ตั้งแต่วันที่ 1 กันยายนการบำบัดทดแทนเอนไซม์จะปรากฏในรายการยาที่ได้รับการชดใช้ โปรแกรมยาที่สร้างขึ้นใหม่สำหรับผู้ป่วยโรค Fabry จะรวมยาสองตัวที่เมื่อปลายปีที่แล้วได้รับคำแนะนำเชิงบวกจาก Agency for Health Technology Assessment and Tariffication: Fabrazyme และ Replagal
- เป็นวันที่สนุกสนานสำหรับเรา แต่สำหรับผู้ป่วยด้วยเพราะโรคอื่น ๆ - ที่เรียกว่า โรคที่หายากจะรวมอยู่ในการดูแลของรัฐการดูแลการชำระเงินคืนเต็มจำนวนการดูแลระบบการดูแลสุขภาพของโปแลนด์อย่างเต็มที่ มียาสองชนิดและยาทั้งสองชนิดจะใช้ได้กับผู้ป่วยชาวโปแลนด์ทุกคน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Fabry ต้องรอเป็นเวลาหลายปีกว่าจะได้รับยาที่ได้รับการชดใช้ซึ่งช่วยรักษาสุขภาพและชีวิตได้จริง ในฐานะกระทรวงสาธารณสุขเป็นหน้าที่ของเราที่จะต้องช่วยเหลือคนเหล่านี้ไม่ว่ากลุ่มคนเหล่านี้จะมีขนาดใหญ่เพียงใด - นายอูกาซซูโมว์สกีรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขกล่าวในระหว่างการแถลงข่าวในวันนี้
- นี่เป็นช่วงเวลาแห่งการพัฒนาที่ยุติความเจ็บปวดของผู้ป่วยโรคฟาบรีเป็นเวลาหลายสิบปี รัฐบาลปัจจุบันเป็นรัฐบาลแรกของสาธารณรัฐโปแลนด์ที่ทำในสิ่งที่ผู้ปกครองคนก่อนไม่ทำ การตัดสินใจในเชิงบวกของรัฐมนตรี Szumowski สำหรับการชดใช้การบำบัดทดแทนด้วยเอนไซม์ทำให้หลายครอบครัวที่มีโรค Fabry สามารถเข้าถึงสุขภาพและการบำบัดเพื่อช่วยชีวิตได้ซึ่งประสบความสำเร็จในการใช้มาหลายปีทั่วสหภาพยุโรป ในที่สุดผู้ป่วยโรค Fabry จะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและมีศักดิ์ศรีในโปแลนด์โดยไม่ต้องกลัววันพรุ่งนี้โดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานและปราศจากความเจ็บปวด - เน้นย้ำ Anna Moskal ประธานสมาคมครอบครัวที่เป็นโรค Fabry
- ต้องขอบคุณความมุ่งมั่นและความพากเพียรอันยิ่งใหญ่ของหลาย ๆ คนรวมถึงรัฐมนตรี Maciej Miłkowskiซึ่งเรามีโอกาสพบกันสองครั้งตลอดจนกลุ่มผู้เชี่ยวชาญจากหน่วยงานทางการแพทย์ที่ไม่มีปัญหาของศ. IMiD Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska ที่ปรึกษาระดับชาติในสาขากุมารเวชศาสตร์เมตาบอลิกประธานคณะกรรมการของสมาคมความบกพร่องในการเผาผลาญ แต่กำเนิดของโปแลนด์ศ. ดร hab. n. med. JarosławSławek - ประธานสมาคมประสาทวิทยาแห่งโปแลนด์ศ. ดร hab. n. med. ปิโอตร์โพนิโควสกี
- นายกสมาคมโรคหัวใจแห่งโปแลนด์ศ. ดร hab. med. Michał Nowicki - อดีตนายกสมาคมโรคไตแห่งโปแลนด์ศ. ดร hab. n. med. Andrzej Oko - นายกสมาคมโรคไตแห่งโปแลนด์ศ. ดร hab. Krzysztof Pawlaczyk, MD, PhD, Stanisława Bazan-Sochy, MD, สุดท้ายศ. ดร hab. n. med. Mieczysław Walczak ซึ่งส่วนตัวมุ่งมั่นที่จะตัดสินใจในเชิงบวกในวันนี้ หากปราศจากความมุ่งมั่นและความรู้อันมหาศาลของพวกเขาเราจะไม่อยู่ที่ที่เราอยู่ วันนี้เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าโรค Fabry ไม่ได้เป็นโทษประหารชีวิตอีกต่อไป แต่เป็นโรคเรื้อรังซึ่งเช่นเดียวกับในทุกประเทศที่เจริญแล้วเราสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพในโปแลนด์เช่นกัน Moskal กล่าวเสริม
- เป็นเวลาหลายปีที่ฟอรัมแห่งชาติเพื่อการบำบัดรักษาโรคหายากร่วมกับสมาคมครอบครัวที่มีโรคแฟบรีซึ่งเป็นสมาชิกผู้ก่อตั้งฟอรัมของเราเราพยายามอย่างหนักในการบำบัดผู้ป่วยโรคฟาบรี ในที่สุดเราก็อาศัยดูมัน นับว่าประสบความสำเร็จอย่างมาก! จนถึงขณะนี้ระบบโปแลนด์ยังไม่พบโรคที่หายาก ในขณะนี้พวกเขาเริ่มได้รับการสังเกตเช่นผ่านร่างแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากหรือการตัดสินใจเช่นวันนี้เกี่ยวกับการคืนเงินค่ารักษาผู้ป่วยโรคฟาบรี เปิดเส้นทางโรคหายากแล้ว! - MirosławZielińskiประธาน National Forum for the Therapy of Rare Diseases ตั้งข้อสังเกต
เกี่ยวกับ Fabry
โรค Fabry เป็นหนึ่งในโรคหายากไม่กี่โรคที่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยการให้เอนไซม์ alpha-galactosidase (alpha-GAL) แก่ร่างกายที่ขาดหายไปซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตได้ คนที่เป็นโรค Fabry จะสืบทอดโครงสร้างที่ผิดปกติของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์นี้ การขาดไขมันทำให้เกิดไขมันสะสมในเนื้อเยื่อและหลอดเลือดจำนวนมากสร้างความเสียหายเช่น ไตหัวใจหรือสมอง
ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาจะเกิดภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะที่ร้ายแรง: ไตวาย (ซึ่งจำเป็นต้องเริ่มการฟอกไตและการปลูกถ่ายไต) ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือดที่รุนแรงเช่นกล้ามเนื้อหัวใจตายความไม่เพียงพอของลิ้นหัวใจห้องล่างซ้ายยั่วยวน; หรือหลายจังหวะ ความหายนะที่เกิดขึ้นในร่างกายของผู้ป่วยเนื่องจากการขาดเอนไซม์ไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการเริ่มการรักษาในระยะเริ่มแรกของโรคจึงเป็นเรื่องสำคัญ
