โรค Canavan: สาเหตุและหลักสูตร

โรค Canavan เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางที่รุนแรงและรักษาไม่หาย มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและวิธีเดียวที่จะรักษาได้คือยีนบำบัด โรค Canavan แสดงออกอย่างไร? จะบรรเทาได้อย่างไร?

โรค Canavan หรือ Canavan-van Bogaert-Bertrand (อีกชื่อหนึ่ง - leukodystrophy spongiform) เป็นความเสื่อมของระบบประสาทที่เป็นรูพรุนซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรม เรารวมไว้ในโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่รักษาไม่หาย สาเหตุของโรคสามารถพบได้ในการกลายพันธุ์ของยีน (ASPA) ซึ่งรับผิดชอบในการจัดการที่เหมาะสมของเอนไซม์ N-acetylaspartase เมื่อเอนไซม์นี้ขาดสารอาหารในสมองที่เรียกว่า acetylaspartate จะสร้างขึ้น สิ่งนี้จะนำไปสู่การเสื่อมของสสารสีขาวและสีเทาของสมองและการทำลายสมองทีละน้อย

อ่านเพิ่มเติม: คำสาปของ Ondine หรือกลุ่มอาการ hypoventilation ที่มีมา แต่กำเนิด: โรคทางพันธุกรรมที่หายากโรคที่หายาก - ปัญหาที่ถูกประเมินต่ำ Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการ Usher syndrome และการรักษา

อาการของโรค Canavan

โรคนี้อาจมีมา แต่กำเนิดในวัยเด็กวัยรุ่นหรือช่วงปลาย ๆ (กรณีที่หายากมาก) โดยปกติแล้วผู้ปกครองมักจะตระหนักว่าทารกอายุหลายเดือนของพวกเขาไม่พัฒนาโดยทั่วไป แม้ว่าทารกอายุ 3-4 เดือนควรจะจับศีรษะของเขาแข็งอยู่แล้ว แต่ก็ไม่ทำเช่นนั้น เขาไม่พลิกท้องและอายุประมาณ 7 เดือนเมื่อเขาควรลุกขึ้นเขาก็ยังคงนอนราบ นอกจากนี้ยังมีอาการรบกวนอื่น ๆ อีกมากมายที่กระตุ้นให้มีการมาเยี่ยมของผู้เชี่ยวชาญจำนวนนับไม่ถ้วนซึ่งมักจะทำการวินิจฉัยผิดพลาดจำนวนมาก วิธีการที่ยาวนานและการวิจัยจำนวนมากนำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้อง

อาการของโรค Canavan ที่มีมา แต่กำเนิดและในวัยเด็ก:

• หัวใหญ่
• เส้นรอบวงของศีรษะจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่างอายุ 3 ถึง 6 เดือน
• กลุ่มอาการเด็กอ่อนเพลียลดกล้ามเนื้อ
• พัฒนาการทางจิตเวชล่าช้า
• ตาบอดกับเส้นประสาทตาฝ่ออายุระหว่าง 6-18 เดือน
• ไม่มีน้ำหนักเพิ่ม
• โรคลมชัก
• อาเจียน, โรคกรดไหลย้อน gastroesophageal
• พูดยากหรือไม่มีเลย
• ปัญหาการนอนหลับ

โดยทั่วไปเด็กที่เป็นโรค Canavan จะไม่เดินพูดคุยไม่สามารถกินอาหารได้ด้วยตัวเองสายตาไม่ดี (หรือไม่มีเลย) มักจะไม่จับศีรษะให้แข็งและการพัฒนาทางร่างกายของพวกเขาจะหยุดลงในระดับทารกอายุไม่กี่เดือน ในทางกลับกันจิตจะมากหรือน้อยในระดับที่เหมาะสมกับวัย พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบบอกว่าพวกเขาเหมือนติดอยู่ในร่างกาย พวกเขาไม่สามารถพูดได้ แต่ต้องการสื่อสารกับโลกด้วยวิธีของพวกเขาเองโดยใช้ท่าทางและการแสดงออกทางสีหน้าเพียงเล็กน้อย

อาการของรูปแบบวัยรุ่นและช่วงปลาย:

• อาการมึนงง
• ความจำเสื่อม
• ปัญหาการมองเห็นที่นำไปสู่การตาบอด
• อัมพฤกษ์

โรค Canavan ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2474 โดยนักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Myrtelle Canavan เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ สิ่งนี้เกิดขึ้นน้อยมาก - หนึ่งครั้งในการเกิดล้านครั้งมักเกิดขึ้นในเด็กผู้ชายเล็กน้อย

โรค Canavan: การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคคุณต้องทำการทดสอบทางชีวเคมีหลายครั้งเช่นความเข้มข้นของ NAA (N-acetylaspartase) ในซีรั่มในเลือดปัสสาวะและน้ำไขสันหลังนอกจากนี้จะทำการตรวจด้วยภาพ - เอกซเรย์คอมพิวเตอร์และคลื่นสนามแม่เหล็กรวมทั้ง EEG และ ENG (electroneurography ).

การรักษาโรค Canavan

ปัจจุบันเรามีเพียงวิธีการและยาที่ต่อสู้กับอาการของโรค เนื่องจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงการฟื้นฟูและการนวดในรูปแบบต่างๆจึงถูกนำมาใช้ในการบำบัด การสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้าได้รับความช่วยเหลือจากแว่นตาที่แข็งแรงและแข็งขึ้นและยานอนหลับสามารถช่วยให้คุณหลับได้

การบำบัดด้วยยีนซึ่งดูเหมือนจะเป็นวิธีเดียวที่เป็นไปได้ในการเอาชนะสาเหตุของโรค Canavan ยังอยู่ในขั้นทดลองแม้ว่าจะดูมีแนวโน้มดี ในสหรัฐอเมริกาได้รับการรับรองให้เป็นวิธีการรักษาเดียวสำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้จนถึงปัจจุบัน เกี่ยวข้องกับการนำยีนที่มีสุขภาพดีเข้าสู่สมองของผู้ป่วยโดยการแยกเซลล์ต้นกำเนิดจากระบบประสาทที่โตเต็มที่หรือเซลล์ต้นกำเนิดของทารกในครรภ์ น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคยังไม่เป็นไปในแง่ดี เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Canavan มีอายุเฉลี่ย 3-10 ปี ในความหลากหลายที่อ่อนโยนกว่าจะอยู่ได้นานขึ้น