โรคของ Alexander: สาเหตุอาการการรักษา

โรคของอเล็กซานเดอร์ (Alexander leukodystrophy) เป็นโรคที่หายากและเป็นโรคย้ำคิดย้ำทำโดยอัตโนมัติ สามารถดำเนินไปได้อย่างรวดเร็วและนำไปสู่ความตายภายในไม่กี่เดือน สาเหตุและอาการของโรค Alexander คืออะไร?

โรคของอเล็กซานเดอร์ (Alexander leukodystrophy, fibrinoid leukodystrophy, fibrinoid degeneration of white matter, Alexander megalencephalic leukodystrophy, dysmyelinogenic leukodystrophy) เป็น leukodystrophy ของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งได้รับการสืบทอด autosomal fibrinoid fibrinous demyelination ซึ่งการปรากฏตัวของ fibrinoid fibrinoid โดย autosomal fibrinoid

โรคของอเล็กซานเดอร์สามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ แต่ไม่ทราบความถี่เนื่องจากหายาก

โดยปกติจะปรากฏเป็นระยะ ๆ และลักษณะเฉพาะของมันคือ: การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของการเจริญเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะซึ่งนำไปสู่การเกิด macrocephaly และการผอมบางของสารสีขาวในแฉกหน้าของระบบประสาทส่วนกลาง โรคนี้สามารถดำเนินไปอย่างรวดเร็วและนำไปสู่การเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือน ภาพทางพยาธิวิทยาของผู้ตายแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของมวลของสมองการปรากฏตัวของจุดโฟกัสที่อ่อนลงและการสลายตัวแบบกระจาย

โรคของ Alexander: สาเหตุ

แม้จะมีการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญของพันธุศาสตร์การศึกษาทางเซลล์เคมีฮีสโตเคมีและเอนไซม์ แต่การเกิด etiopathogenesis ของโรค Alexander ยังไม่ได้รับการอธิบาย ตอนนี้เชื่อกันว่าเป็นผลมาจากการเผาผลาญที่ผิดปกติหลักซึ่ง จำกัด อยู่ในประชากรของแอสโตรไซท์ซึ่งมีลักษณะการเสื่อมของเส้นใยด้วยเส้นใย Rosenthal ที่แพร่หลายส่งผลให้เกิดการผิดปกติของแอกซอน นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่า Oligodendrocytes มีลักษณะทางสัณฐานวิทยา แต่ต้องการ "การสนับสนุน" เพื่อให้แอสโตรไซต์ปกติได้รับกระบวนการ myelination ดังนั้นในโรคอเล็กซานเดอร์การเสื่อมสภาพของเส้นใยจึงเกี่ยวข้องกับการสลายตัวแบบกระจายส่วนใหญ่อยู่ที่กลีบหน้าผาก

กระบวนการของโรครวมถึง astrocytes ซึ่งการเสื่อมของ fibrillary เกิดขึ้นกับเส้นใย Rosenthal ขนาดใหญ่ พวกมันตั้งอยู่ในบริเวณ subdural, subdural และ perivascular และกระจายอยู่ทั่วสารสีขาวของสมองและเยื่อหุ้มสมอง ส่วนประกอบหลักคือ alpha B-crystallin และโปรตีนความเครียดโมเลกุลต่ำ HSP 27

ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งคือการปรากฏตัวของการสลายตัวแบบกระจายส่วนใหญ่อยู่ในกลีบหน้าหรือปรากฏในรูปแบบของเกาะเล็กเกาะน้อย

โรคของ Alexander: อาการ

โรคอเล็กซานเดอร์มี 3 รูปแบบทางคลินิกอาการของโรคขึ้นอยู่กับอายุ เป็นรูปเด็กทารกวัยรุ่นและผู้ใหญ่

ทารกส่วนใหญ่เป็นเพศชายและอัตราการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยจากการเริ่มมีอาการของโรคอยู่ที่ประมาณ 2 ถึง 2.5 ปี โรคนี้มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กและมีลักษณะของ macrocephaly อันเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของมวลของสมองภาวะน้ำในสมองน้อยลงและอาการของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นการยับยั้งและ / หรือการถดถอยในการพัฒนาจิตประสาทโรคลมบ้าหมูการฝ่อของตาและกลุ่มอาการเสี้ยมแบบก้าวหน้าที่นำไปสู่ความตึงของสมอง

วัยรุ่นเกิดขึ้นทั้งในเด็กชายและเด็กหญิงและปรากฏระหว่างอายุ 7 ถึง 14 ปี ระยะเวลาเฉลี่ย 8 ปี ลักษณะเฉพาะของแบบฟอร์มนี้คือการปรากฏตัวของอาการเสี้ยม bulbar และ pseudo-follicular อัมพาตปัญญาอ่อนค่อนข้างหายากและไม่มีโรคลมบ้าหมูและ macrocephaly

มีสองกลุ่มย่อยภายในผู้ใหญ่ คนแรกปรากฏบ่อยที่สุดระหว่างอายุ 19 ถึง 43 ปีโดยปกติจะกินเวลาประมาณหนึ่งปีและมักมีผลต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย ไม่มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการทางระบบประสาทในหลักสูตร กลุ่มย่อยที่สองปรากฏบ่อยที่สุดระหว่างอายุ 32 ถึง 44 ปีกินเวลานานแม้จะเกินกว่าสิบปีและมักใช้กับผู้หญิงและผู้ชายด้วยกัน มีลักษณะเป็นหลักสูตรที่ไม่ต่อเนื่องในแง่ของระบบประสาทวิทยาและภาพทางคลินิกอาจคล้ายกับเส้นโลหิตตีบหลายเส้นหรือโรคพาร์คินสัน

โรคของอเล็กซานเดอร์: การวิจัย

การวินิจฉัยโรคของอเล็กซานเดอร์ทำขึ้นบนพื้นฐานของภาพทางคลินิกและภาพลักษณะของสมองในการตรวจทางประสาทวิทยาเช่นอัลตราซาวนด์ลำไส้เล็กส่วนต้นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ไม่มีเครื่องหมายทางชีวเคมีเฉพาะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เฉพาะในน้ำไขสันหลังเท่านั้นที่สามารถมีระดับโปรตีนสูงได้

อัลตราซาวนด์ของสมองแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของมวลสมองโดยมีร่องที่แบนลงอย่างมีนัยสำคัญ ร่องในสมองสามารถลบเลือนไปได้จนแม้แต่รอยแยกระหว่างซีกโลกก็ยังหาได้ยาก เนื้อสมองค่อนข้างเป็นเนื้อเดียวกันโดยมีโครงสร้างของสารสีขาวที่ผิดปกติซึ่งมีลักษณะคล้ายกระจกฝ้า นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตความสะท้อนกลับที่ลดลงได้ แม้ในระยะแรกของโรค Alexander จะสังเกตเห็นห้องแคบ ๆ ของสมอง

macrocephalic progressive encephalopathies, hydrocephalus และเนื้องอกในสมองอื่น ๆ ควรได้รับการพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค

การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของสมองแสดงให้เห็นว่ามีบริเวณที่มีภาวะ hypodense หลังจากการบริหารความคมชัดการเปลี่ยนแปลงจะมองเห็นได้ใกล้กับแตรด้านหน้าของโพรงด้านข้างเช่นเดียวกับรอบ ๆ ฐานดอกและนิวเคลียสหาง แขนขาหน้าของแคปซูลด้านในและเส้นใยใต้คอร์คิวเอตก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วย

ภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองมีลักษณะเฉพาะด้วยการปรากฏตัวของพื้นที่ที่เกิดขึ้นอย่างสมมาตรในทั้งสองซีกของความเข้มของสัญญาณที่เพิ่มขึ้น รอยโรคมักจะอยู่ในแฉกด้านหน้ามีเส้นใยคันศรและกระจายไปในทิศทางด้านหน้า - ท้ายทอย สารสีขาวของแฉกท้ายทอยและหัวเข่าของคอร์ปัสแคลโลซัมได้รับการเก็บรักษาไว้ค่อนข้างดี โดยปกติกระบวนการของโรคไม่เกี่ยวข้องกับสมองน้อยและก้านสมอง

โรคของ Alexander: การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ leukodystrophy ของ Alexander เนื่องจากความบกพร่องของการเผาผลาญที่ไม่ทราบสาเหตุในโรคนี้การทดสอบก่อนคลอดจึงไม่สามารถตอบได้ว่าทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนามีโรคหรือไม่ โปรดทราบว่าในครอบครัวที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคของอเล็กซานเดอร์มีความเสี่ยงประมาณ 25% ที่เด็กคนอื่นจะกลับมาเป็นซ้ำ