Kallmann's syndrome: สาเหตุอาการการรักษา

Kallmann's syndrome เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการขาด gonadotropin ที่แยกได้ โรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวโดยปกติจะอยู่ในตัวแทนผู้ชายหลายคน การรักษาโรค Kallmann ขึ้นอยู่กับการให้ฮอร์โมนเพศชายแบบเรื้อรัง

สารบัญ

1. Kallmann's syndrome และ hypogonadism
2. Kallmann's syndrome - อาการ
3. Kallmann syndrome - การรักษา
4. Hypogonadism ในผู้ชาย - สาเหตุอื่น ๆ

Kallmann's syndrome เป็นโรคที่โดดเด่นด้วย autosomal หรือ X-linked ที่สืบทอดมา (การกลายพันธุ์ในบริเวณ Xp22.3 ของยีน KAL1) โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในลูกหลานเพศชายประมาณ 1: 10,000 ตัว นอกจากนี้ยังมีกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ

Kallmann's syndrome เป็นหนึ่งในสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า ซึ่งหมายความว่าจะไม่มีการแตกเนื้อสาวหลังจากอายุ 14 ปี

กลุ่มอาการของ Kallmann ประกอบด้วย anosmia (anosmia) และ hypogonadotrophic hypogonadism ซึ่งรวมถึงภาวะ hypogonadism เนื่องจากการขาดการกระตุ้นการทำงานของฮอร์โมน gonadotropic ของต่อมใต้สมอง

กล่าวอีกนัยหนึ่งร่างกายของคนป่วยขาดโกนาโดลิเบอรินที่ผลิตโดยไฮโปทาลามัสซึ่งหมายความว่าต่อมใต้สมองไม่ผลิตลูทีโนโทรปิก (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH)

ผลที่ตามมาของเงื่อนไขนี้คืออวัยวะสืบพันธุ์ไม่ทำหน้าที่ของฮอร์โมนเพราะเหตุนี้จึงจำเป็นต้องปล่อยฮอร์โมนอย่างถูกต้องตามแกนทั้งหมดที่นำเสนอ

Kallmann's syndrome และ hypogonadism

Kallmann's syndrome เป็นหนึ่งในสาเหตุของภาวะ hypogonadism ของผู้ชาย ยิ่งตรวจพบเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นเนื่องจากการวินิจฉัยในระยะแรกช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาทดแทนได้และควรหลีกเลี่ยงอาการที่เกิดจากภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism

Kallmann's syndrome ก็เป็นสาเหตุหนึ่งของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า อาการของโรคส่วนใหญ่เป็นภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism (เช่นภาวะ hypogonadism เนื่องจากการขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกจากแหล่งกำเนิดของต่อมใต้สมอง) รวมถึงความรู้สึกผิดปกติของกลิ่น (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) หรือการขาดหายไป (anosmia)

โดยปกติแล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายก่อนอายุ 18 ปี

Kallmann's syndrome - อาการ

อาการพื้นฐานและง่ายต่อการสังเกตของโรคคืออวัยวะเพศชายเล็กและ cryptorchidism ซึ่งเกิดขึ้นแล้วในช่วงปฐมวัย อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อย ได้แก่ :

• สูญเสียการได้ยิน
• ไตบกพร่อง
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• รอยแยกของม่านตา
• มองเห็นภาพซ้อน
• ความผิดปกติ
• ข้อบกพร่องของกึ่งกลางของใบหน้า
• ภาพเงานอยด์ (ลำตัวสั้นแขนขายาวสูง)
• gynecomastia เช่นการขยายตัวของต่อมน้ำนม
• ข้อบกพร่องของกระดูก
• ข้อบกพร่องของหัวใจ

อวัยวะเพศชายขนาดเล็กและ cryptorchidism พบได้ในเด็กผู้ชายที่เป็นโรค Kallmann's ค่อนข้างเร็ว แต่การวินิจฉัยแบบเต็มมักจะดำเนินการเมื่อวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาวแสดงอาการของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า

อาการหลักของภาวะ hypogonadism คือ:

• การด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก
• ไม่มีการกลายพันธุ์ของเสียงการขยายเต้านมในเด็กผู้ชาย
• ไม่มีการโค้งงอ
• ตอที่อ่อนแอบนคาง
• ไม่มีสิวและ seborrhea
• โรคโลหิตจาง
• โรคกระดูกพรุน
• มวลกล้ามเนื้อและความแข็งแรงต่ำ
• micropenis
• ขาดความแรง
• ขาดอุทาน
• ลูกอัณฑะขนาดเล็ก

Kallmann syndrome - การรักษา

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรค Kallmann และโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ส่วนใหญ่การบำบัดเริ่มต้นด้วยการให้ฮอร์โมนเพศชาย

หลังจากผ่านไปสองสามเดือนคุณสามารถหยุดใช้ฮอร์โมนเพศชายชั่วคราวเพื่อดูว่าไฮโปทาลามัสกลับมาทำงานตามธรรมชาติได้ตามธรรมชาติหรือไม่

ลักษณะของความอุดมสมบูรณ์ของเพศชายมีความสำคัญอย่างยิ่งในการรักษาภาวะ hypogonadism เพื่อกระตุ้นการสร้างเซลล์สืบพันธุ์เช่นการผลิตเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย, โกนาโดโทรฟินคอโรโอนิกของมนุษย์ (เทียบเท่า LH) และโกนาโดโทรฟินวัยหมดประจำเดือน (เทียบเท่า FSH) ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถบรรลุการสร้างอสุจิได้

ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นเนื่องจากมีพัฒนาการที่เหมาะสม

Hypogonadism ในผู้ชาย - สาเหตุอื่น ๆ

ภาวะ Hypogonadism ในผู้ชายอาจเป็นผลมาจากเงื่อนไขทางการแพทย์หลายประการ ควรเพิ่มที่นี่ว่าสภาพธรรมชาติของเพศชายคือภาวะ hypogonadism ที่เกิดจาก andropause นั่นคือความชราตามธรรมชาติของระบบสืบพันธุ์เพศชาย สาเหตุอื่น ๆ ของภาวะ hypogonadism ได้แก่ :

• การขาดลูกอัณฑะ แต่กำเนิด
• อัณฑะด้อยพัฒนา
• กลุ่มอาการของ Klinefelter
• cryptorchidism ทวิภาคี
• เนื้องอกในอัณฑะ
• เคมีบำบัดและรังสีบำบัด
• อัณฑะฝ่อเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการอักเสบ
• hemochromatosis

ปัจจัยที่เกิดขึ้นในต่อมใต้สมองและไฮโปทาลามัสอาจเป็นสาเหตุของภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism นั่นคือ:

• เนื้องอก hypothalamic และต่อมใต้สมอง
• Sarcoidosis
• วัณโรค
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวแทรกซึม
• การติดเชื้อ
• การขาดสารอาหาร
• การบาดเจ็บ
• ข้อบกพร่องของหลอดเลือด
• เสพยา

เกี่ยวกับผู้แต่ง

Anna Jarosz นักข่าวที่มีส่วนร่วมในการเผยแพร่สุขศึกษามากว่า 40 ปี ผู้ชนะการแข่งขันมากมายสำหรับนักข่าวที่เกี่ยวข้องกับยาและสุขภาพ เธอได้รับและอื่น ๆ รางวัล Trust Award "Golden OTIS" ในหมวด "Media and Health", St. คามิลได้รับรางวัลเนื่องในโอกาสวันผู้ป่วยโลกเป็นสองเท่า "ปากกาคริสตัล" ในการแข่งขันระดับประเทศสำหรับนักข่าวส่งเสริมสุขภาพและรางวัลและความแตกต่างมากมายในการแข่งขัน "นักข่าวการแพทย์แห่งปี" ที่จัดโดยสมาคมนักข่าวเพื่อสุขภาพแห่งโปแลนด์

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้