Tuberous Sclerosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก หนึ่งในอาการแรกคือผื่นลักษณะที่กลายเป็นก้อนเล็ก ๆ เมื่อเวลาผ่านไป ในเส้นโลหิตตีบที่เป็นท่อจะมีการพัฒนาเนื้องอกที่อ่อนโยนของอวัยวะต่างๆรวมทั้ง สมองหัวใจหรือปอด สาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ tuberous sclerosis คืออะไร? การรักษาผู้ป่วย SG เป็นอย่างไร?

Tuberous sclerosis (TSC, Bourneville-Pringle disease) เป็นของกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่เรียกว่า phakomatosis มันทำให้เกิดการก่อตัวของ hamartomas (เนื้องอกในลักษณะที่ไม่ใช่มะเร็งซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ) บนผิวหนังสมองไตหัวใจกระดูกปอดและดวงตา

คาดว่าเส้นโลหิตตีบจากท่อส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณหนึ่งล้านคนทั่วโลก ในโปแลนด์ประมาณ 7 พันคนกำลังดิ้นรนกับโรคนี้ คน.

Tuberous sclerosis - สาเหตุ

โรคนี้ได้รับการกำหนดทางพันธุกรรมโดยสืบทอด autosomal อย่างโดดเด่นพร้อมกับยีนที่รับผิดชอบต่อระบบหมู่เลือด AB0 Tuberous sclerosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในสองยีน: TSC1 หรือ TSC2 ยีนเหล่านี้เป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ทำหน้าที่ในสิ่งที่เรียกว่า mTOR pathway ซึ่งรับผิดชอบในการสร้างความแตกต่างและการเจริญเติบโตที่เหมาะสมของเซลล์ที่ประกอบขึ้นเป็นส่วนใหญ่ผิวหนังสมองหัวใจไตตับเรตินาและปอด

ยีนทั้งสองอยู่ในกลุ่มที่เรียกว่า ตัวยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอกกล่าวคือมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคเนื้องอก - พวกมันควบคุมการเจริญเติบโตและการแพร่กระจาย (การเพิ่มจำนวนที่ไม่มีการควบคุม) ของเซลล์เนื้องอกตลอดจนสิ่งที่แนบมาและการเคลื่อนไหว

Tuberous sclerosis - อาการ

ในฐานะศ. Danuta Perek - นายกสมาคมโรคมะเร็งและโลหิตวิทยาในเด็กแห่งโปแลนด์ประธานกลุ่มประสาทวิทยาเด็กของโปแลนด์หัวหน้าแผนกมะเร็งวิทยาของสถาบันสุขภาพอนุสรณ์สถานเด็กระยะยาวซึ่งเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดและสำคัญมากที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่าซึ่งทำให้เราสงสัยว่าเส้นโลหิตตีบในเด็กเป็นรอยที่ไม่มีสีบนผิวหนัง ปรากฏหลังคลอดหรืออายุไม่เกิน 24 เดือนโดยปกติจะมีจำนวนไม่น้อยกว่าสามและเส้นผ่านศูนย์กลางไม่ควรน้อยกว่า 5 มม.

อาการแรกของ SG คือไฝที่ไม่มีสีบนผิวหนังซึ่งเกิดขึ้นใน 90% ของ ป่วย

อีกอาการหนึ่งที่เกิดขึ้นใน 60-90 เปอร์เซ็นต์ เด็กป่วยอายุประมาณ 5 เดือนมีอาการชักรุนแรงขึ้น - ศ. เปเร็ก. ทารกมีอาการชักเกร็งและในเด็กโตและผู้ใหญ่อาการชักอาจมีลักษณะทั่วไปหรือซับซ้อนบางส่วน พวกเขาเป็นโรค dysplastic การเปลี่ยนแปลงของเนื้อร้ายในเปลือกสมอง - ศาสตราจารย์อธิบาย

Tuberous sclerosis พัฒนาเป็นอีกหนึ่งรอยโรคที่ร้ายแรงในสมอง - Astrocytoma เซลล์ยักษ์ที่เป็นโรคลมชัก - SEGA (เช่นเนื้องอกในสมอง) มันขัดขวางการไหลของน้ำไขสันหลังและทำให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งส่งผลให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นการกดทับของสมองและความตายเนื้องอกที่เติบโตช้าอาจทำให้เส้นประสาทตาฝ่อ เนื้องอก SEGA พัฒนาในวัยเด็กในวัยรุ่นและวัยรุ่นตอนต้น

Tuberous sclerosis สามารถใช้ขั้นตอนที่แตกต่างกันมากโดยมีอาการและความรุนแรงที่แตกต่างกันอย่างไรก็ตามมีลักษณะเฉพาะด้วยการก่อตัวของก้อนและเนื้องอกที่สามารถโจมตีอวัยวะได้เกือบทุกส่วนโดยเฉพาะหัวใจไตปอดสมองและผิวหนัง

นอกจากนี้ชีวิตของผู้ป่วยอาจใกล้สูญพันธุ์โดย angiomyolipomas ของไต AML เนื่องจากอาจกลายเป็นมะเร็งหรือทำให้เลือดออกอย่างรุนแรงศ. เปเร็ก. การเปลี่ยนแปลงที่ไม่รุนแรงจำนวนมากรบกวนการทำงานของไตนำไปสู่ความล้มเหลวการฟอกไตและความจำเป็นในการปลูกถ่าย - เขากล่าวเสริม เนื้องอกในไตพบได้ร้อยละ 70-80 และเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ป่วยวัณโรคที่เป็นผู้ใหญ่

Tuberous sclerosis - การวินิจฉัยการรักษาและการพยากรณ์โรค

ใน SG ก่อนอื่นเรากำลังรับมือกับการเปลี่ยนแปลงที่ต้องได้รับการดูแลระบบประสาท แต่โรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ซึ่งต้องได้รับความร่วมมือจากผู้เชี่ยวชาญเช่นเนื้องอกวิทยาผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะแพทย์โรคหัวใจหรือปอด - บันทึกศ. เปเร็ก.

การเปลี่ยนแปลงของสมองและอาการชักที่ได้รับการรักษาอย่างไม่เหมาะสมนำไปสู่ความผิดปกติที่ซับซ้อนรวมถึงออทิสติกและสมาธิสั้น ดังนั้นความช่วยเหลือของนักจิตวิทยาและจิตแพทย์จึงเป็นสิ่งที่จำเป็น แม้กระทั่งปัญหาการขาดแคลนแพทย์โรคลมชักในโปแลนด์ซึ่งไม่ต้องพูดถึงศูนย์ที่จะทุ่มเทให้กับการรักษาโรคลมชัก

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้มีวิธีการผ่าตัดเพียงวิธีเดียวสำหรับการรักษาเนื้องอก SEGA และเนื้องอกในไต AML อย่างไรก็ตามยาที่สามารถยับยั้งและย้อนกลับผลของการกลายพันธุ์ของยีนได้รับการพัฒนาเมื่อเร็ว ๆ นี้ (ลดมวลเนื้องอกได้ถึง 50% หลังจากใช้ไป 3-6 เดือน) มันเป็นตัวยับยั้ง mTOR - เอเวอโรลิมัส. ในโปแลนด์มีเพียงกลุ่มผู้ป่วยที่ดำเนินการรักษา SEGA ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเคมีบำบัดที่ไม่ได้มาตรฐานเท่านั้นที่สามารถเข้าถึงการบำบัดแบบชดใช้ได้และมีเพียงในจังหวัดŁódźเท่านั้น การรักษาด้วยการเตรียมนี้จะไม่ได้รับการชดเชยในผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย มีเพียงการเตรียมการที่เรียกว่า sirolimus เท่านั้นที่ได้รับเงินคืนจากกองทุนสุขภาพแห่งชาติซึ่งไม่มีข้อบ่งชี้ที่จดทะเบียนใน SEGA การบริหารในกรณีนี้จึงถือเป็นการทดลองทางการแพทย์

ปัญหาของผู้ป่วยคือการขาดศูนย์ที่จะรักษาโรคหลอดเลือดสมองตีบได้อย่างครอบคลุม เด็กป่วยสามารถขอความช่วยเหลือได้ใน:

• ศูนย์สุขภาพเด็ก
• โรงพยาบาลคลินิกของ Medical University of Lodz ใน Lodz
• โรงพยาบาลเด็กมหาวิทยาลัยในBiałystok

ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ไม่มีสิทธิ์ได้รับการรักษาในศูนย์เหล่านี้อีกต่อไป

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ tuberous sclerosis ได้ที่เว็บไซต์ของ Association of patient with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu ติดต่อ: [email protected]

ที่มา:

สิ่งพิมพ์ชื่อ "TUBEROUS SCLEROSIS - ความจำเป็นในการรักษาที่ครอบคลุม" ซึ่งจัดทำขึ้นเนื่องในโอกาสวันผู้ป่วยวัณโรคเส้นโลหิตตีบโลกโดยสมาคมโรคมะเร็งและโลหิตวิทยาแห่งโปแลนด์และสมาคมผู้ป่วยเนื้องอกในเส้นโลหิตตีบร่วมกับ "Cancer. มันรักษา!”.