การทดสอบก่อนคลอดแบบ Harmony เป็นการทดสอบที่เรียบง่ายเชื่อถือได้และไม่รุกรานซึ่งช่วยให้คุณสามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมและไตรโซมอื่น ๆ การทดสอบยังช่วยในการระบุเพศของเด็กและตรวจหาความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X, Y) จะดำเนินการกับตัวอย่างเลือดที่นำมาจากแม่ ฉันควรมีการทดสอบก่อนคลอดแบบ Harmony เมื่อใด
สารบัญ:
- การทดสอบความสามัคคี - ประสิทธิผล
- การทดสอบความสามัคคี - trisomy
- การทดสอบความสามัคคี - ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
- การทดสอบความสามัคคี - ควรดำเนินการเมื่อใด
การทดสอบก่อนคลอดแบบ Harmony ขึ้นอยู่กับความก้าวหน้าล่าสุดในการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน เป็นการตรวจเลือดแม่และเด็กที่ง่ายและปลอดภัยเพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ไตรโซม
การทดสอบความสามัคคี - ประสิทธิผล
มีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์แบบไม่รุกรานอื่น ๆ โดยใช้สารเคมีในซีรั่มของมารดาและ / หรืออัลตราซาวนด์ อย่างไรก็ตามสำหรับ trisomy 21 อัตราผลบวกปลอมจะสูงถึง 5% และอัตราลบเท็จสูงถึง 30%
ดังนั้นการทดสอบเหล่านี้อาจบ่งชี้การมี trisomy ของทารกในครรภ์อย่างผิดพลาดในสถานการณ์ที่ผลการทดสอบควรเป็นลบ (ผลการทดสอบเป็นบวกเท็จ) หรือในทางกลับกันอาจบ่งชี้ว่าไม่มี trisomy ของทารกในครรภ์แม้ว่าจะมี trisomy อยู่ก็ตาม (ผลการทดสอบเป็นเท็จ ลบ)
อัตรา False-positive และ false-negative สำหรับการทดสอบ Harmony นั้นต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญ
การตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) มีความแม่นยำมากในการวินิจฉัย trisomy ของทารกในครรภ์อย่างไรก็ตามเนื่องจากการทดสอบแบบรุกรานมีความเสี่ยงที่จะสูญเสียทารก
การทดสอบก่อนคลอดแบบ Harmony ตรวจพบมากกว่า 99% ของทารกในครรภ์ trisomy 21 รายโดยมีอัตราผลบวกผิดพลาดน้อยกว่า 0.1%
การทดสอบความสามัคคี - trisomy
เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งทำจากสายดีเอ็นเอและโปรตีน Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด
- ตรีโกณมิติ 21
เป็นรูปแบบของ trisomy ที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิด เป็นช่วงที่มีโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติมความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์
โรคนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นความพิการทางสมองที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป - ตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโครงสร้างที่ผิดปกติของระบบย่อยอาหารและความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรมคาดว่าจะเกิดขึ้น 1 ใน 740 คน
- ตรีโกณมิติ 18
ข้อบกพร่องนี้เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซม 18 สำเนาเพิ่มเติม Trisomy 18 ทำให้เกิด Edwards syndrome และมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร
มีความผิดปกติหลายอย่างในทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Edwards syndrome ซึ่งส่งผลให้ชีวิตสั้นลงอย่างมาก Edwards 'syndrome ได้รับการวินิจฉัยใน 1 ใน 5,000 คนที่เกิด
- ตรีโกณมิติ 13
Trisomy นี้พัฒนาขึ้นเมื่อมีสำเนาโครโมโซม 13 เพิ่มเติมซึ่งเป็นสาเหตุของ Patau syndrome ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร ทารกที่มี trisomy 13 มักจะเป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงและมีความผิดปกติรุนแรงอื่น ๆ
เด็กที่มีความบกพร่องนี้แทบจะไม่ได้มีชีวิตอยู่เลยแม้แต่ปีเดียว อุบัติการณ์ของ trisomy 13 ประมาณ 1 ใน 16,000 เกิด
การทดสอบความสามัคคี - ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศ (X และ Y) เป็นตัวกำหนดเพศ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ X และ Y ซึ่งนำไปสู่โรคต่างๆอาจเกิดจากการไม่มีสำเนาโครโมโซมชุดเดียวการมีสำเนาเพิ่มเติมหรือการมีสำเนาที่ไม่สมบูรณ์
การทดสอบ Harmony ด้วยตัวเลือก X, การวิเคราะห์โครโมโซม Y ช่วยให้คุณประเมินความเสี่ยงของกลุ่มอาการต่อไปนี้:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (กลุ่มอาการ Klinefelter)
- X (X0) monosomy ในเด็กผู้หญิง (Turner syndrome)
ความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเหล่านี้แตกต่างกันไปมาก หากมีอยู่เลยมักประกอบด้วยการรบกวนทางร่างกายหรือพฤติกรรมเล็กน้อย
การทดสอบความสามัคคี - ควรดำเนินการเมื่อใด
การทดสอบความสามัคคีก่อนคลอดอาจสั่งโดยนรีแพทย์ในสตรีที่ตั้งครรภ์อย่างน้อย 10 สัปดาห์ จะดำเนินการในกรณีของ:
- การตั้งครรภ์ครั้งเดียวจากการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) โดยไม่คำนึงถึงวิธีการที่ใช้รวมถึงการตั้งครรภ์จากไข่ต่างประเทศ
- การตั้งครรภ์แฝด (สอง - เจริญพันธุ์) จากความคิดตามธรรมชาติและการตั้งครรภ์ที่ตั้งครรภ์หลังการฝังไข่ของตนเอง การทดสอบไม่ได้ระบุความเสี่ยงของโมเสกไตรโซมบางส่วนหรือการแปล
อ่านเพิ่มเติม:
- การทดสอบ NIFTY: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรราคาเท่าไหร่?
- การทดสอบ SANCO - ความไว ทารกในครรภ์ตรวจพบข้อบกพร่องอะไรบ้าง?
- การทดสอบคู่ในการตั้งครรภ์ - PAPP-A และเบต้าเอชซีจี มาตรฐานและผลลัพธ์
- การทดสอบสามครั้ง: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
- การประเมินความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ nuchal - การตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
