ระบุยีนพื้นฐานในวัยเด็ก scoliosis

ศุกร์ 3 มกราคม, 2013.- นักวิจัยที่ RIKEN Center (ญี่ปุ่น) ได้ระบุยีนแรกที่เกี่ยวข้องกับวัยรุ่นไม่ทราบสาเหตุ scoliosis ยีนมีส่วนเกี่ยวข้องในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของกระดูกสันหลังในวัยเด็กตามการวิจัยของเขาซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics

Idiopathic adolent scoliosis เป็นโรคโครงกระดูกที่พบมากที่สุดที่มีผลต่อเด็กประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของเด็กวัยเรียน สาเหตุส่วนใหญ่ยังคงไม่ทราบและการรักษาทางออร์โธปิดิกส์และการผ่าตัดเป็นทางเลือกการรักษาเพียงอย่างเดียว แต่การศึกษาทางคลินิกและพันธุกรรมหลายอย่างชี้ให้เห็นถึงปัจจัยทางพันธุกรรม

โครโมโซม 6

เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุและการพัฒนาของ scoliosis แพทย์ Ikuyo Kou และ Shiro Ikegawa และทีมของพวกเขาได้พยายามระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอต่อการพัฒนาสภาพ จากการวิเคราะห์จีโนมของคนญี่ปุ่น 1, 819 คนที่ทุกข์ทรมานจาก scoliosis และเปรียบเทียบกับคนญี่ปุ่น 25, 939 คนทีมวิจัยพบยีนที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอในการพัฒนา scoliosis ในโครโมโซม 6 ซึ่งเป็นความสัมพันธ์ที่เกิดขึ้นซ้ำในประชากรจีนฮั่นและชาวคอเคเชี่ยน
นักวิจัยแสดงให้เห็นว่ายีนที่อ่อนไหว GPR126 มีการแสดงออกอย่างมากในกระดูกอ่อนและการปราบปรามของมันทำให้เกิดการเจริญเติบโตลักษณะแคระแกรนและการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกในกระดูกสันหลังกำลังพัฒนานอกเหนือไปจากที่เป็นที่รู้จักกันว่ามีบทบาทใน ความสูงและความยาวของลำตัวมนุษย์
"การค้นพบของเราชี้ให้เห็นว่ามีความเป็นไปได้ที่น่าสนใจที่ GPR126 สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งความอ่อนแอของ scoliosis ไม่ทราบสาเหตุในวัยเด็กและส่วนสูงผ่านการพัฒนาของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติและการเจริญเติบโต" ผู้เขียนกล่าว วิธีที่การเปลี่ยนแปลงของยีนนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคไม่ทราบสาเหตุในวัยเด็ก
ที่มา: