Achondroplasia: สาเหตุอาการการรักษา

Achondroplasia เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ในผู้ป่วยที่มีหน่วยนี้สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการขาดแคลนการเจริญเติบโต แต่มีอาการของ achondroplasia มากกว่าซึ่งรวมถึงอื่น ๆ ด้วย ลดความยาวของแขนขาและลดความยาวของนิ้ว ปัจจุบันไม่มีการรักษา achondroplasia แต่เป็นที่มั่นใจได้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอายุขัยใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป

Achondroplasia เป็นโรคที่หายากทางพันธุกรรม ข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของการเกิดโรคนี้แตกต่างกันไปตามแหล่งต่างๆ แต่มีสิ่งหนึ่งที่สามารถบอกได้อย่างแน่นอน: achondroplasia ไม่ใช่โรคที่พบบ่อยเนื่องจากเกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 ถึง 1 ใน 15,000 การเกิดที่มีชีวิต สำหรับเพศของผู้ที่เป็นโรค achondroplasia ไม่มีแนวโน้มที่ชัดเจนที่หน่วยนี้จะเกิดขึ้นบ่อยครั้งขึ้นอยู่กับเพศ - ในผู้หญิงและผู้ชายพบ Achondroplasia ที่มีความถี่ใกล้เคียงกัน

ฟังว่า achondroplasia เป็นข้อมูลเกี่ยวกับอะไร นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Achondroplasia: สาเหตุ

Achondroplasia เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับยีน FGFR3 (คำย่อของ fibroblast growth factor receptor 3) นั่นคือยีนสำหรับตัวรับของ fibroblast growth factor ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการสร้างกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูกขึ้นใหม่ - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในระหว่าง achondroplasia นำไปสู่ความผิดปกติของการสร้างกระดูกเอ็นโดคอนดรัลและนี่คือสาระสำคัญของอาการของ achondroplasia

โดยส่วนใหญ่แม้ในกรณีของ achondroplasia มากถึง 90% ทั้งหมดโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเด็ก ซึ่งหมายความว่าความผิดพลาดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในตัวผู้ป่วยเองและในทางกลับกันพ่อแม่ของเขาก็มีความสูงปกติอย่างสมบูรณ์และไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก achondroplasia ด้วยตัวเอง ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าอะไรที่นำไปสู่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งนำไปสู่ ​​achondroplasia ปัจจัยหนึ่งที่อาจนำไปสู่การเกิดขึ้นคืออายุขั้นสูงของพ่อ (มากกว่า 35 ปี)

ในส่วนที่เหลือของกรณี achondroplasia โรคนี้เกิดจากการสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ (หรือพ่อแม่) ที่มี achondroplasia ในสถานการณ์เช่นนี้โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่น ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรค achondroplasia ความเสี่ยงของการเกิดโรคในลูกของเขาคือ 50% หากคู่สามีภรรยาตั้งครรภ์และทั้งคู่มี achondroplasia ก็จะมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่เป็นโรค achondroplasia โอกาส 25% ที่ลูกของพวกเขาจะแข็งแรงและมีโอกาส 25% ที่ลูกของพวกเขาจะกลายเป็นพาหะ สำเนาของยีนกลายพันธุ์ทั้งสอง (และสถานการณ์นี้ใน achondroplasia เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งหมายความว่ามันฆ่าทารกในครรภ์)

อ่านเพิ่มเติม: การรักษาความบกพร่องของหัวใจในครรภ์ การรักษาก่อนคลอดสำหรับข้อบกพร่องของหัวใจคืออะไร? Spina bifida - ความผิดปกติอย่างร้ายแรงของทารกในครรภ์ Anencephaly (anencephaly) - ข้อบกพร่องของท่อประสาท

Achondroplasia: อาการ

ความผิดปกติแรกที่เกี่ยวข้องกับเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก achondroplasia นั้นสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด (และมักจะก่อนหน้านี้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงครั้งแรกสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยแม้ในช่วงชีวิตของมดลูก) อาการที่พบบ่อยที่สุดของ achondroplasia ได้แก่ :

• แขนขาไม่ได้สัดส่วน (สัมพันธ์กับร่างกาย) นอกจากนี้ภายในแขนขายังมีส่วนที่ใกล้เคียงสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด (ใกล้กับร่างกาย)
• การเพิ่มขึ้นของเส้นรอบวงของศีรษะ (macrocephaly) พร้อมกับหน้าผากโป่งมากเกินไป
• การยุบของสะพานจมูก
• นิ้วสั้นมาก
• การหดตัวของหน้าอก
• มือเล็ก ๆ (micromelia) ที่มีตำแหน่งเฉพาะของนิ้วมือเพื่อให้มือของผู้ป่วยที่มี achondroplasia อาจมีลักษณะคล้ายตรีศูล

ความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นซึ่งสังเกตได้ทันทีหลังคลอดในกรณีของ achondroplasia อาจมาพร้อมกับการลดลงของกล้ามเนื้อ (hypotonia) นอกจากนี้เด็กที่มีหน่วยนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาภาวะไฮโดรซีฟาลัส - ภาวะนี้อาจต้องได้รับการรักษาดังนั้นในทารกแรกเกิดที่มี achondroplasia การทดสอบภาพจะดำเนินการเพื่อยืนยันหรือแยกแยะการสะสมของของเหลวที่มากเกินไปในกะโหลกศีรษะ

เมื่อเด็กที่มี achondroplasia อายุมากขึ้นอาการของโรคนี้อาจเด่นชัดขึ้น Achondroplasia มีลักษณะการขาดแคลนการเจริญเติบโต - หน่วยนี้เป็นสาเหตุหนึ่งของโรคแคระแกร็นและผู้ชายมีความสูงเฉลี่ยประมาณ 131 เซนติเมตรในขณะที่ผู้หญิงที่มี achondroplasia วัดได้ประมาณ 124 เซนติเมตรโดยเฉลี่ย

น่าเสียดายที่อาการของ achondroplasia ที่อธิบายไว้จนถึงตอนนี้ไม่ใช่ปัญหาเดียวที่เกี่ยวข้องกับเอนทิตีนี้ ผู้ป่วยที่เป็นโรค achondroplasia มักจะมีความโค้งของกระดูกสันหลังที่ลึกเกินไปและยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดกระดูกสันหลังตีบ เนื่องจากข้อบกพร่องในโครงสร้างของหน้าอกผู้ป่วยอาจพัฒนาความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจนอกจากนี้เนื่องจากความแตกต่างทางกายวิภาคในโครงสร้างของโครงสร้างศีรษะ - ความผิดปกติของหูคอจมูกเช่นการติดเชื้อซ้ำของหูชั้นกลางมักพบได้บ่อยในผู้ที่มี Achondroplasia โรคอ้วนเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่พบบ่อยในประชากร achondroplasia

ต้องเน้นด้านหนึ่ง - เช่นเดียวกับ achondroplasia เกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างดังนั้นโดยทั่วไปแล้วพวกเขาไม่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบประสาท - ในผู้ป่วยที่มี achondroplasia สติปัญญาของพวกเขามักจะไม่ผิดปกติ

Achondroplasia: การวินิจฉัย

Achondroplasia สามารถสงสัยได้จากลักษณะอาการของบุคคลนี้หลังจากที่ทารกเกิด อาจสงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรค achondroplasia แต่ยังคงเป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์ - แพทย์อาจพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของความเป็นไปได้ดังกล่าวโดยการทำอัลตร้าซาวด์ระหว่างตั้งครรภ์ในระหว่างที่ตรวจพบความผิดปกติที่บ่งชี้ว่า achondroplasia (เช่นมีขนาดใหญ่ผิดปกติเมื่อเทียบกับอายุครรภ์) , ขนาดศีรษะเด็ก)

อย่างไรก็ตามข้างต้นอธิบายเฉพาะวิธีที่สามารถสงสัยว่า achondroplasia ได้ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรคสามารถทำได้หลังจากทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะตรวจพบลักษณะการกลายพันธุ์ของบุคคลนี้

Achondroplasia: การรักษา

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุของ achondroplasia นั่นคือวิธีหนึ่งที่สามารถกำจัดการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้และกำจัดผลกระทบได้ ในผู้ป่วยที่มี achondroplasia การบำบัดจะดำเนินการเป็นหลักเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของหน่วยนี้เช่นการตีบของช่องกระดูกสันหลังที่แคบลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งนำไปสู่การกดทับของไขสันหลัง (ซึ่งอาจทำการผ่าตัดรักษา) หรือการติดเชื้อที่หูชั้นกลางบ่อยๆ (ซึ่งผู้ป่วยอาจได้รับยาปฏิชีวนะ)

ในผู้ป่วยบางรายที่มี achondroplasia เพื่อเพิ่มการเจริญเติบโตมีความพยายามที่จะจัดการเตรียมฮอร์โมนการเจริญเติบโตให้กับพวกเขา อย่างไรก็ตามในปัจจุบันขั้นตอนดังกล่าวดูเหมือนจะเป็นที่ถกเถียงกันอยู่เนื่องจากตามที่นักวิจัยบางคนบอกว่าผลลัพธ์ที่ได้ในลักษณะนี้แทบจะไม่น่าพอใจ

Achondroplasia: การพยากรณ์โรค

Achondroplasia สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อชีวิตของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ข้อมูลอย่างน้อยหนึ่งชิ้นที่เกี่ยวข้องกับบุคคลนี้ก็ทำให้สบายใจ ข่าวดีในกรณีนี้คือคนส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจาก achondroplasia มีอายุขัยไม่สั้นกว่าคนทั่วไป

แหล่งที่มา:

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติเข้าถึงออนไลน์: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
องค์การแห่งชาติสำหรับวัสดุความผิดปกติที่หายากเข้าถึงออนไลน์: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
วัสดุของสหรัฐฯ หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์เข้าถึงทางออนไลน์: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis

เกี่ยวกับผู้แต่ง

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ