โรคไต polycystic: สาเหตุอาการการรักษา

ทั้ง autosomal dominant (ADPKD) และ autosomal recessive (ARPKD) โรคไต polycystic ไตเป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ไตวาย ไม่มีทางรักษาได้และการรักษาที่ใช้ทำเพื่อต่อสู้กับอาการที่ตามมาเท่านั้น ส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคไต polycystic จำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่าย

สารบัญ

1. โรคไต polycystic: ประเภท
2. โรคไต polycystic autosomal
3. โรคไต polycystic recessive autosomal
4. จะอยู่กับโรคไต polycystic ได้อย่างไร?

โรคไต polycystic (โรคไตเปาะ, lat. polycystica renum ที่เสื่อมสภาพโรคไต polycystic (PKD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อไต

ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคไต polycystic อาการแรกสามารถคาดได้ในช่วงเวลาต่างๆของชีวิตและอาการกำเริบของโรคจะแตกต่างกันไป

อย่างไรก็ตามสุดท้ายจะเหมือนกันเสมอ เนื่องจากซีสต์จำนวนมากที่เติบโตอย่างต่อเนื่อง (ซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลว) ซึ่งสร้างแรงกดดันต่อไตอย่างต่อเนื่อง (ที่พวกมันอยู่) โครงสร้างของอวัยวะจะถูกทำลาย

ไตสามารถ "เติบโต" ได้ด้วยวิธีนี้และ "ฟอง" ของมันพื้นผิวเปาะสามารถสัมผัสได้แม้สัมผัสและมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า สิ่งนี้นำไปสู่การด้อยค่าและการก่อตัวของไตวายเรื้อรังต่อไปอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

โรคไต polycystic: ประเภท

โรคไต polycystic มีสองรูปแบบหลัก:

• โรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย Autosomal (ADPKD) - เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ของการเกิด 1: 400-1: 1,000 ครั้งเป็นโรคไตที่ได้รับการพิจารณาทางพันธุกรรมมากที่สุดคิดเป็น 8-15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยไตวายระยะสุดท้ายที่ต้องได้รับการบำบัดทดแทนไต
  
  
• โรคไต polycystic recessive autosomal (ARPKD) - เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ของการเกิดประมาณ 1: 20,000 มีการเปิดเผยในวัยทารกสามารถตรวจพบก่อนคลอดได้

โรคถุงน้ำที่ได้มา, dysplasia ไตเปาะ, โรคไต polycystic และโรคไตอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

โรคไต polycystic autosomal

โรคไต Polycystin ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มาจากยีน autosomal (ADPKD) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 และ PKD2 (รับผิดชอบในการเข้ารหัสของโปรตีน polycystin-1 และ polycystin-2)

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดที่นำไปสู่การเสียชีวิต ได้แก่ ความดันโลหิตสูงและผลที่ตามมาโรคหลอดเลือดสมองเนื่องจากการแตกของหลอดเลือดโป่งพองและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

โดยปกติจะปรากฏในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ปีและมักจะส่งผลต่อไตทั้งสองข้างในเวลาเดียวกัน

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ของช่องท้องซึ่งอาจได้รับการสนับสนุนโดยการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการตรวจเอกซเรย์

หากการวินิจฉัยพบว่ามีซีสต์อย่างน้อยสามซีสต์ในไตข้างใดข้างหนึ่งโดยมีประวัติครอบครัวเป็นบวก (คนในครอบครัวได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะนี้) สามารถสรุปได้ว่าเป็น ADPKD

ADPKD ให้อาการดังต่อไปนี้:

• ความดันโลหิตสูง
• ความอ่อนแอ
• ปวดในช่องท้องและบริเวณบั้นเอว (ความเจ็บปวดอาจคมและสั้นรวมทั้งยาวและน่าเบื่อ)
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• ปวดหัว
• โปรตีนและเม็ดเลือดแดงมักพบในปัสสาวะของคนป่วย

นอกจากนี้เนื่องจากความจริงที่ว่าเป็นโรคหลายอวัยวะนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของไตในผู้ป่วย ADPKD จึงมีการระบุไว้:

• ซีสต์ในตับส่วนใหญ่มักไม่มีอาการ
• ซีสต์ม้าม
• ซีสต์ตับอ่อน
• ซีสต์ในปอด (พบได้น้อยกว่า)
• โป่งพองของหลอดเลือดแดงที่ฐานของสมอง
• อาการห้อยยานของอวัยวะ mitral หรือโรคลิ้นหัวใจอื่น ๆ (mitral regurgitation, tricuspid regurgitation)
• หลอดเลือดโป่งพอง
• ลำไส้เล็กส่วนต้น
• ไส้เลื่อนในช่องท้อง

โรคไต polycystic recessive autosomal

โรคไต polycystic recessive autosomal (ARPKD) เกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดและระยะปริกำเนิด มีรูปแบบที่อันตรายกว่า ADPKD มากและมักเป็นอันตรายถึงชีวิต

ARPKD ไม่เพียง แต่ทำให้การทำงานของไตลดลง แต่ยังทำให้เกิด:

• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ (hypoplasia ปอด, atelectasis) ทำให้ระบบหายใจล้มเหลว
• อาการที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงพอร์ทัล (ม้ามโต hypersplenism หลอดอาหารแปรปรวน)

เนื่องจากโรคซีสต์จะพัฒนาในไตและในปอด

การทำงานของไตบกพร่องอย่างรุนแรงและมักนำไปสู่การหายใจล้มเหลวหรือความดันโลหิตสูง เมื่ออายุประมาณ 20 ปีผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจะเป็นโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย สามารถตรวจพบโรคได้ระหว่างการตรวจก่อนคลอด

จะอยู่กับโรคไต polycystic ได้อย่างไร?

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคไต polycystic แนะนำให้ใช้การรักษาด้วยการป้องกันไตตั้งแต่แรกนั่นคือมุ่งเป้าไปที่การรักษาการทำงานของไตให้นานที่สุด: วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและเหนือสิ่งอื่นใดคือการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ อาหารที่ใช้ควรมีโปรตีนและไขมันต่ำ

นอกจากนี้คุณควรดูแลน้ำหนักตัวตรวจสอบความสมดุลของแคลเซียม - ฟอสเฟตและความดันโลหิต

ในกรณีที่มีภาวะไตวายและไตวายระยะสุดท้ายควรให้การบำบัดทดแทนไต (การฟอกเลือด)