Bartter's syndrome เป็นโรคที่เรียกว่า tubulopathies มันขึ้นอยู่กับความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในเนฟรอนและนำไปสู่การรบกวนของฮอร์โมนและอิเล็กโทรไลต์รวมถึงการรบกวนของกรดเบส สาเหตุและอาการของ Bartter's syndrome คืออะไร? ได้รับการรักษาอย่างไร?
Bartter's syndrome มีผลต่อโครงสร้างของไตเหมือนกับ Henle's loop ควรนึกถึงสรีรวิทยาเล็กน้อยที่นี่เพราะมันจะง่ายต่อการเข้าใจโรคนี้ Henle loop เป็นหนึ่งในโครงสร้างของ nephron (หน่วยโครงสร้างและหน้าที่พื้นฐานของไต) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของท่อไตที่มีการสร้างปัสสาวะขั้นสุดท้าย มันเป็นชื่อของผู้ค้นพบ Jakob Henle ตั้งอยู่ระหว่างท่อใกล้เคียงและส่วนปลายและประกอบด้วยแขนขาจากน้อยไปมากและจากน้อยไปมาก ท่อไตทั้งหมดเรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิว squamous ชั้นเดียว เยื่อบุผิวของแขนที่ลงมาสามารถซึมผ่านน้ำได้ในขณะที่เยื่อบุผิวของแขนจากน้อยไปมากสามารถซึมผ่านเกลือไอออนได้ ดังนั้นปัสสาวะจึงเข้มข้นใน Henle loop เนื่องจากร่างกายต่อต้านการสูญเสียน้ำและจำนวนมากจะถูกดูดซึมจากปัสสาวะหลัก
Bartter's syndrome - มันคืออะไร?
Tubulopathies เป็นโรคที่หายากของการทำงานของท่อไตบกพร่อง สิ่งนี้นำไปสู่การด้อยค่าของการดูดซึมหรือการทำงานของสารคัดหลั่งเนื่องจากการกรองของไตเป็นเรื่องปกติหรือลดลงเพียงเล็กน้อย Bartter's syndrome เป็น tubulopathies ที่มีมา แต่กำเนิด Bartter's syndrome มีสามประเภท:
- ประเภท I - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสตัวส่งสัญญาณ Na-K-2Cl บนแขนจากน้อยไปหามากของ Henle's loop;
- Type II - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสช่องโพแทสเซียม ROMK
- Type III - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CIC-Kb ซึ่งเข้ารหัสช่องคลอไรด์ที่แขนจากน้อยไปหามากของ Henle loop
กลุ่มอาการของบาร์เทอร์ขึ้นอยู่กับการดูดซึมโซเดียมที่บกพร่องที่แขนจากน้อยไปหามากของห่วงเฮนเล สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติหลายประการ ปริมาณโซเดียมที่ไม่ถูกดูดซึมเพิ่มขึ้น "หนี" ออกจากร่างกายและภาวะไฮโปนาเตรเมียจะนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ Hypovolemia จะกระตุ้นระบบ renin-angiotensin-aldosterone ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของอัลโดสเตอโรนทำให้เกิดการแลกเปลี่ยนไอออนโซเดียมกับโพแทสเซียมและไฮโดรเจนในโครงสร้างเพิ่มเติมของท่อไตเช่นส่วนปลายและท่อเก็บ Hyperkaliuria ซึ่งเป็นการขับโพแทสเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้นทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงจะทำให้เกิดภาวะเมตาบอลิซึม
เราสามารถแยกแยะ Bartter's syndrome ได้ 2 รูปแบบ ได้แก่ แบบคลาสสิกและแบบทารกแรกเกิด ในรูปแบบคลาสสิกอาการของ Bartter's syndrome สามารถแสดงออกได้ทุกเพศทุกวัยและส่วนใหญ่เป็นความบกพร่องของพัฒนาการทางร่างกายที่มีการเจริญเติบโตไม่เพียงพอความอยากอาหารไม่ดี polyuria และ polydipsia นอกจากนี้ในรูปแบบคลาสสิกของ Bartter's syndrome อาจมีอาการอาเจียนกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญญาอ่อน ในทางกลับกันรูปแบบของ Bartter's syndrome ในทารกแรกเกิดตามชื่อจะถูกเปิดเผยทันทีหลังคลอด มีลักษณะเป็น polyuria รุนแรงซึ่งมักนำไปสู่การคายน้ำ นอกจากนี้ยังมีภาวะ hypercalciuria, nephrocalcinosis และการสูญเสียโซเดียมและคลอรีนไปกับปัสสาวะ
อ่านเพิ่มเติม: ไตเทียม (dialyzer): มันทำงานอย่างไร? ประเภทของ dialyzers ปวดไต - สาเหตุอาการและการรักษาอาการปวดไตการบาดเจ็บที่ไต (โก่งแตกไตช้ำ) - การจำแนกประเภทอาการการรักษาเมื่อใดควรสงสัยว่า Bartter's syndrome?
อย่างที่คุณเห็นอาการทางคลินิกของ Bartter's syndrome ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและบางครั้งอาจคล้ายกับโรคอื่น ๆ เช่นเบาหวาน ดังนั้นการตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงมีบทบาทสำคัญมากในการวินิจฉัยโรคบาร์เทอร์ พวกเขาจะเปิดเผยภาวะโพแทสเซียมในเลือดอัลคาโลซิสที่ไม่ใช้ระบบทางเดินหายใจหรือเพิ่มกิจกรรมเรนินในพลาสมา นอกจากนี้อาจมีการลดความดันโลหิตร่วมด้วย
อะไรที่เราควรแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการของบาร์เทอร์?
อาการที่โดดเด่นที่สุดของกลุ่มอาการของบาร์เทอร์คือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำดังนั้นการวินิจฉัยแยกโรคควรคำนึงถึงโรคที่นำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเรื้อรังเป็นหลักเช่น
- โรคที่มีปริมาณโพแทสเซียมในร่างกายลดลงเช่นโรคอะนอเร็กเซียเนอร์โวซาการขาดสารอาหารจากโปรตีนพลังงานปริมาณโพแทสเซียมที่ "ถูกต้อง" ในผู้ป่วยที่สูญเสียโพแทสเซียมในปริมาณที่เพิ่มขึ้นทางไตทางเดินอาหารหรือผิวหนัง
- เพิ่มการ "หลบหนี" ของโพแทสเซียมไอออนไปยังเซลล์ (การส่งผ่านแร่) เช่นใน alkalosis การกระตุ้นตัวรับ beta-2 (beta -2-mimetics เพิ่มการทำงานของระบบความเห็นอกเห็นใจภาวะต่อมไทรอยด์) เมื่อบริโภคสารยับยั้ง phosphodiesterase (เช่นคาเฟอีนหรือ theophylline) ไม่ว่าจะให้อินซูลิน;
- การสูญเสียโพแทสเซียมในไตซึ่งเกิดขึ้นใน hyperaldosteronism ปฐมภูมิหรือทุติยภูมิ, Gitelman's syndrome, Liddle's syndrome, Cushing's syndrome, adrenal hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิด, ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อใกล้เคียงและส่วนปลาย, hypomagnesaemia, การใช้ loop และ thiazide diuretics, glucocorticosteroids, glucocorticosteroids ;
- การสูญเสียโพแทสเซียมผ่านทางเดินอาหารซึ่งเกิดขึ้นในอาการท้องร่วงอาเจียนวีไอพีหรือเมื่อใช้ยาระบาย
- การสูญเสียโพแทสเซียมทางผิวหนัง - การขับเหงื่อและการไหม้มากเกินไป
Bartter's syndrome - การรักษา
Bartter's syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นการรักษาเชิงสาเหตุจึงเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามในการรักษาตามอาการเราให้โพแทสเซียมคลอไรด์ทางปากในปริมาณ 100-300 มิลลิโมล / วันในหกส่วน บางครั้งจำเป็นต้องเสริมแมกนีเซียมเพิ่มเติม ด้วยการใช้ indomethacin, thiamterene หรือ spironolactone คุณสามารถลดการสูญเสียโพแทสเซียมทางไตได้ นอกจากนี้อาจเป็นประโยชน์ในการใช้ยาที่ยับยั้งการสร้างเรนินเช่นโพรพราโนลอลหรือ ACEI
บทความแนะนำ:
ไต: โครงสร้างและหน้าที่
