โรค Krabbe - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม

โรค Krabbe (globoid leukodystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยมีคนรู้จักซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนปลายและระบบประสาทส่วนกลาง โรค Krabbe แบบคลาสสิกมีผลต่อทารกแรกเกิด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลัง ในกรณีส่วนใหญ่โรค Krabbe นำไปสู่การเสียชีวิตในช่วงอายุ 2 ปี สาเหตุและอาการของโรค Krabbe คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

สารบัญ:

1. โรค Krabbe - สาเหตุ
2. โรค Krabbe - อาการ
3. โรค Krabbe - การวินิจฉัย
4. โรค Krabbe - การรักษา
5. โรค Krabbe - เรื่องราวของ Charles

โรค Krabbe (globoid leukodystrophy) อยู่ในกลุ่มของ โรคที่เก็บรักษาและประกอบด้วยการขาดหรือขาดเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับโครงสร้างที่เหมาะสมของไมอีลินเช่นสารที่อยู่รอบ ๆ เส้นใยประสาท

ผลที่ตามมาของข้อบกพร่องนี้คือส่วนเกินของ galactocerebroside ซึ่งขัดขวางการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (ส่วนกลาง) และระบบประสาทส่วนปลายและเป็นผลให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทอย่างต่อเนื่องรศ. ดร hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska หัวหน้าภาควิชาโรคเมตาบอลิกวิทยาต่อมไร้ท่อและโรคเบาหวานสถาบัน "Children's Memorial Health Center" ในวอร์ซอผู้ประสานงานของ Orphanet Poland

โรค Krabbe เป็นตัวอย่างของโรคที่พบได้ยากแม้ว่าโดยรวมแล้วจำนวนผู้ป่วยโดยประมาณในสหภาพยุโรปมีมากกว่า 240,000 คนส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและอาการทางคลินิกของพวกเขามีความรุนแรง พวกเขามักเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตหรือทำให้เกิดความพิการเรื้อรังผู้เชี่ยวชาญกล่าวเสริม

โรค Krabbe - สาเหตุ

สาเหตุของโรค Krabbe คือการกลายพันธุ์ของยีน GALC (14q31) ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ lysosomal galactocerebrosidase ซึ่งเร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของกาแลคโตสจาก galactocerebroside และ galactosylsphingosine (psychosine)

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Globoid เรียกว่าโรค Krabbe หลังจากที่ Knud Haraldsen Krabbe นักประสาทวิทยาชาวเดนมาร์กผู้บรรยายโรคนี้เป็นคนแรก

การสะสมของไซโคซินนำไปสู่การสลายตัวของระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นจะต้องได้รับการเปลี่ยนแปลงของยีนเดียวกันสองชุด (สำเนาที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่แต่ละคน) เพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น

หากบุคคลหนึ่งได้รับสำเนาที่เปลี่ยนแปลงหนึ่งฉบับและสำเนาที่ถูกต้องหนึ่งฉบับในกรณีส่วนใหญ่บุคคลนั้นจะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีเนื่องจากการมีสำเนาที่ถูกต้องจะชดเชยการมีอยู่ของสำเนาที่เปลี่ยนแปลง

การเป็นพาหะหมายความว่าคุณจะไม่ได้รับผลกระทบใด ๆ แต่คุณมีสำเนาที่เปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งคู่และสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณได้

โรค Krabbe - อาการ

โรคมีสี่ประเภท: ¹

• รูปแบบทารก (หรือที่เรียกว่า "คลาสสิก") - พบมากที่สุด - โดยเริ่มมีอาการภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต
• แบบฟอร์มเด็ก - เริ่มมีอาการระหว่าง 6 เดือนถึง 3 ปี
• รูปแบบวัยรุ่น - เริ่มมีอาการระหว่าง 3 ถึง 10 ปี
• แบบผู้ใหญ่ (หายากที่สุด) - ตั้งแต่อายุ 10 ขวบขึ้นไป

ในวรรณคดีโปแลนด์ไม่มีรายงานการปรากฏตัวของวัยรุ่นและในภาษาอังกฤษแทบไม่มีรายงาน นอกจากนี้ยังมีนักวิทยาศาสตร์ไม่กี่คนที่สนใจในเรื่องนี้ซึ่งอาจเป็นเพราะปัญหาเล็กน้อยจากมุมมองของสังคมและการขาดเงินทุนสำหรับการวิจัยประเภทนี้

อาการของทารกจะปรากฏระหว่าง 2 ถึง 6 เดือนและระยะของโรคสามารถแบ่งออกเป็น 3 ขั้นตอน:

ผู้ป่วยมีอาการกลืนการหายใจตาบอดและหูหนวกอย่างรวดเร็ว ทารกมักจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 2 ขวบ - รศ. ดร hab. น. med. Jolanta Sykut-Cegielska.

• ระยะที่ 1 - ความหงุดหงิด, ความแข็ง, การควบคุมศีรษะที่ไม่ดี, ความยากลำบากในการป้อนอาหาร, การกระชับนิ้วหัวแม่มือเป็นระยะ, อุณหภูมิของร่างกายที่เพิ่มขึ้น, ความล่าช้าในการพัฒนา
• ด่าน II - มีการโจมตีของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นด้วย opisthotonus, myoclonic convulsions, การถดถอยในการพัฒนา, การกำมือและการสูญเสียการมองเห็น
• Stage III - มีการลดลงของกล้ามเนื้อตาบอดและหูหนวก

ผู้ป่วยเจริญพันธุ์และเสียชีวิตเมื่ออายุ 2-3 ปีโดยทั่วไปจากการติดเชื้อทางเดินหายใจ

ในทารก / วัยรุ่นตอนปลาย (1-8 ปี) และผู้ใหญ่ (> 8 ปี) อาการที่เริ่มมีอาการจะแปรปรวนและการดำเนินของโรคจะแปรปรวน (โดยทั่วไปจะช้ากว่าในผู้ป่วยสูงอายุ)

อาการในผู้ป่วยในรูปแบบทารก / วัยรุ่นจะคล้ายกับที่เห็นในรูปแบบทารก แต่มักเป็นอาการเริ่มแรกในผู้ใหญ่ ได้แก่

• ความอ่อนแอ
• การเดินผิดปกติ (อัมพาตกระตุกหรือ ataxia)
• อาชาที่รุนแรง
• อัมพาตครึ่งซีกและ / หรือตาบอดโดยมีหรือไม่มีปลายประสาทอักเสบ

ความรู้ความเข้าใจลดลงแตกต่างกันไปและมักไม่พบในผู้ใหญ่

โรค Krabbe - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการการทดสอบทางระบบประสาทและผลการทดสอบทางเอนไซม์และพันธุกรรม

โรค Krabbe - การรักษา

การรักษา จำกัด อยู่ที่การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการก่อนกำหนดและระยะเริ่มมีอาการในกรณีที่ไม่รุนแรง การรักษานี้แสดงให้เห็นว่าสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้

ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ (เช่นการบำบัดด้วยโปรตีน chaperone การบำบัดทดแทนเอนไซม์การบำบัดด้วยยีน) กำลังอยู่ในระหว่างการตรวจสอบแบบจำลองสัตว์

อ่านเพิ่มเติม: HUNTER SYNDROME - อาการและการรักษาโรค mucopolysaccharidosis type II Chediak-Higashi syndrome: สาเหตุอาการการรักษาโรค Gaucher - สาเหตุอาการและการรักษาความเห็นของผู้เชี่ยวชาญเอกสาร ดร hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska หัวหน้าภาควิชาโรคเมตาบอลิกวิทยาต่อมไร้ท่อและโรคเบาหวานสถาบัน CZD ผู้ประสานงานของ Orphanet Poland

เพื่อควบคุมโรคเด็กกำพร้า

ในโปแลนด์ปัญหาคือความตระหนักในระดับต่ำเกี่ยวกับการมีอยู่ของโรคหายากเช่นนี้ซึ่งเรียกว่าเด็กกำพร้าเนื่องจากความรู้สึกโดดเดี่ยวของผู้ป่วยและครอบครัวซึ่งเกี่ยวข้องกับความเข้าใจผิดทั่วไปในสิ่งแวดล้อม (เช่นในหมู่แพทย์ด้วย)

นั่นคือเหตุผลที่ความคิดริเริ่มของคณะกรรมาธิการยุโรปซึ่งเปิดตัวการให้คำปรึกษาสาธารณะเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ในประเทศในสหภาพยุโรปจึงมีความสำคัญมาก จุดมุ่งหมายของการปรึกษาหารือคือเพื่อเผยแพร่ความรู้เกี่ยวกับพวกเขาปรับปรุงการวินิจฉัยการเข้าถึงการรักษาและการดูแลผู้ป่วย

ผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากควรมีสิทธิในการป้องกันการวินิจฉัยและการรักษาเช่นเดียวกับผู้ป่วยรายอื่น ขอแนะนำให้ผู้สนใจใช้บริการข้อมูลทางอินเทอร์เน็ต http://www.orpha.net/

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...

โรค Krabbe - เรื่องราวของ Charles

Karol เกิดเมื่อวันที่ 19 มิถุนายน พ.ศ. 2538 เขาเป็นลูกคนแรกที่เราปรารถนา ทุกอย่างเป็นไปตามแผนที่วางไว้: ก่อนแต่งงานจากนั้นอพาร์ตเมนต์ของฉันและลูก การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน Karolek กินเก่งโตขึ้นและเริ่มยกศีรษะเมื่ออายุสามเดือน

เมื่อเขาอายุน้อยกว่าหกเดือนเราได้รับการเยี่ยมเยียนจากเพื่อนที่มีเด็กอายุเท่ากัน ตอนนั้นเองที่เราสังเกตเห็นเป็นครั้งแรกว่า Karolek ทำตัวแตกต่างจากเด็กผู้ชายคนนั้น เขาเซื่องซึมเคลื่อนที่น้อยลงมาก เราเริ่มดูเขา

ไม่นานฉันก็ไปหาหมอที่คลินิกกับเขาด้วย หมอบอกว่าเจ้าตัวเล็ก ... ขาดสารอาหารและแนะนำให้ปรึกษาที่คลินิกให้นมบุตร ฉันกินนมแม่ Karol และกินเยอะมากและเขาก็ไม่ผอมแห้งอย่างแน่นอน

หลังจากผ่านไปประมาณหนึ่งเดือนและโดยบังเอิญโดยสิ้นเชิง - ขอบคุณคนรู้จักส่วนตัว - เราพบว่าตัวเองอยู่ที่ Children's Memorial Health Institute Karolek อยู่ในโรงพยาบาลเพื่อทำการวิจัย เราพบผลลัพธ์ของมันค่อนข้างเร็ว ฉันจะไม่มีวันลืมการเยี่ยมครั้งนั้น

แพทย์จากแผนกการเผาผลาญอาหารกล่าวว่า Karol ป่วยเป็นโรค Krabbe ซึ่งเป็นโรคจากการเผาผลาญที่หาได้ยากจากต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดหรือขาดเอนไซม์บางชนิดอย่างสมบูรณ์ ไม่มีโอกาสหายขาด

เราเรียนรู้ว่าอาการของลูกชายของเราจะค่อยๆแย่ลงและเด็ก ๆ เหล่านี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุสองขวบ เราได้ใบปลิวจากบ้านพักรับรองสำหรับออกเดินทาง มันเป็นเรื่องช็อกสำหรับเรา สามีทนความตึงเครียดไม่ไหวร้องตะโกนบอกหมอ ...

เด็กที่เป็นโรค Krabbe มักจะเสียชีวิตก่อนอายุสองขวบ

จนถึงตอนนี้ฉันไม่รู้ว่าฉันรอดมาได้อย่างไร เพื่อที่จะคิดให้น้อยที่สุดฉันพยายามมุ่งเน้นไปที่เรื่องเฉพาะ - กิจกรรมในชีวิตประจำวันที่เกี่ยวข้องกับการดูแลลูกชายที่ป่วยของฉัน และมันก็ยากขึ้นเรื่อย ๆ

ความผิดปกติของระบบประสาทดำเนินไป - Karolek สูญเสียการมองเห็นเขามีปัญหาในการกลืนมากขึ้นเรื่อย ๆ เขาสำลัก ฉันต้องเลี้ยงเขาและดื่มเขาผ่านการสอบสวนไม่มีที่ไหนเลยแม้แต่เดินเล่นโดยไม่มีเครื่องดูดไฟฟ้าเพื่อดูดสารคัดหลั่งจากทางเดินหายใจ

มันยากจริงๆ บางครั้งเราได้รับการเยี่ยมจากคนงานบ้านพักรับรอง - นักจิตวิทยาและคนหนุ่มสาวสองคน ฉันรู้สึกขอบคุณพวกเขามาก พวกเขาเป็นคนกลุ่มเดียวที่เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เกิดขึ้นพวกเขาร่วมทุกข์ร่วมสุขกับฉัน

ผู้คนมักหลีกเลี่ยงครอบครัวที่มีเด็กป่วยเช่นนี้เพราะพวกเขาไม่รู้ว่าจะจัดการกับเหตุร้ายได้อย่างไร นอกจากนี้ความรู้สึกแปลกแยกและความเข้าใจผิดยังทวีความรุนแรงขึ้นจากข้อเท็จจริงที่ว่ามันเป็นโรคที่หายากมาก

Karolek เสียชีวิตในเวลากลางคืนขณะนอนหลับ 10 วันหลังจากวันเกิดปีแรกของเขา ลูกชายของเราเกิดมาโดยไม่มีเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของระบบประสาท โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากพ่อและแม่มียีนหนึ่งตัวที่ผิดปกติ

นี้เรียกว่า ยีนด้อย - ไม่มีผลต่อสุขภาพของฉันและสามี แต่เมื่อคนสองคนที่มียีนดังกล่าวมาพบกันมีความเสี่ยงสูง (25%) ที่เด็กจะได้รับยีนด้อยทั้งสองและจะป่วย

ความเป็นไปได้ที่ทั้งคู่จะมียีนดังกล่าวนั้นน้อยมาก แต่น่าเสียดายที่กรณีของเรา อาจกล่าวได้อย่างขมขื่นว่าเราคือ "ผู้ถูกเลือก"

คุ้มค่าที่จะรู้

โรค Krabbe มาจากไหนในโปแลนด์?

โรค Krabbe ในโปแลนด์น่าจะเกี่ยวข้องกับอุทกภัยสวีเดน¹อาจเริ่มมีการแพร่กระจายของอัลลีลที่กลายพันธุ์จากประเทศที่มีความชุกของโรค Krabbe สูงสุดในยุโรปในปัจจุบัน ในขณะนี้สมมติฐานเหล่านี้ยังคงเป็นสมมติฐานที่ใช้งานได้ซึ่งสามารถตรวจสอบได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น¹

คลินิกในรอตเทอร์ดามที่เกี่ยวข้องกับโรค Krabbe

เราได้ทำการทดสอบทันทีหลังจากการวินิจฉัยโรค Karolek และเราได้ยินมาว่าถ้าเราตัดสินใจที่จะมีลูกอีกคนเราต้องรับความเสี่ยงเอง มันยากที่จะล้มเลิกความฝันของครอบครัว แต่เรากลัวที่จะลอง

อย่างไรก็ตามหลังจากนั้นไม่นานเราได้รับแจ้งว่าคลินิกแห่งหนึ่งในเนเธอร์แลนด์ในรอตเตอร์ดัมที่จัดการกับโรค Krabbe ได้ถูกพบและสามารถระบุได้จากการทดสอบก่อนคลอดว่าเด็กจะป่วยหรือไม่ จากนั้นเราก็ทำการทดลอง ฉันตั้งครรภ์ได้อย่างรวดเร็วและไม่มีปัญหาใด ๆ

ในสัปดาห์ที่ 21 ฉันได้ทำการเจาะน้ำคร่ำและได้ส่งตัวอย่างน้ำคร่ำไปยังประเทศเนเธอร์แลนด์ เรารอผลการทดสอบประมาณหนึ่งเดือน พวกเขามาที่ CZD ทางแฟกซ์ และพวกเขาเป็นเหมือนประโยค - ประหารชีวิตลูกคนที่สองของเรา

เราพบว่ามันเป็นเด็กผู้ชายอีกครั้งและเขาก็ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคร้ายนี้อีกครั้ง ฉันต้องยุติการตั้งครรภ์ คงเป็นเรื่องที่โหดร้ายหากต้องแบกเด็กเพียงคนเดียวเพื่อทนทุกข์เพื่อประณามการตายอย่างช้าๆและหลีกเลี่ยงไม่ได้ เรารู้แล้วว่านั่นหมายถึงอะไร

อย่างไรก็ตามมีคนที่กล้าเตือนฉันเรื่อง 'ยุติการตั้งครรภ์' ต้องใช้ความใจร้ายและไร้จินตนาการมากแค่ไหนที่จะให้ผู้หญิงมีลูกในสถานการณ์เช่นนี้? แต่ฉันไม่ง่ายที่จะสัมผัส

ฉันรู้ว่าฉันต้องเข้มแข็งฉันต้องรับมือฉันจะต้องไม่พังทลายอย่างแน่นอน และฉันก็แข็งแกร่ง หลังจากทำไม่สำเร็จสองครั้งแม้แต่สามีของฉันซึ่งเป็นคนมองโลกในแง่ดีโดยกำเนิดก็พังทลายลงเล็กน้อย เราลังเลที่จะพูดถึงเรื่องนี้ แต่เราไม่ได้ถอยห่างจากกันแม้ว่าบางครั้งมันจะเกิดขึ้นในสถานการณ์วิกฤตเช่นนี้ก็ตาม

บทความแนะนำ:

การทดสอบ NIFTY: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรราคาเท่าไหร่?

การตั้งครรภ์ครั้งที่สาม - การทดสอบก่อนคลอดแสดงให้เห็นว่าทารกจะไม่มีภาวะทางพันธุกรรม

ในตอนท้ายของปี 1997 ฉันตั้งครรภ์เป็นครั้งที่สาม การเจาะน้ำคร่ำอีกครั้งและรอผลการทดสอบหนึ่งเดือน ยิ่งฉันได้พบพวกเขาใกล้มากเท่าไหร่ฉันก็ยิ่งกลัวมากขึ้นเท่านั้น ฉันจำได้ว่ามันเป็นบ่ายวันศุกร์และฉันอยู่ที่ทำงาน โทรศัพท์ดังขึ้นหลัง 15.00 น.

ฉันคิดว่า: ใครกันที่โทรมาในเวลานี้? ตอนนี้เกือบสุดสัปดาห์แล้ว เป็นสุภาพสตรีจากสถาบัน Children's Memorial Health Institute ซึ่งกล่าวว่าผลการศึกษาจากเนเธอร์แลนด์เพิ่งเกิดขึ้นและลูกของเรามีสุขภาพดี ฉันรู้สึกตัวสั่น จึงเป็นไปได้! ฉันจะให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดีเป็นปกติลูกชาย ช่างโล่งใจช่างน่ายินดีเสียจริง! หลังจากสองปีของการใช้ชีวิตด้วยความกลัวอย่างต่อเนื่อง

จากการทดสอบก่อนคลอดเราจึงรู้ด้วยว่าทารกไม่มีข้อบกพร่องร้ายแรงอื่น ๆ โดยเฉพาะข้อบกพร่องของท่อประสาทและความรู้ดังกล่าวไม่มีค่า แต่แน่นอนว่าความกลัวไม่ได้ละทิ้งฉันไปโดยสิ้นเชิง หลังจากสิ่งที่ฉันผ่านมาการหดตัวที่แข็งแกร่งขึ้นการตรวจเพิ่มเติมแต่ละครั้งทำให้ฉันไม่สบายใจ โชคดีที่การตั้งครรภ์เป็นไปอย่างราบรื่นและในวันที่ 23 กรกฎาคม 1998 ยากูบเกิด

เด็กชายตัวใหญ่สุขภาพดีและสวยงาม ตอนที่เขายังเด็กฉันตัวสั่นทุกอย่าง - เมื่อเขาสะอึกตอนกลางคืนฉันอยากไปหาหมอกับเขา! ฉันใช้เวลานานกว่าจะรู้ว่ายาคุบสามารถปฏิบัติได้เหมือนเด็กคนอื่น ๆ ที่มีสุขภาพดี ตัวอย่างเช่นฉันผสมอาหารทั้งหมดของเขาเป็นเวลานานมากเพราะฉันจำช่วงเวลาที่เลวร้ายเหล่านั้นได้เมื่อ Karolek สำลักและสำลัก

ฉันอาจจะเป็นแม่ที่ปกป้องมากเกินไปตลอดไป ... อย่างไรก็ตามจาคุบเติบโตขึ้นอย่างน่าอัศจรรย์เขาโตเร็วเขาไม่ค่อยป่วยเขาเริ่มพูดค่อนข้างเร็วและเมื่อต้องเดินแล้ว ... แต่ฉันรู้สึกเหนื่อยจากความทรงจำมาก

เด็กน้อยคนนี้ไม่ได้เดินเลยเขาแค่วิ่ง! เขาเป็นเด็กที่ยุ่งที่สุดที่ฉันรู้จักราวกับว่าเขามีมอเตอร์ในตัวที่ขาของเขา กินเวลาไม่กี่ปี การเคลื่อนไหวเป็นองค์ประกอบของเขามาโดยตลอด - ตอนอายุ 7 ขวบเขาเป็นนักว่ายน้ำและเล่นสกีที่ยอดเยี่ยมและวันนี้เมื่ออายุ 9 ขวบเขาฝึกกีฬาฮอกกี้ที่ Legia และก็ทำได้ดีมากเช่นกัน

การตั้งครรภ์โดยไม่คาดคิด - ความเครียดและความกลัวว่าทารกจะเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรม

เราไม่เคยต้องการลูกคนเดียว แต่เรากำลังวางแผนมีลูกคนที่สองเมื่อจากุบไปโรงเรียน หลังจากวันเกิดปีที่สามของเขาปรากฎว่าฉันท้อง

ฉันไม่ได้ตื่นเต้น ฉันกลับมาทำงานหลังจากลาจากพ่อแม่ฉันต้องการเรียนต่อและเขียนปริญญาเอกของฉัน ชีวิตของฉันมั่นคงและมีความสุข - เราสร้างบ้านธุรกิจของสามีเจริญรุ่งเรือง

และทุกอย่างกลับมาที่นี่ความกลัวก็กลับมา ฉันกลัว. ฉันไม่ต้องการทำวิจัยทั้งหมดนี้อีกแล้วรอผล มันเป็นช่วงที่ยากมากสำหรับฉัน ต้องจำไว้ว่าเนื้อหาสำหรับการวิจัยถูกนำมาใช้ในสัปดาห์ที่ 21 และผลการวิจัยจะทราบในอีกหนึ่งเดือนต่อมานั่นคือความวิตกกังวลอย่างต่อเนื่องเกือบหกเดือน!

โรเบิร์ตพยายามให้กำลังใจฉันและทำให้ฉันมั่นใจและทำให้ฉันมั่นใจว่าทุกอย่างจะดี ... และก็เป็นเช่นนั้น ผลการวิจัยปรากฎว่าประสบความสำเร็จ ลุดวิกเกิดเมื่อวันที่ 23 มีนาคม พ.ศ. 2545 ตั้งแต่เขาปรากฏตัวในโลกฉันไม่สงสัยเลยว่ามันเป็นช่วงเวลาที่ดีที่จะมีลูกอีกคนหรือไม่และฉันนึกไม่ถึงว่าวันนี้เขาอาจจะไม่อยู่ที่นั่น

เขาแตกต่างจากพี่ชายของเขาอย่างสิ้นเชิง - สงบเงียบและสะท้อนแสงมากกว่า เมื่อเขายังเล็กเขามักจะทำให้เราประหลาดใจด้วยความเข้าใจที่ชาญฉลาด ตอนอายุ 5 ขวบเขาเริ่มเล่นเปียโน เรารู้สึกสะเทือนใจมากเมื่อเขาเล่นเพลงคริสต์มาสครั้งแรกในช่วงคริสต์มาสที่ผ่านมา

ฉันสูญเสียลูกสองคนฉันมีช่วงเวลาที่เลวร้ายที่สุดที่แม่จะมีได้ วันนี้ฉันมีลูกชายที่ยอดเยี่ยมสองคน ชีวิตไม่ได้เป็นไปในแบบที่เราต้องการเสมอไป แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคืออย่าหมดความหวัง คุณต้องเชื่อว่าโชคชะตาจะเปลี่ยนไปและหลังจากนั้นเวลาที่เลวร้ายจะดีขึ้น เราทำได้.

บรรณานุกรม:

1. Jastrzębski K. , Klimek A. , globoid leukodystrophy ของ Krabbe - โรคที่มีหลายใบหน้า?, "News Neurologiczne" 2008, No. 8

ข้อความนี้ใช้ข้อความที่ตัดตอนมาจากบทความของ Agnieszka Roszkowska จาก "M jak mama" ทุกเดือน

บทความแนะนำ:

อัลตราซาวนด์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: วัตถุประสงค์และขั้นตอนการตรวจ