สามีของฉันมีภาวะ azoospermia ฉันรู้ว่าเขาต้องทำการทดสอบ karyotype, AZF และ CFTR โปรดบอกฉันว่าฉันต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยหรือไม่? ความผิดปกติใดในผลลัพธ์ของสามีของฉันที่อาจเป็นข้อห้ามในการใช้ IMSI? ฉันจะขอบคุณสำหรับข้อมูล ขอแสดงความนับถืออย่างสูง.
หากการทดสอบทางพันธุกรรมของสามีอยู่ระหว่างดำเนินการคุณควรรอผลและกำหนดขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นหากสามีของคุณมีการกลายพันธุ์ (หรือการกลายพันธุ์สองครั้ง) ในยีน CFTR คุณควรทำการทดสอบดังกล่าวเนื่องจากอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับ CFTR อื่น ๆ ในลูกหลาน
แน่นอนว่าไม่ควรเตรียมการใด ๆ ผ่านทางอินเทอร์เน็ตแนะนำให้ใช้คำแนะนำทางพันธุกรรมที่ Genetic Clinic กับแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิก ตามหลักการแล้วก่อนที่จะเริ่มการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและหากไม่เกิดขึ้นให้บังคับในกรณีที่ผลการทดสอบทางพันธุกรรมของสามีไม่ถูกต้อง
นอกจากนี้ยังควรหารือเกี่ยวกับผลการทดสอบที่ถูกต้องกับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้ในการขยายขอบเขต ไม่ได้ใช้โพรซีเดอร์ IMSI เป็นประจำ แพทย์ที่เข้าร่วมนรีแพทย์ที่รักษาคู่สมรสที่มีบุตรยากหลังจากปรึกษาห้องปฏิบัติการแล้วอาจเสนอให้ดำเนินการตามขั้นตอนนี้ในกรณีพิเศษและเป็นแพทย์ที่ควรปรึกษาเกี่ยวกับข้อดีที่เป็นไปได้ของขั้นตอนดังกล่าว
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]
ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด
