โรคฮันติงตัน (การชักกระตุกของฮันติงตัน): สาเหตุอาการการรักษา

โรคฮันติงตัน (เดิมเรียกว่าโรคฮันติงตัน) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่มีลักษณะการเคลื่อนไหวที่เรียกว่าชักกระตุก นอกจากนี้ยังทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ โรคฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์และน่าเสียดายที่มีความก้าวหน้า มีวิธีการรักษาใดบ้างที่สามารถลดอาการของผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันได้?

สารบัญ

1. โรคฮันติงตัน: ​​สาเหตุ
2. โรคฮันติงตัน: ​​อาการ
3. โรคฮันติงตัน: ​​การวินิจฉัย
4. โรคฮันติงตัน: ​​การรักษา
5. โรคฮันติงตัน: ​​การพยากรณ์โรค

โรคฮันติงตัน (หรือโรคฮันติงตัน) เป็นหน่วยงานที่มีประวัติค่อนข้างน่าสนใจ การกล่าวถึงครั้งแรกของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเกิดการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติแม้กระทั่งการเคลื่อนไหวที่แปลกประหลาดในผู้ป่วยปรากฏในยุคกลาง ต่อมามีการนำเสนอรายงานเกี่ยวกับโรคนี้ในผลงานต่างๆเป็นเวลาหลายปี แต่คำอธิบายทั้งหมดไม่ได้รับการตีพิมพ์จนถึงปีพ. ศ. 2415 ผู้เขียนเป็นแพทย์ชาวอเมริกันจอร์จฮันติงตันและเขาได้รับการตั้งชื่อตามโรค

โรคฮันติงตันส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วไปโดยเฉลี่ย 5 ถึง 10 คนจาก 100,000 คน - ควรสังเกตที่นี่ว่าในบางส่วนของโลกมีความชุกของโรคนี้อย่างมีนัยสำคัญ (ส่วนใหญ่จะพบในยุโรปตะวันออกโรคฮันติงตันพบได้น้อยมาก ขณะอยู่ในเอเชียหรือแอฟริกา) ผู้หญิงและผู้ชายป่วยด้วยความถี่ใกล้เคียงกัน

โรคฮันติงตัน: ​​สาเหตุ

โรคชักกระตุกของฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าเพียงพอที่จะได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่เพียงคนเดียว (อาการชักกระตุกของฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HTT)

รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนที่เรียกว่า huntingtin แม้ว่าจะยังไม่เข้าใจบทบาทของมันอย่างชัดเจน แต่ก็เห็นได้ชัดว่ามันมีผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาทและข้อบกพร่องในการเข้ารหัสยีนซึ่งอาจนำไปสู่ความเสียหายต่างๆต่อเซลล์เหล่านี้

การเสื่อมของเซลล์ประสาทซึ่งมีความก้าวหน้าและเมื่อเวลาผ่านไปในผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันมีหน้าที่ทำให้เกิดอาการของโรคในผู้ป่วย

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮันติงตันคือการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ของคุณ แม้ว่าจะพบได้น้อย แต่โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเท่านั้น

โรคฮันติงตัน: ​​อาการ

โดยปกติอาการแรกของโรคฮันติงตันจะปรากฏขึ้นระหว่างทศวรรษที่สามและสี่ของชีวิต อย่างไรก็ตามโรคนี้เกิดขึ้นเร็วกว่ามาก - เมื่ออาการแรกปรากฏก่อนที่ผู้ป่วยจะอายุ 20 ปีมีความเป็นไปได้ที่จะพัฒนาโรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชน

ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากภาวะนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการป่วยจากสามด้าน ได้แก่ อาการชักกระตุกของ Huntington:

• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
• ความผิดปกติทางปัญญา
• ความผิดปกติทางจิตต่างๆ

ลักษณะส่วนใหญ่ของอาการชักกระตุกของ Hutington คืออาการเจ็บป่วยอันดับแรกนั่นคือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจประสบปัญหาในการเคลื่อนไหวตามแผนรวมทั้งพัฒนาลักษณะเฉพาะโดยไม่สมัครใจ - กลุ่มอาการชักกระตุกของ Huntington ได้แก่ :

• การเคลื่อนไหวของ chorea: การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจซึ่งมีลักษณะเฉพาะมากเนื่องจากมีลักษณะบิดและบิด (โดยบางส่วนจะเปรียบเทียบกับการเต้นรำ) มักมีผลต่อแขนขา แต่ยังสามารถส่งผลต่อกล้ามเนื้ออื่น ๆ ในร่างกาย เป็นเรื่องปกติที่ความรุนแรงของการชักกระตุกอาจเพิ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยเคลื่อนไหวโดยเจตนา
• ความตึงของกล้ามเนื้อมากเกินไป
• การหดตัวของกล้ามเนื้อ
• ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของดวงตา
• การเดินรบกวน
• ความยากลำบากในการรักษาท่าทางของร่างกายที่ถูกต้อง
• ความผิดปกติของการกลืน
• ปัญหากับการประกบ

ความเสียหายต่อเซลล์ในระบบประสาทที่เกิดขึ้นในโรคฮันติงตันนำไปสู่ความเจ็บป่วยอื่นนอกเหนือจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยอาจพบความผิดปกติต่างๆของการทำงานของผู้บริหาร ได้แก่ :

• ความยากลำบากในการให้ความสนใจ
• ลดระดับความสามารถในการควบคุมพฤติกรรมของตนเอง (ซึ่งนำไปสู่ความหุนหันพลันแล่นมากเกินไป)
• ชะลอความคิดของคุณ
• ปัญหาในการดูดซึมข้อมูล
• ความผิดปกติของหน่วยความจำ

อาการของโรคฮันติงตันยังรวมถึงความเจ็บป่วยในด้านความผิดปกติทางจิต - ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดในกรณีนี้คืออารมณ์ต่ำซึ่งอาจมีความรุนแรงที่สอดคล้องกับโรคซึมเศร้า

เป็นผลให้ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะนี้อาจรู้สึกไม่สามารถรู้สึกถึงความสุขรู้สึกหมดหนทางและไร้ความหมายในชีวิตตลอดจนความไม่แยแสการนอนไม่หลับและความรู้สึกเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง

อาการคลั่งไคล้และอาการครอบงำอาจเป็นปัญหาทางจิตเวชอื่น ๆ ที่ผู้ป่วยโรคฮันติงตันอาจพบได้

อาการของโรคฮันติงตันมักจะค่อยๆพัฒนาขึ้น - ไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลหรือคนรอบข้างจะไม่มีใครสังเกตเห็นอาการแรก ๆ อย่างไรก็ตามโรคนี้มีความก้าวหน้าและเมื่อเวลาผ่านไปจากการเริ่มมีอาการของโรคผู้ป่วยอาจมีอาการเจ็บป่วยมากขึ้นเรื่อย ๆ ในขณะที่ปัญหาที่เกิดขึ้นตั้งแต่เริ่มแรกอาจทวีความรุนแรงขึ้น

โรคฮันติงตัน: ​​การวินิจฉัย

เมื่อพิจารณาถึงอาการของโรคฮันติงตันเราสามารถสรุปได้ทันทีว่าการวินิจฉัยภาวะนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย - ในผู้ที่กำลังดิ้นรนกับโรคดังกล่าวเช่นโรคซึมเศร้าหรือโรคสมองเสื่อมอาจถูกสงสัย .

โดยทั่วไปประวัติทางการแพทย์มีความสำคัญมากในการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน - สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ามีอาการอย่างไรและลำดับใดปรากฏในผู้ป่วยรวมถึงความรุนแรงเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปหรือไม่

ข้อมูลที่มีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคคือข้อมูลที่สมาชิกบางคนในครอบครัวของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่คล้ายคลึงกัน

หลังจากนั้นจะทำการตรวจระบบประสาทซึ่งสามารถระบุความเบี่ยงเบนที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ (เช่นความตึงของกล้ามเนื้อมากเกินไปหรือการเดินผิดปกติ) บางครั้งในสำนักงานแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถสังเกตลักษณะของการชักกระตุกในผู้ป่วยได้

ก่อนที่จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสิ่งสำคัญคือต้องมีการถ่ายภาพศีรษะของผู้ป่วย (เช่น CT หรือ MRI) เพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่อาการคล้ายกับอาการ Chorea ของ Huntington

อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงขั้นสุดท้ายการวินิจฉัยบางอย่างสามารถทำได้ก็ต่อเมื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะตรวจพบลักษณะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของบุคคลนี้ในผู้ถูกตรวจ

โรคฮันติงตัน: ​​การรักษา / h2>

ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังคงเป็นโรคที่รักษาไม่หายผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการเพื่อลดความรุนแรงของอาการ

ในกรณีของการชักกระตุกความรุนแรงอาจลดลงเนื่องจากการใช้การเตรียมการเช่น tetrabenazine, amantadine หรือตัวแทนที่อยู่ในกลุ่ม benzodiazepines และ neuroleptics

ในการรักษาโรคฮันติงตันมักใช้การเตรียมการในผู้ป่วยที่เป็นโรคพาร์คินสันเช่นเดียวกับที่มีอาการรุนแรงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ - ยาซึมเศร้า

การฟื้นฟูสมรรถภาพเป็นประจำก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเช่นกันและในกรณีที่มีปัญหาสำคัญเกี่ยวกับการพูดแบบฝึกหัดการบำบัดด้วยการพูดก็มีประโยชน์

การรักษาตามอาการเป็นการรักษาเพียงวิธีเดียวสำหรับโรคฮันติงตันในขณะนี้ แต่มีความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะได้รับการแทรกแซงการรักษาอื่น ๆ ในอนาคต

นักวิจัยยังคงทำงานเกี่ยวกับการรักษาที่สามารถช่วยผู้ป่วยในหน่วยนี้ได้ตัวอย่างเช่นการวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถนำเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลางของผู้ป่วยโรคฮันติงตัน (เซลล์เหล่านี้จะแทนที่เซลล์ประสาทเหล่านี้ เสื่อมเพราะสภาพ).

โรคฮันติงตัน: ​​การพยากรณ์โรค

ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาในชีวิตประจำวันมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาอาจไม่สามารถปฏิบัติหน้าที่ในการทำงานได้เนื่องจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและในที่สุดก็ยากที่จะทำงานบ้านในชีวิตประจำวันตามปกติ

โดยปกติแล้วการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นภายในเวลาประมาณ 20 ปีนับจากอาการแรกของโรค

แหล่งที่มา:

1. Raymund AC Roos โรคฮันติงตัน: ​​การทบทวนทางคลินิก Orphanet J Rare Dis พ.ศ. 2553; 5:40. เผยแพร่ออนไลน์ 2010 ธ.ค. 20 ดอย: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. et al .: โรคฮันติงตัน - มุมมองสามประการ, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, no. 2, 108–114

เกี่ยวกับผู้แต่ง

คันธนู. Tomasz Nęckiสำเร็จการศึกษาด้านการแพทย์จาก Medical University ในเมืองPoznań ผู้ชื่นชอบทะเลโปแลนด์ (ควรเดินเล่นตามชายฝั่งโดยมีหูฟังแนบหู) แมวและหนังสือ ในการทำงานกับผู้ป่วยเขามุ่งเน้นที่จะรับฟังพวกเขาเสมอและใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่พวกเขาต้องการ

อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้