โรค Rendu-Osler-Weber (angioma เลือดออก แต่กำเนิด)

โรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์ (โรคเลือดออก แต่กำเนิด) เป็นโรคเลือดออกเช่นมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก โรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์นั้นร้ายแรงมากเนื่องจากอาจทำให้เลือดออกในอวัยวะต่างๆเช่นปอดหรือสมอง สาเหตุและอาการของโรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

โรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์หรือโรคไตจากกรรมพันธุ์โรค Telangiectasia (HHT) เป็นความผิดปกติของโรคเลือดออกทางพันธุกรรมเช่นมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ในกรณีของ HHT เลือดออกจะเกิดขึ้นทั้งจากเยื่อบุ (รวมถึงจมูกทางเดินอาหารเยื่อบุตา) และผิวหนังรวมทั้งในอวัยวะในช่องท้อง (ตับระบบทางเดินปัสสาวะ) ในระบบประสาทส่วนกลางในลูกตา

อุบัติการณ์ของโรคขึ้นอยู่กับละติจูดและอยู่ในช่วง 1: 200 ถึง 1: 100,000 HHT พบมากที่สุดในหมู่ชาวดัตช์แอนทิลลิส - คูราเซาและโบแนร์ซึ่งอุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ระหว่าง 1: 200 ถึง 1: 1331

โรค Rendu-Osler-Weber - สาเหตุ

สาเหตุของการตกเลือด แต่กำเนิดคือการรบกวนโครงสร้างของผนังหลอดเลือดอันเป็นผลมาจากการขยายตัวของหลอดเลือด (telangiectasias) และหลอดเลือดดำเล็ก ๆ ส่วนใหญ่มักเกิดในเยื่อบุจมูกริมฝีปากปากลิ้นหลอดอาหารกระเพาะอาหารทางเดินหายใจทางเดินปัสสาวะทวารหนักและ บนผิวหนัง (ปลายนิ้ว)

โครงสร้างของหลอดเลือดถูกรบกวนโดยการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนโดกลินซึ่งเป็นโปรตีนที่สร้างผนังของหลอดเลือด

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามันเพียงพอที่จะให้ยีนเพียงสำเนาเดียวกับเด็กที่กำหนดโรคเพื่อพัฒนาอาการของโรค

อ่านเพิ่มเติม: Thrombophilia (hypercoagulability) - สาเหตุอาการและการรักษา Moschcowitz syndrome (thrombotic thrombocytopenic purpura) - สาเหตุอาการและ ... TROMBASTENIA GLANZMANNA โรคเลือดออกที่เป็นอันตราย

โรค Rendu-Osler-Weber - อาการ

ลักษณะอาการของโรคเลือดออกทางพันธุกรรมคือกำเดาซึ่งอาจปรากฏในวัยเด็กและเพิ่มขึ้นในภายหลัง เลือดออกจากทางเดินอาหารทางเดินหายใจและทางเดินปัสสาวะเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

แผลของหลอดเลือดที่ผิวหนังหรือเยื่อเมือกมักมีลักษณะแบนกลมเส้นผ่านศูนย์กลาง 1-3 มม. และมีสีแดง จำนวนของพวกเขาเพิ่มขึ้นตามอายุซึ่งมาพร้อมกับการมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้น

โรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์อาจมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นโรคไต polycystic, หลอดเลือดและหลอดเลือดโป่งพอง, โรค von Willebrand, ฮีโมฟีเลีย, ความผิดปกติของเกล็ดเลือดและอื่น ๆ

โรค Rendu-Osler-Weber - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเกิดขึ้นจากการตรวจร่างกายและการค้นหา angiomas ทั่วไปในช่องปากหรือที่ผิวหนัง

หากมีข้อสงสัยว่า angiomas อาจเกิดขึ้นเฉพาะในทางเดินหายใจหรือในระบบทางเดินอาหารจำเป็นต้องมีการตรวจโดยการส่องกล้อง

โรค Rendu-Osler-Weber - การรักษา

จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการหยุดเลือดชั่วคราวและลดความถี่ การบำบัดยังรวมถึงการรักษาการเปลี่ยนแปลงของการขาดเลือด

ตัวอย่างเช่นในกรณีของกำเดาที่พบบ่อยที่สุดขึ้นอยู่กับระดับของเลือดออกการบีบรัดจมูกการแข็งตัว (อาร์กอนการแข็งตัวของเลือดเลเซอร์) การทำให้เส้นเลือดอุดตันและ ligation ของหลอดเลือดแดงภายนอกหลอดเลือดขากรรไกรล่างและ ethmoid ในกรณีที่เลือดออกรุนแรงมากสามารถใช้เทคนิค dermoplasty ("เปลี่ยน" เยื่อบุจมูกด้วยผิวหนังที่เป็นอิสระ) หรือเย็บโพรงจมูกได้ ผู้ป่วยอาจต้องถ่ายเลือดหลายครั้ง

บรรณานุกรม:

Mariańska B. , Fabijańska-Mitek J. , Windyga J. , การทดสอบทางห้องปฏิบัติการทางโลหิตวิทยา, PZWL Medical Publishing, วอร์ซอ 2546

Skorek A. , Stankiewicz C. , ปัญหาในการวินิจฉัยและการรักษาโรคเรนดู - ออสเลอร์ - เวเบอร์, โสตนาสิกลาริงซ์วิทยา 2553, ครั้งที่ 9