Axenfeld-Rieger syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายดวงตาโดยเฉพาะส่วนหน้าของดวงตา นอกเหนือจากการพัฒนาแล้วโรคต้อหินมักจะปรากฏขึ้นซึ่งอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นตั้งแต่อายุยังน้อยแม้ใน 50% ของผู้ป่วย ป่วย. อะไรคือสาเหตุและอาการอื่น ๆ ของ Axenfeld-Rieger syndrome? การรักษาเป็นอย่างไร?
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) เป็นกลุ่มอาการข้อบกพร่องที่เกิดจากความผิดปกติของดวงตา ความผิดปกติเหล่านี้มาพร้อมกับข้อบกพร่องในระบบและระบบอื่น ๆ อุบัติการณ์ของ Axenfeld-Rieger syndrome คาดว่าจะเกิดได้ 1,20,000 คน
Axenfeld-Rieger syndrome - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สาเหตุของ Axenfeld-Rieger syndrome คือการกลายพันธุ์ในยีน PITX2 หรือ FOXC1 ดูเหมือนว่าพวกมันจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาตัวอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสร้างโครงสร้างของส่วนหน้าของดวงตาดังนั้นการกลายพันธุ์จึงนำไปสู่ข้อบกพร่องในตาและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
ในบางคนที่เป็นโรคนี้ยังไม่มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน PITX2 และ FOXC1 ไม่ทราบสาเหตุของโรคในคนเหล่านี้ บางทีอาจเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ที่ยังไม่ถูกค้นพบ
Axenfeld-Rieger syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเช่นคน ๆ หนึ่งได้รับยีนปกติหนึ่งสำเนาและสำเนายีนที่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนมีอิทธิพลเหนือหรือมีความสำคัญมากกว่าสำเนาที่ใช้งานได้ สิ่งนี้ทำให้อาการของโรคทางพันธุกรรมปรากฏขึ้น โรคนี้อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่เช่นพัฒนาในบุคคลที่ครอบครัวไม่มีประวัติของโรค
Axenfeld-Rieger syndrome - อาการ
จุดเด่นของ Axenfeld-Rieger syndrome คือความบกพร่องทางสายตาเช่น iris hypoplasia (การพัฒนาที่ไม่ดีของม่านตา) การยึดติดของม่านตา - กระจกตาการยึดกระจกตาด้านหน้าตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของรูม่านตาหรือหลายรูในม่านตา
เนื่องจากต้อหินการมองเห็นจึงสูญเสียไป 50% ป่วย
ในระหว่างการเกิดโรคผู้ป่วยบางรายเกิดต้อหิน สามารถเริ่มได้ในวัยเด็ก แต่มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว
ด้วยเหตุนี้พวกเขามักจะเข้าร่วมโดยความผิดปกติของอวัยวะและระบบอื่น ๆ :
- จำนวนและ / หรือขนาดฟันไม่ถูกต้อง
- การรบกวนในลักษณะของใบหน้า - การเพิ่มระยะห่างระหว่างดวงตาเหนือบรรทัดฐานการด้อยพัฒนาของกรามการแบนของส่วนตรงกลางของใบหน้าหน้าผากที่โดดเด่นกว้างฐานจมูกแบน
- ผิวหนังส่วนเกินในบริเวณสะดือ
- hypospadias;
- ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน;
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- การตีบทางทวารหนัก
- ความผิดปกติในการทำงานของต่อมใต้สมองซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
Axenfeld-Rieger syndrome - การวินิจฉัย
หากสงสัยว่ามีอาการ Axenfeld-Rieger syndrome จะทำการตรวจทางจักษุวิทยาเช่น: การทดสอบการมองเห็น, การวัดความดันลูกตา, การวัดเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา, การตรวจมุม gonioscopy และการตรวจอวัยวะ
นอกจากนี้ยังมีการทดสอบอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องเช่นในกรณีของข้อบกพร่องของหัวใจเช่น เอกซเรย์ทรวงอกและ echocardiogram
นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม
Axenfeld-Rieger syndrome - การรักษา
Axenfeld-Rieger syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ การบำบัดส่วนใหญ่รวมถึงการป้องกันการเกิดต้อหิน หากโรคนี้พัฒนาขึ้นจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
ตรวจสอบ >> การรักษาต้อหิน การผ่าตัดต้อหินใช้เมื่อใด
นอกจากนี้ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจะได้รับการปฏิบัติตามนั้น
อ่านเพิ่มเติม: โรคและยีน: หลายโรคเป็นกรรมพันธุ์โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ... การทดสอบก่อนคลอด: คืออะไรและควรทำเมื่อใด?
