Myotonia: สาเหตุอาการการรักษา

Myotonia เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อซึ่งส่งผลให้กล้ามเนื้อหดตัวเป็นเวลานาน โดยปกติแล้วสาเหตุของ myotonia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด แต่อาจมีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันเช่นผลจากความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ Myotonia สามารถขัดขวางการทำงานในชีวิตประจำวันได้อย่างแน่นอน แต่ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่ต้องได้รับการรักษา

คำว่า "myotonia" มาจากภาษากรีก myo ซึ่งหมายถึงกล้ามเนื้อและในภาษาละตินหมายถึงความตึงเครียด สาระสำคัญของ myotonia คือในระหว่างความผิดปกตินี้การหดตัวของกล้ามเนื้อประเภทต่างๆเป็นเวลานานเกิดขึ้น ผลสุดท้ายของ myotonia คือการผ่อนคลายกล้ามเนื้อลดลงและเพิ่มความตึงของกล้ามเนื้อ

Myotonia: สาเหตุ

Myotonia เกิดขึ้นเมื่อเซลล์กล้ามเนื้อ - แม้ว่าสิ่งเร้าที่กระตุ้นจากระบบประสาทจะหยุดไปถึงมันก็ยังทำงานอยู่ สาเหตุนี้มักเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การรบกวนในการขนส่งอิเล็กโทรไลต์ (เช่นโซเดียมหรือคลอไรด์ไอออน) ผ่านช่องไอออนในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ

ตัวอย่างของเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกิด myotonia ได้แก่ :

• myotonic dystrophy
• Becker กล้ามเนื้อเสื่อม
• โรค Thomsen
• พารามิโอโทเนีย แต่กำเนิด
• myotonia ขึ้นอยู่กับโพแทสเซียม
• myotonia ที่มีอาการคงที่และ myotonia ที่มีอาการแปรปรวน

นอกจากนี้ยังมีเงื่อนไขที่อาจมีอาการคล้ายกับ myotonia spectrum ตัวอย่างของหน่วยดังกล่าว ได้แก่ :

• ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
• neuromyotonia (กลุ่มอาการของ Isaac)
• กลุ่มอาการคนแข็ง

Myotonia: หลักสูตรทางคลินิก

Myotonia อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อประเภทต่างๆ - ความผิดปกติอาจส่งผลต่อทั้งกล้ามเนื้อรอบลูกตาและกล้ามเนื้อแขนขาส่วนล่างหรือกล้ามเนื้อมือ ด้วยเหตุนี้การหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานอาจทำให้ยากตัวอย่างเช่นการงอนิ้วให้ตรงหลังจากจามผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการยกเปลือกตาขึ้นและหลังจากหาวผู้ป่วยที่มีภาวะไมโอโทเนียอาจมีปัญหาในระยะสั้นในการปิดปาก อาจมีข้อ จำกัด ในการเปลี่ยนตำแหน่งของร่างกาย - ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานอาจมีปัญหาเช่นการลุกขึ้นจากท่านั่ง นี่เป็นปรากฏการณ์ที่อันตรายอย่างแน่นอนเนื่องจากอาจทำให้มีแนวโน้มที่จะตกเพิ่มขึ้น

ภาพทางคลินิกในผู้ป่วย myotonia มีความแปรปรวนและขึ้นอยู่กับโรคที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ myotonia ในผู้ป่วย มันเกิดขึ้นที่การทำกิจกรรมเดียวกันซ้ำ ๆ ซ้ำ ๆ (เช่นการงอและยืดนิ้วหลาย ๆ ครั้ง) นำไปสู่การลดความรุนแรงของ myotonia ชั่วคราว - ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "warm-up" อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายจะเกิดปรากฏการณ์ตรงกันข้าม - การเคลื่อนไหวแบบเดิมซ้ำ ๆ จะทำให้อาการของ myotonia เพิ่มขึ้น จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการกำหนดสิ่งที่รับผิดชอบต่อการเกิดปรากฏการณ์ทั้งสองนี้ แต่มีบางทฤษฎี หนึ่งในนั้นอธิบายถึงที่มาของปรากฏการณ์ "การอุ่นเครื่อง" โดยอาศัยข้อเท็จจริงที่ว่าการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ อาจกระตุ้นการทำงานของช่องไอออน (ทำงานผิดปกติ) และทำให้ความรุนแรงของ myotonia ลดลงชั่วคราว

บางครั้งก็สังเกตเห็นอิทธิพลของอุณหภูมิต่อการเกิดอาการ myotonia โดยทั่วไปความร้อนช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบายในผู้ป่วยในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ต่างกันในกรณีของความเย็น ในอดีตมีความคิดว่าอุณหภูมิที่ต่ำอาจทำให้กล้ามเนื้อไมโอโทเนียรุนแรงขึ้นหรืออาจทำให้เกิดการโจมตีได้ตอนนี้มีผู้ป่วยที่มีอาการลดลงหลังจากสัมผัสกับความเย็น

Myotonia: การวินิจฉัย

การตรวจระบบประสาทมีความสำคัญพื้นฐานในการวินิจฉัยโรคไมโอโทเนีย นักประสาทวิทยาอาจขอให้ผู้ป่วยกำหมัดแน่นแล้วพยายามยืดให้ตรง - ในกรณีของไมโอโทเนียจะมีความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในการยืดนิ้ว บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะทำให้เกิดปรากฏการณ์ myotonia และสภาวะที่เกี่ยวข้องกับการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานโดยการกดที่ท้องของกล้ามเนื้อ ในการตรวจหาความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อจะใช้การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า (EMG) ซึ่งสามารถตรวจพบการหดตัวของเซลล์เหล่านี้มากเกินไปซึ่งเกิดขึ้นแม้ในช่วงที่เส้นใยกล้ามเนื้อคลายตัว ในทางกลับกันการระบุสาเหตุของ myotonia ทำได้โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้ป่วย

Myotonia: การรักษา

การรักษาภาวะนี้ไม่จำเป็นในผู้ป่วยที่มี myotonia ทุกราย การรักษามีไว้เพื่อบรรเทาอาการของเงื่อนไขดังกล่าวอย่างไรก็ตามไม่ทราบการรักษาเชิงสาเหตุและการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรม บางครั้งมีการใช้ตัวแทนเช่นยากันชัก, ฟีนิโทอิน, คาร์บามาซีพีนและควินินในผู้ป่วยที่มีไมโอโทเนีย การฟื้นฟูสมรรถภาพเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการรักษาสมรรถภาพของผู้ป่วยให้สูงสุด