การทดสอบก่อนคลอดแบบรุกราน

วลี "การทดสอบแบบรุกรานในการตั้งครรภ์" ฟังดูแย่มากและอาจกีดกันการทดสอบดังกล่าว แต่ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากการทดสอบก่อนคลอดแบบแพร่กระจายมีน้อยและการตรวจหาโรคได้ผล 100% คุณเพียงแค่ต้องรู้ว่าคุณกำลังมองหาอะไรและทำไม

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยการบุกรุกจะประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเกิดข้อบกพร่องโดยกำเนิดเมื่อความเสี่ยงของการเกิดขึ้นสูงกว่าปกติ แน่นอนว่าพวกเขาไม่ได้บังคับ แต่การยืนยันข้อบกพร่องที่รักษาไม่หายให้สิทธิในการยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกกฎหมาย หากคุณคำนึงถึงวิธีการแก้ปัญหาดังกล่าวคุณควรทำวิจัยนี้ อย่างไรก็ตามคุณควรทราบว่าแม้การทดสอบแบบรุกรานจะไม่สามารถให้คำตอบที่ชัดเจนได้ว่าเด็กนั้นสมบูรณ์แข็งแรงหรือไม่เนื่องจากการทดสอบจะดำเนินการเฉพาะข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดหรือในครอบครัวเท่านั้น แต่ผลที่ได้ก็ไม่ต้องสงสัยเลย: ความแม่นยำของการศึกษาเหล่านี้อยู่ที่ประมาณ 99.9%

ชีวประวัติของ TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" เมื่อไหร่? ระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยโรคเดียวกันกับการเจาะน้ำคร่ำได้ แต่จะทำก่อนหน้านี้ NFZ คืนเงิน? ใช่หากมีข้อบ่งชี้
และการส่งต่อแพทย์ที่มีสัญญากับกองทุนสุขภาพแห่งชาติ
»เป็นยังไงบ้าง? การตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast เกี่ยวข้องกับการชิ้นส่วนของ chorion (เยื่อหุ้มทารกในครรภ์ด้านนอก) ภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์ สามารถรวบรวมคอเรียนผ่านช่องท้อง (เข็มเจาะผนังหน้าท้อง) หรือทางช่องคลอด (ผ่านสายสวนที่สอดผ่านปากมดลูกเข้าไปในโพรงมดลูก) ผลการทดสอบจะทราบหลังจากไม่กี่วัน
»ทำมาเพื่ออะไร? หากต้องการทราบว่าทารกในครรภ์มีโรคประจำตัวหรือไม่ คอเรียนเป็นวัสดุที่ดีสำหรับการวิจัยที่ช่วยให้สามารถตรวจจับหรือยกเว้นการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของยีน (การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซีสโรคกล้ามเนื้อ Duchenne) ในทางกลับกันการทดสอบ karyotype ช่วยให้สามารถตรวจหา trisomy ได้เช่นสถานการณ์ที่มีโครโมโซมหนึ่งตัวมากเกินไป (การวินิจฉัยของ Down's, Edwards, Patau's syndromes)
»ความเสี่ยง? ความเสี่ยงของการแท้งบุตรประมาณ 1% (ทำการทดสอบ 1 ใน 100 ครั้ง)

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน - ควรทำเมื่อใดและประกอบด้วยอะไรบ้าง?

คอร์โดเซนเตซิส

" เมื่อไหร่? ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์เมื่อหญิงตั้งครรภ์มีความขัดแย้งทางซีรั่ม
NFZ คืนเงิน? ได้หากมีข้อบ่งชี้และการอ้างอิงจากแพทย์ที่ร่วมมือกับกองทุนสุขภาพแห่งชาติ
»เป็นยังไงบ้าง? การทดสอบเกี่ยวข้องกับการเจาะสายสะดือผ่านผนังหน้าท้องและเก็บเลือดจากหลอดเลือดดำสะดือ (ภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์) การตรวจจะใช้เวลาหลายนาทีหลังจากนั้นหญิงตั้งครรภ์ควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เป็นเวลาหลายชั่วโมง คุณรอประมาณ 7 วันสำหรับผลลัพธ์
»ทำมาเพื่ออะไร? การวิเคราะห์เลือดของทารกในครรภ์สามารถให้ข้อมูลมากมาย คุณสามารถกำหนดและอื่น ๆ คาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) และดีเอ็นเอเพื่อดูว่าเด็กมีภาวะทางพันธุกรรมหรือไม่ เมื่อมีความเสี่ยงที่จะเกิดความขัดแย้งทางซีรัมวิทยาจะมีการตรวจนับจำนวนทารกในครรภ์และกลุ่มเลือดรวมทั้งจำนวนแอนติบอดีในเลือดของมารดาที่ทำลายเซลล์สีแดงของทารกในครรภ์ - หากมีจำนวนมากก็สามารถทำการถ่ายเลือดให้ทารกในครรภ์ได้ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ ในกรณีของโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงหรืออาการบวมน้ำทั่วไปของทารกในครรภ์การถ่ายมดลูกจะดำเนินการทุก 10–14 วัน ขั้นตอนดังกล่าวจะดำเนินการจนกว่าทารกในครรภ์จะครบกำหนดซึ่งจะเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 35 ของการตั้งครรภ์ - จากนั้นควรกระตุ้นให้คลอด
»ความเสี่ยง? Cordocentesis เป็นการทดสอบแบบรุกรานที่ยากที่สุดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสูงกว่าในกรณีของการทดสอบอื่น ๆ ประมาณสองเท่า - การแท้งจะเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยหนึ่งครั้งใน 50 ขั้นตอน

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบของ Coombs: การทดสอบ PTA และ BTA

AMNIOPUNCTION

»จะดำเนินการเมื่อใด ระหว่าง 16 ถึง 19 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์หากหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น
NFZ คืนเงิน? ได้หากการอ้างอิงถึงคลินิกพันธุกรรมออกโดยนรีแพทย์ที่มีสัญญากับกองทุนสุขภาพแห่งชาติ
»เป็นยังไงบ้าง? การตรวจประกอบด้วยการเจาะมดลูกและถุงน้ำคร่ำผ่านผนังหน้าท้อง (ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์) และเก็บน้ำคร่ำ ของเหลวประกอบด้วยเซลล์ที่มีชีวิตของทารกในครรภ์
น้ำคร่ำผิวหนังทางเดินปัสสาวะและทางเดินอาหารซึ่งสามารถทดสอบได้
ต่อโรคเฉพาะ คุณสามารถรอผลการทดสอบได้ 10-20 วัน
»ทำมาเพื่ออะไร? การเจาะน้ำคร่ำเช่นการตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast ช่วยให้คุณสามารถ:
- การทดสอบคาริโอไทป์คือการตรวจโครโมโซมทั้งหมดในทุกเซลล์ของร่างกายด้วยกล้องจุลทรรศน์ สิ่งนี้ช่วยให้คุณตรวจพบ trisomy นั่นคือสถานการณ์ที่มีโครโมโซมหนึ่งตัวมากเกินไป (ซึ่งเป็นสาเหตุของตัวอย่างเช่น Down's, Patau, Edwards, Turner syndromes)
และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ
- การตรวจดีเอ็นเอสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคเฉพาะ (เช่น cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, spinal muscle atrophy, Di George's syndrome)
- การตรวจหาการติดเชื้อที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ (เช่นหัดเยอรมัน, เซลล์สืบพันธุ์, ซิฟิลิส)
»ความเสี่ยง? ความเสี่ยงของการแท้งบุตรและการคลอดก่อนกำหนดคือ 1%

ชีวภาพเนื้อเยื่อ FETAL

" เมื่อไหร่? การตรวจจะดำเนินการเฉพาะในบางกรณีของโรคที่สามารถวินิจฉัยได้โดยอาศัยการตรวจเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ด้วยกล้องจุลทรรศน์หรือทางชีวเคมีเท่านั้น
» NFZ คืนเงิน? ได้หากมีข้อบ่งชี้และการอ้างอิงจากแพทย์ที่ร่วมมือกับกองทุนสุขภาพแห่งชาติ
เป็นยังไงบ้าง? ภายใต้คำแนะนำอัลตราซาวนด์จะมีการถ่ายส่วนของผิวหนังกล้ามเนื้อหรือตับของทารกในครรภ์
»ทำมาเพื่ออะไร? ชิ้นส่วนกล้ามเนื้อจะถูกนำมารวมกัน ในการวินิจฉัยโรค Duchenne เมื่อการตรวจดีเอ็นเอไม่ได้คำตอบว่าเด็กป่วยหรือไม่ ส่วนของตับอาจมีความจำเป็นในความบกพร่องของการเผาผลาญของอวัยวะนี้เช่นความผิดปกติของวงจร ornithine โรคที่เก็บบางชนิด (หากการทดสอบทางชีวเคมีของน้ำคร่ำไม่ได้ให้คำตอบที่ชัดเจน) ตัวอย่างผิวหนังอาจจำเป็นในกลุ่มของโรคพุพองหากไม่สามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้
»ความเสี่ยง? ความเสี่ยงของการแท้งบุตรและการคลอดก่อนกำหนดประมาณ 1%

การวินิจฉัยก่อนกำหนด

" เมื่อไหร่? หลังการผสมเทียมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนในโพรงมดลูก การทดสอบจะดำเนินการในศูนย์การเจริญพันธุ์บางแห่งและเฉพาะเมื่อมีความเสี่ยงที่จะเกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในเด็ก
» NFZ คืนเงิน? ไม่
»เป็นยังไงบ้าง? เมื่อเอ็มบริโอเข้าสู่ระยะ 6–8 เซลล์ (บลาสโตเมียร์) เซลล์ 1-2 เซลล์จะถูกนำไปทดสอบทางพันธุกรรม
»ทำมาเพื่ออะไร? เพื่อให้แน่ใจว่ามีการใส่ตัวอ่อนที่แข็งแรงในมดลูก - เพื่อหลีกเลี่ยงการยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่มีข้อบกพร่องร้ายแรง
ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยดังกล่าวคือ:
- อายุของแม่ในอนาคตและการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของเธอ (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter syndrome)
- สถานการณ์ที่พ่อแม่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคเช่นโรคโลหิตจางชนิดเคียว, ฮีโมฟีเลีย, โรคซิสติกไฟโบรซิส, การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง, เบต้า - ธาลัสซีเมีย, กลุ่มอาการสมิ ธ - เลมลิ - โอปิตซ์เป็นต้น
»ความเสี่ยง? การเก็บเซลล์ไม่มีผลต่อการพัฒนาตัวอ่อนต่อไป

ข้อบ่งชี้สำหรับการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกราน:

• การทดสอบสองครั้งหรือสามครั้งในเชิงบวก
• อัลตราซาวนด์ "พันธุกรรม" ที่ผิดปกติ
• อายุของแม่ในอนาคตมากกว่า 40 ปีและไม่มีการตรวจคัดกรอง (ไม่รุกราน)
• ความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์
• ให้กำเนิดเด็กที่มีโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ
• ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• ข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• ข้อบกพร่องของโครโมโซมในพ่อแม่

การทดสอบใดที่จำเป็นในการตั้งครรภ์ ลองดูสิ!