Cystinosis - สาเหตุอาการและการรักษา

Cystinosis เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก แต่อันตรายมาก แน่นอนว่ากรดอะมิโนซีสตีนจะสะสมอยู่ในร่างกายมากเกินไป มันทำลายอวัยวะจำนวนมาก - ส่วนใหญ่คือไตและดวงตา - ซึ่งทำให้พวกเขาหยุดทำงานอย่างถูกต้อง สาเหตุและอาการของโรคซิซิโนซิสคืออะไร? เธอได้รับการรักษาอย่างไร?

Cystinosis เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีสาระสำคัญคือการสะสมของซีสตีนส่วนเกินในอวัยวะต่างๆโดยส่วนใหญ่อยู่ที่ไตและดวงตา ส่งผลให้พวกเขาเสียหายและงานของพวกเขาค่อยๆหยุดชะงัก ซีสตีนเป็นกรดอะมิโนที่สร้างขึ้นโดยการรวมโมเลกุลของซีสเทอีน 2 โมเลกุลซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่ทำหน้าที่ป้องกันของร่างกายโดยจับกับสารพิษหลายชนิด (เช่นไอออนของโลหะหนักสารประกอบของสารหนูไซยาไนด์)

โรคมีสามประเภท:

• โรคไต (ไต) cystinosis
• cystinosis ทางอ้อม
• ซีสตีโนซิสที่ไม่ใช่ไต (ตา)

Cystinosis อยู่ในกลุ่มของโรคที่หายาก เกิดขึ้นด้วยความถี่ประมาณ 1: 200,000 การเกิด

Cystinosis - สาเหตุ

สาเหตุของ cystinosis คือการกลายพันธุ์ในยีน CTNS อันเป็นผลมาจากความบกพร่องนี้ทำให้เกิดการสะสมของซีสตีนในหลายอวัยวะ ยีนที่บกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติกล่าวคือสำเนาของยีนที่เสียหายจะต้องได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้อาการของโรคพัฒนาขึ้น

Cystinosis - อาการ

1. โรคไต (ไต) cystinosis - เกิดในทารก

• ขาดความอยากอาหารและน้ำหนักขึ้น
• polyuria
• กระหายน้ำมากเกินไป
• แนวโน้มที่จะท้องผูก
• ถ้าซีสตีนสร้างขึ้นในกระจกตาอาการต่างๆเช่นปวดตาและกลัวแสงความสามารถในการมองเห็นลดลง

ในระหว่างการเกิดโรค Fanconi syndrome จะพัฒนา - ความผิดปกติของท่อไตซึ่งนำไปสู่การสูญเสียสารที่มีค่าต่างๆ (วิตามินแร่ธาตุ ฯลฯ ) ในปัสสาวะซึ่งส่งผลให้เด็กเกิดการรบกวนการเจริญเติบโตโรคกระดูกอ่อน หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องทารกจะเกิดภาวะไตวายและยิ่งปรากฏอาการเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งเกิดเร็วขึ้นเท่านั้น

นอกจากนี้อวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับความเสียหายและถูกรบกวนเช่น hypothyroidism, hypogonadism, ความเสียหายของตับอ่อนและโรคเบาหวานเล็กน้อย, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, การขยายตัวของตับ

2. cystinosis ทางอ้อม - ปรากฏในวัยรุ่น

อาการเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในไตซีสตีโนซิส

3. โรคถุงน้ำในตา - ได้รับการวินิจฉัยในแต่ละช่วงอายุ

• มีการสะสมของซีสตีนในกระจกตา
• มักไม่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของไต

Cystinosis - การวินิจฉัย

หากสงสัยว่า cystinosis จะทำการตรวจทางจักษุวิทยาไตและอื่น ๆ (ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ซีสตีนสะสมอยู่) การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม

Cystinosis - การรักษา

ในการรักษาโรคไตและทางอ้อม cystinosis จะใช้ cystagon (cysteamine) ซึ่งเป็นยาที่ จำกัด การสะสมของ cystine ในร่างกาย นอกจากนี้จำเป็นต้องให้ความชุ่มชื้นเติมไบคาร์บอเนตฟอสเฟตวิตามินดีและอื่น ๆ (ตามความจำเป็น)

ผู้ป่วยที่เป็นโรคถุงน้ำในตาจะได้รับยา cystarate ซึ่งเป็นสารละลาย cysteamine ทางจักษุ

บทความแนะนำ:

โรคหายากคืออะไร? การวินิจฉัยและการรักษาโรคที่หายากใน Po ... อ่านเพิ่มเติม: Hemochromatosis - อาการประเภทการตรวจดีเอ็นเอการรักษา Sarcoidosis: สาเหตุอาการการรักษาโรค Wilson - สาเหตุอาการและการรักษา