XXX Super Female Syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษา hyperwomen syndrome

XXX Super Female Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้หญิงเท่านั้น ลักษณะอาการของโรค ได้แก่ เน้นลักษณะของผู้หญิงเช่นหน้าอกใหญ่และสะโพกกว้าง สาเหตุและอาการของโรคซูเปอร์หญิงคืออะไร? การรักษา hyperwomen syndrome คืออะไร?

XXX super woman syndrome หรือ hyperwomen syndrome คือไตรโซมของโครโมโซม X นั่นคือการมีโครโมโซมเพิ่มเติม (ที่สาม) เพิ่มเติมในโครโมโซมคู่หนึ่งที่รับผิดชอบในการกำหนดเพศของผู้หญิงนั่นคือ XX ดังนั้นผู้หญิงจึงมีโครโมโซม 47 (และไม่ถูกต้อง 46) ในคาริโอไทป์ (โครโมโซมชุดสมบูรณ์) Super-female syndrome เกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ของการเกิดประมาณ 1 ใน 1,000 (ข้อมูลจากสหรัฐอเมริกา)

สารบัญ:

1. XXX Super Fomens Syndrome - สาเหตุ
2. XXX Super Fomens Syndrome - อาการ
3. XXX Super F female Syndrome - การวินิจฉัย
4. XXX Super Female Syndrome - การรักษา

trisomy เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมพิเศษหรือมากกว่าในคู่โครโมโซมที่กำหนด Trisomy มักเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองแบบไมโอติก

นอกจากนี้ยังอาจเป็นผลมาจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติในไซโกตที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ ความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงเท่า ๆ กันและก่อให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างที่มีความรุนแรงต่างกัน

XXX Super Fomens Syndrome - สาเหตุ

สาเหตุของโรคไฮเปอร์วูเมนส์คือความผิดปกติของโครโมโซม (ความผิดปกติ) ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซม X เพิ่มเติมในโครโมโซม XX คู่ ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นโดยบังเอิญอันเป็นผลมาจากความผิดพลาดในการสร้างไข่ - กระบวนการสร้างและการสุกของไข่

ดังนั้นกลุ่มอาการซูเปอร์สตรีจึงไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีว่ามีความสัมพันธ์อย่างยิ่งกับอายุของแม่ - ยิ่งอายุมากเท่าไหร่โอกาสที่ลูกสาวจะมี trisomy XXX ก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

XXX Super Fomens Syndrome - อาการ

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X trisomy เรียกว่า supra-female เนื่องจากเธอมีลักษณะทางเพศในระดับตติยภูมิที่เน้นย้ำอย่างดีเช่นหน้าอกที่โดดเด่นกว่าการกระจายของไขมันที่เฉพาะเจาะจงบนร่างกาย (สะโพกกว้างเป็นต้น) ขนตามร่างกายที่แข็งแรงขึ้น (โดยเฉพาะขนหัวหน่าว) ยิ่งไปกว่านั้นลักษณะอาการทางกายภาพของกลุ่มอาการซูเปอร์สตรีมีความสูงเกินค่าเฉลี่ย

ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ไม่มีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์ แต่ในบางกรณีความผิดปกติของประจำเดือนและปัญหาในการตั้งครรภ์ก็เป็นไปได้ (เนื่องจากมีร่างกาย Barr สองตัว)

ในผู้หญิงที่เป็นโรค Super Female Syndrome อาจมีปัญหาในการเรียนรู้และในบางกรณีอาจเกิดภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย

ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิด microcephaly กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือใบหน้าผิดรูป

XXX Super F female Syndrome - การวินิจฉัย

เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะทำการทดสอบทางเซลล์พันธุศาสตร์ (การวิเคราะห์โครโมโซม) อย่างไรก็ตามสามารถตรวจพบข้อบกพร่องในครรภ์ได้ด้วยการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

XXX Super Female Syndrome - การรักษา

ไม่สามารถรักษาสาเหตุได้เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ

การรักษาตามอาการอาจรวมถึงการให้ฮอร์โมนที่เหมาะสม (เช่นประจำเดือน)