Kallmann's syndrome เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการขาด gonadotropin ที่แยกได้ โรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวโดยปกติจะอยู่ในตัวแทนผู้ชายหลายคน การรักษาโรค Kallmann ขึ้นอยู่กับการให้ฮอร์โมนเพศชายแบบเรื้อรัง
สารบัญ
- Kallmann's syndrome และ hypogonadism
- Kallmann's syndrome - อาการ
- Kallmann syndrome - การรักษา
- Hypogonadism ในผู้ชาย - สาเหตุอื่น ๆ
Kallmann's syndrome เป็นโรคที่โดดเด่นด้วย autosomal หรือ X-linked ที่สืบทอดมา (การกลายพันธุ์ในบริเวณ Xp22.3 ของยีน KAL1) โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในลูกหลานเพศชายประมาณ 1: 10,000 ตัว นอกจากนี้ยังมีกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
Kallmann's syndrome เป็นหนึ่งในสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า ซึ่งหมายความว่าจะไม่มีการแตกเนื้อสาวหลังจากอายุ 14 ปี
กลุ่มอาการของ Kallmann ประกอบด้วย anosmia (anosmia) และ hypogonadotrophic hypogonadism ซึ่งรวมถึงภาวะ hypogonadism เนื่องจากการขาดการกระตุ้นการทำงานของฮอร์โมน gonadotropic ของต่อมใต้สมอง
กล่าวอีกนัยหนึ่งร่างกายของคนป่วยขาดโกนาโดลิเบอรินที่ผลิตโดยไฮโปทาลามัสซึ่งหมายความว่าต่อมใต้สมองไม่ผลิตลูทีโนโทรปิก (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH)
ผลที่ตามมาของเงื่อนไขนี้คืออวัยวะสืบพันธุ์ไม่ทำหน้าที่ของฮอร์โมนเพราะเหตุนี้จึงจำเป็นต้องปล่อยฮอร์โมนอย่างถูกต้องตามแกนทั้งหมดที่นำเสนอ
Kallmann's syndrome และ hypogonadism
Kallmann's syndrome เป็นหนึ่งในสาเหตุของภาวะ hypogonadism ของผู้ชาย ยิ่งตรวจพบเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นเนื่องจากการวินิจฉัยในระยะแรกช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาทดแทนได้และควรหลีกเลี่ยงอาการที่เกิดจากภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism
Kallmann's syndrome ก็เป็นสาเหตุหนึ่งของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า อาการของโรคส่วนใหญ่เป็นภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism (เช่นภาวะ hypogonadism เนื่องจากการขาดฮอร์โมนโกนาโดโทรปิกจากแหล่งกำเนิดของต่อมใต้สมอง) รวมถึงความรู้สึกผิดปกติของกลิ่น (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) หรือการขาดหายไป (anosmia)
โดยปกติแล้วโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายก่อนอายุ 18 ปี
Kallmann's syndrome - อาการ
อาการพื้นฐานและง่ายต่อการสังเกตของโรคคืออวัยวะเพศชายเล็กและ cryptorchidism ซึ่งเกิดขึ้นแล้วในช่วงปฐมวัย อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อย ได้แก่ :
- สูญเสียการได้ยิน
- ไตบกพร่อง
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- รอยแยกของม่านตา
- มองเห็นภาพซ้อน
- ความผิดปกติ
- ข้อบกพร่องของกึ่งกลางของใบหน้า
- ภาพเงานอยด์ (ลำตัวสั้นแขนขายาวสูง)
- gynecomastia เช่นการขยายตัวของต่อมน้ำนม
- ข้อบกพร่องของกระดูก
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
อวัยวะเพศชายขนาดเล็กและ cryptorchidism พบได้ในเด็กผู้ชายที่เป็นโรค Kallmann's ค่อนข้างเร็ว แต่การวินิจฉัยแบบเต็มมักจะดำเนินการเมื่อวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาวแสดงอาการของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า
อาการหลักของภาวะ hypogonadism คือ:
- การด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก
- ไม่มีการกลายพันธุ์ของเสียงการขยายเต้านมในเด็กผู้ชาย
- ไม่มีการโค้งงอ
- ตอที่อ่อนแอบนคาง
- ไม่มีสิวและ seborrhea
- โรคโลหิตจาง
- โรคกระดูกพรุน
- มวลกล้ามเนื้อและความแข็งแรงต่ำ
- micropenis
- ขาดความแรง
- ขาดอุทาน
- ลูกอัณฑะขนาดเล็ก
Kallmann syndrome - การรักษา
การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรค Kallmann และโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ส่วนใหญ่การบำบัดเริ่มต้นด้วยการให้ฮอร์โมนเพศชาย
หลังจากผ่านไปสองสามเดือนคุณสามารถหยุดใช้ฮอร์โมนเพศชายชั่วคราวเพื่อดูว่าไฮโปทาลามัสกลับมาทำงานตามธรรมชาติได้ตามธรรมชาติหรือไม่
ลักษณะของความอุดมสมบูรณ์ของเพศชายมีความสำคัญอย่างยิ่งในการรักษาภาวะ hypogonadism เพื่อกระตุ้นการสร้างเซลล์สืบพันธุ์เช่นการผลิตเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย, โกนาโดโทรฟินคอโรโอนิกของมนุษย์ (เทียบเท่า LH) และโกนาโดโทรฟินวัยหมดประจำเดือน (เทียบเท่า FSH) ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถบรรลุการสร้างอสุจิได้
ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นเนื่องจากมีพัฒนาการที่เหมาะสม
Hypogonadism ในผู้ชาย - สาเหตุอื่น ๆ
ภาวะ Hypogonadism ในผู้ชายอาจเป็นผลมาจากเงื่อนไขทางการแพทย์หลายประการ ควรเพิ่มที่นี่ว่าสภาพธรรมชาติของเพศชายคือภาวะ hypogonadism ที่เกิดจาก andropause นั่นคือความชราตามธรรมชาติของระบบสืบพันธุ์เพศชาย สาเหตุอื่น ๆ ของภาวะ hypogonadism ได้แก่ :
- การขาดลูกอัณฑะ แต่กำเนิด
- อัณฑะด้อยพัฒนา
- กลุ่มอาการของ Klinefelter
- cryptorchidism ทวิภาคี
- เนื้องอกในอัณฑะ
- เคมีบำบัดและรังสีบำบัด
- อัณฑะฝ่อเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการอักเสบ
- hemochromatosis
ปัจจัยที่เกิดขึ้นในต่อมใต้สมองและไฮโปทาลามัสอาจเป็นสาเหตุของภาวะ hypogonadotrophic hypogonadism นั่นคือ:
- เนื้องอก hypothalamic และต่อมใต้สมอง
- Sarcoidosis
- วัณโรค
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวแทรกซึม
- การติดเชื้อ
- การขาดสารอาหาร
- การบาดเจ็บ
- ข้อบกพร่องของหลอดเลือด
- เสพยา
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
