การทดสอบก่อนคลอด: ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด

ข้อบ่งชี้ในการตรวจก่อนคลอด

ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี

โรคทางพันธุกรรมเคยเกิดขึ้นในครอบครัวของหญิงตั้งครรภ์หรือสามีของเธอ

มารดาที่มีครรภ์ก่อนหน้านี้ให้กำเนิดบุตรที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม (เช่นดาวน์ซินโดรม) หรือมีความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง (เช่นภาวะไฮโดรซีฟาลัสไส้เลื่อนไขสันหลัง) หรือโรคทางเมตาบอลิซึมเฉพาะกลุ่ม (เช่นโรคปอดเรื้อรัง)

การทดสอบสามครั้งตรวจพบระดับสูงของ alpha-fetoprotein (โปรตีนที่ผลิตในตับและลำไส้ของทารกในครรภ์) ในซีรั่มในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ค่าที่เพิ่มขึ้นอาจแนะนำได้ เด็ก spina bifida

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบของ Coombs: การทดสอบ PTA และ BTA

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบก่อนคลอด: คืออะไรและควรทำเมื่อใด

การทดสอบก่อนคลอด: การเบิกจ่ายโดยกองทุนสุขภาพแห่งชาติ

การทดสอบก่อนคลอดอยู่ในรายชื่อของการทดสอบที่ได้รับเงินคืนจากกองทุนสุขภาพ การอ้างอิงสำหรับพวกเขาจะออกโดยนรีแพทย์ หากผู้หญิงไม่มีข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจ แต่ต้องการทำการตรวจ (เช่นเพราะเธออายุ 34 ปีและกลัวว่าจะมีลูกที่มีข้อบกพร่อง) เธอต้องจ่ายเอง หากผู้หญิงอยู่ในกลุ่มที่มีข้อบ่งชี้หน้าที่ของแพทย์คือแจ้งให้เธอทราบเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการวิเคราะห์และแจ้งที่อยู่ของศูนย์ที่เธอสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดได้

>>> การทดสอบเบื้องต้น - หน้าที่ของแพทย์และสิทธิของผู้ป่วย

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด: ประโยชน์สำหรับเด็กและผู้ปกครอง

การทดสอบก่อนคลอดจะดำเนินการเพื่อประโยชน์สูงสุดของเด็กและผู้ปกครอง ข้อบกพร่องบางอย่างสามารถรักษาได้แม้กระทั่งก่อนที่ทารกจะคลอด (เช่นในกรณีของการอุดตันทางเดินปัสสาวะภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) นอกจากนี้แพทย์ที่ทราบว่าเด็กที่ป่วยจะคลอดออกมาสามารถเตรียมตัวสำหรับการคลอดได้ดีขึ้นและให้ความช่วยเหลืออย่างมืออาชีพแก่ทารกแรกเกิดได้อย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของหัวใจ จากนั้นมีทีมผู้เชี่ยวชาญสองทีมในห้องคลอดทีมหนึ่งกำลังทำคลอดและอีกทีมหนึ่งซึ่งประกอบด้วยแพทย์ทารกแรกเกิดและแพทย์โรคหัวใจพาทารกไปช่วยชีวิตเขาทันที
หากการทดสอบก่อนคลอดแสดงให้เห็นว่าเด็กป่วยระยะสุดท้ายจะเกิด - พ่อแม่จะมีเวลาทำความคุ้นเคยกับข้อมูลนี้ หากพวกเขาตัดสินใจที่จะให้กำเนิดลูกที่ป่วยพวกเขาจะสามารถจัดระเบียบชีวิตของพวกเขาในลักษณะที่พวกเขาสามารถอุทิศเวลาให้กับทารกพิการได้มากขึ้นนั่นคือการรักษาและการดูแล แน่นอนว่าพวกเขาจะมีเวลาในการตัดสินใจที่ยากลำบากในการทำแท้งในที่สุด ตามข้อบังคับของเราพื้นฐานสำหรับการยุติการตั้งครรภ์มีความเป็นไปได้สูงที่ทารกในครรภ์จะมีความบกพร่องอย่างรุนแรงและไม่สามารถกลับคืนได้และโรคที่รักษาไม่หายซึ่งคุกคามชีวิตของเด็กหรือแม่

ความบกพร่องทางพันธุกรรมมาจากไหน?

เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซมมากถึง 46 โครโมโซมเกิดขึ้นใน 23 คู่ คู่หนึ่งมาจากพ่ออีกคู่มาจากแม่ โครโมโซมประกอบด้วยสายดีเอ็นเอที่เป็นเกลียวซึ่งมีรหัสพันธุกรรมสำหรับโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ความผิดพลาดในจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้างเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากโครโมโซมเสริมในคู่ที่ 21 (เรียกว่า trisomy) ในขณะที่ Edwards 'syndrome เป็นผลมาจากโครโมโซม trisomy ในคู่ที่ 18
ข้อผิดพลาดของโครโมโซมเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นแล้วในระหว่างการปฏิสนธิของไข่ด้วยตัวอสุจิเช่นหากอสุจิมีโครโมโซมที่ผิดปกติ นอกจากนี้แม่ที่มียีนที่ผิดปกติแม้ว่าเธอจะมีสุขภาพดี แต่ก็สามารถถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานของเธอได้ (เช่นในกรณีนี้เช่นโรคฮีโมฟีเลียและโรคกล้ามเนื้อ Duchenne)
โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น แต่มันจะต้องเป็น "ครั้งแรก" เสมอ ในทารกในครรภ์โรคอาจเกิดขึ้นอย่างกะทันหันอันเป็นผลมาจากการรบกวนในกลไกการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จุดประสงค์ของการทดสอบก่อนคลอดคือการกำหนดจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในเซลล์ของทารกในครรภ์ (ที่เรียกว่าคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์) เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องและโรคที่สืบทอดและพัฒนาขึ้นใหม่ จากนั้นตรวจโครโมโซมของเซลล์ของน้ำคร่ำโทรโฟบลาสต์หรือเลือดจากสายสะดือ

"Zdrowie" รายเดือน

ผู้แต่ง: สื่อสิ่งพิมพ์

ในคู่มือคุณจะได้เรียนรู้: