Hemochromatosis - อาการประเภทการตรวจดีเอ็นเอการรักษา

Hemochromatosis เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งมีสาระสำคัญคือการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ในขณะที่การขาดองค์ประกอบนี้แทบจะไม่นำไปสู่ความตาย แต่ส่วนเกินของ haemochromatosis มักเป็นสาเหตุของภาวะที่คุกคามชีวิตโดยตรง: โรคตับแข็งมะเร็งเซลล์ตับและความล้มเหลวของระบบไหลเวียนโลหิต สาเหตุและอาการของ hemochromatosis คืออะไร? เธอได้รับการรักษาอย่างไร?

สารบัญ:

1. Hemochormatosis: อาการ
2. Hemochromatosis: สาเหตุ
3. Hemochormatosis: การตรวจดีเอ็นเอและการตรวจเลือด
4. Hemochromatosis: การรักษา

Haemochromatosis เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีธาตุเหล็กส่วนเกินสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อในรูปแบบของ haemosiderin (โปรตีนเชิงซ้อนที่เก็บธาตุเหล็กไว้ในเซลล์)

ในกรณีของ haemochromatosis ที่มีมา แต่กำเนิด (ปฐมภูมิ) พื้นฐานของกระบวนการทางพยาธิวิทยานี้คือระบบที่ทำงานผิดปกติซึ่งขับเหล็กออกจากร่างกาย ระบบควบคุมการดูดซึมของธาตุนี้จากอาหารทำงานอย่างถูกต้อง

ในเม็ดเลือดแดงชนิดทุติยภูมิเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) และเซลล์ตับจะปล่อยธาตุเหล็กออกมามากเกินไปซึ่งจะสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกาย ธาตุเหล็กสะสมในหลายอวัยวะ (ปอดไตหัวใจตับอ่อนต่อมไร้ท่อ) แต่ส่วนใหญ่มักอยู่ในไขกระดูกและตับ

ความเสี่ยงของโรคนี้ในผู้ชายสูงกว่าในผู้หญิงมาก - เนื่องจากรอบเดือนและการให้นมบุตรซึ่งในระหว่างที่มีการสูญเสียเลือดเกิดขึ้นและการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะจะลดลง

Hemochormatosis: อาการ

อาการของฮีโมโครมาโตซิสขั้นต้นแม้ว่าจะมีมา แต่กำเนิด แต่มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี ผู้ป่วยที่กระบวนการทางพยาธิวิทยาส่งผลต่ออวัยวะที่มีธาตุเหล็กสะสมบ่นว่ารู้สึกอ่อนเพลียเรื้อรังและปวดข้อ นอกจากนี้ยังมีความเสียหายของตับที่เกิดจากการขยายตัวของอวัยวะนี้ ในระยะขั้นสูงของความเสียหายของอวัยวะอาการสามกลุ่มแบบคลาสสิกจะปรากฏขึ้น:

• โรคตับแข็งของตับ (ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญในการเกิดมะเร็งตับ)
• โรคเบาหวาน
• ผิวคล้ำมากเกินไป

นอกจากนี้อาจมี cardiomyopathy ขยายออกหัวใจล้มเหลว hypogonadism และ hypothyroidism

อาการของ hemochromatosis ทุติยภูมิมีความคล้ายคลึงกับอาการหลักและปรากฏในลักษณะที่กล่าวมาข้างต้น โรคที่เป็นสาเหตุ

Hemochromatosis: สาเหตุ

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดเม็ดเลือดขาว แต่กำเนิด (หรือที่เรียกว่าโรคเบาหวานสีน้ำตาลหรือสีน้ำตาล) คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับชนิดของ hemochromatosis ยีน HFE (ประเภท 1), HJV และ HAMP (ประเภท 2), TRF2 (ประเภทที่ 3) หรือ SLC40A1 (ประเภทที่ 4 ซึ่งเรียกว่าโรคเฟอร์โรพอร์ติน)

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าหนึ่งในสิบคนมีการกลายพันธุ์ของยีน hemochromatosis แต่อาการจะปรากฏเฉพาะในคนที่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อและแม่เพียงสำเนาเดียว พบความถี่สูงสุดของการกลายพันธุ์ในยีน HFE ในประชากรสแกนดิเนเวีย (1/200 คน) เนื่องจากความชุกของการกลายพันธุ์โรค hemochromatosis หลักเป็นหนึ่งในโรคที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดทางพันธุกรรม

ในทางกลับกันสาเหตุของการเกิดเม็ดเลือดแดงชนิดทุติยภูมิคือโรคทั้งที่ได้รับมาและมีมา แต่กำเนิดเช่นธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางของเซลล์ต่อมไทรอยด์) โรคหลอดเลือดตีบที่มีมา แต่กำเนิดโรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติกและโรคตับ: โรคตับอักเสบซีเรื้อรัง (ไวรัสตับอักเสบซี) ไขมันพอกตับ - โรคตับไขมันที่ไม่มีแอลกอฮอล์โรคตับจากแอลกอฮอล์

Hemochormatosis: การตรวจดีเอ็นเอและการตรวจเลือด

การตรวจวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน ได้แก่ การตรวจหาธาตุเหล็กในซีรัมและความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน หลังจากยืนยันความผิดปกติในการตรวจเลือดแล้วควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตัวอย่างตับซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อยืนยันการมีอยู่ของธาตุเหล็กและเพื่อตรวจสอบความก้าวหน้าของการเกิดพังผืดจะระบุไว้ในกรณีพิเศษ

Hemochromatosis: การรักษา

Haemochromatosis เป็นโรคที่รักษาไม่หายและการบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการโดยการล้างที่เก็บเหล็กและรักษาความเข้มข้นขององค์ประกอบนี้ให้อยู่ในช่วงปกติ

การรักษา haemochromatosis ที่พบบ่อยที่สุดคือการรักษาด้วยการไหลเวียนของเลือด (phlebotomy) chelators เหล็กจะได้รับในผู้ป่วยที่มีเม็ดเลือดแดงชนิดทุติยภูมิ ในบางกรณียังใช้การให้ erythropoietin โรคเบาหวานภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำโรคตับแข็งและคาร์ดิโอไมโอแพทีเป็นแผลที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

องค์ประกอบอย่างหนึ่งของการบำบัดนี้คืออาหารซึ่งเกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงการเสริมธาตุเหล็กและวิตามินซีและไม่บริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีธาตุเหล็กเช่นเนื้อแดงตับ

บรรณานุกรม:

Sikorska K. , Bielawski K. , Romanowski T. , Stalke P. , hereditary haemochromatosis - โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, pp. 667-676 . มีจำหน่ายทางอินเทอร์เน็ต: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150