กระดูกสันหลัง - สมองน้อย ataxia: ประเภทสาเหตุอาการการรักษา

Spinocerebellar ataxia เป็นคำสำหรับกลุ่มของโรคที่มีการก่อโรคและลักษณะคล้ายกัน อาการที่พบบ่อยที่สุดของ spinocerebellar ataxia คือการเดินผิดปกติ แต่อาจมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ ได้เช่นกัน สาเหตุและอาการของ ataxia คืออะไร? มีวิธีใดบ้างที่ทำให้ผู้ป่วยดีขึ้น?

Spinocerebellar ataxia (SCA ย่อมาจากคำภาษาอังกฤษ spinocerebellar ataxia) รวมถึงกลุ่มของโรคทางระบบประสาทที่มีแนวโน้มก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ และยาไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในกรณีของพวกเขา

สารบัญ

1. Spinal-cerebellar ataxia: สาเหตุ
2. Spinocerebellar ataxia: อาการ
3. Spinocerebellar ataxia: การวินิจฉัย
4. Spinal-cerebellar ataxia: การรักษา

Spinal-cerebellar ataxia ไม่ใช่ภาวะที่พบบ่อยตามสถิติของสหรัฐอเมริกาผู้ป่วยชาวอเมริกันประมาณ 150,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหานี้

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยเหล่านี้อาจต่อสู้กับหน่วยที่คล้ายกัน แต่ไม่จำเป็นต้องเหมือนกันทั้งหมด - มี ataxias spinocerebellar อย่างน้อยหนึ่งโหลและมีอะไรมากกว่านั้น - ยังคงมีการค้นพบโรคชนิดอื่น ๆ

SCA สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยทั้งสองเพศ - ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย

ลักษณะที่น่าสนใจของโรคเหล่านี้คือในกรณีของ spinocerebellar ataxia ประเภทต่างๆอาการแรกของพวกเขาจะปรากฏในช่วงอายุที่ต่างกัน - ใน SCA บางประเภทอาการแรกอาจปรากฏขึ้นแล้วในเด็กปฐมวัยในโรคประเภทอื่น ๆ ความเบี่ยงเบนใด ๆ อาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงเวลานั้น ในทศวรรษที่ห้าหรือหกของชีวิตผู้ป่วย

Spinal-cerebellar ataxia: สาเหตุ

Spinal-cerebellar ataxias จัดเป็นโรคทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่มักจะสันนิษฐานว่าในกรณีของ SCA รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีความโดดเด่นในด้าน autosomal แต่ผู้เขียนบางคน - ผู้ที่ขยายประเภทการวินิจฉัยและรวมบุคคลจำนวนมากในกลุ่มของโรค ataxia spinocerebellar - บ่งชี้ว่าอาการเจ็บป่วยที่คล้ายคลึงกันอาจเกิดขึ้นในหน่วยที่สืบทอด autosomal ถอยหรือสืบทอดผ่านการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X

โดยปกติแล้วจะสันนิษฐานได้ว่า ataxias spinocerebellar เกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งอยู่ภายในโครโมโซมออโตโซม น่าเสียดายที่สถานการณ์ดังกล่าวไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่บุคคลที่มีการกลายพันธุ์จะส่งต่อไปยังลูกหลานของเขา ในกรณีของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ความเสี่ยงที่สำเนายีนที่มีข้อบกพร่องจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานนั้นสูงถึง 50%

อย่างไรก็ตามภาระของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการของ spinocerebellar ataxia - ความเจ็บป่วยทั้งหมดจะปรากฏเฉพาะเมื่อผู้ป่วยได้รับผลของพาหะของการกลายพันธุ์

ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น spinocerebellar ataxia โรคนี้จะนำไปสู่กระบวนการเสื่อมที่ค่อยเป็นค่อยไปและก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องโดยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสมองน้อย แต่ยังรวมถึงส่วนอื่น ๆ ของระบบประสาทเช่นโครงสร้างของก้านสมองหรือองค์ประกอบของระบบประสาทส่วนปลาย

Spinocerebellar ataxia: อาการ

ความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก SCA มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้น ดังที่ได้กล่าวมาแล้วใน spinocerebellar ataxia ส่วนใหญ่สมองน้อยได้รับความเสียหาย

องค์ประกอบของสมองนี้รับผิดชอบส่วนใหญ่ในกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวดังนั้นอาการของ spinocerebellar ataxia จึงเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดเช่น:

• ปัญหาเกี่ยวกับการรักษาสมดุล
• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานของมอเตอร์
• การเดินรบกวน
• การเกิดการเคลื่อนไหวของดวงตาที่เป็นอิสระ
• ความผิดปกติของการพูด (ส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของ dysarthria)

อย่างไรก็ตามในกลุ่ม SCA มีหน่วยงานต่างๆมากมายที่แตกต่างกันไม่เพียง แต่ในสิ่งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคอื่น ๆ ที่ปรากฏในหลักสูตรของพวกเขาด้วย โดยทั่วไปในกรณีของ spinocerebellar ataxia ต่างๆอาการของโรคเหล่านี้อาจรวมถึงโรคดังกล่าวข้างต้น แต่ก็เช่นกัน อาการพาร์กินสันการเคลื่อนไหวของอาการชักกระตุกหรือความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและระบบประสาทส่วนปลาย

อาการพื้นฐานของโรค SCA - เช่น ataxia - ค่อนข้างง่ายสำหรับนักประสาทวิทยาในการพิจารณา อย่างไรก็ตามสถานการณ์ที่รุนแรงกว่านั้นเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย ataxia ของ spinocerebellar เฉพาะ

Spinocerebellar ataxia: การวินิจฉัย

ข้อสงสัยเกี่ยวกับ spinocerebellar ataxia สามารถทำได้หลังจากทำการตรวจระบบประสาท แต่สามารถยืนยันโรคได้หลังจากทำการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น

SCA มักเป็นปัญหาในการวินิจฉัยโรคนี้มีหลายประเภทแม้ว่าในกรณีนี้จะไม่ใช่ทั้งหมด แต่ก็มีการค้นพบการกลายพันธุ์เฉพาะที่นำไปสู่โรคนี้

ดังนั้นในกรณีของ spinocerebellar ataxia ส่วนหนึ่งเท่านั้น (เช่นใน SCA 3 ซึ่งถือว่าเป็นหน่วยที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้หรือที่เรียกว่า Machado-Joseph disease) ในที่สุดก็สามารถยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นได้

Spinal-cerebellar ataxia: การรักษา

ปัจจุบันยาไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุของ spinocerebellar ataxia นั่นคือวิธีการที่จะช่วยให้สามารถกำจัดการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในผู้ป่วยได้

กำลังดำเนินการวิจัย (ในระดับที่ใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ) โดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดในการรักษา SCA แม้ว่าอาจจะต้องใช้เวลาสักพักก่อนที่การบำบัดเหล่านี้จะสามารถช่วยผู้ป่วยได้จริง

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia spinocerebellar จะไม่ถูกปล่อยให้ดูแลตัวเองอย่างแน่นอน - การใช้การรักษาตามอาการ (เน้นการควบคุมโรคอื่น ๆ เช่นพาร์กินโซนิซึมควบคู่ไปกับ ataxia) มีบทบาทสำคัญมาก

จำเป็นต้องพูดถึงอีกวิธีหนึ่งซึ่งเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค spinocerebellar ataxia

การฟื้นฟูสมรรถภาพเนื่องจากเรากำลังพูดถึงที่นี่มีความสำคัญมากสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้เนื่องจากการใช้งานเป็นประจำจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรักษาระดับความฟิตได้นานที่สุด

บทบาทของการฟื้นฟูสมรรถภาพใน SCA อาจทำให้เชื่อได้ว่าโรคนี้สามารถทำได้ค่อนข้างเร็วแม้ภายใน 10-15 ปีจะบังคับให้ผู้ป่วยใช้อุปกรณ์เสริมเช่นรถเข็นสำหรับกิจกรรมในชีวิตประจำวัน

ความจำเป็นดังกล่าวอาจล่าช้าได้อย่างแม่นยำเนื่องจากการฟื้นฟูสมรรถภาพและนั่นคือเหตุผลที่ให้ความสำคัญกับชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรค spinocerebellar ataxia

แหล่งที่มา:

1. J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: พื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคเกี่ยวกับระบบประสาท; เอกสารของสมาคมโปแลนด์เพื่อการศึกษาระบบประสาทเข้าถึงออนไลน์: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
2. ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก Spinocerebellar ataxia เข้าถึงออนไลน์: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
3. Paulson H.L. , Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol 2552 ก.ย. 29 (3): 227–237 เข้าถึงออนไลน์: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/

เกี่ยวกับผู้แต่ง

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้