Bullosa epidermolysis - การหลุดลอกของหนังกำพร้า

Bullosa epidermolysis (EB) หรือผิวหนังพุพองเป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากพันธุกรรม ในขั้นตอนนี้ผิวหนังมีความบอบบางราวกับปีกผีเสื้อซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดแผลที่ผิวหนังจำนวนมาก (รวมถึงแผลพุพอง) อันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บเล็กน้อยซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็ก ๆ ที่ต่อสู้กับโรคนี้มักเป็นเด็กที่เป็นโรคผีเสื้อ สาเหตุและอาการของผิวหนังพุพองคืออะไร? การรักษาคืออะไร?

Epidermolysis Bullosa (EB) คือผิวหนังพุพองเป็นกลุ่มของโรคผิวหนังที่กำหนดโดยพันธุกรรมโดยเฉพาะโรคผิวหนังพุพองซึ่งเป็นสาระสำคัญของการเชื่อมต่อที่ไม่ถูกต้องระหว่างชั้นหนังแท้เยื่อชั้นใต้ดินและหนังกำพร้าและระหว่างเซลล์ผิวหนังชั้นนอก อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องนี้ผิวหนังของคนป่วยจึงบอบบางเหมือนปีกผีเสื้อซึ่งทำให้เกิด - ตามธรรมชาติหรืออยู่ภายใต้อิทธิพลของการบาดเจ็บเล็กน้อย - การก่อตัวของแผลที่ผิวหนังจำนวนมาก

โรคมีสี่ประเภท:

จากข้อมูลของ National EB Registry (NEBR) อุบัติการณ์ของโรคประมาณ 1 / 50,000-100,000 การเกิดมีชีวิต

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - รูปแบบง่าย ๆ ) - นี่คือประเภทของ EB ที่พบมากที่สุดซึ่งประกอบด้วยร้อยละ 70 ทุกกรณี ในประเภทนี้แผลจะเกิดขึ้นภายในหนังกำพร้า

2. Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD - dystrophic form) - ครอบคลุม 25 เปอร์เซ็นต์ ทุกกรณี แผลพุพองในผิวหนังชั้นหนังแท้

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - รูปแบบทางแยก) - วินิจฉัยใน 5% กรณี แผลพุพองเกิดขึ้นในเมมเบรนชั้นใต้ดิน - มันแยกหนังกำพร้าออกจากผิวหนังชั้นหนังแท้

4. Kindler's syndrome - แผลที่อยู่ในชั้นต่างๆของหนังกำพร้า

Bullosa epidermolysis (EB) - ผิวหนังพุพอง - สาเหตุ

สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของการเชื่อมต่อระหว่างผิวหนังชั้นหนังแท้เยื่อฐานและหนังกำพร้าและระหว่างเซลล์ของหนังกำพร้า

ยีนที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับชนิดของโรค:

• EBS - การกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่ง: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 มีส่วนทำให้เกิดโรคประเภทนี้ ตัวอย่างเช่นยีน KRT 5 เข้ารหัสเคราติน 5 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ประกอบขึ้นเป็นหนังกำพร้า ชนิดย่อยของโรคที่มีการกลายพันธุ์นี้เรียกว่า Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - โรคประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (เป็นยีนที่เข้ารหัสลามินินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบหลักของเยื่อฐาน) เช่นเดียวกับ COL17A1, ITGA6, ITGB4
• EBD - รูปแบบ dystrophic เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL7A ซึ่งมีคำแนะนำในการสร้างคอลลาเจนชนิด VII โปรตีนชนิดนี้พบได้ในเนื้อเยื่อบุผิวรวมถึง ในผิวหนังและบนพื้นผิวของหลอดเลือดแดง ชนิดย่อยของโรคนี้เรียกว่า EB Hallopeau-Siemens

ที่น่ารู้ >> โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย

การหลุดลอกของผิวหนังที่เป็นแผลพุพองสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะ autosomal dominant (EBD, EBS) หรือ autosomal recessive (EBD, EBJ, EBS) วิธีการสืบทอดขึ้นอยู่กับวิธีอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับชนิดและชนิดย่อยของโรคและยีนที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์

อ่านเพิ่มเติม: โรคผิวหนังภูมิแพ้: สาเหตุอาการและการรักษา Albinism (โรคเผือก แต่กำเนิด) - ประเภทสาเหตุอาการ ภาวะเผือกได้ ... เกล็ดปลา: สาเหตุอาการและการรักษาโรคผิวหนังที่หายาก

Bullosa epidermolysis (EB), ผิวหนังชั้นนอกพุพอง - อาการ

ลักษณะเด่นของโรคคือการพุพองโดยทั่วไปตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารกตอนต้น ส่วนใหญ่มักเกิดในบริเวณข้อศอกเท้ามือและหัวเข่า นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะปรากฏขึ้นเช่น:

ในกรณีที่รุนแรงโรคนี้ทำให้ไม่สามารถเดินหรือกินอาหารได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังบ่นว่าปวดมากซึ่งมาพร้อมกับเขาในเวลากลางคืน

• milia - เป็นก้อนแข็งที่มีสีเหลืองหรือสีขาวซึ่งปรากฏภายใต้หนังกำพร้าที่ตึงเครียดอย่างมาก
• milie - ซีสต์เหล่านี้เป็นซีสต์ขนาดเล็กที่มีลักษณะเป็นจุดสีขาวบนผิวหนังโดยเฉพาะที่ใบหน้า
• การเปลี่ยนสีผิว - จุดสีเข้มกว่าผิวที่มีสุขภาพดีโดยรอบ
• การกัดเซาะ - บาดแผลเล็ก ๆ ที่มีพื้นผิวของ papillary ไม่สม่ำเสมอ
• รอยแผลเป็น
• ข้อบกพร่องของผิวหนัง
• การเปลี่ยนแปลงของแผ่นเล็บ - ความเสื่อม (การพัฒนาที่ผิดปกติ) หรือการขาดเล็บ
• ผมร่วง

ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดอาการมือและเท้าเทียม นี่คือภาวะที่มีแผลพุพองและรอยแผลเป็นปรากฏขึ้นรอบ ๆ นิ้วและเท้าซึ่งนำไปสู่การหดตัวและการยึดเกาะ

แผลพุพองการกัดเซาะรอยแผลเป็นและการยึดเกาะที่นำไปสู่การตีบแคบอาจส่งผลต่ออวัยวะภายในเช่นระบบทางเดินอาหาร (การยึดเกาะของหลอดอาหารและทวารหนัก) ทางเดินปัสสาวะปอด

นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจต่อสู้กับความบกพร่องของเคลือบฟันและขอบตาอักเสบ

ระยะที่แน่นอนของโรค (ชนิดและความรุนแรงของอาการดังกล่าวข้างต้น) ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Bullosa epidermolysis (EB), ผิวหนังพุพอง - การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้จากข้อมูลที่กล่าวมาข้างต้น อาการ. เพื่อที่จะตอบคำถามว่าเรากำลังเผชิญกับโรคชนิดใดควรทำการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ในส่วนผิวหนังและการทดสอบทางพันธุกรรม

Bullosa epidermolysis (EB), หนังกำพร้าพุพอง - การรักษา

เนื่องจากผิวหนังพุพองเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้นเช่นการรักษาแผลที่ผิวหนังการรักษาการติดเชื้อใด ๆ

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดแยกนิ้วที่หลอมรวมออกจากกัน

นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการดูแลด้านจักษุแพทย์หูคอจมูกอาหารและฟัน