี UV ก็มีความสำคัญเช่นกัน ในครอบครัวที่มีผิวหนังเป็นแผ่นหนังจะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่เรียกว่า การทดสอบดาวหางที่ช่วยให้คุณตรวจสอบการซ่อมแซมดีเอ็นเอ

หนัง Parchment - การรักษา

Parchment skin เป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถทำการรักษาตามสาเหตุได้ เป้าหมายของการบำบัดคือการบรรเทาอาการ เหนือสิ่งอื่นใดผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดและใช้ครีมที่มีสารกันแดดสูงมาก (50+) แม้ว่าจะอยู่ในร่มก็ตาม ชุดป้องกันก็มีประโยชน์เช่นกัน

การขาดแสงแดดทำให้ขาดวิตามินดีดังนั้นจึงจำเป็นต้องดูแลอาหารเสริม