โรคเบาหวานทางแฟชั่น - อาการการวินิจฉัยการรักษา

โรคเบาหวาน MODY เป็นโรคเบาหวานประเภทหนึ่งที่วินิจฉัยได้ไม่ยาก - จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโดยละเอียด โรคเบาหวาน MODY ได้รับการวินิจฉัยผิดในตอนแรกว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 หรือชนิดที่ 2 อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปโรคเบาหวานไม่ได้เป็นลักษณะของโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 จากนั้นควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้สามารถวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและด้วยเหตุนี้ - การดำเนินการรักษาที่เหมาะสม ค้นหาวิธีรับรู้อาการของโรคเบาหวาน MODY

เบาหวานที่เริ่มมีอาการครบกำหนดของเยาวชน (Maturity Onset Diabetes of Youth) เป็นโรคเบาหวานประเภท 2 ที่มักมีผลต่อเด็ก (อายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี) และคนผอม

ปัจจุบันโรคเบาหวานสองประเภทเป็นที่รู้จักกันดีที่สุด - 1 และ 2 อย่างไรก็ตามโรคเบาหวานประเภทอื่น ๆ มีความแตกต่างกัน ดังนั้นจากกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 มีผู้ป่วยที่เรียกว่า monogenic diabetes คือโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของยีนเดี่ยว (โรคนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของยีนที่เฉพาะเจาะจงเพียงยีนเดียวไม่ใช่ยีนจำนวนมาก) ในทางกลับกันกลุ่มของโรคเบาหวานโมโนจินิก ได้แก่ :

เชื่อกันว่า MODY คิดเป็น 2–5 เปอร์เซ็นต์ โรคเบาหวานทุกกรณี

• MODY เบาหวาน
• mitochondrial diabetes (เบาหวานชนิดที่ 2 ที่สืบทอดมาจากแม่)
• โรคเบาหวานในทารกแรกเกิด

โรคเบาหวานชนิดโมโนเจนิกที่พบบ่อยที่สุดคือโรคเบาหวาน MODY ปัจจุบัน MODA มี 11 ชนิดย่อยซึ่งแตกต่างกันไปตามระยะเวลาของการแสดงอาการความรุนแรงและการรักษาที่แนะนำ ชนิดย่อยที่พบบ่อยที่สุดคือโรคเบาหวาน MODY 2

MODY โรคเบาหวาน - สาเหตุ

โรคเบาหวาน MODY เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่เป็นรหัสสำหรับการหลั่งอินซูลินโดยเบต้าเซลล์ของตับอ่อน อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมการหลั่งอินซูลินจะถูกรบกวนและจากนั้นโรคเบาหวานจะพัฒนาขึ้น

MODY เบาหวานเป็นกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal เกิดขึ้นในครอบครัวในหลายชั่วอายุคนต่อเนื่องกันบ่อยครั้งในทั้งสองเพศและส่งต่อไปยังลูกหลานทั้งชายและหญิง

อ่านเพิ่มเติม: การวิจัยโรคเบาหวาน รายการการทดสอบที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานระดับน้ำตาลในเลือด (กลูโคส) - การทดสอบ บรรทัดฐานผลลัพธ์ โรคเบาหวาน - โรคระบาดเงียบ เหตุใดผู้คนจึงป่วยเป็นโรคเบาหวานมากขึ้นเรื่อย ๆ ? คุ้มค่าที่จะรู้

โรคเบาหวาน MODY และโรคเบาหวานประเภท 1

โรคเบาหวาน MODY เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนในขณะที่โรคเบาหวานประเภท 1 เป็นโรคภูมิต้านตนเอง (เมื่อระบบภูมิคุ้มกันของเราโจมตีเราเอง) ดังนั้นเลือดของผู้ที่เป็นโรคเบาหวาน MODY จึงขาดแอนติบอดีต่อเบต้าเซลล์ของตับอ่อน (ซึ่งเป็นลักษณะของโรคเบาหวานประเภท 1) นอกจากนี้โรคเบาหวาน MODY ยังทำงานในครอบครัว (โรคเบาหวานประเภท 1 หายาก)

MODY โรคเบาหวาน - อาการ

โรคเบาหวาน MODY อาจเป็นอาการของโรคเบาหวานประเภท 2 แต่อาการจะรุนแรงกว่ามาก ลักษณะเฉพาะของโรคเบาหวาน MODY คือการปรากฏตัวของอาการที่ไม่ใช่ตับอ่อนของโรค ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของไตและมดลูก ดังนั้นโรคเบาหวานในหลายชั่วอายุคนในครอบครัว agenesis (ไม่มี) หรือโรคไตเรื้อรังมดลูกในสตรีหรือ glycosuria (การมีน้ำตาลในปัสสาวะ) ที่มีความเข้มไม่เพียงพอซึ่งสัมพันธ์กับระดับของไกลเคเมียน่าจะนำไปสู่ความสงสัยของโรคเบาหวาน MODY ²

สำคัญ

โรคเบาหวานแฟชั่น - คุณลักษณะเฉพาะ

• พัฒนาระหว่างอายุ 10 ถึง 30 ปี
• มันเกิดขึ้นในครอบครัวในรุ่นต่อ ๆ ไป
• ไม่มีโรคอ้วนความดันโลหิตสูง
• หลักสูตรอ่อน
• ไม่มี ketoacidosis ในการวินิจฉัย
• การหลั่งอินซูลินจากภายนอก (ของตัวเอง) ที่เก็บรักษาไว้
• สามารถรักษาได้ด้วยการรับประทานอาหารหรือยารับประทาน (มักไม่ต้องใช้อินซูลิน)

MODY diabetes mellitus - การวินิจฉัย

น้ำตาลในเลือดขณะอดอาหารเปอร์เซ็นต์ของฮีโมโกลบินไกลโคซิลการทดสอบการโหลดกลูโคสในช่องปากและการทดสอบการมีแอนติบอดีต่อเบต้าเซลล์ของตับอ่อน

ผู้ป่วยที่ไม่มีเบาหวานชนิดที่ 1 หรือ 2 ควรได้รับการทดสอบระดับโมเลกุลเนื่องจากอาจเป็นเบาหวาน MODY

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบดังกล่าวสามารถทำได้ในศูนย์เบาหวานเฉพาะทางในโปแลนด์เท่านั้น พวกเขาตั้งอยู่ใน Krakow (แผนกและคลินิกโรคเมตาบอลิกของ Jagiellonian University Collegium Medicum), Łódź (ในห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันวิทยาและพันธุศาสตร์, ภาควิชากุมารเวชศาสตร์, มะเร็งวิทยา, โลหิตวิทยาและโรคเบาหวาน, I Department of Paediatrics, Medical University of Lodz) และ Katowice

การตรวจดังกล่าวควรดำเนินการโดยผู้ป่วยที่มีโรคเบาหวานไม่ปกติของประเภทที่ 1 หรือประเภทที่ 2 ของโรคนี้เป็นหลักและผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานในช่วง 12 เดือนแรกเดือนของชีวิตผู้ป่วยที่มีอาการนี้ในวัยเด็กและไม่แสดงอาการเป็นเวลาหลายปีเช่นเดียวกับผู้ป่วยที่นอกเหนือจากโรคนี้แล้วยังมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นการได้ยินหรือโรคโลหิตจาง

MODY diabetes mellitus - การรักษา

โรคเบาหวาน MODY บางครั้งสามารถรักษาได้สะดวกกว่าโรคเบาหวานทั่วไป - บางครั้งถึงกับหยุดอินซูลิน การรักษาดังกล่าวใช้ในกรณีของโรคเบาหวาน MODY 2 ซึ่งการบำบัดประกอบด้วยการใช้อาหารที่เหมาะสมเท่านั้น

ในกรณีอื่น ๆ อาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารหรือการรักษาด้วยยาลดน้ำตาลในเลือดหรือการรักษาด้วยอินซูลินเท่านั้น ทุกอย่างขึ้นอยู่กับประเภทย่อยของ MODY ของโรคเบาหวาน

คุ้มค่าที่จะรู้

โรคเบาหวาน MODY และโรคเบาหวานประเภท 2

นอกเหนือจากภูมิหลังทางพันธุกรรมแล้วคุณสมบัติที่แตกต่างของโรคเบาหวาน MODY จากโรคเบาหวานประเภท 2 ยังเป็นการเริ่มต้นของโรคโดยปกติในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิตส่วนใหญ่มักจะไม่มีโรคอ้วนและการครอบงำของความบกพร่องของการหลั่งอินซูลินในกรณีที่ไม่มีความต้านทานต่ออินซูลินหรือแม้กระทั่งความไวของอินซูลินสูง

บทความแนะนำ:

โรคเบาหวานประเภท LADA - สาเหตุอาการการรักษา

บทความแนะนำ:

โรคเบาหวานแบบผสม (คู่) - สาเหตุอาการและการรักษา

บรรณานุกรม:

1. MODY 2 monogenic diabetes - ควรค่าแก่การจดจำ - รายงานผู้ป่วย "Pediatric Endokrynologia" 2015

2. Małecki M. , Klupa T. , โรคเบาหวานรูปแบบหายากในเด็กและวัยรุ่น, "Doctor's Guide"