อาการบวมน้ำ angioneurotic ทางพันธุกรรม: สาเหตุพันธุ์และการวินิจฉัย

กรรมพันธุ์อาการบวมน้ำ angioneurotic ทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่อาจปรากฏบนใบหน้าหรือร่างกาย แต่ยังอยู่ในระดับท้องและทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง พวกเขาวิวัฒนาการโดยตอนของสองสามวันและ recidivize ประมาณเดือนละครั้ง

สาเหตุ

กรรมพันธุ์ angioedema เกิดจากการขาดดุลทางพันธุกรรมของส่วนประกอบ C1 ยับยั้งเรียก C1 INH นิยมปล่อย cytokines วิกฤตจะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของการเปิดตัวของ bradykinin สาเหตุของอาการบวมน้ำ, ปวดและความเจ็บปวด

ฟังก์ชั่น C1 INH

C1 INH มีส่วนร่วมในการควบคุมระบบประกอบและการแข็งตัวของเลือด

ระบบประกอบนี้มีบทบาทในการป้องกันการติดเชื้อแทรกแซงในการวางตัวเป็นกลางของตัวแทนการติดเชื้อในระหว่างการเกิดปฏิกิริยาการอักเสบ แต่ยังอยู่ในกฎระเบียบของการตอบสนองของภูมิคุ้มกันและในการกำจัดของคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกัน

3 พันธุ์

กรรมพันธุ์อาการบวมน้ำ angioneurotic มี 3 สายพันธุ์ ขึ้นอยู่กับระดับและกิจกรรมของ C1 INH

ประเภทที่ 1

ในประเภท 1, C1 INH ขาดโดยสิ้นเชิง สถานการณ์นี้ปรากฏในผู้ป่วยประมาณ 50% ที่วินิจฉัยบ่อยที่สุดระหว่าง 10 ถึง 20 ปี

ประเภทที่ 2

ในประเภท 2 มี C1 INH อยู่ แต่สามารถใช้งานได้เพียง 15%

ประเภทที่สาม

ประเภทที่ 3 ยังคงกำหนดไว้ไม่ดีส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากขึ้นและเป็นอาการเท่านั้น

การวินิจฉัยโรค

มันมักจะเกิดขึ้นที่การวินิจฉัยจะทำเพียงไม่กี่ปีหลังจากการปรากฏตัวของมันเนื่องจากอาการที่มีลักษณะคล้ายกับโรคภูมิแพ้หรือลำไส้ใหญ่ อย่างไรก็ตามเบาะแสบางอย่างอาจนำไปสู่การวินิจฉัยเช่นขาดการรักษาด้วยยาแก้แพ้และ corticosteroids เช่นเดียวกับการปรากฏตัวของอาการที่เหมือนกันในสมาชิกครอบครัวบางคน ผู้ที่มีโรคทางเดินอาหารมีความเสี่ยงที่จะได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง

การวิเคราะห์ C1 INH และ C3, C4 นั้นดำเนินการในกรณีที่สงสัยว่ามีอาการบวมน้ำที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ระดับเลือดของ C3 เป็นปกติระดับ C4 ลดลงและระดับ C1 INH ลดลงเหลือประมาณ 30% ของค่าปกติใน 90% ของสถานการณ์