Ectodermal dysplasia - สาเหตุอาการและการรักษา

Ectodermal dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ฟันผมเล็บและต่อมผิวหนังพัฒนาผิดปกติ Ectodermal dysplasia อยู่ในกลุ่มของโรคที่หายากเนื่องจากมีผลต่อคนจำนวนน้อยมาก หนึ่งในนั้นคือ Melanie Gaydos ผู้ซึ่งใช้ความเจ็บป่วยของเธอปรากฏในโลกแห่งแฟชั่น สาเหตุและอาการของ dysplasia ectodermal คืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Ectodermal dysplasia (DE) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีสาระสำคัญคือความผิดปกติของพัฒนาการของชั้นเชื้อโรคภายนอกซึ่งเป็น "วัสดุก่อสร้าง" ที่ร่างกายก่อตัวขึ้น ซึ่งรวมถึง ectoderm, entoderm (เรียกอีกอย่างว่า endoderm) และ mesoderm ผลที่ตามมาของความผิดปกตินี้คือการพัฒนาที่ผิดปกติของฟันผมเล็บและต่อมผิวหนัง

Ectodermal dysplasia เป็นกลุ่มของโรคที่หายากเนื่องจากเกิดขึ้นโดยมีความถี่ในการเกิด 1: 10,000 ถึง 1: 100,000 ครั้งและมักมีผลต่อเด็กผู้ชายมากกว่า

Ectodermal dysplasia - สาเหตุ

สาเหตุของโรคคือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการของชั้นเชื้อโรคภายนอก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่บกพร่องอาจเกิดขึ้นซ้ำซากได้ (คุณต้องสืบทอดสำเนายีนเดียวกันที่มีข้อบกพร่อง 2 ชุด - หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น), X-linked (อาการปรากฏเฉพาะในเด็กผู้ชายผู้หญิงเป็นพาหะ) หรือ autosomal dominant (เพียงพอ สืบทอดโคเบียที่ผิดพลาดเพียงตัวเดียวจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเพื่อให้เกิดโรค) ข้อบกพร่องนี้อาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน

Ectodermal dysplasia - อาการ

โรคพัฒนาผิดปกติ:

• ฟัน - มีลักษณะเป็นรูปกรวยมีระยะห่างไม่ถูกต้องทำให้เคี้ยวยากหรือทำไม่ได้ นอกจากนี้ฟันยังเผชิญกับโรคฟันผุเนื่องจากเคลือบฟันอ่อนแอ มันเกิดขึ้นที่ฟันไม่เติบโตเลยเด็ก ๆ จึงต้องใส่ฟันปลอม การขาดฟันหรือการไม่พัฒนาทำให้มุมปากลดลงและริมฝีปากล่างโค้งงอ
• ผม - ผมสามารถเบาบางบางเปราะมีสีอ่อนหรือไม่ปรากฏเลย ข้อบกพร่องนี้อาจส่งผลต่อขนตาและคิ้วโดยแสดงให้เห็นว่าไม่มีตัวตนอย่างสมบูรณ์
• เล็บ - บางเปราะและเปลี่ยนรูปร่างหรือหนา (pachyonychia);
• ต่อมเหงื่อ - ทำงานไม่ถูกต้องซึ่งทำให้เหงื่อออกผิดปกติ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคคือรูปแบบที่ไม่มีต่อมซึ่งเป็นลักษณะของการไม่มีต่อมเหงื่ออย่างสมบูรณ์ ซึ่งจะทำให้ผิวแห้งอบอุ่นและเป็นขุยโดยมีการปะทุเฉพาะที่กลาก อาการที่มาพร้อมกันคือการรบกวนในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายซึ่งความพยายามเพียงเล็กน้อยอาจทำให้ร่างกายร้อนเกินไป
• ต่อมไขมัน - จำนวนที่ลดลงทำให้เกิดความหยาบกร้านและ hyperkeratosis ของมือและเท้า
• ต่อมน้ำตา - จำนวนที่ลดลงอาจนำไปสู่โรคตาแดงบ่อยๆ
• ต่อมน้ำลาย - จำนวนน้อยนำไปสู่อาการปากแห้งการกลืนลำบากและการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนบ่อยๆ
• ดวงตา - มีการพัฒนาของเลนส์และต่อมน้ำตา

นอกจากคุณสมบัติที่กล่าวมาแล้วยังอาจมีอาการหูหนวกปากแหว่งเพดานโหว่ข้อบกพร่องของต่อมน้ำนมข้อบกพร่องของหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ รวมถึงภาวะปัญญาอ่อน สองนิ้วหรือมากกว่านั้นอาจรวมเข้าด้วยกัน (syndactyly) เป็นเรื่องยากที่จะมีนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ (polydactyly)

dysplasia Ectodermal - การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคจะทำการตรวจทางรังสีวิทยาและทางห้องปฏิบัติการ (การทดสอบเหงื่อไตรโคแกรมการตรวจส่วนผิวหนัง) การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม

dysplasia Ectodermal - การรักษา

เนื่องจากความหายากของโรคนี้และภาพทางคลินิกที่หลากหลายจึงต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคล อย่างไรก็ตามการบำบัดส่วนใหญ่มักรวมถึงการจัดฟันและการรักษาด้วยขาเทียมเพื่อฟื้นฟูการทำงานของการเคี้ยวและขจัดความไม่ได้สัดส่วนของใบหน้า แผลที่ผิวหนังจะต่อสู้กับการใช้ขี้ผึ้งไฮโดรคอร์ติซอร์และน้ำมันแร่

อ่านเพิ่มเติม: ผู้ป่วยโรคสะเก็ดเงินเรียกร้องให้เข้าถึงวิธีการรักษาที่ทันสมัยสำหรับ ... ความล้มเหลว BITTAL: การยืดฟันให้ตรงนั้นคุ้มค่าเสมออะไรคือโรคหายาก? การวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากในโปแลนด์ ...