Angelman syndrome - สาเหตุอาการและการรักษา

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีสาระสำคัญคือการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของระบบประสาท ผู้ป่วยที่เป็นโรคแองเจลามานจะมีลักษณะยิ้มและเคลื่อนไหวแปลก ๆ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมพวกเขาถึงถูกเรียกว่า "เด็กหุ่นเชิด" และโรคนี้เองก็คือกลุ่มอาการของหุ่นที่มีความสุข สาเหตุและอาการของ Angelman syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีสาระสำคัญคือความผิดปกติในการทำงานของระบบประสาท ลักษณะอาการของมันคือยิ้มเหมือนหุ่นเชิดและเดินเหมือนหุ่นดังนั้นโรคนี้จึงมีอีกชื่อหนึ่งว่าโรคหุ่นมีความสุข ความถี่ของการเกิดประมาณ 1 ใน 15,000 ครั้ง

Angelman syndrome - สาเหตุ

สาเหตุของโรค Angelman คือการทำให้สั้นลง (การลบ) ของชิ้นส่วนโครโมโซม 15 ซึ่งมีต้นกำเนิดจากมารดา (เมื่อมีต้นกำเนิดจากบิดาอาการ Prader-Willi จะปรากฏขึ้น)

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นเอง แต่ในบางกรณีก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

อ่านเพิ่มเติม: Cat Scream syndrome: สาเหตุอาการการรักษาโรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากใน ... โรคหายากที่ทำให้ใบหน้าและร่างกายผิดรูป

Angelman syndrome - อาการ

หลังคลอดทารกจะไม่แสดงอาการของโรค (อาจมีเพียงปัญหาการกินนมเท่านั้น) อย่างไรก็ตามพัฒนาการล่าช้าจะสังเกตเห็นได้หลังจากอายุ 6 เดือน เด็กที่เป็นโรคแองเจลามันเริ่มคลานเมื่ออายุประมาณ 22 เดือนนั่งลงระหว่างอายุ 1 ถึง 3 ขวบเท่านั้นและความสามารถในการเดินจะช้ามากประมาณ 5 ขวบ แต่เด็กบางคนไม่สามารถเดินได้เลย

ผู้ป่วยมีลักษณะการเดินและการยิ้มซึ่งทำให้ดูเหมือนหุ่นเชิด

นอกจากนี้เด็กยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการทรงตัวซึ่งแสดงออกโดยการเดินที่ไม่มั่นคงและไม่มั่นคงบนขาที่มีระยะห่างกันมาก (การเดิน ataxia) การเดินนี้มีความโดดเด่นมากและคล้ายกับการเคลื่อนไหวของหุ่นเชิด

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดเจนในลักษณะของใบหน้าเช่นริมฝีปากใหญ่กรามใหญ่ลูกตาที่มีระยะห่างกันมากและลิ้นที่ยื่นออกมา นอกจากนี้ยังมีลักษณะยิ้มเหมือนหุ่น

พัฒนาการด้านการพูดล่าช้า - เด็กสามารถออกเสียงได้ไม่กี่คำ คุณสามารถสื่อสารกับเขาได้โดยไม่ใช้คำพูดเท่านั้น

ความผิดปกติของพฤติกรรมยังพัฒนาในเด็กที่เป็นโรค Angelman ลักษณะส่วนใหญ่คือความขี้เล่นและเสียงหัวเราะซึ่งมักเกิดขึ้นในสถานการณ์ที่ไม่เหมาะสม เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะสมาธิสั้นและมือที่กระพือปีกเป็นลักษณะเฉพาะ จากนั้นพวกเขาดูเหมือนนางฟ้าตัวน้อยกระพือปีกเพื่อบินไปในอากาศ ด้วยเหตุนี้เด็กที่มีอาการนี้จึงถูกเรียกว่า "เทวดา" แทนที่จะเป็น "หุ่นเชิด"

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก microcephaly และอาการชัก (มักเกิดขึ้นจนถึงอายุ 3 ปี) นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาในการกลืนและท้องผูกนอนไม่หลับกระดูกสันหลังคดและโรคอ้วน

Angelman syndrome - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะทำบนพื้นฐานของสิ่งที่กล่าวมาข้างต้น อาการและการทดสอบทางพันธุกรรม ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยควรยกเว้นภาวะทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นออทิสติกหรือสมองพิการซึ่งโรคนี้มักสับสน นี่เป็นกรณีตัวอย่างเช่นในกรณีของ James ลูกชายคนแรกของ Colin Farrell ซึ่งในตอนแรก Angelman syndrome ถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคสมองพิการ

Angelman syndrome - การรักษา

เด็กที่เป็นโรค Agnelam ต้องได้รับการฟื้นฟู ขอแนะนำให้ออกกำลังกายในน้ำเป็นพิเศษ (เพราะหลงใหลในน้ำ) ต้องขอบคุณพวกเขาความสมดุลและการประสานงานของเด็กดีขึ้น นอกจากนี้ยังป้องกันการพัฒนาของ scoliosis และตะคริวอีกด้วย เนื่องจากอาการชักที่เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยจึงจำเป็นต้องใช้ยากันชัก นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาและนักบำบัดการพูด

Angelman syndrome - การพยากรณ์โรค

อายุขัยของผู้ป่วยเป็นปกติ แต่จะขึ้นอยู่กับระยะสุดท้าย

บทความแนะนำ:

Ondine's Curse หรือ Congenital Hypoventilation Syndrome: โรคทางพันธุกรรมที่หายาก