Alkaptonuria (การป้องกัน) - สาเหตุอาการและการรักษา

Alkaptonuria (โรคป้องกัน) เป็นโรคที่ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโนสองตัวคือฟีนิลอะลานีนและไทโรซีน เป็นผลให้ผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลง - กรด homogentisic - สะสมในร่างกายนำไปสู่ สำหรับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่เป็นเม็ดสีข้ออักเสบและเส้นเอ็นอักเสบและในกรณีที่ร้ายแรงกว่านั้นการทำงานของไตบกพร่องหรือทำให้ลิ้นหัวใจเสียหาย สาเหตุและอาการของ Alkaptonuria คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Alkaptonuria (การป้องกัน) หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าโรคปัสสาวะสีดำเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งการเผาผลาญของกรดอะมิโนสองชนิดคือฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนถูกรบกวน การเปลี่ยนสารประกอบเหล่านี้ยังไม่สมบูรณ์ แต่หยุดอยู่ที่ขั้นกรดโฮโมเจนติซิค เป็นผลให้สารประกอบนี้สะสมในร่างกายในรูปแบบของโพลีเมอร์ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปนำไปสู่การเปลี่ยนสีของเนื้อเยื่อ (ผู้เชี่ยวชาญเรียกว่า "การป้องกัน") และความเสียหาย กรดโฮโมเจนทิซิคมักสะสมอยู่ในผิวหนังกระดูกอ่อนพังผืดผนังหลอดเลือดปอดตาขาวลิ้นหัวใจดูรามาเทอร์และแก้วหู

Alkaptonuria ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นหนึ่งใน 100-250,000 ผู้คนในโลก แต่ในบางพื้นที่พบได้บ่อยเช่นในสโลวาเกียทางตะวันตกเฉียงเหนือ (ซึ่งความชุกประมาณ 1 ใน 20,000 คน) และในสาธารณรัฐโดมินิกันบางส่วนของจอร์แดนและอินเดียตอนใต้

นอกจากนี้โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายถึง 2 เท่าและพบได้บ่อยในเด็กของพ่อแม่ที่เกี่ยวข้อง

ฟังเกี่ยวกับ alkaptonuria นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Alkaptonuria - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า homogentyisic acid oxidase (HGO) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนและมีหน้าที่ในการสลายกรด homogentyisic ในร่างกาย การขาดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HDG ซึ่งมีคำแนะนำในการผลิตสิ่งเหล่านี้ เอนไซม์.

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติกล่าวคือเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคนจึงจะป่วยได้

Alkaptonuria - อาการ

ในช่วงวัยเด็กอาการเดียวของโรคคือการเปลี่ยนสีของปัสสาวะจากฟางเป็นสีดำหรือย้อมสีของผ้าอ้อมและชุดชั้นใน

รูปแบบเต็มของโรคจะไม่ปรากฏจนกว่าอายุ 30-40 จากนั้นสิ่งต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น:

• การเปลี่ยนแปลงบนผิวหนัง - จุดสีเหลืองน้ำตาลเหลืองน้ำตาลน้ำตาลเข้มหรือเทาน้ำเงิน มีขนาดแตกต่างกันและปรากฏในส่วนต่างๆของร่างกาย:

- ใบหู - มีจุดสีน้ำตาลเข้มหรือเทา - น้ำเงินปรากฏที่นั่นบ่อยมาก จากนั้นอาการที่มาพร้อมกันคือขี้หูสีเข้มหรือสีดำ
- ใบหน้า - ในบริเวณโค้งโหนกแก้มผิวจะกลายเป็นสีน้ำตาลหรือสีเข้ม
- เปลือกตา - มีจุดดำปรากฏขึ้น
- แขนขา - จุดปรากฏบนนิ้วบนแผ่นเล็บที่ฝ่าเท้า
- หน้าอก - มีการเปลี่ยนสีผิวเป็นสีเทา - น้ำเงิน
- ใต้รักแร้รอบทวารหนักและอวัยวะเพศมีสีน้ำตาลมะกอกปรากฏขึ้น
- ทับเส้นเอ็นส่วนใหญ่มักจะอยู่รอบ ๆ ข้อมือ

อาการลักษณะของอัลคาโทนูเรียคือการเปลี่ยนสีของปัสสาวะเป็นสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ

• การเปลี่ยนแปลงในระบบกระดูกและข้อ

- ที่เรียกว่า โรคข้ออักเสบในการป้องกันเช่นการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของข้อต่อโดยปกติจะมีผลต่อข้อต่อขนาดใหญ่ (ไหล่สะโพกและเข่า) ซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดย อาการปวดข้อ, ความตึงในตอนเช้า, การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของข้อต่อและการเสียรูป
ความรู้สึกตึงและปวดในบริเวณกระดูกสันหลังส่วนเอวซึ่งเป็นผลมาจากการทำลายแผ่นดิสก์และการกลายเป็นปูนของกระดูกสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังส่วนเอว
- การเพิ่มขึ้นของ kyphosis ในทรวงอกพร้อมกับการลดลงของ lordosis ที่เอวพร้อมกัน

• ความผิดปกติของการได้ยิน - เป็นผลมาจากการสะสมของกรด homogentisic ในแก้วหูซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวก
• จุดดำบนลูกตา - ที่ตาขาวตรงกับกระจกตา
• โรคไตและการทำงานของไตบกพร่อง
• การกลายเป็นปูนในหลอดเลือดหัวใจและความเสียหายต่อวาล์วหลอดเลือด
• ในผู้ชายการกลายเป็นปูนในต่อมลูกหมาก

Alkaptonuria - การวินิจฉัย

หากสงสัยว่าเป็นด่างจะมีการตรวจแก๊สโครมาโทกราฟีซึ่งเป็นการศึกษาที่ช่วยให้คุณตรวจหากรดโฮโมเจนทิซิคในปัสสาวะได้

นอกจากนี้จำเป็นต้องใช้รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลัง (แสดงการเสื่อมของแผ่นดิสก์และการกลายเป็นปูนในกระดูกสันหลังส่วนเอว) และข้อต่อ

Alkaptonuria - การรักษา

ผู้ป่วยสามารถได้รับกรดแอสคอร์บิก (วิตามินซี) ในปริมาณสูงซึ่งอาจ จำกัด การสะสมของเม็ดสีป้องกันในเนื้อเยื่อ อย่างไรก็ตามการค้นพบล่าสุดในการรักษา alkaptonuria คือการเตรียม NTBC ซึ่งเป็นสารยับยั้ง 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase ที่ช่วยลดการผลิตกรด homogentisic

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้แพทย์ได้แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำเพื่อยับยั้งการผลิตกรดโฮโมเจนทิซิค อย่างไรก็ตามปรากฎว่าการใช้งานในระยะยาวไม่ได้ผลลัพธ์ที่คาดหวัง

นอกจากนี้ยังใช้การรักษาตามอาการเช่นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์การบำบัดทางกายภาพกายภาพบำบัดการนวด

ในการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของข้อต่อขั้นสูงมากอาจจำเป็นต้องใส่รากเทียม (การผ่าตัดเปลี่ยนข้อเทียม) การแทรกแซงของศัลยแพทย์อาจมีความจำเป็นในกรณีที่เกิดความเสียหายกับวาล์ว mitral

อ่านเพิ่มเติม: โรคเมเปิลไซรัป (MSUD) - สาเหตุอาการและการรักษากลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก คือการรักษา SL ... Phenylketonuria - โรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิด